תסמונת פוץ-ג'ג'רס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פוץ-ג'ג'רס היא הפרעה תורשתית המאופיינת במראה של פוליפים של דרכי העיכול והכתמים הפיגמנטיים. ה פוליפים יכול לגרום לסיבוכים כמו דימום, חסימת מעיים, או intussusception. לאנשים מושפעים יש סיכון מוגבר ל סרטן.

מהי תסמונת פוץ-ג'ג'רס?

תסמונת פוץ-ג'ג'רס היא הפרעה בה רבים פוליפים של מערכת העיכול מתרחשים בשילוב עם טלאים פיגמנטיים של עור וריריות. המחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. זה מועבר מא גֵן נשא לכל אחד מילדיו בהסתברות של 50 אחוז. מגדר אינו גורם. התסמונת מתרחשת כמוטציה חדשה בחצי מהמקרים ללא גֵן מנשא כהורה. ה מצב קשור לסיכון מוגבר ל סרטן. זה נקרא על שם המתמחים יאן פץ והרולד ג'ג'רס. באופן נרדף, המחלה נקראת hamartomatous polyposis intestinalis, תסמונת Hutchinson-Weber-Peutz, lentiginosis polyposa Peutz או Peutz-Jeghers hamartosis. המחלה תוארה לראשונה על ידי ג'יי האצ'ינסון כבר בשנת 1896. עם שכיחות משוערת של 1: 25,000 עד 1: 280,000, המחלה מתרחשת לעיתים נדירות.

סיבות

הגורם לתסמונת הוא גֵן מוּטָצִיָה. ה- serine-threonine kinase STK 11 (נקרא גם LKB 1) בכרומוזום 19p13.3 מושפע. זהו גן מדכא גידולים. אם זה מכובה על ידי המוטציה, יש התפתחות מוגברת של גידולים. המוטציה של גן זה התגלתה אצל 70 אחוז מהחולים עם היסטוריה משפחתית חיובית. אצל אנשים שנפגעו באופן ספורדי, זה נמצא ב -20 עד 60 אחוז מהמקרים. מוטל שגם מוטציה של גנים אחרים גורמת למחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

בתסמונת Peutz-Jeghers, כתמי פיגמנט של עור ובריריות ריריות ניכרות. אלה מתרחשים בעיקר על אדום השפתיים, על הקרום הרירי של הלחיים ועל עור המקיף את פה. העור על אף, עיניים, ידיים ורגליים עשויים להיות מושפעים. הכתמים ממוקמים בגובה העור וגודלם מגיע לסנטימטר אחד בערך. הם יכולים להיות חומים בהירים עד שחורים. ה כתמי פיגמנט נוכחים בלידה או מתפתחים בשנים הראשונות לחיים. במהלך החיים הם יכולים להקל. פוליפים מופיעים במערכת העיכול בכ- 88 אחוז מהחולים. הם מתבטאים בגילאים 10 עד 30. כמה מאות מהגידולים השפירים הללו, שגודלם בין אחד לחמישה מילימטרים, יכולים להתפתח. הם נמצאים בעיקר במעיים הדקים והגדולים. ה בטן ו חַלחוֹלֶת מושפעים לעיתים קרובות. במקרים נדירים, פוליפים מופיעים על כליה, ריאות ו שלפוחית ​​שתן. תסמין אחד של תסמונת פוץ-ג'ג'רס הוא חסימת מעיים, אשר נגרמת מכנית על ידי הפוליפים. קוליקי כאב בטן, פי הטבעת דם הפרשות או צואה מדממת עשויות להיות גם תסמינים. אלה יכולים עוֹפֶרֶת ל אנמיה. שוב ושוב, חולים עם התסמונת חווים תפיסה מוחית. זה כאשר מעי דק בולט למעי הגס.

אבחון ומהלך המחלה

האבחון מבוסס בעיקר על התמונה הקלינית המורכבת מכתמים פיגמנטיים ופוליפים של מערכת העיכול והיסטוריה משפחתית. ניתן לאשר את האבחנה הקלינית באבחון גנטי. אבחון גנטי יכול להתבצע גם אצל אנשים בריאים קלינית שהם קרובי משפחה מדרגה ראשונה של אדם מושפע. על פי חוק האבחון הגנטי, הליך זה חייב להיות מלווה ייעוץ גנטי. מומלץ טיפול פסיכותרפי נוסף. מְדַמֵם, חסימת מעיים, ו intussusception יכול להיות מסובך ו עוֹפֶרֶת למוות. לחולים שנפגעים מפוליפוזיס מעיים יש סיכון של עד 90 אחוז להתפתחות סרטן במהלך חייהם. ניוון של פוליפים עלול לגרום לקרצינומות של מערכת העיכול. הסיכון להתפתחות גידולים של רֶחֶם, צוואר הרחם, שד, השחלות, ריאות, לבלב ואשכים גדל גם הוא. לא ידוע על ניוון כתמים פיגמנטיים.

סיבוכים

בשל תסמונת פוץ-ג'ג'רס, אנשים מושפעים סובלים מתלונות שונות באזור בטן ומעיים. בעיקר, פוליפים מתרחשים, שיכולים עוֹפֶרֶת לחמור כְּאֵב ומדמם. כמו כן, חולים סובלים מסיכון מוגבר לסרטן, כך שתיתכן גם תוחלת חיים מופחתת אצל המטופל. יתר על כן, תסמונת פוץ-ג'ג'רס מובילה ל הפרעות פיגמנט, כך שהמטופלים מראים כתמי פיגמנט על העור. במקרים מסוימים זה יכול לגרום לתסביכי נחיתות או לירידה בערך העצמי. העור עצמו מכוסה טלאים, כך שבמקרים רבים הנפגעים כבר לא מרגישים יפים ומתביישים בתסמינים שלהם. גידולים מופיעים יותר ויותר במעיים, מה שעלול להוביל לתלונות שונות ובהמשך לחסימת מעיים. חולים סובלים גם מ אנמיה וצואה מדממת. ככלל, ניתן להסיר את הפוליפים ואת הגידולים במהלך קולונוסקופיה. אין סיבוכים מסוימים במהלך הליך זה. עם זאת, ייתכן שהגידול כבר התפשט לאזורים אחרים, כך שנוצר גם שם סרטן. במקרה זה תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת משמעותית.

מתי כדאי ללכת לרופא?

תסמונת פוץ-ג'ג'רס תמיד צריכה להיבדק ולטפל על ידי רופא. רק טיפול מוקדם ובדיקות סדירות יכולים למנוע סיבוכים נוספים. מכיוון שאלה שנפגעו מתסמונת פוץ-ג'ג'רס סובלים גם הם מסיכון מוגבר לסרטן, בדיקות מניעה קבועות מועילות מאוד. יש להתייעץ עם רופא לגבי תסמונת זו אם המטופל חווה לעיתים קרובות שפתיים אדומות וכתמים על העור שאינן נעלמות מעצמן והן קבועות. הסימפטומים יכולים להופיע גם בשנים הראשונות, ולכן מומלץ לבצע בדיקה, במיוחד אצל ילדים. כמו כן, תסמונת פץ-ג'ג'רס עלולה להוביל לחסימת מעיים, ולכן יש לבחון ביקור אצל הרופא גם למקרה חמור. כאב בטן. במקרה אנמיה, טיפול קבוע הוא בלתי נמנע. תסמונת פוץ-ג'ג'רס עצמה יכולה להיות מאובחנת ברוב המקרים על ידי רופא כללי. עם זאת, טיפול נוסף תלוי מאוד בתסמינים המדויקים, ובדיקות סדירות גם יעילות מאוד על מנת לא להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה בלתי אפשרי. הטיפול יכול להיות רק סימפטומטי. פוליפים מסוימים עלולים לגרום לדימום או להתנוון. יש להסיר את אלה במהלך בדיקות גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה. לא ניתן להסיר את כל הפוליפים. אם מתרחש דימום מפוליפ, ניתן לעצור אותו קולונוסקופיה או ניתוח, תלוי בממצאים. אם יש צורך בניתוח, אפילו הסרה חלקית של מעי גס עשוי להידרש במקרים מסובכים. אם הדימום חמור, השימוש ב דם מוצרים עשויים להיות נחוצים. כאשר מתרחשת intususception, ניתוח הוא בדרך כלל בלתי נמנע. החלק של מעי דק שנשפך למעי הגס נמצא בסיכון למות. ה מעי דק הוא נסוג מה- מעי גס וקבוע במצבו האנטומי הנכון. אם חלקי המעי כבר מתים, יש להסיר אותם. חסימת מעיים דורשת גם ניתוח תרפיה. החסימה המכנית מוסרת. כל חלקים מתים של המעי מוסרים גם במהלך פעולה זו. מטריד קוסמטית כתמי פיגמנט ניתן להבהיר או להסיר באמצעות טיפול בלייזר.

תחזית ופרוגנוזה ana

את ההשקפה בתסמונת פוץ-ג'ג'רס ניתן להעריך רק על בסיס פרטני. זו מחלה תורשתית במערכת העיכול. בכך מתרחשים פוליפים טיפוסיים של המרתומטומה. אלה נמצאים בעיקר בדרכי העיכול השלמות. עם זאת, פוליפים של פאוץ-ג'ג'רס יכולים להופיע גם בחלקים אחרים של הגוף. ניתן לזהות אותם לפי פיגמנטציה ספציפית. מבחינה בעייתית, קשה להעריך את הפרוגנוזה בגלל התפתחותם האפשרית של הפוליפים לגידולים ממאירים. בכל מקרה הסיכונים להתפתחות גידולים סרטניים מוגברים משמעותית. לכן, מומלץ לבצע בדיקות סדירות של מערכת העיכול. באיזו תדירות יש לבצע בדיקות אלה נקבע על ידי הרופא המטפל. אין עדיין עדויות על כך ניטור אסטרטגיות מוצלחות ביותר. הגיוני להסיר כמה שיותר פוליפים ממערכת העיכול. מספר הניתוחים הדרושים בדרך כלל גבוה בחולים עם תסמונת פוץ-ג'ג'רס. בנוסף, יש לתקן או למנוע חסימות במעיים וסיבוכים אחרים. אלה עלולים להיגרם על ידי הפוליפים. בחולים צעירים יותר, מספיק להתבונן בעיקר בהתפתחות של פוליפים. בחולים מבוגרים יש לעקוב אחר הממאירות. בהתאם לחומרת הסיבוכים הנגרמים על ידי פוליפים כאלה, יש להתאים את הפרוגנוזה. אצל חולים קשישים ניתן לבצע פרוגנוזה רק על סמך התפתחות ממאירות.

מניעה

מניעה במובן של מניעת הופעת המחלה אינה אפשרית. גסטרוסקופיה ו קולונוסקופיה יש לבצע במרווחי זמן קבועים למניעת סיבוכים ולגילוי מוקדם של פוליפים מנווונים. מומלץ גם לבצע בדיקות לגילוי מוקדם של סרטן אחר. על נשים לעבור בדיקות גינקולוגיות וממוגרפיה קבועה. מומלץ לגברים לבצע בדיקות אורולוגיות קבועות. קרובי משפחה מדרגה ראשונה של אנשים מושפעים יכולים לבצע אבחנה גנטית. זה רק מספק תובנה לגבי מצב הגן ואין לו שום השלכה למהלך המחלה.

מעקב

ברוב המקרים, האפשרויות לטיפול מעקב בתסמונת פוץ-ג'ג'רס מוגבלות מאוד. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לרוב גם אי אפשר לרפא אותה לחלוטין, ולכן על המטופל לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים. ככלל, יש לפנות לרופא גם אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, כך שניתן יהיה לבצע בדיקה גנטית וייעוץ למניעת הישנות תסמונת פוץ-ג'ג'רס אצל הצאצאים. אנשים מושפעים עם תסמונת זו תלויים בביקורים קבועים אצל רופא פנימי לצורך בדיקת קולונוסקופיה כדי לאתר נזק או גידול במעי בשלב מוקדם מאוד. במקרים רבים יש צורך בניתוח שלאחריו על הסובלים לנוח ולהקל בזה. יש להימנע ממאמץ או מפעילות גופנית כדי לא להעמיס על הגוף מיותר. מרבית הנפגעים תלויים גם הם בעזרה ותמיכה של משפחתם בחיי היומיום שלהם, דבר שיכול להשפיע לטובה על המשך התסמונת של פוץ-ג'ג'רס. יתכן, מחלה זו מקטינה גם את תוחלת החיים של האדם הפגוע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת פוץ-ג'ג'רס צריכים לפנות תחילה לבדיקה רפואית וטיפול, מכיוון שהתסמונת חמורה מצב. זה יכול להיות מלווה בעזרה עצמית אמצעים כגון אורח חיים בריא וגישה פתוחה ל מצב. אם יש חשד לדימוי חולי, יש להתקשר לרופא החירום. במקביל לכך, על המטופל ללכת לבדיקות סקר קבועות, כך שניתן יהיה לבדוק את השדיים, דרכי העיכול ואיברים אחרים. אם כבר קיים חשד קונקרטי, למשל במקרה של כְּאֵב או נפיחויות גלויות, עדיף להתייעץ עם רופא המשפחה מיד. תסמונת פוץ-ג'ג'רס יכולה להיות מטופלת רק על ידי רופא, אך המטופל יכול לתמוך בטיפול על ידי בדיקת תלונות חדשות בגוף ויצירת יומן תלונות למטרה זו. בנוסף, כללי אמצעים לעזור לשיפור הרווחה. בנוסף לספורט ובריא דיאטה, עיסויים או אקופונקטורה יכול לשמש גם. אלה אמצעים יש לדון עם הרופא האחראי מראש כדי למנוע סיבוכים. אם התלונות מתחזקות או חוזרות לאחר תרפיה, מצוין ביקור אצל הרופא.