תסמונת Li-Fraumeni היא הפרעה תורשתית המובילה להיווצרות גידול מוגברת בגיל צעיר. הגידולים הנוצרים הם בעיקר ממאירים ויכולים להשפיע על מגוון רחב של איברים ואזורי גוף. המחלה מתרחשת לעיתים רחוקות מאוד.
מהי תסמונת Li-Fraumeni?
מומחים מבינים שתסמונת Li-Fraumeni היא מום גנטי שעובר בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי. אצל אנשים מושפעים, גידולים ממאירים נוצרים לעתים קרובות ילדות או במהלך גיל ההתבגרות. אלה יכולים להשפיע על מגוון רחב של אזורי גוף. עם זאת, גידולים בבלוטת יותרת הכליה, סרטן השד, סרטן עצמות ולוקמיה שכיחות במיוחד בקשר לתסמונת Li-Fraumeni. הסיכון לסרטן של אדם הסובל מתסמונת Li-Fraumeni גדל משמעותית:
בעוד שאנשים בריאים מתחת לגיל 30 סטטיסטית הם בעלי סיכון של 1% בלבד להתפתחות סרטן, ההסתברות לפגם הגנטי היא 50%. המחלה מתרחשת לעיתים רחוקות מאוד.
סיבות
הגורמים לתסמונת Li-Fraumeni נעוצים במום גנטי. מה שמכונה אוטוזומים ( הכרומוזומים שאינם שייכים לכרומוזומי המין) מושפעים כאן. ב -70% מכל המקרים של תסמונת Li-Fraumeni, הפגם הוא מוטציה של TP53 גֵן, אשר ממלא תפקיד מכריע בדיכוי הגידול (כלומר במניעת גידול הגידול). כתוצאה מכך, היווצרות הגידול מוגברת. אם אין מוטציה ניתנת לזיהוי של גֵן, המחלה עלולה לנבוע גם מהפרעה בהעברת האות בהקשר לדיכוי הגידול. מרבית החולים עם תסמונת Li-Fraumeni מגיעים ממשפחות בהן המחלה כבר התרחשה. לעומת זאת, כמעט רבע מהאנשים שנפגעו מפתחים את המחלה בגלל ספונטנית גֵן מוּטָצִיָה.
תסמינים, תלונות וסימנים
תלוי באזור הגוף בו נמצא הגידול, תסמונת Li-Fraumeni יכולה לגרום לתסמינים ותלונות שונות לגמרי. אם בלוטות יותרת הכליה מושפעות, עלול להתרחש חוסר איזון בהורמונים, כולל לחץ דם גבוה, עוויתות שרירים, שינויים חיצוניים, וכן דכאון. אם דם לחץ מעורב, מוחשי גרור צורה, שעלולה לגרום גם להפרעות הורמונליות. סרטן עצמות יכול להתבטא באמצעות כְּאֵב, תנועה מוגבלת ונפיחות. אופייני לכאלה סָחוּס סרקומה היא גם המסלול החמור - יותר מ -50% מהנפגעים מתים בחמש השנים הבאות. גידולי המרכז מערכת העצבים יש גם פרוגנוזה גרועה. הם מתבטאים בשיתוק, אובדן הכרה, כאב עצבי ומספר תסמינים ותלונות אחרות. סרטן דם ניתן לראות חיצונית וככל שהמחלה מתקדמת גורם לתסמינים כגון בחילה ו הקאה, עייפות, ופגיעה בתפקוד הגופני והנפשי. לפיכך, הסימפטומים של תסמונת Li-Fraumeni יכולים להשפיע על כל הגוף ולגרום למגוון של בריאות בעיות. הגידול מתעורר בדרך כלל בגיל צעיר ומתפתח במהירות. מדובר בעיקר בגידולים ממאירים שעוברים מהלך חמור והינם קטלניים במקרים רבים.
אבחון ומהלך
ניתן לקבוע את קיומה של תסמונת Li-Fraumeni במקרים רבים (כ -70%) על ידי מוטציה הניתנת לגילוי של הגן TP53. אם קיימת מוטציה כזו, קיומה של המחלה מתבסס למעשה. עם זאת, 30% הנותרים של האנשים שנפגעו אינם מציגים כל שינוי גנטי שנראה לעין. כאן האבחנה נעשית על בסיס המצגת הקלינית כביכול. כל מי שמפתח סרקומה לפני גיל 45 ויש לו לפחות קרוב משפחה מדרגה ראשונה או שנייה שהתפתח סרטן או סרקומה באופן כללי לפני גיל 45 סביר להניח שתסבול מתסמונת Li-Fraumeni. מכיוון שהמחלה כוללת תצורות גידול ממאירות, היא נחשבת בדרך כלל לסכנת חיים ככל שהיא מתקדמת.
סיבוכים
בגלל תסמונת Li-Fraumeni נוצרים גידולים ממאירים. אלה יכולים עוֹפֶרֶת למוות של המטופל בטווח הארוך. ברוב המקרים גידולים אלו נוצרים כאשר המטופל עדיין צעיר. עם זאת, מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד באיברים הפגועים, כך שלרוב לא ניתן לחזות מהלך כללי של מחלה זו. באופן כללי, המטופל סובל מ עייפות ויכולת התמודדות מופחתת לחץחולים עלולים גם לסבול מ כְּאֵב או עיוותים ומגבלות שונות בחיי היומיום. איכות החיים של האדם המושפע מופחתת משמעותית עקב תסמונת Li-Fraumeni. הורים וקרובי משפחה סובלים מאוד גם מאי הנוחות של תסמונת זו ועלולים לפתח אי נוחות פסיכולוגית דכאון כתוצאה. ככל שגידולים מתגלים מוקדם יותר, כך ניתן להסיר אותם ולטפל בהם טוב יותר. עם זאת, לא ניתן להבטיח ריפוי מלא. במקרים מסוימים, הסימפטומים של תסמונת Li-Fraumeni לפיכך עוֹפֶרֶת למותו של האדם שנפגע או להפחתה משמעותית בתוחלת החיים. כימותרפיה יכול לשמש להגבלת חלק מהתסמינים. אולם, ה תרפיה עצמה קשורה לתופעות לוואי שונות.
מתי כדאי ללכת לרופא?
תסמונת Li-Fraumeni באה לידי ביטוי בתחילה על ידי תסמינים כלליים כגון עייפות, ירידה במשקל, חולשה. סימני מחלה אלו מעידים בדרך כלל על רציני מצב, במיוחד אם הם מתרחשים לאורך זמן רב, ולכן דורשים טיפול רפואי. אנשים מושפעים צריכים להודיע במהירות לרופא המשפחה שלהם אם הם חווים כְּאֵב או אפילו שינויים בעור. נפיחות או גושים הם סימני אזהרה ברורים שעדיף לבחון מיד. קבוצות סיכון כוללות סרטן חולים ואנשים עם היסטוריה משפחתית קרובה של תסמונת נדירה או סרטן אחר. המחלה מתרחשת לפני גיל 45, בדרך כלל ב ילדות והתבגרות, ומתקדם בהדרגה. תסמונת Li-Fraumeni מטופלת על ידי רופא ראשוני או רופא עור. יתכן שיהיה צורך לטפל במצבים קשים במרפאה מיוחדת. בעיקרון, המחלה התורשתית היא קשה מצב זה דורש קרוב ניטור על ידי מומחה. בנוסף, קיים סיכון מוגבר להישנות, ולכן מצביעים על בדיקות רפואיות נוספות גם לאחר הסרת הגידולים.
טיפול וטיפול
לאחר שאובחן תסמונת Li-Fraumeni על ידי הרופא המטפל, הפרט תרפיה תלוי בזה של המטופל בריאות סטָטוּס. ברוב המקרים כבר קיים סרטן, מה שהוביל לביקור אצל הרופא ולאבחון. יש להתייחס לכך כמובן כאל עדיפות על מנת לא לסכן את חייו של האדם הנוגע בדבר. תלוי בסוג הסרטן ובשלב בו הוא נמצא, כימותרפיה קרוב לוודאי שיתקיים. זה הורס את תאי הסרטן בגוף ומונע מהם להתפשט עוד באורגניזם. בנסיבות מסוימות, מומלץ גם על ניתוח להסרת גידולים שכבר התפתחו. לאחר מכן, צריך לבצע מעקב מקיף ובדיקות שגרתיות מאוחרות יותר על מנת לאתר תצורות גידול נוספות בשלב מוקדם. עדיין אין יעיל תרפיה לתסמונת לי-פרומני עצמה. עם זאת, מחקר שנערך לאחרונה מנסה להכניס דנ"א בריא לתאי הסרטן כדי ליצור לאחר מכן חומר גנטי בריא ולמנוע היווצרות גידול נוספת. על פי בקשה, חולים עם תסמונת Li-Fraumeni יכולים לקבל את התרופה Advexin, שטרם אושרה, אם גישות טיפול אחרות אינן מצליחות עבורם וחייהם מאוימים באופן חמור על ידי התקדמות המחלה.
תחזית ופרוגנוזה
תסמונת Li-Fraumeni מאופיינת בפרוגנוזה שלילית. כבר בשנים הראשונות לחייהם החולים סובלים מגידולים ממאירים עקב התסמונת. ללא טיפול, מוות בטרם עת מתרחש במהירות יחסית. תוחלת החיים מוערכת לעיתים קרובות כחמש שנים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן להפעיל טיפול סיבתי. על חוקרים ומדענים נאסר לשנות בני אדם גנטיקה בשל החקיקה הנוכחית. לכן, הרופאים המטפלים מנסים לזהות את תסמיני המחלה מוקדם ככל האפשר וכן לטפל בה. אף על פי כן, זהו בעצם מרוץ נגד הזמן. בשל המוטציה של הגנים נוצרים גידולים שונים באורגניזם. תאי הסרטן מתחלקים ומועברים דרך זרם הדם לחלקים אחרים של הגוף. גרורות לעיתים קרובות מתפתחים שם, אם כי טיפול בסרטן בגידול באזור גופני אחר מתקיים במקביל. לכל הגידולים המתפתחים בעצם יש גידול ממאיר. איכות החיים מופחתת באופן משמעותי, מכיוון שהאדם הפגוע יחווה מספר התקפי סרטן במהלך חייו עקב תופעות המחלה. למרות כל המאמצים, תוחלת החיים מופחתת באופן משמעותי בסך הכל. רק כמחצית מהלוקים במחלה, הסיכון למחלת גידול שלאחר מכן הוא ברמה של אדם בריא.
מניעה
מכיוון שתסמונת Li-Fraumeni היא ברוב המקרים מוטציה גנטית שעוברת בתורשה, מניעה במובן האמיתי אינה אפשרית. אם מופיעים הסימנים הראשונים לסרטן, כמובן תמיד יש צורך לפנות לרופא במהירות. במיוחד במקרה של היווצרות גידול בגיל צעיר ובמקרה של היסטוריה משפחתית של סרטן, מומלץ לבדוק בהקשר זה גם בדיקה בנוגע לתסמונת Li-Fraumeni כדי להיות מסוגלים לנקוט בצעדים מתאימים נוספים.
מעקב
לאחר הטיפול בפועל בסרטן, אנשים מושפעים זקוקים לטיפול שוטף. בנוסף לבדיקות רפואיות קבועות ולשימוש בטיפולים נוספים, טיפול לאחר הטיפול כולל גם שינוי באורח החיים. על המושפעים כעת לבנות מחדש את איכות חייהם. תמיכת הרופאים האחראיים כמו גם קרובי משפחה וחברים חשובה על מנת למצוא דרך טובה להתמודד עם המחלה. השתתפות בקבוצת תמיכה יכולה להיות גם היבט חשוב בטיפול לאחר. בהתאם לסוג הסרטן, תוכנית הטיפול לאחר העריכה נערכת יחד עם הרופא. זה מבוסס על הסימפטומים של סוג הסרטן, מהלך המחלה הכללי והפרוגנוזה. בשלב הראשון, כאשר המטופלים עדיין מתמודדים עם השלכות המחלה והטיפול, טיפול מיוחד חשוב במיוחד. חיוני לתמוך בחולים עד להשגת הפוגה.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
באופן כללי, האפשרויות לעזרה עצמית בתסמונת Li-Fraumeni מוגבלות מאוד. בהקשר זה, מהלך והטיפול בתסמונת זו תלויים מאוד באזור המדויק של היווצרות הגידול, מה שמקשה על חיזוי הפרוגנוזה. עם זאת, חולים עם תסמונת זו תלויים בטיפול רפואי בכדי להסיר אותה. בדיקות סדירות עוזרות בזיהוי וטיפול בגידולים בשלב מוקדם של תסמונת לי-פרומני. זה יכול להגדיל את תוחלת החיים של האדם המושפע. במיוחד ה איברים פנימיים צריך להיבדק באופן קבוע. יתר על כן, על המטופל עוֹפֶרֶת אורח חיים בריא ונמנע מחומרים ממכרים כדי לא לקדם עוד יותר את היווצרות הגידול. במקרה של תלונות פסיכולוגיות, דיונים עם חברים קרובים או עם משפחתו של המטופל עוזרים לעתים קרובות מאוד. מגע עם חולים אחרים שנפגעו מתסמונת Li-Fraumeni יכול גם להשפיע לטובה על המחלה ולהקל עוד יותר על תלונות פסיכולוגיות. כמו כן יכול להתקיים חילופי מידע, אשר יכולים לשפר את איכות חייו של האדם המושפע. למרות טיפול קבוע ובדיקות סדירות, תסמונת Li-Fraumeni מובילה בסופו של דבר לתוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע.
