תסמונת לוג'אן-פרינס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת לוז'ן פרינס (LFS) היא הפרעה תורשתית המקושרת ל- X הגורמת לירידה באינטליגנציה עם גידול מרפאנואידי במקביל. עד כה המחלה אינה נחשבת לריפוי.

מהי תסמונת לוג'אן-פרינס?

שם נוסף לתסמונת לוג'אן-פרינס הוא: נפשי מקושר ל- X פיגור עם תסמונת לוג'אן במקביל להרפתקנות מרפאנואיד. זה נצפה לראשונה בשנת 1984 על ידי רופא הילדים האמריקאי ג'יי אנריקה לוז'אן בארבעה חולים גברים. בשנת 1987 תיאר הגנטיקאי האנושי ז'אן פייר פרנס שני מקרים עם אותה סימפטומטולוגיה. ההפרעה הנדירה מאוד נקראה על שם מדענים אלה. תסמונת לוז'ן-פרינס גורמת ללקות אינטליגנציה קלה עד בינונית עם צמיחה מרפאנואדית במקביל, דיסמורפיה בפנים וחריגות התנהגות. זה יכול גם לגרום למומים המשפיעים על לֵב ו מוֹחַ. על פי מערכת הסיווג האבחוני ICD-10, תסמונת לוג'אן-פרינס מסווגת כירידה קלה באינטליגנציה עם הפרעה התנהגותית ניכרת; מומלץ להתבונן.

סיבות

מוטציות ב- MED12 גֵן אחראים לתסמונת לוג'אן-פרינס. MED12 היא תת-יחידה של קומפלקס מולטי-פרוטאין המסדיר תמלול, מתווך. במקרים שנבדקו הייתה מוטציה נקודתית, או ליתר דיוק תחליף. זה כאשר בסיס אחד של DNA מוחלף לאחר. קטגוריית ההחלפה הקיימת בתסמונת לוז'ן-פרינס היא מוטציה של מיסנס מסוג p.N1007S. המשמעות היא שחומצת האמינו אספרגין, שבדרך כלל אמור להיות במצב 1007 לאורך רצף MED12, הוחלף באופן שגוי על ידי סרין. המוטציה גורמת לביטוי שגוי של החלבון המקודד, מה שמוביל להפרעה. המושפעים גֵן ניתן למקם בכרומוזום X; לוקוס הגנים שלו הוא 13.1, אך האטיולוגיה המדויקת עדיין לא ברורה.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמינים אופייניים כוללים ליקוי אינטליגנציה קל עד בינוני, אך מקרים בודדים של נפש קשה פיגור דווחו גם. בנוסף למגבלה הנפשית הקשורה למרפנואיד, לאנשים שנפגעים מתסמונת לוג'אן-פרינס בדרך כלל יש פיזיונומיה פנים האופיינית למחלה. Marfanoid habitus מתייחס לקבוצה של מאפיינים פיזיים האופייניים תסמונת מרפן. אלה כוללים מצח גבוה, פנים ארוכות עם תכונות צרות, וגדול אף עם שורש אף גבוה לעתים קרובות hypoplasia של לסת עליונה, פילטרום קצר ועמוק, וחך גבוה. אופייני גם לגפיים ארוכות-מתח, אצבעות אצבעות רגליים. הבוהן הגדולה קצרה יחסית, והבוהן השנייה ארוכה מדי. א מוֹחַ חריגה הקשורה לעיתים קרובות לתסמונת היא אגנזה, כלומר חוסר ההתקשרות וההתפתחות של קורפוס הקלוסום, המכונה גם מוֹחַ בָּר. רקמה זו, המורכבת מכ -250 מיליון סיבי עצב, מחברת בין שני ההמיספרות המוחיות. בין החריגות הנפוצות ביותר בהתנהגותם של אנשים מושפעים היא הפרעה דומה לזו שנראתה אצל אנשים במערכת אוֹטִיזְם ספֵּקטרוּם. הפרעות נפשיות אחרות העשויות להיות קשורות לתסמונת לוג'אן-פרינס כוללות התנהגות פסיכוטית, סכִיזוֹפרֶנִיָה, הפרעת קשב וריכוז, הפרעת התנגדות אופוזיציונית, הפרעת אובססיבית כפייתית, סובלנות תסכול נמוכה, חוסר שליטה בדחפים, למידה מוגבלות, לטווח קצר זיכרון גירעונות, ו אובדן תיאבון וגם תת תזונה. עם זאת, במקרים בודדים, תסמונת לוג'אן-פרינס מתרחשת ללא פגיעה נפשית.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת לוג'אן-פרינס פוגעת בעיקר בגברים, שהיא כנראה גנטית. עם זאת, נתוני השכיחות המדויקים אינם ידועים. עד 2007 התאפשרה רק אבחון קליני של התסמונת; מאז המקביל גֵן זוהה, ניתן לבצע אבחנה על ידי ניתוח DNA. אבחון המבוסס על תסמינים כרוך לא רק בממצאים פיזיים אלא גם בדפוסי ההתנהגות הפסיכופתולוגיים של המטופלים. תסמונת לוג'אן-פרינס שונה מצורות אחרות של נפש מקושר ל- X פיגור על ידי ההרגל המרפנואידי המלווה. עם זאת, לעתים קרובות ניתן לזהות את ההרגל המרפאנואידי רק בגיל ההתבגרות, מכיוון שהמבנים הפיזיים של החולים עדיין לא מפותחים כראוי לפני אותה תקופה. לאבחון ה- DNA, ה- דם של המטופל כמו גם של בני משפחה אחרים נבדק. ריצוף משמש לניתוח אקסון 22 של הגן MED12 כולל אתרי האינטרון / אקסון אחוי והאזורים האינטרוניים האגפיים. בתוך ה אבחנה מבדלת, יש הפרעה נוספת שחולקת קווי דמיון מסוימים עם תסמונת לוג'אן-פרינס והיא נובעת גם ממוטציה של הגן MED12, תסמונת אופיץ-קווגיה. ניתוח דנ"א מאפשר לנו לקבוע שמדובר במוטציה שגויה p.R961W.

סיבוכים

בראש ובראשונה תסמונת לוג'אן-פרינס מובילה להפחתה קשה באינטליגנציה של המטופל. כתוצאה מכך, לא נדיר שאנשים מושפעים תלויים בעזרת אחרים למשך שארית חייהם ואינם מסוגלים לנהל את חיי היומיום שלהם לבדם. מסיבה זו, קרוביהם והוריהם של הילדים נפגעים קשות גם מתסמונת לוג'אן-פרינס ולא לעתים רחוקות סובלים ממגבלות פסיכולוגיות או דכאון. הנפגעים הם היפראקטיביים ולא לעתים קרובות סכיזופרניים. הפרעות אובססיביות-כפייתיות או התנהגות מתריסה מתרחשות, אשר עשויות להשפיע לרעה מאוד על הסביבה החברתית. במיוחד בגיל צעיר, תסמונת לוג'אן-פרינס יכולה עוֹפֶרֶת להצקה או התגרות בחולה. יתר על כן, התסמונת יכולה גם עוֹפֶרֶת ל תת תזונה or אובדן תיאבון, מפחיתה משמעותית את איכות החיים. שׁוֹנִים למידה מוגבלות עלולה להתרחש גם בתהליך. במקרים מסוימים התסמונת גורמת לֵב בעיות או התקפים אפילפטיים. לכן הטיפול הוא סימפטומטי בלבד ומטרתו להפחית את הסימפטומים. עם זאת, תרופה מלאה אינה אפשרית, ולכן בדרך כלל חולים תלויים באופן קבוע בטיפול. עם זאת, תוחלת החיים של המושפעים אינה מופחתת על ידי התסמונת.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם ילדים ומתבגרים מגלים עיכובים משמעותיים בתהליך ההתפתחות שלהם בהשוואה ישירה לבני גילם, יש להציג את התצפיות לרופא. אם יש למידה מוגבלות, זיכרון בעיות, הפרעות ביכולת הזיכרון, או אם נתפסת חריגה נפשית, יש לערוך ביקור אצל הרופא. הפרעות חזותיות בפניו של הילד הן סימן נוסף לאי סדירות קיימת. מצח גבוה במיוחד, פנים צרות וארוכות או השתנה אף צריך לברר את הצורה על ידי רופא. אם ניתן להאריך את יתר האצבעות או האצבעות ללא בעיות, זה יוצא דופן. למרות שאין כְּאֵב, אפשרויות התנועה מעידות על מחלה שצריך לבחון אותה על ידי רופא. הפרעות קשב, פעולות כפייתיות, הפחתת דיבור או הפרעות התנהגות צריכות להיבדק על ידי רופא. אם האדם המושפע מגלה התנהגות תוקפנית, סף תסכול נמוך או שלא ניתן לשלוט בפעולות אימפולסיביות, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם אנשים בסביבה החברתית מעריכים שההתנהגות אינה מהנורמה, יש לחפש הערכת רופא. האדם שנפגע זקוק לעיתים קרובות לעזרה רפואית כדי להימנע מפעולות הרסניות. ירידה במשקל הגוף, אובדן תיאבון, או יש לדון עם רופא על שינוי יציבה. היפראקטיביות, התנהגות פסיכופתית, או הזיות צריך להיות מוערך על ידי רופא בהקדם האפשרי.

טיפול וטיפול

בשל המקור הגנטי של התסמונת, עדיין אין טיפול גורם ספציפי לחולים הסובלים מתסמונת לוג'אן-פרינס. המחלה נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי. אף על פי כן, ישנם הליכים מתקנים, התערבויות מונעות וטיפולים שונים להתמודדות עם בעיות הגולגולת הפנים, האורטופדית והנפש. אי סדרים עם לֵב, כמו גם כל אחד מהם אֶפִּילֶפּסִיָה, יש לבדוק באופן קבוע ולטפל בתרופות במידת הצורך. לעיתים ניתן לשפר עיוותים אורטופדיים באמצעות פיזיותרפיה. טיפול פסיכולוגי באנשים חולים מועיל גם כן. מוקד הטיפול הוא בקידום התפתחות נפשית מחד וגילוי מוקדם של כל פסיכוזה ו סכִיזוֹפרֶנִיָה מנגד. שליטה בדחפים, הימנעות מהתפרצויות כעס והתנהגות שאינה תואמת חברתית ניתן ללמוד בטיפול חינוכי ופסיכולוגי מיוחד. ההפרעה עוברת בתורשה בצורה דומיננטית באמצעות כרומוזום X. זה אומר שאפילו גן פגום אחד שעובר בירושה מהורה מושפע מספיק בכדי להעביר את המחלה.

תחזית ופרוגנוזה

לתסמונת לוג'אן-פרינס יש פרוגנוזה שלילית. הגורם לתסמונת מבוסס על מום גנטי. כי אנושי גנטיקה לא ניתן לשנות בגלל המצב המשפטי הקיים, אין דרך לתקן את הסיבה מצב. לכן, רופאים ומדענים מתמקדים בפיתוח ויישום של טיפולים לטיפול סימפטומטי. המחלה קשורה לפיגור שכלי קשה. מסיבה זו, המושפעים אינם יכולים לנהל את כל חייהם ללא עזרה מאנשים אחרים. זה לא אפשרי עבורם עוֹפֶרֶת חיים עצמאיים. הם תלויים לחלוטין בתמיכת מטפלים או קרובי משפחה. המחלה מציבה אתגר מיוחד בניהול הסימפטומים שלהם. הסיכון לתוספת מחלת נפש הוא גדל, במיוחד בקרב קרוביו של המטופל. בטיפול רפואי יש למזער את ההפרעה בפעילות הלב. יש להתחיל טיפול רפואי לכל החיים כדי למנוע סיכונים וסיבוכים. נעשה שימוש בטיפולים חינוכיים ופסיכולוגיים מיוחדים לשיפור איכות החיים. התערבות מוקדמת תוכניות תומכות גם בהתקדמות המחלה ומראות על ביצועים קוגניטיביים משופרים. עם זאת, המחלה נותרה חשוכת מרפא. כמו כן, למרות כל המאמצים, מצב החיים העצמאיים אינו מושג.

מניעה

מכיוון שתסמונת לוג'אן-פרינס היא מחלה גנטית, אין כל דרך עבור האדם הנפגע להגן על עצמו מפני הידבקות במחלה. מאותה סיבה, אין סיכון לזיהום בסביבה, ולכן אין צורך במניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של נכות אינטלקטואלית, טיפול ואחרי טיפול יכולים לעבור דרך ארוכה. טיפול לאחר יכול לכלול גם פסיכו-סוציאלי וגם פיזיותרפיה. בהתאם לגיל האדם עם מוגבלות שכלית, ניתן להשיג השתתפות מלאה יותר בחייהם של אחרים בעזרת תמיכה בדיבור ושפה או בפיתוח מיומנות מוטורית. בנוסף, סיבות גנטיות עשויות לכלול מגבלות פיזיות כגון נמוך קומה או כפות רגליים. אלה דורשים גם מעקב רפואי או אורטופדי ניטור. טיפול לאחר פגועי נפש כולל מקיף אמצעים המשתנים בהתאם למצב המשפחתי ולמידת הנכות. אנשים עם מוגבלות שכלית יכולים לחיות חיי יום יום תורמים במקום עבודה מיוחד. הם זקוקים להצעות לדיור מוגן. לאור האפשרויות הקיימות כיום, אנשים רבים עם מוגבלות נפשית יכולים לחיות חיים עצמאיים ללא בעיות משמעותיות.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אין אפשרויות מיוחדות לעזרה עצמית הזמינות לאדם המושפע הסובל מתסמונת לוג'אן-פרינס. ככלל, לא ניתן לטפל ישירות בסימפטומים של תסמונת זו, ולכן אין תרופה. רק הפחתה מסוימת של התסמינים באמצעות טיפול נמרץ ו תרפיה יכול להתרחש. ניתן לטפל באינטליגנציה המופחתת על ידי תרגילים שונים. כאן, במיוחד ההורים וקרובי המשפחה של המטופל נדרשים, מכיוון שהם צריכים לתמוך ולעודד את האדם שנפגע. באופן זה ניתן להימנע מסיבוכים נוספים בבגרות. יש לאבחן התרחשות של מחלות נפש גם בשלב מוקדם על מנת למנוע הפרעות פסיכולוגיות. במיוחד יש לקחת בחשבון התפרצויות זעם או פסיכוזות. בהקשר זה, גם לשיחות עם חבריו ועם המשפחה השפעה חיובית על המחלה. ניתן להקל על תסמיני הלב רק על ידי התערבות כירורגית, ובדיקות סדירות רצויות מאוד. לעתים קרובות, קשר עם אנשים מושפעים אחרים והוריהם יכול להוכיח שימושית מאוד, מכיוון שהדבר יכול להוביל לחילופי מידע שיכולים להקל על חיי היומיום.