תסמונת סנפיליפו: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת סנפיליפו היא השם שניתן להפרעה מטבולית מולדת המתרחשת לעיתים נדירות ביותר. זהו אחד המוקופוליסכרידוזים.

מהי תסמונת סנפיליפו?

תסמונת סנפיליפו היא הפרעה של חילוף החומרים הגליקוזמינוגליקני שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המחלה נקראת גם מוקופוליסכרידוזיס סוג III והיא שייכת לקבוצת המוקופוליסכרידוזות. תלוי איזה גֵן פגם קיים בתסמונת סנפיליפו, הרופאים מבחינים בין ארבעת תתי הסוגים A עד ד. תסמונת סנפיליפו מתרחשת רק לעתים רחוקות מאוד. התדירות שלו היא 1: 60,000. בלידה, הילד המושפע עדיין לא מראה סימפטומים בולטים. Mucopolysaccharidosis מורגש בגיל שלוש עד ארבע שנים באמצעות התנהגות מאוד חסרת מנוחה ותוקפנית, כמו גם עיכוב בהתפתחות נפשית. מהעשור השני לחייו, בנוסף להפרעות ההתנהגות של המטופל, מופיע שיתוק ספסטי שעוצמתו עולה. עם זאת, בניגוד לשאר mucopolysaccharidoses, האיברים מושפעים פחות, למעט מוֹחַ. לפיכך, רק מעט חריגות נראות בשלד ולחולים יש בדרך כלל צמיחת גוף תקינה. תסמונת סנפיליפו נקראת על שם רופא הילדים והביולוג האמריקני סילבסטר סנפיליפו. האחרון תיאר לראשונה את ההפרעה בשנת 1963.

סיבות

תסמונת סנפיליפו נגרמת על ידי מומים תורשתיים בארבעה שונים אנזימים. לרוב אלה מוטלת המשימה לפרק את הסולפט ההפרן הגליקוזמינוגליקני. ה אנזימים מושפעים הם SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) ו- GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase). הגופרן ההפרני אינו מושפל על ידי ה- גֵן פגם, ולכן הוא מאוחסן בליזוזומים. אלו הן יחידות המשנה הפונקציונליות של התאים, המוקפות בקרום משלהן. כאשר תאי העצב הופכים לעומסים יתר על המידה, הדבר מוביל להפרעות בתפקוד הליזוזומים, אשר בתורם גורם לתלונות. ה עצמות כמו גם האיברים האחרים אינם מושפעים מההפרעות באותה מידה כמו במוקופוליסכרידוזים אחרים מכיוון שאגירת הפרפן סולפט נמוכה יותר בהם.

תסמינים, תלונות וסימנים

כל ארבע הצורות של תסמונת סנפיליפו מציגות תמונה עקבית של מוגבלות. לפיכך, אנשים מושפעים חווים שינויים משמעותיים שלהם מבנה גוף כמו גם את הנפש שלהם, כגון דמנציה או הפרעות התנהגות. בנוסף, הפרעות אחרות כגון הפטומגליה (הגדלה של כבד) יכול להתרחש. חיצונית, תסמונת סנפיליפו ניכרת על ידי הגדלה של לשון, שפתיים מלאות, גשר שטוח לאף, והבולטות של תווי פנים גסים. הראשי שער מתברר מאוד מדובלל. בנוסף גבות, שמתמזגים זה בזה, הם צפופים ושיחים. הילדים שנפגעו הופכים להיות יותר ויותר התנהגותיים ותוקפניים. לא פעם הם נוטים להתנהג בצורה הרסנית. כאשר הם מאבדים את הבנת הדיבור שלהם, הם מפסיקים לדבר. במקום זאת, הם מעדיפים מחוות והבעות פנים. סימנים אפשריים אחרים כוללים רגישות רבה יותר לזיהומים, מגבלות תנועתיות מפרקים, בקע מפשעתי וטבור ובעיות שינה. במקרים מסוימים, עצב אופטי ניוון נמצא גם כן. במהלך הנוסף של תסמונת סנפיליפו מופיעים תסמיני שיתוק. בתהליך זה הילדים הנגועים נעים יותר ויותר בחוסר יציבות ובסופו של דבר מאבדים את יכולתם ללכת לחלוטין. בנוסף, הפרעות בליעה והתקפים אפילפטיים הם בתחום האפשרות.

אבחון ומהלך המחלה

אם יש חשד לתסמונת סנפיליפו, הרופא המטפל קובע את הגליקוזאמינוגליקנים בשתן. עם זאת, יתכן שכמותם עולה רק מעט אפילו במוקופוליסכרידוזיס מסוג III. מסיבה זו מבצעים אלקטרופורזה לקבלת אבחנה מהימנה. באמצעותו ניתן לזהות בבירור את ההפרשה המוגברת של הפרן סולפט. בנוסף, ניתן לבצע את האבחנה על ידי קביעת רצפי האנזים בתוך ה- לויקוציטים (לבן דם תאים) או בפיברובלסטים. מהלך תסמונת סנפיליפו משתנה מאדם לאדם. בהתאם לחומרת המחלה, המוות מתרחש בעשור השני או השלישי לחיים. ברוב המקרים, אובדן משמעותי של יכולות מוטוריות ונפשיות מתרחש מראש. קשר משמעותי עם הילדים הנכים אינו אפשרי כמעט. מותו של האדם שנפגע נגרם בדרך כלל על ידי דלקת ריאות.

סיבוכים

ככלל, הסובלים מתסמונת סנפיליפו סובלים ממספר מוגבלות שונות. לאלה יש השפעה שלילית מאוד על איכות החיים של המטופל, כך שבמקרים רבים הם תלויים בעזרת אנשים אחרים בחייהם. דמנציה או שעלולות להתרחש גם הפרעות התנהגות שונות, ובכך להגביל באופן משמעותי את התפתחות האדם המושפע. לפעמים תסמונת סנפיליפו מובילה להגדלה של כבד וכך אולי גם כְּאֵב. בשל תווי הפנים הגסים, התסמונת מובילה לעיתים קרובות לבריונות או להקניט, כך שגם חולים עלולים לסבול ממנה דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. רגישות גבוהה יותר לזיהומים או לבעיות שינה מתרחשת לעתים קרובות וגם עוֹפֶרֶת להגבלות קשות בחיי היומיום. כמו כן, אנשים נפגעים רבים סובלים מ קשיי בליעה וכך מאי נוחות בעת נטילת מזון ונוזלים. בשל התקפים אפילפטיים, תוחלת החיים של האדם המושפע עשויה להיות מופחתת במידה ניכרת. למרבה הצער, הטיפול יכול להיות סימפטומטי בלבד ותלוי בתסמינים. סיבוכים מיוחדים אינם מתרחשים. יתר על כן, קרובי המשפחה או ההורים מושפעים לעתים קרובות גם מהתלונות הנפשיות.

מתי צריך ללכת לרופא?

תסמונת סנפיליפו חייבת להיות מטופלת תמיד על ידי רופא. לא יכולה להיות ריפוי עצמי, כאשר הסימפטומים ממשיכים להחמיר ברוב המקרים אם הטיפול בתסמונת אינו מתחיל. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל משינויים פסיכולוגיים קשים. לעיתים קרובות מתרחשים פסיכוזות, דיכאונות או הפרעות אחרות בנפש. ברוב המקרים תלונות אלו מתרחשות באופן פתאומי יחסית וללא כל סיבה מיוחדת, ומפחיתות משמעותית את איכות חייו של האדם המושפע. זה יכול גם עוֹפֶרֶת לשינוי תווי הפנים. אם מתרחשות תלונות אלו, יש לפנות לרופא בכל מקרה. יתר על כן, תלונות שינה או רגישות גבוהה מאוד לזיהומים יכולים להצביע גם על תסמונת סנפיליפו ויש לבחון אותן גם על ידי איש מקצוע רפואי. במקרים מסוימים, דיספגיה פתאומית עשויה גם להיות סימן למחלה. במקרה של תסמונת סנפיליפו, ניתן להתייעץ עם רופא כללי בשלב הראשון. טיפול נוסף הוא בדרך כלל על ידי מומחה. מכיוון שתסמונת סנפיליפו עדיין אינה נחקרת יחסית, לא ניתן לתת פרוגנוזה כללית לגבי מהלכה הנוסף.

טיפול וטיפול

טיפול בסיבות אינו אפשרי בתסמונת סנפיליפו מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. מחקרים על החלפת אנזים תרפיה עבור mucopolysaccharidosis IIIa מתרחשים מאז 2014. ספציפי גֵן תרפיה נבדק לטיפול במוקופוליסכרידוזיס II. בצורות מסוימות של מוקופוליסכרידוזיס, מח עצם הַשׁתָלָה נחשב כמועיל להקל על המחלה, בתנאי שהיא מתרחשת לפני תחילת שינויים בשלד. בניגוד למוקופוליסכרידים אחרים, עדיין אין תחליף אנזים מאושר תרפיה לתסמונת סנפיליפו. לטפל ב מצב באופן סימפטומטי, תרופות ניתנות להפרעות שינה כמו גם להיפראקטיביות. עם זאת, ההשפעות של תרופות משתנים מילד לילד. קיים סיכון שה- תרופות בשימוש יאבדו את השפעתם החיובית לאחר זמן מסוים. לכן לעיתים קרובות יש צורך למצוא צורת טיפול מתאימה אישית למטופל. אם הילדים שנפגעו סובלים מהתנהגות חזקה, תוקפנית או היפראקטיבית, מגוננת אמצעים לעתים קרובות יש לקחת אותם בסביבתם הביתית כדי למנוע פציעות. במקרים של דיספאגיה, מעבר לעיסה דיאטה מומלץ. במקרים מסוימים, ייתכן שיידרש שימוש בצינור האכלה.

מניעה

תסמונת סנפיליפו נחשבת להפרעה תורשתית. מסיבה זו, אין מניעה יעילה אמצעים נגד המחלה.

מעקב

תסמונת סנפיליפו הינה הפרעה תורשתית המאפשרת מעקב ומניעה מוגבלים בלבד. אין הגנה אפקטיבית על חולים. בשל המחלה המולדת בילדים, הטיפול האחראי הוא בעיקר באחריות ההורים. תלוי בהתנהגות של ילד חולה, אלה יכולים להקל על הסימפטומים באמצעות הסלמה אמצעים or פסיכותרפיה. רופאים ממליצים להימנע מיומיום לחץ ומצבים קדחתניים להקל על הבעיות בתסמונת. לפיכך, טיפול מעקב הוא על צמצום גורמי לחץ, בין השאר. צריך לפתור סכסוכים במהירות, אם אפשר, כדי שהילד לא ייחשף ליותר מדי לחץ. השראת תקופות מנוחה להתחדשות עוזרת לוויסות לחץ רמות. לשם כך, משפחות מושפעות צריכות גם כן לדבר לאחרים בסביבתם הקרובה. הבהרה מגנה מפני אי הבנות ובעיות נוספות. יחד עם זאת, הצאצאים אינם חייבים לסבול מדרישות מוגזמות. מסיבה זו, בשום פנים ואופן אין להורים לערוך השוואה ישירה עם ילדים אחרים, מכיוון שהדבר יפעיל עליהם לחץ. ניתן להפחית את ההפרעות בתפקוד המוטורי הקשורות למחלה על ידי מתאים פסיכותרפיה.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

המחלה היא הפרעה מולדת. לכן, אמצעי העזרה העצמית אמורים להתבצע במיוחד על ידי קרובי משפחה והורים. חובה עליהם לפתח אסטרטגיות בזמן טוב, כך שהסלמה יכולה להתבצע במהירות האפשרית אם התנהגות אגרסיבית מתרחשת אצל הילד. לכן יש להימנע מלחץ ותזזיתי בחיי היומיום. שגרת יומי מוסדרת יכולה לעזור להפחתת גורמי לחץ אפשריים. יש לטפל בסכסוכים באופן קונסטרוקטיבי ולבקש הבהרת דעות או השקפות שונות במהירות האפשרית. הילד זקוק לתקופות מנוחה מספיקות כדי שההתחדשות יכולה להתרחש וניתן לעבד רשמים נספגים במהירות האפשרית. כדי למנוע מצוקה, יש ליידע ולחנך אנשים בסביבה החברתית אודות המחלה ותסמיניה. בשל עיכובים בהתפתחות הנפשית, יש להיזהר שלא למסור יתר על המידה את הצאצאים בשלב ההתפתחות. יש להימנע מהשוואה עם חברים למשחק ובני בית ספר באותו גיל. כמו כן, יש להימנע מלחץ ואי שקט כאשר למידה מיומנויות חדשות. כאשר מתרחשות הפרעות במערכת השלד והשרירים, אמצעים פיזיותרפיים עוזרים להקל על התלונות. אלה יכולים להתבצע באופן עצמאי. בפרקי זמן קבועים יש לבדוק את היגיינת השינה של הילד ולבצע אופטימיזציה בהתאם לצרכים הטבעיים.