תסמונת סוטוס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת סוטוס היא הפרעה גנטית נדירה. הוא מאופיין בצמיחת גוף מואצת והתפתחות מוטורית ושפה מושהית במקצת ילדות. בבגרות, הסימפטומים האופייניים כמעט ולא מורגש.

מהי תסמונת סוטוס?

תסמונת סוטוס מייצגת באופן סדיר תסמונת מום נדירה. בזה מצב, צמיחה מואצת עם פרופורציות לא גולגולת היקף (מקרוצפלוס) וגיל עצם מתקדם (מואץ) מתרחש לפני הלידה. התפתחות מוטורית, קוגניטיבית ושפה מאטה. בבגרות, לעתים קרובות מתפתחת אינטליגנציה תקינה ותסמינים גופניים אופייניים הופכים לבלתי בולטים. תסמונת סוטוס תוארה לראשונה בשנת 1964 על ידי האנדוקרינולוג האמריקאי ד"ר חואן פ. סוטוס. הוא זיהה את הסימפטומים האופייניים למחלה בחמישה ילדים. בינתיים תוארו למעלה מ- 200 מקרים. המחלה נדירה מאוד. התדירות שלו היא כ -1 מתוך 14,000 ילודים. אין היסטוריה משפחתית של המחלה. המחלה מתרחשת באופן ספורדי והיא בדרך כלל מוטציה חדשה. תסמונת סוטוס ידועה גם כג'יגנטיות מוחית.

סיבות

הגורם לתסמונת סוטוס ברוב המקרים הוא מוטציה נקודתית ב- NSD1 גֵן בכרומוזום 5, כאשר כ -10 אחוז מהמקרים הם מחיקה בגן זה. המחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. זה קורה בדרך כלל כמוטציה חדשה (דה נובו). המקביל גֵן מקודד מתילטרנספרז היסטון המעורב בוויסות התמלול. צאצאיהם של אנשים מושפעים יכולים לרשת 50 אחוזים מהמחלה על פי אופן הירושה הדומיננטי. הסיכון להישנות תסמונת סוטוס הוא פחות מאחוז אחד אצל הורים בריאים.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת סוטוס מאופיינת בצמיחה מוגזמת ב ילדות. צמיחה מואצת נצפתה כבר טרום לידה, כך שלעתים קרובות יש לגרום ללידה בטרם עת. גם צמיחת העצם מואצת. גיל העצם הביולוגי גבוה מהגיל הכרונולוגי. הפנים רוכשים צורה אופיינית. הוא ארוך וצר עם מצח רחב ומכופף וקו שיער גבוה במצח כמו גם סנטר מחודד. אנומליה גולגולתית מתפתחת עם מרחק מוגבר בין העיניים וגשר מורחב של אף (היפרטורטוריה). החך גבוה ומחודד ויש התפרצות מוקדמת של השיניים. אורך הגוף מוגזם עם גדול ראש הֶקֵף. תסמינים אלו אופייניים מאוד ומצביעים על אבחנה של תסמונת סוטוס בשלב מוקדם. עם זאת, ישנם גם תסמינים לא קבועים המופיעים בדרגות שונות אצל אנשים שנפגעו בנפרד. לכן, לֵב פגמים, עקממת, מומים בדרכי האורוגניטל, גיד מוגבר רפלקס או התקפים עלולים להתרחש. הסיכון לגידולים שונים מוגבר לעיתים קרובות. התפתחות מוטורית וקוגניטיבית מתעכבת בדרגות שונות בין מטופל לחולה. עיכובים התפתחותיים שכיחים במוטוריקה עדינה וגסה. יש בעיות עם תאום של תנועה ו ריכוז. למידה לדבר גם מתעכב, עם הבנת דיבור רבה יותר. עם זאת, ניתן להשיג את כל אבני הדרך ההתפתחותיות למרות ההתפתחות המאטה. ילדים הסובלים מתסמונת סוטוס סובלים ממגוון מודיעין משתנה. נַפשִׁי פיגור אינו אופייני להפרעה, אך עלול להתרחש. התנהגות הילדים לרוב גם אינה בולטת. עם זאת, במקרים בודדים דווח על התקפי זעם והתנהגות תוקפנית, בעיות שינה, מגע חברתי נמוך והתנהגות כפייתית. המידה בה קשורה הפרעות אישיות אלה לתסמונת סוטוס אינה ברורה. כמו כן, מתקבל על הדעת שזו תוצאה של הרחקה אפשרית. אולי יש מטפלים המעריכים יתר על המידה את עצמאותם של הילדים עקב צמיחת הגוף המואצת. זה יכול ליצור סכנה של דרישות מוגזמות ו עוֹפֶרֶת להתנהגות תוקפנית מצד הילדים. עם זאת, קשיים מסוימים עשויים להתעורר גם במהלך התפתחותם של הילדים. לדוגמה, התכווצויות, עוויתות בחום, ילודים צַהֶבֶת, קשיי יניקה עם שתייה ו נשימה בעיות, עליונות תכופות דרכי הנשימה זיהומים שכיחים בילודים. בשל גיל העצם המתקדם בתסמונת סוטוס, הופעת ההתבגרות היא גם מוקדמת.

אבחון ומהלך המחלה

אפילו הסימפטומים האופייניים לצמיחת גוף מואצת במהירות עוֹפֶרֶת הרופא יבצע אבחנה זמנית של תסמונת סוטוס. יש לכלול אבחנות דיפרנציאליות לתסמונת סוטוס כגון תסמונת וויבר, תסמונת בקוויט-וידמן, תסמונת X שבירה, תסמונת סימפסון-גולבי-בהמל או תסמונת מחיקת 22qter. יתר על כן, ה- NSD1 גֵן ניתן לבדוק האם מוטציה גנטית.

סיבוכים

בגלל תסמונת סוטוס, ילדים מושפעים סובלים מהתפתחות מאוחרת משמעותית. לתלונה זו יכולה להיות השפעה שלילית מאוד על הבגרות, ולגרום לתסמינים גם בגיל מבוגר. ככלל, החולים תלויים גם בעזרה קבועה של הורים או קרובי משפחה. הם סובלים מ לֵב פגמים ולעיתים קרובות מהתקפים. נַפשִׁי פיגור מתרחשת גם כך שנפגעים סובלים מבעיות עם תאום וחשיבה. כמו כן, התקפי זעם או התנהגות תוקפנית כללית. הילדים שנפגעו סובלים גם מבעיות שינה ולעיתים קרובות הם עצבניים כתוצאה מכך. בשל בעיות הנשימה, פעילויות רבות או פעילויות ספורטיביות אינן אפשריות בקלות עבור אלה שנפגעו, וכתוצאה מכך מוגבלות משמעותית בחיי היומיום. ה דרכי הנשימה מושפע לעיתים קרובות מזיהומים ודלקות. הטיפול בתסמונת סוטוס הוא סימפטומטי בלבד ולרוב אינו קשור לסיבוכים. עם זאת, תסמונת זו מביאה לתוחלת חיים מופחתת של המטופל. בגלל שונים אמצעים שצריך לקחת, במיוחד בשלב מוקדם ילדות, ניתן להקל על תלונות יומיומיות רבות.

מתי צריך ללכת לרופא?

בתסמונת סוטוס תמיד יש צורך בטיפול רפואי על ידי רופא. במקרה זה לא יכולה להיות תרופה עצמאית, ולכן המטופל תמיד תלוי בטיפול על ידי רופא. רק גילוי מוקדם של התסמונת יכול למנוע סיבוכים נוספים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן מוחלט או סיבתי. יש לפנות לרופא לגבי תסמונת סוטוס אם האדם הפגוע סובל מגדילה מואצת באופן משמעותי. במקרה זה, חלקי הגוף הבודדים הם גם גדולים מדי, שלרוב ניתן לראותם ישירות עם העין. יתר על כן, לֵב בעיות או חמורות התכווצויות לרוב מעידים על תסמונת סוטוס. כמו כן גידולים או מוגבלות שכלית חזקה יכולים להצביע על תסמונת סוטוס ותמיד עליהם להיבדק על ידי רופא. לא נדיר שאנשים שנפגעו מראים גם התנהגות תוקפנית או הפרעות נפשיות אחרות. בסימנים הראשונים של תסמונת סוטוס ניתן בדרך כלל לפנות לרופא כללי או לרופא ילדים. טיפול נוסף תלוי בתסמינים המדויקים ומבוצע על ידי מומחה.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי בתסמונת סוטוס אינו אפשרי. טיפול רב תחומי בחולים מההתחלה חשוב. עם זאת, ניתן לבצע טיפולים סימפטומטיים בלבד. כבר בינקות, תלוי בסיבוכים, פוטותרפיות עבור צַהֶבֶת, טיפול בקשיי שתייה ושליטה ב דם גלוקוז רמות ביחס לאפשר היפוגליקמיה הם הכרחיים. בבדיקות כלליות אצל ילדים יש לזהות סיבוכים כמו עקממת or עוויתות בחום על מנת ליזום טיפולים בהקדם האפשרי. בשל העיכובים ההתפתחותיים, תמיכה מוקדמת אמצעים צריך להתבצע בעזרת רפוי בעסוק, טיפולי תקשורת, התערבות מוקדמת או מוזיקה תרפיה. כל התמיכה אמצעים יש לתכנן בהתאם לשלב ההתפתחות של הילד. הפרוגנוזה של המחלה טובה. בבגרות, תסמונת סוטוס מגיעה לרוב לרמה התפתחותית תקינה עם תמיכה מתאימה. תסמינים גופניים הופכים גם הם לא בולטים.

מניעה

מניעה מתסמונת סוטוס אינה אפשרית. זוהי הפרעה גנטית המתרחשת בדרך כלל באופן ספורדי. עם זאת, מכיוון שתסמונת סוטוס עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, ילדיו של הורה הסובל מהמחלה עשויים להיות מושפעים ב -50 אחוז מהמקרים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, יש מעט מאוד או אין אמצעים ואפשרויות מיוחדות וישירות של טיפול לאחר הזמינות לאדם הפגוע בתסמונת סוטוס, ולכן על האדם הנפגע לפנות באופן אידיאלי לרופא בשלב מוקדם מאוד במחלה זו כדי למנוע התרחשות של תלונות וסיבוכים אחרים. . אין גם תרופה מלאה, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. מסיבה זו, אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, עליו בהחלט לעבור בדיקה גנטית וייעוץ בכדי למנוע את חזרת תסמונת סוטוס אצל הצאצאים. מכיוון שאין תרופה עצמאית, על האדם המושפע להתייעץ עם רופא בסימפטומים הראשונים ובסימני המחלה. המושפעים תלויים בטיפולים שונים, לפיהם ניתן להגביל את התלונות. לפעמים העזרה והטיפול מצד המשפחה עצמה חשובים מאוד ושימושיים ויכולים לסייע במניעת התפתחות דכאון ותלונות פיזיות אחרות. ככלל, קשר עם הסובלים מתסמונת סוטוס אחרים הוא מאוד שימושי, מכיוון שלעתים קרובות הדבר מוביל לחילופי מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

יש להמליץ ​​לחולים המאובחנים כסובלים מתסמונת סוטוס כי עם העלייה בגיל, תלונות מסוימות בדרך כלל מווסתות את עצמן שוב. בפרט, צמיחה מואצת בדרך כלל אינה מציגה פגיעות נוספות בגיל ההתבגרות או לכל המאוחר בחיים הבוגרים. לכן, יש ליידע את הילדים באופן מלא לגבי תסמיני המחלה. בנוסף, יש לספר לאנשים מהסביבה החברתית הקרובה בריאות הפרעה כמו גם התפתחות נוספת. הליך זה מונע מצבים לא נעימים ויכול לעזור מאוד לילד בהתמודדות עם המחלה בחיי היומיום. מכיוון שיש בעיות בתנועה, מומלץ גם להורים לתרגל מיומנויות מוטוריות עם הילד על בסיס יומי. למרות שתכנית הטיפול מספקת אמצעים פיזיותרפיים, אימונים ממוקדים צריכים להתבצע גם באופן עצמאי ובאחריות האישית בחיי היומיום. זה משפר את הניידות ותומך ברווחה. בהתמודדות עם המטופל, רוגע וריבונות חשובים במיוחד. בעיות התנהגות יכולות להיות מלחיצות מאוד לכל הנוגעים בדבר. חופש קבוע מסייע במיוחד לאפוטרופוסים להתמודד טוב יותר עם המצוקות. מכיוון שמספר גדול מהנפגעים תלויים בתמיכה מהסביבה החברתית שלהם למשך שארית חייהם, יש לקבוע מוקדם את היציבות החברתית.