תסמונת קליפל-פייל: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קליפל-פייל היא מום נדיר. בעיקר, עמוד השדרה הצווארי מושפע מה- מצב.

מהי תסמונת קליפל-פייל?

ברפואה, תסמונת קליפל-פייל ידועה גם בשם סינוסטוזיס מולדת בעמוד השדרה הצווארי. הכוונה היא למום מולד, המתרחש לעיתים נדירות בעמוד השדרה הצווארי, העלול להיות קשור למומים אחרים. תסמונת קליפל-פיי נקראה על שם הנוירולוגים הצרפתים מוריס קליפל ואנדרה פייל. שני הרופאים תיארו לראשונה את הפילוח הלקוי של עמוד השדרה הצווארי בשנת 1912, ולא היה נדיר לראות קשר בין התסמונת לקצר. צוואר, תנועתיות צוואר מוגבלת וקו שיער נמוך בצוואר. עם זאת, רק 34 עד 74 אחוזים מכלל החולים סבלו מהביטויים הללו. בתסמונת קליפל-פייל, לפחות שתי חוליות צוואר הרחם עוברות. כמו כן, עקירה של כל עמוד השדרה הצווארי אפשרית. תדירות התסמונת היא 1: 50000, מה שהופך אותה לאחת המחלות הנדירות.

סיבות

תסמונת קליפל-פייל מתפתחת ב הריון מוקדם. במקרה זה, somites צוואר הרחם, מיוחד עובר חלקים, אינם מתבגרים כראוי או אינם מתפתחים כרגיל. עם זאת, לא ניתן היה להסביר עד היום מה גורם להפרעה התפתחותית זו. הביטוי של תסמונת קליפל-פיל משתנה מאוד, נע בין ביטויים קלים ולא מזיקים למומים מסיביים. מאפיין אופייני של תסמונת קליפל-פייל הוא היתוך של מספר חוליות ב צוואר אזור. שילוב חוליות גורם לעיתים קרובות לקו שיער עמוק. בנוסף, לחולה יכול להיות קצר ועקום צוואר, אי-התאמה של ה- ראשו צוואר תפוס. אולם לא נדיר שלמטופלים יש טווחי תנועה טובים. תלוי עד כמה ההידבקויות הגרמיות בולטות, אלו שנפגעו סובלים מתלונות המשפיעות בעיקר על ניידות עמוד השדרה הצווארי. עם זאת, אחרים המפרקים לפצות חלקית על חוסר הניידות, מה שלעיתים מוביל לתנועתיות יתר. מכיוון שבקטעי עמוד השדרה הניידים יתר על המידה חסר יציבות, ספונדירוארתריטיס, חוסר יציבות בעמוד השדרה המפרקים, או חוט השדרה פציעות הן בתחום האפשרות.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמינים אופייניים לתסמונת קליפל-פיל כוללים כאבי צוואר, כאבי ראש, מיגרנות, כאב עצביוטווח תנועה מוגבל. הסיבה לכך היא דפורמציות חריגות בחוליות. אלה גורמים לגירוי מכני של שורשי העצבים היוצאים. בדומה לכך, מיאלופתיה יכול להתרחש בגלל מולד תעלת עמוד השדרה הִצָרוּת. עם זאת, הסימפטומים של תסמונת קליפל-פיל בדרך כלל משתנים בין אדם לאדם. אלה כוללים חריגות של צלעות, גובה של עצם השכמה (העיוות של ספרינגל), הפרעות של אצבע התפתחות, עמוד שדרה מעוקל עמוק כמו א עקממת or קיפוזיס, חריגות שיניים, גב פתוח (ספינה ביפידה), וחך שסוע. אצל אנשים מסוימים שנפגעו נוצרת אפילו גיבנת, שיכולה גם היא עוֹפֶרֶת לעיקול רוחבי. יתר על כן, שיתוק של שרירי העיניים (תסמונת דואן), חירשות וכן מומים בדרכי השתן או לֵב מתקבלים על הדעת. אצל חולים רבים התסמינים לא מתגלים לעין עד לבגרותם.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת קליפל-פייל מאובחנת לרוב אצל מבוגרים. האבחון נעשה על ידי בדיקה קלינית. בנוסף, עמוד השדרה הצווארי מצולם באופן חזותי במהלך רנטגן בְּדִיקָה. הדמיה בשני מישורים מאפשרת לרופא הבודק לקבוע את הביטוי והמיקום המדויק של התסמונת. טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) הן אפשרויות בחינה משלימות. האחרון מומלץ בעיקר לילדים צעירים מכיוון שחשיפה לקרינה נמוכה יותר בשיטה זו. בנוסף, חוט השדרה ניתן לגלות נזק בהליך זה. כאשר מאבחנים תסמונת קליפל-פייל, חשוב גם לבצע א אבחנה מבדלת. לדוגמא, מומים אחרים בעמוד השדרה הצווארי עשויים להיות אחראים לתסמינים. מהלך תסמונת קליפל-פייל בדרך כלל משתנה מאוד. היקף התלונות תלוי בהתמזגות החוליות. יש גם חשיבות לנזקים תוצאתיים. תרופה למחלה המתקדמת לאט אינה אפשרית. ככל שהמטופל מתבגר, כך התלונות בעמוד השדרה מתגברות. עם זאת, התחזית של תוחלת החיים היא בעצם טובה.

סיבוכים

תסמונת קליפל-פייל גורמת לאי נוחות משמעותית באזורים שונים בגוף. בְּרֹאשׁ וּבְרִאשׁוֹנָה, כְּאֵב מתרחשת בצוואר ו ראש. זֶה כְּאֵב יכול להתפשט גם לאזורים אחרים בגוף ולגרום לאי נוחות שם. זה לא נדיר עבור כְּאֵב להתרחש בלילה בצורה של כאב במנוחה, מה שמוביל לתלונות שינה. יתר על כן, מגבלות התנועה ניכרות, כך שהמטופל יכול להיות תלוי בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום. ה צלעות מושפעים גם מחריגות והמטופל סובל לעיתים קרובות מחיך שסוע. זה מפחית משמעותית את איכות החיים. עם התקדמות המחלה, חירשות ומומים שונים של לֵב גם להתרחש. אלה יכולים גם להגביל משמעותית את תוחלת החיים. ההתפתחות הנפשית של המטופל אינה מושפעת בדרך כלל מתסמונת קליפל-פייל, ולכן אין תסמינים או סיבוכים נוספים. ככלל, לא ניתן לבצע טיפול סיבתי בתסמונת קליפל-פייל. עם זאת, ניתן להגביל את הסימפטומים בעזרת טיפולים שונים. יתר על כן, טיפול פסיכולוגי בחולה ובהוריו נחוץ במקרים רבים.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם מבחינים בתסמינים אופייניים לתסמונת קליפל-פייל, יש לציין בירור על ידי רופא המשפחה או אורתופד. אם תסמינים כגון כאבי ראש, כאבי צוואר, כאב עצבי, או מיגרנות מתפתחות, יש לפנות תמיד לייעוץ רפואי. זה חל גם על תסמינים של תעלות השמיעה או דרכי השתן. בכל מקרה יש לברר ליקויים בדרכי השתן, חירשות ובעיות שמיעה. אם מתפתחת גיבנת גלויה או עיוות אחר, נדרשת גם ייעוץ רפואי. מומלץ לאנשים הסובלים מכל מחלת מפרקים אחרת ליידע את איש המקצוע הרפואי האחראי. באופן אידיאלי, יש לאבחן תסמונת קליפל-פייל מוקדם ולטפל בה באופן מיידי, מכיוון שזו הדרך היחידה לשלול סיבוכים חמורים. עם כאבי מנוחה, מומים ותלונות נפשיות חייבים להגיע למומחה. רופא המשפחה הוא נקודת המגע הראשונה ובהתאם לאופי וחומרת התסמינים הוא יתייעץ עם מומחים אחרים ויפנה את המטופל למטפל במידת הצורך. טיפול כירורגי במומים מתרחש בבית החולים.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בגורם לתסמונת קליפל-פייל. מסיבה זו ניתן טיפול סימפטומטי. למטרה זו, פיסיותרפיה כמו גם טיפול ידני מתבצע, דרכו משפרים את שרירי ההחזקה של עמוד השדרה והצוואר. זה, בתורו, יכול להקל על הסימפטומים. תרגילי פיזיותרפיה משמשים במיוחד במקרה של דפורמציות בעמוד השדרה. אלו הם אמצעים לחיזוק השרירים וכן לשיפור היציבה. במקרה של כאב חמור, ניתן גם לתת עמוד שדרה זריקות. אם יש חוסר יציבות משמעותי של החוליה המפרקים, התערבות כירורגית עשויה להיות מתאימה גם היא. אם קיימת היפר-ניידות קשה בקטע של חוליות, מומלץ להגביל את פעילויות החיים היומיומיות ולהימנע מתנועות מטלטלות ומשקלות כדי למנוע השפעה על חוט השדרה. אם העיוות הוא קל בלבד, בדרך כלל אין צורך בכך תרפיה בכלל. כך, הילדים המושפעים יכולים עוֹפֶרֶת חיים יחסית נורמליים. אם התסמינים מופיעים בבגרות, טיפול שמרני בדרך כלל מספיק. הסיכון לסיבוכים קיים בעיקר במומים נלווים שאינם מוכרים.

תחזית ופרוגנוזה

לאחר האבחנה של תסמונת קליפל-פייל, אדם תרפיה חייב להתאמן בהתאם לסוג החומרה ולחומרתה מצב. לשם כך, המטופל עדיף ליצור קשר עם מומחה ומטפל. הפרוגנוזה בדרך כלל טובה, בתנאי שה- מצב מוכר ומטופל בשלב מוקדם. עיוות השדרה מטופל על ידי תרגילים מתחום פיסיותרפיה. אימון עקבי יכול לשפר את היציבה ולחזק את השרירים. לאחר הקדמה של המומחה, המטופל יכול לבצע את התרגילים האלה בעצמו ובכך לשפר את סיכויי ההחלמה. פעילות ספורטיבית בצורה של שחיה, הליכה או התעמלות מים גם לעזור. בנוסף, משכך כאבים תרופות הומיאופתיות יכול לשמש. במקרה של עיוותים קלים, לפעמים לא תרפיה זה הכרחי. המצב אינו מתקדם ואינו מגביל מאוד את איכות החיים. במקרים כאלה, המטופל צריך רק לבצע את התרגילים המוצעים ולבדוק את מהלך המחלה על ידי מומחה. טיפול רפואי נלווה הכרחי בכל מקרה. אם מתעוררים סיבוכים בלתי צפויים, עדיף להזהיר את שירות רפואת החירום. תסמונת קליפל-פייל יכולה עוֹפֶרֶת לנפילות ועוויתות שרירים הדורשות טיפול רפואי. מכשירים מסייעים כגון קביים ותפסים בבית מצמצמים את פוטנציאל הסכנה ובכך משפרים את הפרוגנוזה.

מניעה

למרבה הצער, לא ניתן למנוע ביעילות תסמונת קליפל-פייל. למשל, התסמונת היא מחלה שהיא גנטית. עם זאת, על ידי תרגול פיזיותרפי אמצעים, ניתן להשפיע באופן חיובי על הסימפטומים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לא מיוחד או ישיר אמצעים טיפול לאחר הטיפול זמין לאדם הפגוע בתסמונת קליפל-פייל, כך שביקור אצל רופא נחוץ בעיקר למחלה זו. רק אבחון מוקדם יכול למנוע סיבוכים ותסמינים נוספים, ולכן באופן אידיאלי האדם הנפגע צריך לפנות לרופא בסימנים הראשונים של המחלה. ברוב המקרים, המטופל עם תסמונת קליפל-פיי תלוי פיסיותרפיה או אפילו פיזיותרפיה. זה יכול להקל על רבים מהתסמינים. כמו כן, האדם המושפע יכול לחזור על התרגילים בבית ובכך אולי להאיץ את הטיפול. יש לשים לב גם ליציבה נכונה של הגב, כך שהתלונות לא יוחמרו. כמו כן, עם תסמונת קליפל-פייל, יש להימנע ממשקל עודף, מכיוון שהדבר יכול להשפיע לרעה על הסימפטומים. על האדם המושפע לנהל אורח חיים בריא עם בריא דיאטה. אצל ילדים ההורים צריכים לשלוט בסגנון וביציבה של הגב. ככלל, אין צורך באמצעי מעקב נוספים לתסמונת קליפל-פייל. כמו כן, תוחלת החיים של האדם המושפע בדרך כלל אינה מופחתת על ידי מחלה זו.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אם אובחנה תסמונת קליפל-פייל, יש לעבוד על שלבי הטיפול יחד עם מומחה ומטפל. הטיפול בעיוות השדרה כולל תרגילים לחיזוק השרירים ושיפור היציבה. בנוסף ל פיזיותרפיה, אשר בדרך כלל יוזמת באופן שגרתי, הסובלים יכולים לבצע תרגילים רבים בבית. פעילות גופנית קבועה, במיוחד ספורט עדין כגון שחיה או הליכה, מקל על אי הנוחות ומעודד ניידות בצוואר ובעמוד השדרה. תרופות קלות מהטבע או הומיאופתיה יכול לשמש לליווי הקבוע משככי כאבים, ככל שהרופא מאפשר זאת. אם קיימים רק מומים קלים, לפעמים אין צורך כלל בטיפול. הילד שנפגע צריך רק לשמור על אורח חיים בריא ואתלטי כדי למנוע את התקדמות הליקויים בתנוחה. אם התלונות אינן מתרחשות עד לבגרות, מצוינים אמצעים פיזיותרפיים. המדד החשוב ביותר שאנשים מושפעים יכולים לנקוט בעצמם הוא בדיקות קבועות על ידי מומחה. אם מתפתחים סיבוכים חמורים, נדרש ייעוץ רפואי. בדרך כלל ניתן לטפל היטב בתסמונת קליפל-פייל, ככל שהאדם המושפע מכניס "עבודה" ושואף לשמור על יציבה טובה וגוף חזק.