תסמונת וילברנד-יורגנס

תסמונת Willebrand-Jürgens (מילים נרדפות: אנגיואמופיליה; אנגיואמופיליה A; אנגיופמופיליה B; תסמונת אנגיוכופופיליה; פסנואהמופיליה של ברנוט; מחסור בגורם VIII עם תפקוד לקוי של אנדותל כלי הדם; מחסור גורם VIII עם תפקוד לקוי של כלי הדם; דַמֶמֶת; תסמונת פון ברנוט; תסמונת פון וילברנד-יורגנס (vWS); מחלת פון וילברנד; תסמונת פון וילברנד; טרומבופתיה של וילברנד-יורגנס; ICD-10 D68. 0: תסמונת וילברנד-יורגנס) מתייחסת למולדים השכיחים ביותר דם הפרעת קרישה בבני אדם. זהו פגם או מחסור בגורם VIII (גורם פון וילברנד, vWF; חלבון נשא של דם גורם קרישה VIII); vWF יוצר קשר בין טסיות (תרומבוציטים) ודופן כלי הדם הפגוע. לפיכך, תסמונת וילברנד-יורג'נס היא דיאתזה דימומית משולבת (מוגברת נטיית דימום), כלומר הפרעה הן בקרישה פלזמטית והן בתפקוד טסיות הדם.

תסמונת פון וילברנד-יורגנס עשויה להיות מולדת או נרכשת.

מחסור או פגמים של גורם פון וילברנד עוֹפֶרֶת לדיאתזה דימומית (מצבי מחלה עם מוגברת נטיית דימום).

ניתן להבחין בין הצורות הבאות של תסמונת וילברנד-יורג'נס:

  • סוג 1 - מחסור כמותי בגורם Willebrand (vWF); מבחינה קלינית, חולים מראים תסמינים קלים בלבד (למשל, דימום ממושך או דימום לאחר הניתוח, המטומות נרחבות (חבורות) ומנורגיה (דימום ממושך (> 6 ימים) ומוגבר); 80-90% מהמקרים
  • סוג 2 (פגמים כמותיים של vWF; vWF קיים מספיק בדם אך אינו פונקציונלי מספיק); 10-20% מהמקרים
    • ת: מבנה תלוי-טסיות לקוי; פגמים של מולטימרים גדולים.
    • B: זיקה מוגברת לקולטן GpIB לטסיות הדם.
    • M: מבנה מולטימרים רגיל, אך יכולת מחייבת טסיות or קולגן ירד.
    • N: יכולת קשירה של גורם VIII מופחת (גורם VIII מופחת).
  • סוג 3 - צורה נדירה וחמורה ביותר; לחולים יש כישלון מוחלט או ירידה חמורה (<5%) ב- vWF; מוטציות הטרוזיגוטיות הומוזיגוטיות או מורכבות של ה- VWF גֵן; <1% מהמקרים.

המחלה מועברת בעיקר אוטוזומלית-דומיננטית עם חדירה משתנה; סוג 2 C וסוג 3 עוברים בירושה באופן אוטוזומלי-רצסיבי.

יחס מין: גברים ונשים מושפעים באופן שווה בערך.

השכיחות (שכיחות מחלה) היא 1% במקרים ללא תסמינים ו- 0.1% במצבים סימפטומטיים. השכיחות נעה בין 1: 100-200 באוכלוסייה.

מהלך ופרוגנוזה: מהלך ופרוגנוזה תלויים במידת המחסור הכמותי בגורם פון וילברנד (vWF) ובכל צורך הכרחי תרפיה (דסמופרסין לדימום קל; התרכיז של גורם פון וילברנד לדימום חמור) ויישומו העקבי. סיבוכים אפשריים כוללים סיבוכים בדימום עם תוצאה אפשרית של מעורבות שרירים, מפרקים, עצמות עוֹפֶרֶת לפסול.