תסמונת Kearns-Sayre (KSS) תוארה לראשונה באופן שיטתי בשנת 1958 והיא אחת ההפרעות המיטוכונדריאליות הנדירות מאוד. ל- KSS יש סימפטומטולוגיה מרכזית עם מעט תסמינים המופיעים אצל כל החולים. במהלך החיים, מחלות קשות נוספות מתווספות בהתאם לרקמות המושפעות מהפגמים המיטוכונדריה. יש לטפל בהם בנפרד.
מהי תסמונת Kearns-Sayre?
תסמונת Kearns-Sayre פוגעת בכ- 12 מתוך 100,000 חולים. ההפרעה הנדירה מאוד היא גנטית ומתבטאת כהפרעה של חילוף החומרים התוך תאיים. ה- DNA של ה- המיטוכונדריה שנמצא בתאים ניזוק בסך הכל 4977 זוגות בסיסים על ידי מוטציה. זה תואם 12 גנים מיטוכונדריאליים. תאים לקויים אלה ממוקמים בשרירי השלד, שרירי העין החיצוניים, בתוך כבד תאים. מאז המוטציה המיטוכונדריה כבר לא יכול (כראוי) להמיר את חומרי המזון שמספקת צריכת מזון לאנרגיה לתאים, חלקים גדולים של השרירים והרקמות הסובבות כבר אינם מסופקים אדנוזין טריפוספט (ATP). בניגוד למחלות תאי שריר אחרות, KSS המתקדם באטיות משפיע גם על רקמות אחרות: לפיכך, תלוי איברים שכבר אינם מסופקים כראוי עם ATP, נזק ל לֵב שריר, חולשת שרירים, אובדן שמיעה, סוכרת מליטוס, התחלת התבגרות מאוחרת, בעיות במערכת העיכול מתרחש. התסמינים הראשונים מאובחנים בדרך כלל בשנה העשירית לחיים. ישנם רק כמה מאות מקרים מתועדים של המחלה ברחבי העולם.
סיבות
ההפרעה הגנטית הנדירה מאוד מתרחשת באופן ספורדי בלבד, ולכן מדע הרפואה מניח שהיא נגרמת על ידי מוטציות ספונטניות. זה משפיע על שני המינים באותה מידה. מוטציות מיטוכונדריאליות מועברות מאם לילד. מומחים רפואיים מדברים על תורשה אוטוזומלית רצסיבית בקשר לירושה של תסמונת Kearns-Sayre.
תסמינים, תלונות וסימנים
הסימפטומים הבסיסיים של KSS מופיעים סביב גיל 10. לחולה יש עפעפיים צנוחים (פטוזיס). הפרעות בתנועת העיניים (אופטלמופלגיה חיצונית מתקדמת, CPEO) ניכרות גם כן. הפרעת הפיגמנטריה של הרשתית (רטינופתיה פיגמנטוזה לא טיפוסית) גורמת להפרעות בראייה ולשדה ראייה מופחת. מאוחר יותר, יתכן ניוון שרירים פרוגרסיבי עם הפרעות בתנועה תאום (אטקסיה). רפלקסים מופחתים (היורפלקסיה) או אינם מופיעים כלל (areflexia). אם ה לֵב שריר נפגע, הפרעות הולכה (הפרעות בקצב הלב) הם התוצאה. הפגיעה בתאי העצב מובילה להפרעות תחושתיות בגפיים. בנוסף, המטופלים עדיין בעלי יכולת שמיעה מופחתת. ליקוי נפשי עד דמנציה יכול להתרחש גם בהקשר של תסמונת Kearns-Sayre. בגלל ההורמון המופרע לאזן, סוכרת דיכאון, בלוטת התריס והפרעות גדילה (נמוך קומה) מתרחש. חלק מהחולים מפתחים גם הפרעות דיבור ובליעה.
אבחון ומהלך המחלה
הסימפטומים העיקריים של תסמונת Kearns-Sayre ניכרים מוקדם, ורוב האחרים מגיעים מאוחר יותר כאשר המחלה מתקדמת לאט. ניתוח CSF מגלה רמות חלבון העולות על 100 מ"ג / ד"ל בחולי KSS. דם רמות מראות גבוהות חומצת חלב ו פירובטה. מיקרוסקופ אלקטרונים מגלה שינויים מבניים מיטוכונדריאליים. CT מראה הסתיידות של גרעיני בסיס. בעזרת EMG ניתן לאתר ירידה בפעילות השרירים. ניתן לגלות הפרעות הולכה בגירויים בעזרת ENG. א ביופסיה משרירי השלד מראה תוצאה חיובית אם מופרעים 1.3 עד 10 קילו-בייט של ה- DNA המיטוכונדריאלי וניתן לזהות את ה"סיבים המסולסלים-אדומים ". Electroretinogram חושף את "מלח ו פלפל רִשׁתִית". קרדיומיופתיה (הפרעות קצב לב) מזוהה על ידי ECHO ו- ECG. וודאות של מאה אחוז שהמטופל הנחקר חולה בתסמונת Kearns-Sayre, לעומת זאת, אינה זמינה לרופא המטפל עד שהוא או היא השתמשו בהגברה של PCR לבדיקת כל ה- DNA המיטוכונדריאלי וביצוע ניתוח רצף של רצף ה- mtDNA ההרוס.
סיבוכים
תסמונת Kearns-Sayre מביאה למגבלות משמעותיות בחיי היומיום ובחייו של האדם המושפע. ברוב המקרים החולים סובלים מהפרעות ראייה קשות ומגבלת שדה הראייה. יתר על כן, השלם עיוורון עלול להתרחש במהלך המחלה הנוסף. זה לא נדיר שחולים חווים לֵב בעיות, שיכולות עוֹפֶרֶת למוות לבבי. רגישותו של האדם המושפע נפגעת בדרך כלל ומתרחשת שיתוק. רוב החולים מציגים גם כן דמנציה או הפרעות נפשיות אחרות, כך שאינן תלויות לעתים רחוקות בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. הפרעות דיבור עלול להתרחש גם. תֵאוּם התנועה נפגעת, מה שמוביל להגבלת התנועה או להפרעות הליכה אחרות. איכות החיים יורדת במידה ניכרת עקב תסמונת Kearns-Sayre. במקרים רבים, הוריו או קרובי משפחתו של האדם המושפע זקוקים גם לטיפול פסיכולוגי למניעתו דכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות. הטיפול מתבצע בעזרת תרופות. במקרים רבים יש צורך בהשתלת לב מכיוון שאחרת עלול להתרחש מוות לב פתאומי. תוחלת החיים של המטופל מוגבלת באופן משמעותי על ידי תסמונת קירנס-סיירה.
מתי עליך לפנות לרופא?
הורים צריכים לפנות לרופא עם ילדיהם אם יש שינויים חזותיים בעפעפיים. אלה צונחים לפתע במקרה של המחלה ולא ניתן לשנותם באמצעות מתח שרירים מכוון. הסימנים לתסמונת Kearns-Sayre מתפתחים בשנה העשירית לחיים ויש לבחון אותם רפואית וכן לטפל בהם. הפרעות בתנועות העיניים, ליקויי ראייה וירידה בתגובת הרפלקס נחשבות לחריגות ויש לבדוק אותן. ברוב המקרים, שדה הראייה של האדם המושפע מוגבל. שמיעה מופחתת, הפרעות בפעילות הלב או הפרעות בקצב הלב יש להעריך על ידי רופא בהקדם האפשרי. אם הילד סובל מחריגות רגישות בגפיים, הוא זקוק לטיפול רפואי. קהות של עור או להציג רגישות לגירוי לרופא. אם יש זיכרון הפרעות, חריגות בזיכרון או יכולת נפשית מופחתת, יש צורך בביקור אצל הרופא. במקרה נמוך קומה, הפרעות התנהגות ו הפרעות דיבור, מומלץ לבצע בדיקות רפואיות. אם הילד מתלונן על קשיי בליעה, מסרב לאכול או מאבד משקל, יש לפנות לרופא. אם אין צריכת נוזלים מספקת, האורגניזם נמצא בסיכון תת תזונה. כדי להימנע מהפעלת סכנת חיים מצב, יש להתייעץ עם רופא. חולים בתסמונת Kearns-Sayre זקוקים לרופא ברגע שמתרחשת עלייה בתסמינים במהלך המשך.
טיפול וטיפול
תרופה לתסמונת Kearns-Sayre עדיין אינה אפשרית. לחולים בדרך כלל תוחלת חיים קצרה יותר, אך זו מאריכה עם טיפול רפואי מתאים אמצעים. במקרים קיצוניים, מוות לב פתאומי עלול לנבוע מה- קרדיומיופתיה. אין סיבתי תרפיה. עם זאת, ניתן לשפר את רוב חולי KSS בעזרת מרוכזים מאוד קואנזים Q10 (יוביקווינון). בדרך כלל א מנה של 30 עד 260 מ"ג נצרך דרך הפה. לחלופין, ניתן ליטול 90 עד 270 מ"ג ליום של אידיבנון. הסוכנים משפרים את תפקוד המיטוכונדריה מוֹחַ ושרירי השלד. למומים אחרים במיטוכונדריה, קרניטין או קריאטין, למשל, נקבע גם. אחרת, רק סימפטומטי תרפיה ניתן לתת. ביקורים קבועים אצל הקרדיולוג מסייעים לטיפול בכרוניות הפרעות בקצב הלב. במקרים מסוימים, א קוצב לב חייבים להכניס. אצל עניים במיוחד מצב, אפילו השתלת לב עשויה להיות מסומנת. אובדן שמיעה ניתן לפצות לפחות זמן באמצעות מכשיר שמיעה מתאים. ביקורים קבועים ב רופא עיניים להפחית את הסיכון לסיבוכים בעיניים. בנוכחות תסמונת Kearns-Sayre, הפרוגנוזה תלויה בחומרת המחלה, כלומר בכמה איברים מעורבים בתהליך המחלה ובשיעור ה- mtDNA הלא תקין הקיים בכל אחד מהם.
תחזית ופרוגנוזה
למרות שתסמונת Kearns-Sayre היא נדירה, הפרוגנוזה של ההפרעה היא שלילית. זה נגרם על ידי פגם גנטי שלא ניתן ולא צריך לטפל בו. מסיבות משפטיות, מדענים ורופאים אינם רשאים לשנות את גנטיקה של בני אדם. לפיכך, לא ניתן לרפא את ההפרעה. מתקיים טיפול סימפטומטי, שיכול רק להקל על התסמינים הקיימים. המטופל נתון לטווח ארוך תרפיה, אשר נקשר ללחצים ותופעות לוואי שונות. ברגע שהטיפול היישומי מופרע או הופסק באחריותו של עצמך, יש לצפות להישנות התלונות. רבות מהתלונות הקיימות אינן ניתנות לטיפול למרות כל המאמצים והאפשרויות הרפואיות. במקרה של ליקויים נפשיים כמו גם הפרעות של מוֹחַ, בדרך כלל אין גישות טיפוליות להשגת שיפור ב בריאות. במקרים אלו המטופל מלווה כמיטב יכולתו ומסופק מטפל. התמודדות עם חיי היומיום לרוב אינה אפשרית. בשל ריבוי ההפרעות המופעלות על ידי התסמונת, יכול להיות נטל רגשי חזק לאדם המושפע כמו גם לקרוביו. הפרעות פסיכולוגיות משניות יכולות לפרוץ ו עוֹפֶרֶת להידרדרות נוספת במצב הכללי. יש לקחת זאת בחשבון בעת ביצוע תחזית.
מניעה
מניעה אינה אפשרית בתסמונת Kearns-Sayre מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית. המקור המדויק טרם נקבע בבירור. עם זאת, בעזרת שיטות מומחיות מתאימות ניתן לגלות תסמינים חדשים של הקשים מחלה כרונית מספיק מוקדם ולטפל בהם בזמן.
מעקב
ברוב המקרים, לאדם שנפגע מתסמונת Kearns-Sayre אין אפשרויות מיוחדות או ישירות לטיפול מעקב, כך שהמטופל בהחלט תלוי באבחון מהיר ובעיקר מוקדם של המחלה. גם בסימנים והתסמינים הראשונים, על האדם המושפע לפנות לרופא על מנת למנוע החמרה נוספת בתסמינים. מאחר שתסמונת Kearns-Sayre היא מחלה גנטית, יש לבצע בדיקות וייעוץ גנטיים אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם בכדי למנוע את הישנות המחלה. רוב האנשים שנפגעו מתסמונת Kearns-Sayre תלויים בנטילת תרופות. חשוב תמיד להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע ובמינון הנכון, כך שניתן יהיה להקל על התופעות לצמיתות. יש להתייעץ עם קרדיולוג גם באופן קבוע על מנת שה- מצב של הלב ניתן לבדוק לצמיתות. במקרה הגרוע ביותר, מוות לבבי פתאומי יכול להתרחש, כך שתוחלת החיים מופחתת במקרים רבים עקב התסמונת. המסלול הנוסף תלוי במחלה זו בזמן האבחנה, כך שלא ניתן יהיה לחזות כל תחזית כללית.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
בתסמונת Kearns-Sayre, המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא התאמה אופטימלית של תרופות לנסיבות חיים. מכיוון שאנשים שנפגעו נמצאים בסיכון מוגבר למוות לב פתאומי, חשוב גם להקפיד על תסמינים ואי נוחות חריגים. אם דפיקות לב, קוצר נשימה, כְּאֵב וסימנים אחרים של המחלה מתגלים, יש להתריע מיד על רופא החירום. במקרים פחות חמורים, המטופלים פשוט צריכים להקל בזה. יש להימנע מפעילות גופנית מאומצת כמו שצריך לחץ ו ממריצים כמו כּוֹהֶל, קפאין or ניקוטין. אובדן שמיעה ניתן לפצות באמצעות מכשיר שמיעה מתאים. ניתן לייצב את החזון לפחות על ידי ביקורים קבועים במערכת רופא עיניים. אם המטופל במצב גרוע במיוחד בריאות, יש לבצע השתלת לב. כהכנה להליך זה, על המטופל לשנות את שלו דיאטה ולהודיע לרופא על נטילת תרופות כלשהן. יש לברר כל מחלה, אלרגיה או מצבה רפואית שהרופא עדיין לא יודע עליהם לפני ההליך. לאחר הניתוח, המטופל דורש מנוחה ומנוחה במיטה, בליווי טיפול רפואי צמוד. איזה עוד אמצעים המטופל יכול לקחת תלוי באילו איברים מעורבים המחלה.
