תסמונת סטורג-וובר: גורמים, תסמינים וטיפול

סדרה שלמה של מחלות, המובילה לפגיעה אסתטית בפנים, גורמת לעיתים קרובות לסבל חמור וארוך אצל האנשים הפגועים. זה נכון גם לגבי תסמונת סטורג-וובר.

מהי תסמונת סטורג-וובר?

תסמונת סטורג-וובר היא קומפלקס של מספר סימני מחלה, המסוכמים תחת מונח זה. בנוסף, מונחים אחרים קיימים לתסמונת סטורג-וובר, המשמשים בספרות רפואית ובז'רגון. לכן תסמונת Sturge-Weber נפוצה פחות או יותר כתסמונת Sturge-Weber-Krabbe, אנגיומטוזיס מנינגופציאלית, אנגיומטוזיס אנצפלוטריגמינלית או אנגיומטוזיס אנצפלופציאליס. בשיטת המחלות המגוונות, תסמונת סטורג-וובר מצאה את מקומה בקרב הפקומטוזות הנוירו-עוריות. תסמונת סטורג-וובר מולדת ומתקדמת במהלך המשך, כך שא עור תמונה נקראת בשפה המקומית כתם יין פורט מופיע כבר אצל ילדים. ידוע מאז 1879, תסמונת סטורג-וובר מתרחשת פעם אחת בקרב 1 ילדים.

סיבות

הטריגרים הסיבתיים לתסמונת סטורג-וובר נחשבים לאזור הנטייה הגנטית. מחקר גנטי העלה ממצאים בסגנון כי תסמונת סטורג-וובר נגרמת על ידי שינוי מידע גנטי בגנום ספציפי, כלומר בחומר הגנטי. חריגה זו מובילה לכך שהגורמים השליליים או הנטייה לתסמונת סטורג-וובר כבר נוצרו ברחם במהלך ההתפתחות העוברית של הילד. זה נחשב להתרחש בין השבועות ה -6 וה -10 של הֵרָיוֹן. הסימפטומים האמיתיים של תסמונת סטורג-וובר, אשר ממוקמים כמעט באופן בלעדי בפנים, הם מומים של דם-נְשִׂיאָה כלי. הוורידים בפנים מושפעים מתסמונת סטורג-וובר.

תסמינים, תלונות וסימנים

סימנים של תסמונת סטורג-וובר כוללים א כתם יין פורט על הפנים. באופן דומה, גידול ב כלי המקיף את מוֹחַ מרמז גם על המחלה. שני הסימפטומים יכולים להופיע בנפרד או ביחד. כתמי יין הפורט משתנים בגודל ובצבע. הצבע יכול לנוע בין ורוד בהיר לסגול כהה. בתדירות גבוהה יותר מופיעים כתמי יין פורט על המצח או בסמוך ל עַפְעַף. ניתן למדוד לחץ תוך עיני מוגבר אצל אלו שנפגעו, מה שמגדיל באופן ניכר את הסיכון ל שבץ. התקפים מופיעים בכ- 80 אחוז מהאנשים שנפגעו. ההתקפים המתרחשים במהלך השנה הראשונה לחייהם מוכיחים כי ניתן לטפל בהם ביתר קלות. אצל כמחצית מהמטופלים ישנה היחלשות בצד הגוף שממול כתם יין פורט. ליקוי אינטלקטואלי מופיע גם בכמחצית מהתינוקות. התפתחות מוטורית ושפה עשויה להתעכב. גלאוקומה יכול להיות מולד או להתפתח עם הזמן. זה יכול עוֹפֶרֶת להגדלה של גלגל העין. אנשים נפגעים רבים סובלים מבעיות חמורות כאבי ראש. ה כְּאֵב מזכיר א מִיגרֶנָה. בשל המפלגיה תכופה, הגפיים המושפעות מצטמצמות בגודלן. מבחינה נוירולוגית, מתרחשים גירעונות בשדה הפנים.

אבחון ומהלך

מכיוון שתסמונת סטורג-וובר היא הצטברות של סימני מחלה מקבילים, ילדים סובלים לא רק מחריגות הנראות לעין. ילדים עם תסמונת סטורג-וובר לעיתים קרובות נעצרים מבחינת התפתחותם. בנוסף, ייתכנו סיבוכים שונים בתסמונת סטורג-וובר. במהלך תסמונת סטורג-וובר, יש התפשטות היקפית הולכת וגוברת של דם כלי ו סידן פיקדונות ב מוֹחַ. בתסמונת Sturge-Weber, הפרעות אלה גורמות לשינוי צבע אדום יין באזורי פנים מסוימים, אנגיומה, אֶפִּילֶפּסִיָה ואת הנפש פיגור. בנוסף, תסמונת סטורג-וובר בדרך כלל גורמת להמיפלגיה וליקויים גופניים. המטומות שנוצרות ב מוֹחַ בתסמונת סטורג-וובר, היקף גדול מדי של ראש, והתאמה לא נכונה של העיניים (פזילה) אופייניות. לצורך אבחון תסמונת סטורג-וובר משתמשים תחילה בחריגות הקליניות. אלה מבוססים על בדיקה חזותית של האדם המושפע על ידי המומחה, EEG ו- הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) של המוח.

סיבוכים

עקב תסמונת סטורג-וובר, אנשים מושפעים סובלים בעיקר מעיוותי פנים שונים ובכך אי נוחות אסתטית קשה. האנשים הנפגעים ביותר מרגישים אי נוחות רבה עם זה וסובלים מאי נוחות פסיכולוגית ומתחמי נחיתות. יש בריונות והקנטות, במיוחד בגיל צעיר, כך שלרוב החולים יש סבל קשה בגיל זה. באופן דומה, יתכן שיתוק בחלקים שונים בגוף והפחתה משמעותית ברגישות. קטרקט והתקפים אפילפטיים מופיעים גם כתוצאה מתסמונת סטורג-וובר ומגבילים מאוד את איכות חייו של המטופל. רוב המטופלים מפגינים גם נפש פיגור ועיכבה משמעותית את ההתפתחות. בחייהם הם תלויים אפוא בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום ואינם יכולים לבצע פעילויות רבות בעצמם. יתר על כן, חמור כאבי ראש נפוצים. מכיוון שלרוב אינו אפשרי טיפול סיבתי בתסמונת, מתבצע טיפול סימפטומטי בלבד. סיבוכים בדרך כלל אינם מתרחשים. עם זאת, לא כל הסימפטומים מוגבלים לחלוטין. יתכן גם שלתסמונת סטורג-וובר יש השפעה שלילית על איכות החיים של האדם המושפע.

מתי עליך לפנות לרופא?

האדם המושפע בהחלט זקוק לבדיקה וטיפול רפואי כאשר מתרחשת תסמונת סטורג-וובר. אם לא מטפלים בכך, זה בדרך כלל גורם לסיבוכים חמורים, ובמקרים הגרועים ביותר למוות של האדם הפגוע, כך שהמטופל זקוק תמיד לבדיקה וטיפול רפואי. ברוב המקרים של תסמונת סטורג-וובר, כתם יין פורט בפנים מעיד על המחלה. כתם יין הפורט יכול להיות בצבע אדום או ורוד ולהשפיע לרעה מאוד על האסתטיקה של האדם המושפע. לא נדיר כי עוויתות מתרחשות בפנים, כאשר מרבית החולים סובלים גם ממצב חמור כאבי ראש. כמו כן, כשלים בתחום הראייה או אינטלקטואליות לקויה מצביעים לעיתים קרובות על תסמונת סטורג-וובר ויש לבחון אותם גם על ידי רופא. ניתן לטפל בתסמונת סטורג-וובר על ידי רופא עור או על ידי רופא כללי. לרוב תרופה מלאה אינה אפשרית. מאז תסמונת סטורג-וובר יכולה גם לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת להרגיז פסיכולוגי או דכאון, יש לתת גם טיפול פסיכולוגי.

טיפול וטיפול

רפואי אמצעים הקשורים לתסמונת סטורג-וובר מוגבלים ביותר. מסיבה זו, לא ניתן להשיג שום שיפור בטיפול בתסמונת סטורג-וובר עד כה. בהליכים הטיפוליים המיושמים על תסמונת סטורג-וובר, המטרה העיקרית היא להילחם בתסמינים ולאפשר למטופלים ליהנות מאיכות חיים טובה יותר. מבחינה זו, במקרה של תסמונת Sturge-Weber מאובחנת, מטופלים בהפרשת המין בפרט פיזיותרפיה על מנת להגביל ירידה נוספת בשרירים והנזק התוצאתי הנלווה לכך. יתר על כן, הטיפול בתסמונת סטורג-וובר נועד להבטיח קוסמטיקה חיסול של כתם יין הפורט על הפנים ו צוואר. מאחר שהתסמינים בתסמונת סטורג-וובר כוללים הפרעות ראייה קשות, תקופתיות ניטור של לחץ תוך עיני שימושי. גישה זו אמורה לסייע בזיהוי ברקית במועד בתסמונת סטורג-וובר. מאז המנגיומה או מה שנקרא דם ספוג תוחם היטב את הסביבה עור רקמות, התערבויות כירורגיות, גם בטכנולוגיית לייזר איכותית, מצליחות כיום ביותר. אלה עשויים להתייחס גם להליכים נוירוכירורגיים בתסמונת סטורג-וובר כדי לנטרל שיתוק נרחב.

מניעה

למרבה הצער, אין מניעה אמצעים לתסמונת סטורג-וובר. לגבי הפרוגנוזה בתסמונת סטורג-וובר, קיימות תלות ברורה במידת המחלה. אלה מתייחסים בעיקר לשינויים שליליים בכלי הדם במוח עקב סידן פיקדונות המתרחשים. אלה הם בדרך כלל הגורם לקיצור גילם של הסובלים מתסמונת סטורג-וובר.

מעקב

טיפול מעקב בתסמונת סטורג-וובר מבוסס על הסימפטומים והתקדמות המחלה. בראש ובראשונה יש צורך בבדיקות עיניים קבועות. על המטופלים להתייעץ עם רופא עיניים לפחות פעם בשנה. רופא הילדים אחראי בשנים הראשונות ובהמשך מומחה. הרופא בודק את מחלות העיניים בהתאמה, כל אחת מהן ברקית, לחמית ורשתית. כל עוד לא מתגלים סיבוכים, הטיפול נמשך כרגיל. אם המצב של בריאות מתדרדר, תרפיה חייב להיות מותאם. לאחר טיפול בלייזר, כנדרש במקרה של צלקות, נדרשת תקופת מנוחה של שבוע עד שבועיים. על הרופא לעקוב אחר ההתקדמות ולרשום משככי כאבים or נוגדי דלקת אם נחוץ. בנוסף, הוא יידע את המטופל לגבי עוד אמצעים, למשל תרגילי עיניים ושימוש בהגנה מפני השמש הנכונה. תסמונת סטורג-וובר מטופלת על ידי הרופא הכללי, רופא עיניים ומומחה לנוירוכירורגיה. יש צורך בתמיכה טיפולית גם אם הילד נכה קשה. הורים זקוקים בעיקר לסיוע בטיפול בילד. אילו אמצעים נחוצים בפירוט במקרה של תסמונת סטורג-וובר משתנה מאדם לאדם. הרופא האחראי יכול לספק מידע נוסף.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת סטורג-וובר אינה ניתנת לריפוי ובהחלט יש לטפל בה על ידי איש מקצוע רפואי מנוסה. עם זאת, אנשים מושפעים יכולים להגביר את רווחתם ובטיחותם באמצעות שינויים באורח החיים:

עשיר בשומן דיאטה עם עמילן מופחת מאוד סוכר צריכת (דיאטה קטוגנית) יכול להפחית את הנטייה של המוח לתפוס. עם זאת, חשוב לדון בכל שינוי קיצוני בתזונה עם הרופא המטפל בחולה. דיאטנית מסייעת להבטיח שהקטוגני דיאטה מאוזן ועשיר בחומרים חיוניים. השפעות שונות מעדיפות התרחשות של התקפים אפילפטיים ולכן יש להימנע מהן. אלה כוללים: חמור לחץ, התחממות יתר והצריכה המוגזמת של כּוֹהֶל ו ניקוטין. כּוֹהֶל גם משנה את ההשפעה של תרופות נגד אפילפסיה. מְסוּכָּן יחסי גומלין יכול להתרחש. חולים שאינם נטולי התקפים מונעים תאונות על ידי חבישת קסדה במצבים מסוכנים. חשוב גם לאבטח קצוות חדים בבית ולא לעשות אמבטיות מלאות ללא השגחה. כשליש מחולי סטרג'-וובר סובלים מ מִיגרֶנָהכמו כאבי ראש. מי שנפגע מכך צריך לישון באופן קבוע ומספיק, מכיוון שמחסור בשינה הוא אחד הגורמים העיקריים לכך כְּאֵב פרקים. א יומן כאב ראש עוזר בזיהוי טריגרים אחרים. ארגוני עזרה עצמית מייעצים לסובלים וקרוביהם; הם יכולים גם להמליץ ​​על מומחים מתאימים.