תסמונת פיטרס פלוס היא הפרעת עיניים נדירה מאוד בה מופרעת התפתחות החלק הקדמי של העין. ההפרעה נובעת מ- גֵן מוּטָצִיָה. הטיפול מתמקד בהקלה על התסמינים הנובעים מכך. השתלת קרנית היא אפשרות טיפול אחת.
מהי תסמונת פיטרס פלוס?
תסמונת פיטרס פלוס, או תסמונת קראוזה-קיוולין, היא הפרעת עיניים תורשתית. הספרות הרפואית מתארת כ -20 מקרים בלבד; לפיכך, ה מצב הוא לא רק נדיר מאוד, אלא בין המחלות הנדירות מכולן. כתסמין מוביל, הרופאים מתייחסים לאנומליה של פיטרס, המאופיינת במום בתא הקדמי של העין. רק מאז 1984 תיארה הרפואה את תסמונת פיטרס פלוס כתסמונת עצמאית שניתן להבדיל מתמונות קליניות דומות.
סיבות
הגורם לתסמונת פיטרס פלוס הוא גנטי. הפרעת ההתפתחות של החלק הקדמי של העין נובעת ממוטציה ב גֵן B3GALTL. כל אחד גֵן מקודד רצף ספציפי של חומצות אמינו זֶה לפצות חלבונים. זה מוליד מבנים וחומרי איתות שונים. הגן B3GALTL מכיל מידע על סינתזת אנזים הפועל כביו-קטליסט לקידום תהליכים ביוכימיים בגוף. במקרה זה מדובר בבטא -1,3-גלקטוסילטרנספרז. בין היתר, אנזים זה משתתף בסינתזה של סוכר שרשראות. על פי מחקר חדש משנת 2015, המוטציה עלולה לקדם שיבוש של בקרת האיכות ברשתית האנדופלזמית. הרטיקולום האנדופלזמי הוא מבנה בתוך תאים אנושיים האחראי בין היתר על הובלת חומרים. ירושה של תסמונת פיטרס פלוס היא רצסיבית אוטוזומלית. המשמעות היא שהמחלה מתבטאת רק אם שני ההורים מעבירים אלל מוטציה לילד. ברגע שיש אלל בריא בגנום, המחלה אינה מתבטאת. האלל המושפע ממוקם על אוטוסום, כלומר לא על כרומוזום מיני.
תסמינים, תלונות וסימנים
הסימן החשוב ביותר לתסמונת פיטרס פלוס הוא מה שמכונה אנומליה של פיטרס. זו חריגה בעיניים המאופיינת בתת-פיתוח של החדרים הקדמיים של העין. החדר הקדמי ממוקם מאחורי הקרנית. האנומליה של פיטרס מובילה למום בעדשה, מה שעלול לגרום ל קטרקט בו ה עדשת העין מעונן. אנשים מושפעים חווים את קטרקט כערפל מעונן בחדות הראייה שלהם, העלולה להיות קשורה לרגישות גבוהה יותר לסנוור. בנוסף איריס עלול להיתקע בזווית החדר. בנוסף, האנומליה של פיטרס עלולה לגרום ניסטגמוס. מדובר בתנועות עיניים קצביות שאינן בשליטתו של האדם המושפע. התסמונת מובילה ל ברקית במחצית מהנפגעים, מה שמציב את עצב אופטי בסיכון. יתר על כן, אנשים מושפעים סובלים לעתים קרובות מ נמוך קומה, brachydactyly (אצבעות וקצות אצבעות מקוצרות), חיך שסוע וניידות יתר. האחרון מאופיין בניידות יוצאת דופן של רצועות, גידים ו המפרקים. אנשים הסובלים מתסמונת פיטרס פלוס לעיתים קרובות סובלים ממצב קטן ראש, פנים עגולות וחדרי מוח גדולים באופן בולט. הפילטרום והפונטנל בולטים יותר מהממוצע. לֵב פגמים, כליה הפרעות, הפרעות בדרכי הנשימה, קלינודקטי ופולי-הידרמניוס עשויות להיות גם סימנים לתסמונת פיטרס פלוס. כתוצאה מהתסמינים השונים, התפתחות מוטורית ונפשית עלולה להתעכב.
אבחון ומהלך המחלה
רמזים ראשוניים לתסמונת פיטר פלוס ניתנים על ידי מום אופייני בעיניים, הסימפטומים הנובעים מהמצג הקליני הכללי. רופאי עיניים יכולים להבדיל את הסימפטומטולוגיה ממחלות אחרות על ידי ביצוע בדיקות מפורטות. באופן שונה, רופאים חייבים לשקול בעיקר את תסמונת ריגר, תסמונת וייל-מרסני ותסמונת קורנליה דה לנגה. בדיקה גנטית יכולה לאתר את הגן המוטציה B3GALTL וכך להביא לוודאות מוחלטת בנוגע לנוכחות תסמונת פיטר פלוס.
סיבוכים
במקרה הגרוע, תסמונת פיטרס פלוס מביאה להשלמה עיוורון של האדם המושפע. עם זאת, זה קורה בדרך כלל אם לא ניתן טיפול במחלה. במיוחד אצל צעירים, פתאומי עיוורון או אובדן ראייה חמור יכול עוֹפֶרֶת לאי נוחות פסיכולוגית קשה או אפילו דכאון. איכות החיים של האדם המושפע מופחתת משמעותית גם על ידי המחלה, כך שבמקרים רבים חולים תלויים בעזרת אנשים אחרים. בנוסף לתלונות עיניים, הנפגעים סובלים גם במקרים רבים מ נמוך קומה or לֵב פגמים. הפרעות בכליות או במחלות של דרכי הנשימה מופיעים גם בתדירות יחסית בתסמונת פיטרס פלוס ויכולים בכך עוֹפֶרֶת לתוחלת חיים מופחתת. הילדים סובלים מהתפתחות מאוחרת משמעותית ובכך מהפרעות נפשיות ומוטוריות שונות, כך שגם בריונות או הקנטות עלולות להתרחש. ניתן לטפל בתסמונת פיטרס פלוס על ידי התערבות כירורגית. סיבוכים אינם מתרחשים וניתן להקל על התסמינים. זה מונע השלמה עיוורון של האדם המושפע. גם התלונות האחרות מטופלות על פי התרחשותן. אין סיבוכים מיוחדים בתהליך זה.
מתי צריך ללכת לרופא?
תסמונת פיטרס פלוס היא מחלה תורשתית נדירה מאוד. אבחנה ספציפית אפשרית רק אם ישנם תסמינים בולטים הנמשכים לאורך תקופה ארוכה. אם הילד מראה סימנים של תת-התפתחות באזור העיניים, יש להודיע על כך לרופא האחראי. אטימות הקרנית או הידבקויות של איריס מצביעים על מחלת עיניים, אותה יש לבחון רפואית. גַם נמוך קומה כמו גם הפנים העגולות האופייניות הם תסמינים הזקוקים לבירור. הרופא יכול לאבחן את תסמונת פיטרס פלוס באמצעות אולטרסאונד בדיקת הקרנית ומציעים טיפול סימפטומטי. אם כבר ישנם מקרים של הפרעה נדירה במשפחה, יתכן ואבחון מוקדם. הורים לילדים שנפגעו צריכים לשמור על קשר הדוק עם רופא הילדים וליידע את הרופא במקרה של סיבוכים. ה מצב מטופל על ידי רופא עיניים ואופטומטריסט, שיכול לקבוע חזותית מתאימה איידס. ניתן לבצע בדיקות שגרתיות על ידי רופא הילדים. במקרים בודדים, השתלת קרנית אפשרי, שמבוצע תמיד על ידי צוות כירורגים כאשפוז.
טיפול וטיפול
מכיוון שתסמונת פיטרס פלוס נובעת ממוטציה גנטית, לא ניתן לטפל בה כיום. במקום זאת, תרפיה מתמקד בהקלה על התסמינים השונים המופיעים כתוצאה מה- מצב. השתלת קרנית עשוי לשפר את הסימפטומים. ידוע גם בשם קרטופלסטיקה, זהו סוג ההשתלה הנפוץ ביותר וניתן להשתמש בו למגוון מצבים שונים. בשביל ה הַשׁתָלָה, המנתח מסיר לחלוטין את שכבות הקרנית הפגועות ומחליף אותן בדשי קרנית המגיעים מתורם. תרומה חיה אינה אפשרית: מנתח מסיר את דשי הקרנית מאדם שנפטר שהחליט מרצונו לתרום איבר במהלך חייו. תורמים יכולים לספק איברים מסוימים או רק כתרומה. לחץ גבוה בתוך העין מעלה משמעותית את הסיכון לעיוורון. לחץ תוך עיני עולה בתסמונת פיטרס פלוס מכיוון שההומור המימי אינו יכול לנקז כראוי כתוצאה ממום בתא הקדמי. כתוצאה מכך, לא רק ה כֶּרֶך בגוף הרירי עולה, אך גם הלחץ על דופן העין; ברקית היא התוצאה. לדוגמה, זה יכול לפגוע ב עצב אופטי, המשדר אותות חשמליים מקולטני האור.
תחזית ופרוגנוזה
תסמונת פיטרס פלוס, שהיא נדירה ביותר, מופיעה בינקות. עד כה דווח על 20 מקרים ברחבי העולם. מחלת עיניים חד-צדדית או דו-צדדית זו מכונה גם תסמונת קראוזה-קיוולין. למחלה אין פרוגנוזה טובה למרות התערבות כירורגית. ניתן להניח כי פגם זה כה חמור בביטויו הגרוע ביותר, עד שרוב העוברים שנפגעו לעולם אינם מתפתחים לחלוטין. תסמונת פיטרס פלוס מביאה לחריגה של פיטר. זה קשור למגוון תסמינים. חומרת המומים יכולה להשתנות מאדם לאדם. לכן גם התחזית משתנה. עם זאת, הילדים המושפעים לא מושפעים רק מבעיות חמורות ומומים בעיניים, הם עשויים להיות מושפעים ממגוון מומים אחרים המשפיעים על כל הגוף. עד כה, אין תרופה לתסמונת פיטרס פלוס, הנגרמת מבחינה גנטית, או על ידי מוטציה. בגלל בעיות העיניים הקשות, הנפגעים בדרך כלל לקויי ראייה. יש לטפל בהם במוסדות מתאימים. גם הפגמים האחרים, המומים וההפרעות הם כה חמורים, עד כי הילדים לעולם לא יוכלו ליהנות מחיים רגילים. במקרים מסוימים ניתן לשקול השתלות קרנית או התערבויות כירורגיות אחרות באזור העיניים. אחרת, רק טיפולים סימפטומטיים זמינים להקלת הסימפטומים.
מניעה
מניעה ספציפית של תסמונת פיטרס פלוס אינה אפשרית. מכיוון שהמחלה מבוססת על מוטציה גנטית, ניתן להעלות על הדעת רק מניעה כללית מאוד. התסמונת עוברת בתורשה באופן רצסיבי ולכן היא מתבטאת רק אם שני ההורים נושאים את הגן המוטציה ומורישים אותו. אם ההורים קשורים, הסבירות לשני אללים ששונו יחברו בגנום של הילד עולה באופן משמעותי. גם אם שני ההורים נושאים באופן עצמאי את הגן B3GALTL המוסטציה, הסיכון של הילד לפתח תסמונת פיטרס פלוס עולה. בעזרת אבחון טרום לידתי, הרופאים כבר יכולים לקבוע ב עוּבָּר אם הוא נושא שני אללים מוטנטים.
מעקב
ברוב המקרים של תסמונת פיטרס פלוס, לאדם הפגוע מעט מאוד, אם בכלל, מיוחד אמצעים ואפשרויות לטיפול לאחר, מכיוון שלא ניתן לטפל במלואה במחלה. מכיוון שמדובר במחלה מולדת, על האדם המושפע בכל מקרה לעבור בדיקות וייעוץ גנטיים אם ברצונו להביא ילדים לעולם, על מנת למנוע את הישנות התסמונת. ככלל, לאבחון מוקדם בדרך כלל יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה ויכול גם למנוע התרחשות של סיבוכים נוספים. ברוב המקרים, חולים במחלה זו זקוקים להתערבות כירורגית, אשר יכולה להקל משמעותית על הסימפטומים. לאחר ניתוח כזה, על האדם המושפע להגן על העין בצורה טובה במיוחד ובאופן כללי להקל בזה. יש לבדוק גם את לחץ העין באופן קבוע, מכיוון שבמקרה הגרוע ביותר יכולה להופיע עיוורון מוחלט, דבר בלתי הפיך. ככלל, אין צורך במעקב המשך נוסף לאחר הטיפול. תוחלת החיים של המטופל גם אינה מושפעת לרעה או מופחתת אחרת ממחלה זו.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
תסמונת פיטרס פלוס היא מחלה קשה שאין לה טיפול סיבתי עד היום. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא הגנה על העיניים. יש להימנע מאור שמש ומגע עם מזהמים. בנוסף, הסובלים אינם צריכים למתוח את עיניהם שמפו, טיפות עיניים, וכדומה. מכיוון שהמחלה מתקדמת באופן הדרגתי, יש להתאים את עזרת הראייה באופן קבוע ליכולת הראייה הנוכחית. אם מתרחשות תלונות חזותיות, מומלץ לבקר אצל הרופא. עזרה עצמית אחרת אמצעים מוגבלים לאורח חיים בריא עם מאוזן דיאטה והימנעות לחץ. זה יכול להשפיע באופן חיובי על בעיקר הסימפטומים העיניים הקשורים לתסמונת פיטרס פלוס. אנשים מושפעים צריכים לנהוג בזהירות בחיי היומיום, שכן קיים סיכון מוגבר לתאונות עקב ליקוי ראייה. במיוחד כאשר עולים במדרגות ובמהלך הספורט, יש לשים לב למקורות סכנה אפשריים. אם יש יותר נפילות ובעיות אחרות, התאמה של המחזה כוח זה הכרחי. למרות הכל אמצעים, לתסמונת פיטרס פלוס יכולה להיות השפעה שלילית על הרווחה. מהסיבה הזו, לדבר תרפיה אצל פסיכולוג היא תמיד אפשרות שיכולה ללוות טיפול רפואי.
