תסמונת ניקולאידס-בריאצר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת ניקולאידס-בריצר היא מחלה הפוגעת רק במספר מצומצם של אנשים. תסמונת Nicolaides-Baraitser מייצגת הפרעה מולדת שקיימת כתוצאה מכך אצל אנשים מושפעים מלידה. תסמינים מסוימים מתגלים רק עם העלייה בגיל. התסמינים המובילים לתסמונת ניקולאידס-בריצר כוללים הפרעות באצבעות, נמוך קומה, והפרעות בשעירות הגוף.

מהי תסמונת ניקולאידס-בראייצר?

ביסודו של דבר, תסמונת ניקולאידס-בראייצר היא מחלה נדירה ביותר. הערכת שכיחות המחלה היא כ -1 ל -1,000,000 בממוצע. אנשים הסובלים מתסמונת ניקולאידס-ברייצר סובלים בדרך כלל מתופעות כגון נמוך קומה, התקפים, נפשיים פיגור, ועיוותים של האצבעות. במקרים רבים, למשל, נראה מה שמכונה brachydactyly. על פי מחקרים רפואיים עדכניים, תסמונת ניקולאידס-בריצר עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. תסמונת ניקולאידס-בראייצר תוארה לראשונה על ידי שני הרופאים בארייצר וניקולאידס בשנת 1993. לכבודם של רופאים אלה, קיבלה תסמונת ניקולאידס-בראייצר את שמה, שתקף עד היום. עד כה ידועים רק חמישה מקרים של תסמונת ניקולאידס-בריאצר ותוארו בספרי הלימוד הרפואיים. המחלה נקראת על ידי רופאים רבים עם הקיצור NCBRS. באנגלית, תסמונת ניקולאידס-ברייצר מכונה בדרך כלל Sparse שיער ומנטלי פיגור.

סיבות

באופן עקרוני, תסמונת ניקולאידס-בראייצר מייצגת מחלה גנטית ממנה סובלים אנשים מושפעים מלידה. הביטוי האינדיבידואלי של הסימפטומים כבר נקבע בלידה. עם זאת, חלק מהתסמינים של תסמונת ניקולאידס-בראייצר מתפתחים רק עם הזמן או מתגלים בבירור רק לאחר גיל מסוים. הגורם המדויק לתסמונת ניקולאידס-בריצר זוהה במחקרים רפואיים וגנטיים עם חולים מושפעים. א גֵן מוטציה במקום גנטי ספציפי אחראית להתפתחות תסמונת ניקולאידס-בראייצר. זוהי מוטציה חדשה על ה- גֵן SMARCA2. המדויק גֵן לוקוס המוטציה ידוע גם כן. השפעות לאחר הלידה אינן ממלאות תפקיד בראשית המחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים הסובלים מתסמונת ניקולאידס-בריצר סובלים ממגוון תסמינים וסימני המחלה. יתכן שהתסמינים של תסמונת ניקולאידס-בריצר נבדלים מעט במקרים בודדים או מתרחשים בשילוב מסוים. בעיקרון, נמוך קומה מאפיין את המחלה, שמתבררת בגיל צעיר יחסית. בנוסף, אנשים מושפעים בדרך כלל מציגים מה שמכונה היפוטריכוזיס. בקשר לזה, הם נוטים להיות דלילים ודלילים שער צמיחה על ראש. בנוסף, אנשים הסובלים מתסמונת Nicolaides-Baraitser מאופיינים בחריגות שונות באנטומיית הפנים. כאן, מיקרוצפליה ניכרת במיוחד. לעתים קרובות, החולים סובלים גם מהתקפים ומנפש בולט פיגור. מומים באצבעות מתרחשים, כגון brachydactyly. יתכנו גם אפיפיזות קונוסים ואינטרפלאנגאלי בולט בבירור המפרקים. הסימפטום האחרון נובע בעיקר מכך שכמות השומן הנמצאת תחת עור נמוך.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת Nicolaides-Baraitser מאובחנת בעיקר על סמך תסמינים קליניים אופייניים. בתחילה, האינדיקציות הראשונות לנוכחות תסמונת ניקולאידס-בראייצר מתעוררות בדרך כלל לכל היותר לאחר הלידה. הסיבה לכך היא שסימנים מסוימים של המחלה כבר נראים באופן ברור יחסית בקרב חולים שזה עתה נולדו. בהתבסס על תסמינים מסוימים, תיאורטית אבחנה לפני הלידה כבר אפשרית. עם זאת, בשל נדירות המחלה, אין ניסיון רב בכך. אם יש חשד לתסמונת ניקולאידס-בריאצר, יש לבחון את המטופל באופן מיידי. ככלל, ילדים מושפעים מוגשים לרופא מתאים זמן קצר לאחר הלידה על מנת לסווג את החריגות. האפוטרופוסים ממלאים תפקיד חשוב בתהליך זה, תורמים באופן משמעותי להיסטוריה המשפחתית כביכול. באופן זה, הרופא משיג מידע אודות נטיות גנטיות אפשריות עקב מקרים דומים של המחלה במשפחת החולה. לאחר נטילת א היסטוריה רפואית של האדם החולה, הרופא המטפל משתמש בטכניקות בדיקה שונות כדי לאבחן את המחלה בוודאות. לאחר בדיקות ראייה ראשוניות, קרני רנטגן משתמשים בטכניקות, למשל. זה מאפשר לזהות מומים באצבעות. בנוסף, יש אינדיקציות לקומה קצרה בהווה. ניתן לזהות בוודאות השוואתית את תסמונת ניקולאידס-בראייזר בעזרת בדיקה גנטית. הסיבה לכך היא שהמוטציה האחראית ומיקום הגן המושפע ידועים. בעת אבחון תסמונת ניקולאידס-בריצר, התנהלות יסודית אבחנה מבדלת זה חיוני. בכך, על הרופא המטפל קודם כל להוציא את מה שמכונה תסמונת ארון-סריס.

סיבוכים

מכיוון שתסמונת Nicolaides-Baraitser היא הפרעה תורשתית נדירה מאוד, ישנם גם מעט מאוד נתונים אמפיריים על הופעת הסיבוכים. סביר להניח שרוב הסיבוכים נובעים מהתקפי המוח הרבים (אֶפִּילֶפּסִיָה). לא ניתן למסור מידע על תוחלת החיים הכללית של הנפגעים עקב מספר המקרים המצומצם. עם זאת, לא נדיר כי סיבוכים שונים מתרחשים כתוצאה מהתקפים אפילפטיים, לעיתים מסכני חיים. עם כל התקף אפילפטי קיים, בין היתר, סיכון לנזק ולפגיעה הנגרמת ישירות על ידי השריר המובהק התכווצויות. לדוגמה, שרירי הגב הופכים למתוחים מאוד, דבר שלא יכול לעיתים רחוקות עוֹפֶרֶת לשברים בחוליות. במקרה של שברים חמורים בחוליות, קיים אפילו סיכון ל פרפלגיה. יתר על כן, פצעי נשיכה יכול להתרחש במהלך התקף אפילפטי, כמו לשון עקיצות, קרעים, חתכים או קרעים. במהלך ההתקף עלולות להתרחש פגיעות כתוצאה מתאונה. גם כאן לעיתים מתרחשות פציעות שגורמות לשיתוק או אפילו למוות. במהלך התקף מוחי עלולה להופיע שאיבת מזון, הקאות או נוזלים. זהו מצב חירום מסכן חיים הדורש התערבות רפואית מיידית למניעת חנק. לבסוף, פיגור שכלי קשה ועיוותים פיזיים רבים בהחלט משפיעים לרעה על התפתחותו הפסיכולוגית של הילד.

מתי צריך ללכת לרופא?

תסמונת ניקולאידס-בראייצר היא מולדת מצב שמאובחנים בדרך כלל מיד לאחר הלידה. תלוי בחומרת ה- מצבלאחר מכן, הרופא ינקוט בפעולה נוספת מיידית. מומים באצבעות, אֶפִּילֶפּסִיָה וקומה נמוכה הם מאפיינים אופייניים שיש לברר אותם במהירות. אם מופיעים תסמינים חריגים במהלך תרפיה, יש ליידע את הרופא. יש צורך בייעוץ רפואי במיוחד אם הילד מראה סימנים של פיגור שכלי. תסמינים מתאימים לעיתים קרובות מתגלים רק במהלך החיים ומתחזקים בהדרגה. לפיכך חשוב יותר להבהיר את הסימפטומים במהירות. אם זה נעשה בשלב מוקדם, ניתן להימנע מעלייה בסימפטומים במקרים רבים. אם כבר ידועים מקרים של תסמונת ניקולאידס-בארייצר במשפחה, ניתן לבצע בדיקה גנטית לפני לידת הילד. זה מאפשר לזהות מחלה אפשרית ולהכין אותה אמצעים להילקח בשלב מוקדם. הטיפול בפועל בתסמונת המום נעשה על ידי מומחה ב מחלות גנטיות. בנוסף, חייבים להיות מעורבים רופאים שונים שיכולים לטפל במומים, אֶפִּילֶפּסִיָה והפרעות נפשיות. מנתחים אורתופדים, נוירולוגים ומטפלים, בין היתר, עשויים להיחשב לכך. מכיוון שמחלת הילד מהווה גם נטל עצום עבור ההורים, עליהם גם לפנות לעזרה פסיכולוגית.

טיפול וטיפול

הסימפטומים של תסמונת ניקולאידס-בריצר הם מולדים, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. מסיבה זו, יעיל תרפיה כי הגורמים לתסמונת ניקולאידס-בריצר אינם מעשיים. במקום זאת, מה שרלוונטי הוא להקל על הסימפטומים של החולים שנפגעו. האנשים סובלים ממוגבלות נפשית ופיזית ניכרת, כך שיש צורך בטיפול אינטנסיבי בחולים. הנפגעים מקבלים חינוך מיוחד אם הדבר אפשרי מבחינה אינטלקטואלית. האפוטרופוסים נתמכים בטיפול בילד שנפגע מתסמונת ניקולאידס-בראייצר.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת ניקולאידס-באראיטר היא אחת מהן בריאות הפרעות שגורם ניתן למצוא במוטציה של האדם גנטיקה. כתוצאה מכך הפרוגנוזה אינה טובה. הסיבה העיקרית היא שהרופאים המטפלים אינם רשאים לשנות את החומר הגנטי של המטופל שלהם. תקנות משפטיות אוסרות עליהם לעשות זאת. גורם מסבך נוסף הוא שחלק מהתסמינים מתפתחים רק במהלך החיים. זה יכול עוֹפֶרֶת לאבחון מאוחר במקרים מסוימים. עם זאת, ככל שאפשר לאבחן מוקדם יותר את המחלה, כך ניתן לפתח את צעדי הטיפול הדרושים. למרות שלא ניתן לצפות לריפוי למחלה זו, מדענים מצליחים כל העת לפתח שיטות טיפול וצורות טיפול חדשות על בסיס עבודת המחקר היומית שלהם, אשר עוֹפֶרֶת להקלת התסמינים המופיעים באופן אינדיבידואלי. המטרה היא למטב את איכות חייו של המטופל ולמנוע זאת בריאות השלכות. בגלל הליקויים הפיזיים, החולים נמצאים בסיכון מוגבר ללקות פרפלגיה. בנוסף, קיימת פגיעה קוגניטיבית. באופן כללי, לפיכך, לרוב לא ניתן לחולה לארגן את חיי היומיום שלו באופן עצמאי. הוא תלוי בטיפול ותמיכה של אנשים אחרים למשך שארית חייו. למרות זאת, התערבות מוקדמת תוכניות הראו שיפורים משמעותיים בפיתוח היכולות הנפשיות בשנים האחרונות.

מניעה

תסמונת ניקולאידס-באראיטר היא הפרעה תורשתית, ולכן אין אפשרויות ידועות למניעה יעילה של המחלה.

מעקב

מכיוון שתסמונת ניקולאידס-בראייצר היא מחלה גנטית ולכן היא מולדת, ברוב המקרים לאנשים שנפגעו יש מעט מאוד וגם מוגבל מאוד. אמצעים ואפשרויות לטיפול לאחר הטיפול. בראש ובראשונה, על המושפעים לפנות לרופא בשלב מוקדם כדי שלא יתעוררו סיבוכים או תלונות אחרות במהלך המחלה. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר, בדרך כלל מהלך המשך של המחלה טוב יותר, כך שיש לפנות לרופא בסימנים הראשונים של תסמונת ניקולאידס-בראייצר. מרבית הנפגעים ממחלה זו תלויים בטיפול ותמיכה במשפחתם. שיחות אוהבות ואינטנסיביות עם המשפחה שלך ועם קרובי משפחה אחרים חשובות מאוד, במיוחד כדי למנוע תלונות פסיכולוגיות או התפתחות של דכאון. חולים תלויים גם בתמיכה אינטנסיבית בבית הספר. כמו כן, חולים עם תסמונת ניקולאידס-בריצר צריכים להשתתף בבדיקות ובבדיקות סדירות של רופא. ככלל, מחלה זו אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

בגלל היעדר אפשרויות הטיפול, קרובי משפחה יכולים רק להקל על התסמינים ובכך להפוך את החיים לשווים יותר. בנוסף לתמיכה אינטנסיבית בחיי היומיום, הם מקבלים עזרה ממשרד מומחי האינטגרציה על ידי הגשת בקשת נכות קשה. הם מועילים במציאת בית ספר מיוחד מתאים, בהגשת מועמדות לבית הספר הנלווה איידסוכן בשאלות רבות אחרות הנוגעות למוגבלות. ניתן להפחית את הסיכון הגבוה לפציעה, עקב התקפי אפילפסיה תכופים, בעזרת כלב סיוע מאולף במיוחד. כלבי אזהרת אפילפסיה או כלבי התקף מזהירים, בהתאם לאימונים, מוקדם לפני או במהלך התקף חריף ובכך מאפשרים סיוע מהיר או זמן מספיק לאמצעי זהירות. לרוע המזל, העלויות בגין זאת בדרך כלל אינן מוטלות על ידי בריאות ביטוח וחייבים לגייס לבד. עם זאת, ניתן לתבוע הוצאות אלה כנטל חריג בהקשר למס הכנסה ובכך להפחית במידה מסוימת. מכיוון שחופשה לקרובי משפחה דואגים לעיתים רחוקות היא כנופש משפחתי, קיימת אפשרות לטיפול מונע, שעשוי להיות אפשרי ישירות במקום החופשה הרצוי. זה מבטיח טיפול אוהב, קרבה יומיומית למטפלים הרגילים ובכל זאת מספיק זמן פנוי ו הַרפָּיָה לקרובי המשפחה. להחלפת חוויות עם משפחות נפגעות אחרות יש לעיתים קרובות השפעה מעשירה ויכולה להקל על חיי היומיום.