תסמונת MERRF: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת MERRF היא מיטוכונדריופתיה שעוברת בתורשה. ההפרעה מתבטאת בעיקר כאנצפלופתיה עם חולשת שרירים ו אֶפִּילֶפּסִיָה. סיבתי תרפיה עדיין לא זמין.

מהי תסמונת MERRF?

מיטוכונדריה הם אברונים תאיים הידועים כמעצמת התא. הם אחראים לספק אנרגיה בצורה של ATP. במיטוכונדריופתיה, קיימת פגיעה או תקלה בתחנות הכוח הללו. לכל המיטוכונדריופתיה חולשה משותפת כסימפטום מוביל. הרפואה מבחינה בין המיטוכונדריופתיה הראשונית לירושה ונרכשת. MERRF (מיוקלוני אֶפִּילֶפּסִיָה עם Ragged Red Fibers) תסמונת היא מיטוכונדריופתיה ראשונית או תורשתית עם נשאות מוטציה לא טיפוסיות, אוליגו ואסימפטומטיות. המחלה מתבטאת קלינית כאנצפלופתיה מיטוכונדריאלית. זוהי מחלה פרוגרסיבית שמתחילה בדרך כלל בבגרות המוקדמת. המחלה חופפת לעיתים קרובות עם מחלות אחרות מקבוצת המיטוכונדריופתיה. לרוב, קיימת חפיפה עם תסמונת MELAS. מכלול תסמונת MELAS ו- MERRF נקרא תסמונת חפיפה MERRF / MELAS. שכיחות המיטוכונדריופתיה לילדים היא 1: 5000 או 17 לכל 100000 אוכלוסייה. השיעור המדויק של תסמונת MERRF נותר לא ברור עד היום.

סיבות

תסמונת MERRF נגרמת על ידי מוטציה. לרוב, חולים סובלים ממוטציה נקודתית הגורמת למיצוי ביטוי tRNA. בחלק גדול מהמקרים, המוטציות הנקודתיות מתרחשות ב- tRNA Lys גֵן בעמדה 8344 ובכך משפיעים על ה- DNA המיטוכונדריאלי. המוטציה היא מוטציה תורשתית מצד האם. המוטציה הנקודתית של A8344G גורמת להפרעות בזיהוי קודון-אנטיקודון. זיהוי קודון-אנטיקודון לא מוטרד חשוב ביותר לשינוי לאחר תמלול. בשל המוטציה, השינוי של tRNA-Lys בבסיס U34 המנודד מופרע לחולים בתסמונת MERRF. כתוצאה מכך, הסינתזה של המיטוכונדריה חלבונים לקוי. מאז המיטוכונדריה חלבונים אחראים על זרחון חמצוני, חולים סובלים מתהליכי זרחון מופרעים. התמותה מהתאים היא התוצאה. בנוסף, יש בדרך כלל פעילות מופחתת של מתחמי שרשרת נשימה. הטרופלזמיה אופיינית גם היא. בנוסף ל- DNA המוטציה, קיימת גם כמות מסוימת של DNA תקין. היחס בין מרכיבים אלה משתנה במהלך הפרוגרסיבי של המחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

תלונות במערכת העצבים הם התסמין המוביל לתסמונת MERRF. תלונות אלה כוללות שרירנים וחולשת שרירים. מיוקלוניות מתבטאות כבלתי רצוניות מתעוותת של קבוצות שרירים בודדות או שרירים. גירעונות עצבים מרכזיים מסוגים שונים עשויים להתרחש גם. התקפים אפילפטיים המתפתחים בהדרגה אופייניים גם הם. תדירות ההתקפים וחומרתם עולים בהתאם במהלך המחלה. אובדן שמיעה עשוי להיות קיים כסימפטום נלווה. ניתן להעלות על הדעת אטקסיות מוחיות ופגיעות אחרות בתנועה. מיומנויות מוטוריות עדינות כמו גם מוטוריקה גסה ו לאזן מופרעים. בנוסף ל פולי-נוירופתיות, נמוך קומה, אי ספיקת לב, וירידה בכונן הנשימתי עשויה להיות נוכחת. תסמינים נלווים עשויים לכלול הפרעות אנדוקריניות או ליפומות. בנוסף, הנפגעים סובלים לעיתים קרובות מנפש פיגור או דמנטית מוֹחַ שינויים. שרירי המטופלים מושפעים מהשינויים האופייניים בצורת "סיבים אדומים סמרטוטים". סיבים אדומים מרופטים מופיעים בקבוצות שרירים בודדות. כאנצפלופתיה, תסמונת MERRF משפיעה על מוֹחַ בשלמותו. זה נכון במיוחד לגבי מקרי המוות התאים המיטוכונדריה הניווניים. אם יש חפיפה עם תסמונת MELAS, ניתן להוסיף תסמינים אחרים.

אבחון והתקדמות המחלה

אבחון תסמונת MERRF הוא תהליך מורכב. בנוסף להיסטוריה משפחתית, מתקבל המעמד הנוירולוגי של המטופל. ממצאי מעבדה מגלים רמה גבוהה חומצת חלב ברמה עם עלייה במבחן התרגיל. תמונת ה- MRI עשויה להראות נגעים או ניוון באזור מוֹחַ מְאוּרָך, גזע המוח, או גרעיני בסיס. שְׁרִיר ביופסיה יכול לזהות סיבי שריר אדומים ומגוונים. וודאות מוחלטת ניתנת על ידי אבחון גנטי תוך שימוש בבדיקות גנטיות מולקולריות. הגברת CR וניתוחי רצף אלקטרופורטי ג'ל משמשים לאבחון גנטי מולקולרי. בדיקות גנטיות מולקולריות מאפשרות אבחון מוקדם במיוחד. ניתן להעלות על הדעת אבחנות לפני הלידה. לאבחון לאחר הלידה, הרופא מעריך את החפיפה עם המיטוכונדריופתיה האחרת ומקבל סקירה כללית על המושפעים בעבר. מוֹחַ אזורים. לצורך אבחון טרום לידתי, הפרוגנוזה לרוב קשה. עם זאת, תסמונת MERRF קשורה בדרך כלל לנכות קשה או אפילו לתוצאה קטלנית. הפרוגנוזה המדויקת תלויה מאוד במהלך המחלה של המטופל.

סיבוכים

בעיקר תסמונת MERRF גורמת לחולשת שרירים קשה. כתוצאה מכך, אנשים מושפעים אינם יכולים יותר לבצע פעילויות מסוימות בחיי היומיום או ענפי ספורט שונים, והם תלויים גם בעזרה של אנשים אחרים לפעילויות מסוימות. איכות החיים מופחתת במידה ניכרת על ידי תסמונת MERRF. כמו כן, היכולת להתמודד לחץ פוחתת. רוב החולים סובלים גם מ אֶפִּילֶפּסִיָה עקב התסמונת. במקרה הגרוע זה יכול עוֹפֶרֶת עד מותו של המטופל. יתר על כן, הגבלות בתנועה ו לאזן הפרעות מתרחשות. גם המושפעים סובלים מ לֵב פגמים ו נמוך קומה. לא פעם תסמונת MERRF גורמת גם להפרעות נפשיות, כך שהאנשים המושפעים בדרך כלל סובלים גם ממצב נפשי חמור פיגור. גם עבור הקרובים ועבור ההורים התסמונת יכולה עוֹפֶרֶת לאי נוחות פסיכולוגית או למצבי רוח דיכאוניים. טיפול סיבתי בתסמונת MERRF אינו אפשרי. התסמינים עצמם מוגבלים בעזרת תרופות ו תרפיה. ברוב המקרים תסמונת MERRF לא עוֹפֶרֶת להפחתה בתוחלת החיים. עם זאת, לא ניתן לרפא את כל הסימפטומים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם האדם הפגוע סובל מבעיות בשרירים, הדבר נחשב לחריג. אם התלונות נמשכות או עולות בעוצמה, יש צורך ברופא. אם יש עוויתות בסיבי השריר, שריר לקוי כוח, או כְּאֵב, יש צורך בביקור רופא. אם מבחינים בחולשת שרירים או אם יש ירידה בלתי ניתנת למעקב בשרירים כוח, נדרשת פעולה. יש לפנות לרופא כדי לקבוע את הגורם להפרעות. אם יש מגבלות בתנועתיות, תנועות מוטוריות גסות או הפרעות ב לאזן, יש להתייעץ עם רופא. אם האדם המושפע סובל מ אובדן שמיעה, שינויים ב זיכרון או ירידה ביכולת הנפשית, יש לפנות לרופא. הפסד של זיכרון הוא אות אזהרה של האורגניזם למחלה הנוכחית, אותו יש לברר. נמוך קומה, בעיות עם לֵב קצב והפרעות בפעילות הנשימה הם אינדיקציות נוספות לאי סדירות. יש להתחיל בבדיקות רפואיות כדי לקבוע את הסיבה. אם נשימה עצירות, הפרעות שינה או חרדה מתרחשות עקב הקיים בריאות ליקויים, יש צורך ברופא. אם מתרחשים התקפים אפילפטיים, יש להתריע על אמבולנס באופן מיידי. עד הגעתם, עזרה ראשונה אמצעים יש לנקוט כדי להבטיח את הישרדותו של האדם המושפע. אובדן הכרה והפרעות בתנועות רצוניות הם סימנים להפרעת התקפים הדורשת טיפול רפואי בהקדם האפשרי.

טיפול וטיפול

נכון להיום תסמונת MERRF אינה ניתנת לריפוי. אין סיבתי תרפיה קיים. ניתן לקבל טיפולים תומכים וסימפטומטיים. מטרתם של טיפולים אלה היא בעיקר לשפר את איכות החיים. המטרה העיקרית היא להפחית את ההתקפים האפילפטיים של החולים. ה מנהל of תרופות נגד אפילפסיה ו מרפי שרירים זה חובה. ניתן לשפר את הסימפטומים השריריים במיוחד על ידי מנהל של גבוה-מנה קואנזים Q10. עבור מיטוכונדריאטיות, טיפולים כלליים שונים נחשבים מומלצים. לדוגמה, תרופות כמו קרבמזפין, levetiracetam, ו אוקסקרבזפין מומלצים בהקשר זה. סמים כגון valproate עשוי להגביר את הסימפטומים של המיטוכונדריופתיה ולכן הם שנויים במחלוקת. לעתים קרובות מומלץ גם לחולי תסמונת MERRF פיזיותרפיה ו התערבות מוקדמת. פיזיותרפיה התערבויות מצמצמות באופן אידיאלי את מגבלות התנועה. התערבות מוקדמת מיועד למניעת ליקויים קוגניטיביים. משפחות מושפעות יכולות גם לחפש פסיכותרפיה כדי לעזור להם להתמודד עם המחלה. טיפולים שונים לתסמונת MERRF הם כיום נושא למחקר רפואי. דרך גֵן טיפול, רפואה ככל הנראה תוכל להשפיע באופן חיובי על המוטציה הסיבתית בעתיד.

תחזית ופרוגנוזה

בתסמונת MERRF, חולים אינם יכולים לצפות לריפוי למחלה בהתחשב בסטנדרטים הרפואיים כמו גם החוקיים. ניתן לייחס את הגורם להפרעה למוטציה של א גֵן. ההפרעה המולדת מטופלת באופן סימפטומטי על ידי רופאים. מאז אנושי גנטיקה לא ניתן לשנות מסיבות משפטיות, לרופאים ורופאים אין אפשרות אחרת לשפר את המצב עד כה. למרות כל המאמצים, האדם המושפע חווה פגיעה קשה באיכות חייו. בנוסף לחריגות פיזיות, תלוי בעוצמת החריגות הקיימות, יתכנו גם הפסדים קוגניטיביים. למרות התערבות מוקדמת תוכניות, ברוב המקרים לא מושגת תרופה מלאה או שמגיעים לרמה הנפשית של אדם ממוצע. תוכנית הטיפול שהוקמה מורכבת מ מנהל של תרופות כמו גם תמיכה במערכת השרירים. על המטופל לעבור טיפול ארוך טווח במחלה זו. מהלך המחלה משתפר במידה ניכרת בעת עזרה עצמית אמצעים מיושמים באופן עצמאי בחיי היומיום. תרגילים פיזיותרפיים נועדו להשיג טווח תנועה אופטימלי. התוצאות מראות שיפור משמעותי אם האימונים מתבצעים גם מחוץ למפגש המתקיים. בשל ריבוי ההפרעות האפשריות, זה יכול להוביל למתח רגשי חזק. לכן, בתסמונת MERRF, הסיכון לפתח א מחלת נפש הוא גדל.

מניעה

עד כה ניתן למנוע תסמונת MRRF רק בהקשר לתכנון המשפחה. לפיכך, במידת הצורך, זוג בסיכון מוגבר יכול להחליט נגד להביא לעולם ילדים משלהם. לאחר אבחון טרום לידתי, האפשרות של הפלה זמין לתמורה.

מעקב

ככלל, תסמונת MERRF עלולה לגרום לסיבוכים ואי נוחות שונים העלולים לסבך את חייו של האדם הפגוע באופן משמעותי ובכך להפחית את איכות חייו של המטופל. מכיוון שהמחלה היא מולדת מצב, טיפול מעקב מתמקד בניהול הסימפטומים היטב. האנשים הנפגעים ביותר אינם יכולים יותר לנהל את חיי היומיום שלהם בעצמם ולכן הם תלויים בסיוע מתמיד. בגלל הנפש פיגור, בדרך כלל ההתפתחות של הילד מתעכבת מאוד. בשל הנטל הנפשי הכבד, ההורים וקרובי המשפחה של המטופל סובלים לעיתים קרובות גם מתלונות פסיכולוגיות או דכאון. עזרה פסיכולוגית מקצועית יכולה להקל על הסבל ולהציע אסטרטגיות להבנה טובה יותר ולקבלת המצב. מכיוון שלא ניתן לרפא לחלוטין תסמונת MERRF, אלו שנפגעו תלויים בטיפול ולכן הוא סימפטומטי בלבד.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בתסמונת MERRF, המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא לבצע בירור מיידי של כל הסימפטומים והתלונות על ידי מומחה. התלונות האינדיבידואליות יכולות להיות חריפות מאוד, ולכן רפואיות קרובות ניטור מצוין. זה חייב להיות מלווה ב אמצעים לשיפור איכות החיים, כמו פעילות גופנית ודיאטות, אך גם מתן תרופות. אמצעים פיזיותרפיים תומכים בטיפול התרופתי. במידת האפשר, התמיכה צריכה להתחיל בעוד ילדות, מכיוון שהדבר יכול לנטרל ביעילות ליקויים קוגניטיביים. הורים וקרובי משפחה זקוקים לעיתים קרובות לתמיכה טיפולית. הרופא האחראי יכול להפנות את ההורים לפסיכולוג מתאים ובמידת הצורך גם ליצור קשר עם אנשים מושפעים אחרים. אם מתרחש התקף או התקף אפילפסיה, יש להתקשר מיד לרופא החירום. עד שתגיע עזרה רפואית, יש להרגיע את האדם המושפע, ואם אפשר, להציב אותו בשכיבה. כדי להבטיח טיפול חלק, יש ליידע את רופא החירום באופן מיידי על הטיפול מצב. לאחר האשפוז יש צורך במנוחה ובהחלמה. על רופא לקבוע את הגורמים לתסמינים כדי להפחית את הסיכון להתקפים נוספים.