תסמונת פנדרד היא מחלה שקיימת מלידה. ה מצב מאופיין בחולים מושפעים הסובלים מ אובדן שמיעה. בנוסף, זֶפֶק ניכר כחלק מתסמונת פנדרד.
מהי תסמונת פנדרד?
תסמונת פנדרד עוברת בדרך כלל בתורשה, כך שאנשים מושפעים קיבלו את מצב מאז הלידה. בעיקר מדובר בהפרעה בשמיעה. תסמונת פנדרד היא ההפרעה הסינדרומית השכיחה ביותר הקשורה ללקות שמיעה. בנוסף, תסמונת פנדרד מהווה כחמישה אחוזים מכלל ליקויי השמיעה שעוברים בתורשה. תסמונת פנדרד מופיעה בתדירות המשתנה לפי אזור. לדוגמא, המחלה שכיחה הרבה יותר בבריטניה מאשר במדינות סקנדינביה. בגרמניה גם התדירות נמוכה יחסית. בין ארבעה לעשרה אחוזים מחולי ילדים חירשים מלידה לוקים בתסמונת פנדרד. המחלה תוארה לראשונה על ידי פנדר וקיבלה את שמה בהתייחס אליו. ביסודו של דבר, תסמונת פנדרד מאופיינת בחוסר מה שמכונה טירופרוקסידאז. זהו אנזים ספציפי הממלא תפקיד חשוב בחילוף החומרים של יוד ב בלוטת התריס. בנוסף, קיים קשר גנטי בין המחלה לבין מה שמכונה פנדרין גֵן. זה ממוקם על הכרומוזום השביעי ומייצג חלבון האחראי על הובלת יוד.
סיבות
הסיבה להתפתחות תסמונת פנדרד היא הפרעה גנטית. במקרה ספציפי זה, זו מוטציה על גֵן. ה גֵן בקודים שאלה לחלבון הובלה הנקרא פנדרין. החלבון משמש כמתווך בין חומרים אניוניים מיוחדים באוזן הפנימית, ה- בלוטת התריס והכליות. בגלל ההפרעה הגנטית, יוד הובלה אל זקיקי בלוטת התריס לקוי. כתוצאה מכך, היווצרות בלוטת התריס הורמונים מופרע. בעיקרון, תסמונת פנדרד עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי לצאצאים אפשריים.
תסמינים, תלונות וסימנים
תסמונת פנדרד מתבטאת בתלונות שונות בחולים שנפגעו. התסמין העיקרי הוא אובדן שמיעה, שנמצא בדרך כלל בשתי האוזניים. ברוב המקרים הפרעת השמיעה כבר באה לידי ביטוי אצל תינוקות שזה עתה נולדו. חלק מהאנשים שנפגעו מפתחים גם תפקוד לקוי של בלוטת התריס. במקרים מסוימים, זֶפֶק מתפתח ו בלוטת התריס ניתן לאתר בחולים. בתדירות נמוכה בהרבה, עיוותים של האוזן הפנימית מתווספים לסימפטומים של תסמונת פנדרד. במקרה זה, למשל, ניתן לראות הרחבה של אמת מים מיוחדת. ברוב המקרים, אובדן שמיעה מתבטא בצורה של אובדן שמיעה סנסוריאלי, שהוא בדרך כלל חמור. בנוסף, המחלה קשורה בשבלול מופחת. מכיוון שיוד אינו מעובד כראוי בבלוטת התריס, במקרים רבים מתפתחת בלוטת תריס בלתי פעילה (מונח רפואי בלוטת התריס). בחולים צעירים, בלוטת התריס בדרך כלל עדיין מתפקדת כרגיל במידה רבה.
אבחון ומהלך המחלה
אם תסמינים או סימני מחלה דומים לאלה של תסמונת פנדרד, יש לפנות לרופא מתאים בהקדם האפשרי. לעתים קרובות, הסימנים הראשונים מופיעים אצל ילדים צעירים, ולכן לרוב מתייעצים עם רופא הילדים. במידת הצורך, הוא יפנה את המטופל המושפע למומחים אחרים, כגון מומחה באוזן, אף ותרופות גרון או אנדוקרינולוג. בתחילת האבחון נלקחת אנמנזה, אותה מבצע הרופא המטפל עם האדם החולה ואולי עם ההורים או האפוטרופוסים. ההתמקדות היא בתסמינים המתאימים. תשומת לב מיוחדת מוקדשת גם להיסטוריה המשפחתית, מכיוון שתסמונת פנדרד עוברת בתורשה ולכן היא מראה אשכול משפחתי. בנוסף, המטופל נבדק קלינית על מנת לקבל מידע אודות המחלה הקיימת. תסמונת פנדרד, למשל, ניתנת לאבחון בוודאות יחסית באמצעות מה שמכונה בדיקת דלדול פרכלוראט. בבדיקה זו משתמשים ביוד רדיואקטיבי לבדיקת עיבוד איוב בבלוטת התריס אבחנה מבדלת, ליקויים בבלוטת התריס שאינם מולדים ממלאים תפקיד מכריע. בנוסף, הרופא בודק האם קיימים תסמונת ניואל-דידל או תסמונת refetoff-de-Wind-de-Groot. בנוסף, לרוב מבוצעת בדיקת CT או בדיקת MRI של תעלת האוזן. הסיבה לכך היא שניתן לזהות מומים פוטנציאליים באוזן הפנימית באופן זה. במהלך דם ניתוחים, בלוטת התריס הורמונים נחושים ושלם ריכוז פירשתי. מוגבה TSH ערך מציין את נוכחותו של בלוטת התריס. בתקופה המודרנית משתמשים גם יותר ויותר בניתוחים גנטיים המאשרים בדרך כלל את האבחנה של תסמונת פנדרד.
סיבוכים
בשל תסמונת פנדרד, החולים סובלים בעיקר מירידה בשמיעה. בדרך כלל אין תסמינים או סיבוכים מסוכנים אחרים, ולכן גם תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת או מוגבלת על ידי תסמונת פנדרד. יתר על כן, בחלק מהמקרים ישנן גם תלונות על בלוטת התריס, כך שהיא יכולה להראות תת פעילות או פעילות יתר. זה יכול עוֹפֶרֶת לתלונות שונות אחרות, כך שבכל מקרה יש לטפל בבלוטת התריס. על האוזניים, במקרים מסוימים, יכולות להיות גם עיוותים, כך שגם האסתטיקה של החולים יכולה להיות מוגבלת על ידי מחלה זו. ההתפתחות הנפשית של הילד בדרך כלל אינה מושפעת מהתסמונת, כך שגם בבגרות אין בדרך כלל תלונות מיוחדות. טיפול סיבתי בתסמונת פנדרד אינו אפשרי, כך שאובדן השמיעה נותר לאורך כל החיים. יתר על כן, יש לטפל בתפקוד לקוי של בלוטת התריס. עם זאת, גם במקרה זה לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מושפעת לרעה מתסמונת פנדרד.
מתי צריך ללכת לרופא?
במקרה של תסמונת פנדרד, ביקור אצל רופא הוא הכרחי בכל מקרה, אחרת לא יהיה שיפור במחלה זו. מכיוון שהמחלה מתרחשת בדרך כלל מגיל לידה, היא מאובחנת מיד לאחריה. יש לפנות לרופא לגבי תסמונת פנדרד אם האדם הפגוע סובל מתלונות שמיעה. אלה יכולים להשתנות בחומרתם ועלולים להשפיע לרעה על חיי היומיום של המטופל ולהגביל אותם. יתר על כן, מומים שונים באוזן הפנימית יכולים עוֹפֶרֶת לאוזן כְּאֵב. אם מתרחשות תלונות אלה, על תסמונת פנדרד להיבדק על ידי רופא בכל מקרה. כמו כן, תלונות על בלוטת התריס יכולות להצביע על תסמונת פנדרד, כך שגם בלוטת התריס צריכה להיבדק באופן קבוע כאשר תסמונת זו מתרחשת. תסמונת פנדרד נבדקת ומטופלת על ידי רופא אף-אוזן גרון. בדיקה של בלוטת התריס דורשת בדרך כלל דם עבודה, אותה ניתן לבדוק על ידי רופא ראשוני.
טיפול וטיפול
תסמונת פנדרד מייצגת הפרעה מולדת, ולכן המחלה מטופלת באופן סימפטומי בלבד. הסיבה לכך היא שלא ניתן לבטל לחלוטין את הגורמים הגנטיים. חולים במחלה זוכים בדרך כלל לתמיכה רחבה בכל הקשור להתפתחות כישורי השפה שלהם. שמיעה ניתנת גם להכשרה מיוחדת. לדוגמא, מספר מטופלים מקבלים לוגותרפיה.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה בנוכחות תסמונת פנדרד אינה אחידה. ההשפעות של תורשתיות אוטוזומליות זֶפֶק אובדן שמיעה יכול להשתנות בחומרתו. בחלק מהמקרים, שמיעה רגילה איידס מספיקים; באחרים, שתל שבלול חייב לספק שיפור בשמיעה. הסובלים מסכנת לאובדן שמיעה הדרגתי אם חריגות קשות באוזן הפנימית התרחשו. מלבד השתלת שתל שבלול, לא ניתן לעשות דבר נוסף על אובדן שמיעה מתקדם. אמצעים שעוזרים לאדם לקוי השמיעה להתמודד טוב יותר עם החיים מועילים. ניתן לטפל בהפרעות בבלוטת התריס הקשורות לתסמונת פנדרד ובהיפות בלוטת התריס שמתפתחת ממנה לעיתים קרובות באמצעות תרופות. הפרוגנוזה טובה יותר אם אנשים שנפגעו מתסמונת פנדרד סובלים מאובדן שמיעה קל בלבד. כמו כן, התפתחות זפק לא מתרחשת בכל מקרה עם השלכות חמורות. במקרים רבים, זפק לא מתפתח עד גיל ההתבגרות או מאוחר יותר. תת פעילות של בלוטת התריס מתפתחת רק אם דיאטה מכיל מעט מדי יוד. לפיכך, ניתן לעשות משהו בשלב מוקדם כדי לנטרל כמה מההשלכות האפשריות של תסמונת פנדרד. זה משפר את הפרוגנוזה, כך שברוב המקרים ניתן להגיע לגיל תקין למרות כל המוגבלויות. ככל שהמושפעים מוקדמים יותר מוצגים לשמיעה איידס או שפת הסימנים, כך הם יהיו מוכנים יותר לחירשות שעלולה להתרחש.
מניעה
תסמונת פנדרד היא תורשתית, כך שלמיטב ידיעתנו הנוכחית, אין דרכים מוכחות למנוע את ההפרעה.
מעקב
בדרך כלל אין שום מיוחד או ישיר אמצעים ואפשרויות טיפול לאחר הזמינות לאדם הפגוע בתסמונת פנדרד. במקרה זה, באופן אידיאלי יש לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד על מנת למנוע סיבוכים נוספים או החמרה נוספת בתסמינים. ריפוי עצמי אינו אפשרי, מכיוון שמדובר במחלה שנקבעה גנטית. על האדם המושפע לפנות גם לרופא אם ברצונו להביא ילדים לעולם, כדי שהתסמונת לא תועבר לילדים. יש להתייעץ עם רופא בסימפטומים הראשונים ובסימני המחלה. הילדים שנפגעו זקוקים לתמיכה וטיפול אינטנסיבי של משפחתם בחיי היומיום שלהם. שיחות אוהבות עם בני משפחתם ועם קרובי משפחה או חברים חשובות מאוד למניעה דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. על הילד להכיר את מכשיר השמיעה כבר בגיל צעיר וללמוד שפת סימנים כדי שלא יהיו סיבוכים מיוחדים בחיי היומיום. בתסמונת פנדרד יש גם חשיבות רבה לבדיקות ולבדיקות קבועות על ידי רופא, אם כי התסמונת בדרך כלל אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
אנשים עם תסמונת פנדרד צריכים לפנות למומחה אוזן אודיולוג באופן קבוע. רופא אף אוזן גרון חייב לעקוב אחר ההתקדמות ולבדוק אם קיימים שינויים ביכולת השמיעה. אנשים מושפעים עם תסמינים קלים יכולים לפצות על אובדן שמיעה באמצעות מכשיר שמיעה. יש לטפל באובדן שמיעה חמור בניתוח באמצעות החדרת שתל. על המטופלים לשאול את הרופא לגבי אפשרויות הטיפול השונות ולנקוט בסידורים הנדרשים. לאחר ניתוח באוזן, יש להגן על האוזן מפני נסיעות ולחות. מומלץ לחבוש כובע רחצה בימים הראשונים. במקרה של תלונות חריגות, יש לפנות לרופא. יש לטפל בבעיות בלוטת התריס במקביל על ידי רופא. הסובלים יכולים לתמוך ב תרפיה עם מותאם דיאטה ולהתאמן. בנוסף, יש להבהיר האם תרופות מסוימות כגון קורטיזון או חוסמי בטא מחמירים את הסימפטומים. יש להפסיק את ההכנות הללו. אם אלו אמצעים נלקחים, ניתן לטפל ביעילות בתסמונת פנדרד. עם זאת, תלונות עשויות לחזור על עצמן במהלך המחלה, אותה יש לברר על ידי רופא. המטופלים עדיפים לשמור על התייעצות צמודה עם הרופא המטפל הראשוני שלהם.
