תסמונת פפיון-לפבר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פפיון-לפבר היא צורה נדירה במיוחד של דיספלזיה חוץ רחמית. כחלק מהמחלה, יש קרטיניזציה קשה על עור. בנוסף, חולים מושפעים סובלים מ דלקת חניכיים עם הופעה מוקדמת באופן יוצא דופן. תסמונת פפיון-לפבר מכונה בקיצור PLS במקרים רבים.

מהי תסמונת פפיון-לפבר?

בעיקרון, תסמונת פפיון-לפבר היא הפרעה נדירה שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המחלה מאופיינת בנטייה של עור לנדוש. המונח הרפואי של חרמנים אלה עור אזורים הוא hyperkeratosis. ברוב המקרים, הזוויתות האופייניות מופיעות על כפות הידיים והרגליים או על כפות הידיים ועל כפות הרגליים. בנוסף, חולים הסובלים מתסמונת פפיון-לפבר מושפעים מוקדם דלקת חניכיים. אובדן עצם נכנס במהירות רבה אצל אנשים אלה וגורם ל שיני חלב ושיניים קבועות לנשור בטרם עת. ה חניכים של אנשים שנפגעו מודלקים קשות וברוב המקרים מראים שוליים חניכיים אדומים. המחלה מתרחשת בתדירות של בערך 1: 250,000 עד 1: 1,000,000. נכון שנשים וזכרים מושפעים מהמחלה בפרופורציות שוות בערך.

סיבות

לתסמונת פפיון-לפבר יש בעיקר סיבות גנטיות. מוטציות ספציפיות אחראיות להתפתחות המחלה. בפרט מה שמכונה CTSC גֵן ממלא תפקיד מרכזי בהתפתחות תסמונת פפיון-לפבר. זה בגלל שזה גֵן אחראי על קידוד הפרוטאז הליזוזומלי. החומר המקביל חשוב להתמיינות ופלילת האפידרמיס. כתוצאה מהמוטציות, לעומת זאת, יש אובדן כמעט מוחלט של קתפסין C, כך שהאורגניזם יהיה רגיש יותר לספציפי פתוגנים. בעיקרון, הירושה של תסמונת פפיון-לפבר היא רצסיבית אוטוזומלית. האחראי גֵן ממוקם בכרומוזום 11. בנוסף, נדון באיזו מידה הפרעות חיסוניות מסוימות מעורבות בהתפתחות תסמונת פפיון-לפבר.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת פפיון-לפבר מאופיינת בתלונות רבות ותסמינים אופייניים. בדרך כלל, palmoplantar קרטוזות הקשורים לפלאקים אריתמטיים מתפתחים בין הגילאים 1 עד 4. התסמינים לעיתים קרובות עזים יותר בכפות הרגליים מאשר בכפות הידיים. לעיתים נדירות יותר נגעים מופיעים על הגפיים. במקרה זה, חמור דַלֶקֶת הַחֲנִיכַיִם היא התוצאה. לאחר מכן, בולט דלקת חניכיים מתפתח בשילוב עם השפלה מכתשית של עצמות. במהלך ילדות, פרקי חניכיים מתרחשים שוב ושוב, כך שה- שיני חלב ובסופו של דבר גם השיניים הקבועות הולכות לאיבוד במהירות. בנוסף, כמחצית מכלל האנשים שנפגעו סובלים מרגישות מוגברת למחלות מסוימות, כגון חַטֶטֶת או מורסות בעור. במקרים מסוימים, מה שמכונה פסוריאסיפורם hyperkeratosis נוצר על פני היד. זה עשוי להתפשט גם לרגליים. בתדירות נמוכה יותר, פגיעה בגפיים, למשל באזור הברכיים או המרפקים, מתרחשת בהקשר של תסמונת פפיון-לפבר. נגעים בעור מחמירים בדרך כלל על ידי טמפרטורות נמוכות ופרקים של דלקת חניכיים. חלק מהאנשים שנפגעו סובלים גם מהזעת יתר הקשורה לריח לא נעים. זקיק hyperkeratosis וגם ניוון ציפורניים אפשרי. הסתיידויות מיוחדות מתרחשות לעיתים, ומשפיעות בעיקר על הדורה. לעיתים נדירות, ישנם קשרים בין תסמונת פפיון-לפבר לבין קרצינומה של תאי קשקש וממאיר סרטן עור.

אבחון והתקדמות המחלה

לגבי אבחון תסמונת פפיון-לפבר קיימות דרכי חקירה שונות. ככלל, המחלה מאובחנת על סמך התסמינים הקליניים האופייניים. תפקיד חשוב ממלא, למשל, על ידי ביצוע קרני רנטגן בְּדִיקָה. זה כולל הדמיה של שיניים של האדם המושפע. באופן זה ניתן לגלות ניוון אפשרי באזור העצם המכתשית. בדיקות מעבדה מראות פעילות CTSC מופחתת במקרה של תסמונת פפיון-לפבר. בדיקה גנטית מאבטחת את אבחנת המחלה אבחנה מבדלת, יש לבדוק את מה שמכונה תסמונת חיים-מונק ודלקת חניכיים טרום-ביונית. שתי המחלות הן וריאציות של תסמונת פפיון-לפבר. בנוסף, מחלות מסוימות מראות תלונות עור דומות, למשל, תסמונת גריית'ר, תסמונת האוול-אוונס, קרטוזיס פונטקטה ומחלת מלדה.

סיבוכים

בשל תסמונת פפיון-לפבר, ברוב המקרים, אנשים מושפעים סובלים ממצבי עור שונים. לפיכך, השפעה שלילית מאוד על האסתטיקה וכך גם על איכות חייהם של המושפעים. לעיתים קרובות אלו סובלים בדרך כלל גם מתסביכים של הערכה עצמית ופחות מובהקות. בריונות והקנטות יכולות להתרחש גם אצל ילדים ולהשפיע לרעה על הנפש. עורם של אלו שנפגעו מתסמונת פפיון-לפבר קרטין מאוד ודלקת חניכיים מתרחשת. כמו כן, ה המערכת החיסונית מהנפגעים נחלש משמעותית גם בגלל המחלה, כך שחולים חולים לעתים קרובות יותר בזיהומים ודלקות. שחין יכול להיווצר על העור. עור סרטן יכול להתפתח גם כתוצאה מתסמונת פפיון-לפבר, כך שהנפגעים תלויים בבדיקות סדירות. ייתכן שהתסמונת מקטינה גם את תוחלת החיים של המטופל. ה ציפורניים יכול להיפגע גם מהתסמונת. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ואינו עושה זאת עוֹפֶרֶת לסיבוכים. ניתן להגביל את הסימפטומים בעזרת אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה ותרופות אחרות. טיפולים ב חלל פה בדרך כלל נחוצים גם במקרה זה.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם ילדים בגילאי שנה עד ארבע מראים שינויים או חריגות במראה העור, יש לפנות לרופא. במקרה של קרטין של האפידרמיס או עור יבש ומוצק מאוד, מומלץ להתייעץ עם רופא. אם המוזרויות מופיעות באזורים בגוף שנחשפים אליהם קרינת UV, יש סיבה לדאגה. מאז תסמונת פפיון-לפבר היא קודמת ל סרטן, יש לערוך ביקור אצל הרופא באי סדרים הראשונים. רגישות מוגברת לזיהומים, היווצרות אקזמה כמו גם נפיחות וכיבים הם סימנים למחלה קיימת. אם ה שינויים בעור להתפשט על הגוף או להגדיל את הגודל, יש צורך ברופא. אם מתפתחים מורסות, יש צורך בטיפול מיוחד. אובך יכול להיווצר עוֹפֶרֶת ל דם הרעלה במקרים חמורים וללא סטרילי טיפול בפצע. זה מהווה סכנת חיים מצב עבור האדם המושפע. אם משטח היד הוא בעל נקבוביות גדולות באופן בולט או עבה בנקודות, זהו אינדיקציה להפרעה. יש להציג לרופא אי סדרים בתפיסת גירויי מגע, הפרעות תחושה או קהות תחושה. מאפיין את תסמונת פפיון-לפבר הוא התפשטות של תסמינים תחת קר תנאים סביבתיים. כתוצאה מכך, אם הטמפרטורה יורדת עונתית, העור הכללי מצב מחמיר. יש לפנות לרופא על מנת לאפשר אבחנה.

טיפול וטיפול

מסוים אמצעים הוכיחו את יעילותם ב תרפיה של תסמונת פפיון-לפבר. לפיכך, הטיפול במחלה מבוסס בעיקר על הפה מנהל של רטינואידים. מטרת התרופה היא להפחית את הקרטודרמה כדי לא להאיץ את התנוונות העצם הלועולרית. בנוסף, אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה משמשים במקרים מסוימים. באופן כללי, חולים מושפעים מוזמנים לשמור על הקפדה היגיינת הפה, לרבות פה שטיפות. באופן זה יש לכלול פריודונטיטיס. עם זאת, אין מנוס מכך שכל האנשים שנפגעו כבר חסרי שיניים בתחילת הבגרות. שיניים שתלים ואז ממוקמים. תסמונת פפיון-לפבר אינה משפיעה על תוחלת החיים של חולים במחלה.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת פפיון-לפבר, שהיא נדירה, מופיעה בינקות או מוקדמת ילדות. ללא קשר למוצא אתני או למין, ספחת, כמו נגעים בעור להתרחש כתוצאה מהתסמונת התורשתית. דלקת חניכיים מתפתחת בשלב מוקדם בחיים. התפתחות תסמונת פפיון-לפבר היא מוטציה. זה מחמיר את הפרוגנוזה מכיוון שלא ניתן לעשות דבר בנוגע לגורם המחלה. הנגעים על העור מחמירים עם קרהם מראים גם החמרות במהלך פרקי דלקת חניכיים חמורה. אובדן שיניים פרוגרסיבי כבר מתרחש באיחור ילדות והתבגרות. זה משפיע על השיניים הקבועות. לרגישות המוגברת לזיהומים מסוגים שונים יש השפעה שלילית גם על הפרוגנוזה. מורסות בעור, חַטֶטֶת או פיודרמה שכיחים. בנוסף, זיהומים בדרכי הנשימה מופיעים לעיתים קרובות. הסובלים עשויים להיות מושפעים מהזעת יתר מזיקה, ניוון ציפורניים או היפרקרטוזות זקיקיות. מדי פעם, הסתיידויות של החיצוני קרום, מה שמכונה דורא, מתרחשים. הפרוגנוזה מוחמרת אם - אם כי במקרים נדירים - סרטן עור ממאיר, או קרצינומות של תאי קשקש חוזרים ונשנים כתוצאה מתסמונת פפיון-לפבר. ההפרעות החיסוניות הנלוות לתסמונת אינן תורמות להחלמה. האופי התורשתי של תסמונת פפיון-לפבר הוא גם בעייתי. ילדיהם של אנשים מושפעים מושפעים גם מתסמונת פפיון-לפבר עם הסתברות של 1 ל -4.

מניעה

לתסמונת פפיון-לפבר סיבות גנטיות. מסיבה זו, לא ידוע על כך אמצעים כדי למנוע את המחלה. מתאים תרפיה מקל על התסמינים ומאט חלקית את התקדמות המחלה ואובדן השיניים. בדיקות סדירות אצל רופא הן חיוניות.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לא מיוחד וישיר אמצעים טיפול לאחר הטיפול זמין לאדם הפגוע בתסמונת פפיון-לפבר, כך שבמחלה זו אבחון מוקדם עם הטיפול שלאחר מכן מחליט אם ניתן למנוע סיבוכים ותלונות נוספות. לא יתכן שהמחלה תבריא מעצמה, כך שהאדם שנפגע תמיד צריך להתייעץ עם רופא במקרה של מחלה זו. אבחון מוקדם עם טיפול עוקב בדרך כלל תמיד משפיע לטובה מאוד על המשך המחלה. הטיפול עצמו מתבצע לרוב על ידי נטילת תרופות שונות. על המטופל להקפיד על מינון נכון ולקחת את התרופות באופן קבוע, כך שניתן יהיה להקל על התסמינים כראוי ובעיקר לצמיתות. כמו כן, על המטופל לשים לב לרמה גבוהה של היגיינה, תוך הקפדה מיוחדת על היגיינת שיניים טובה. מומלץ להשתמש פה שטיפות וכדי לנקות את השיניים ביסודיות לאחר כל ארוחה. תסמונת פפיון-לפבר יכולה להחלים יחסית ולרוב אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

הטיפולים שתוכננו לחולה עם תסמונת פפיון-לפבר היו בדרך כלל יעילים. עבור המטופל, פירוש הדבר כי הקפדה עקבית על הטיפול יכולה להביא לו הקלה, למרות גנטית זו מצב הוא חשוך מרפא. מכיוון שהמחלה מלווה בדרך כלל ברגישות מסוימת ל מחלות זיהומיות, כדאי לשים לב לאורח חיים בריא על מנת לחזק את המערכת החיסונית. זה כולל הימנעות לחץ, מנוחה ושינה קבועים, בתוספת פעילות גופנית וטוב דיאטה עם מאכלים טריים ועשירים בסיבים, הרבה ויטמיניםאבל מעט סוכר ושמן. ספורט בחוץ מפעיל גם את המערכת החיסונית ולווסת את חילוף החומרים. ספורט קבוצתי מומלץ, מכיוון שהם מספקים גם תחושת שייכות לקבוצה ומשפרים את ההערכה העצמית. חולים עם תסמונת פפיון-לפבר סובלים בדרך כלל רבות מבעיות העור והחניכיים שלהם. ילדים נחשפים לעיתים קרובות להתקפות בריונות. זה המקום בו ההורים נקראים להסביר ברגישות את המחלה לילדם ולסובבים אותו ולבקש הבנה. טיפול פסיכותרפויטי נלווה נגד רגשי נחיתות בהחלט מתאים בכל גיל. מכיוון שהמחלה כל כך נדירה, למרבה הצער אין קבוצות עזרה עצמית אזורית שהנפגעים יכולים להצטרף אליהן. עם זאת, קיים פורטל למחלות נדירות באינטרנט, אורפא נט. הוא גם מספק מידע על תסמונת פפיון-לפבר.