תסמונת קסאבך-מריט: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קסאבך-מריט היא הפרעת גידול בכלי הדם הקשורה לקואוגולופתיה הצורכת טסיות דם תרומבוציטופניה. הטיפול במחלה היה ניסיוני עד היום. אינטרפרונים וסטרואידים הראו הבטחה במקרים רבים.

מהי תסמונת קסאבך-מריט?

תסמונת קסאבך-מריט נקראת גם המנגיומה-תרומבוציטופניה תסמונת ומתאים לנדיר דם הפרעה. המנגיומות וקואוגולופתיה עם צריכת טסיות הדם מאפיינות את התמונה הקלינית. קרישה פתאומית סימפטומטית נקראת גם קרישה תוך-וסקולארית מופצת. זה מסכן חיים מצב של מוגזם דם קרישה הגוזלת גורמי קרישה וגורמת לנטייה לדמם. תופעה זו היא אחת הווסקולופתיות. התוצאה הישירה היא תרומבוציטופניהכלומר ספירת טסיות מופחתת. הרפואה מבינה זאת כריכוזים מתחת ל -150,000 טסיות למ"ל. תסמונת קסאבך-מריט תוארה לראשונה על ידי ק 'מריט וה' קסאבך במאה ה -20 כתסמונת עם המנגיומות וקואוגולופתיה צריכה. רק בשנות התשעים המדע הרפואי זיהה את המנגיומות שבתסמונת זו כהמנגיומות ענקיות תוקפניות. לכן, המונח המנגיומהתסמונת טרומבוציטופניה למעשה אינה נכונה.

סיבות

שכיחות תסמונת קסאבך-מריט עדיין לא ידועה. אולם, ה מצב נחשב לנדיר. בגלל נדירות זו, התסמונת לא נחקרה סופית. האטיולוגיה של המחלה אינה ידועה במידה רבה. נכון לעכשיו, יש ספקולציות לגבי מתאם גנטי, כפי שנראה כי האשכול המשפחתי של מקרי המחלה שנצפו עד כה. במקור, התסמונת סווגה כהפרעת גידול אינפנטילית. למרות שההמנגיומות של תסמונת קסאבך-מריט אינן גידולים מינקות, אין סימנים דמויי גידול סימפטומטיים. בגלל סיווג זה של התסמונת, נטייה גנטית היא ככל הנראה סבירה יותר. עם זאת, כמו גידולים אחרים, נטייה גנטית לבדה ככל הנראה אינה מעוררת את הופעת המחלה. ככל הנראה גורמים חיצוניים כמו רעלים סביבתיים מתווספים לגורמים הגנטיים כבסיס סיבתי.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת קסאבך-מריט מציגים גידולים וסקולריים מישוריים העשויים להימשך על גפיים שלמות. פַּקֶקֶת מתרחשת בהמנגיומות הענקיות, וגורמת לטרומבוציטופניה ולקואולופתיה מתכלה עם כתוצאה מכך נטיית דימום. לא הסימפטומים הקליניים וגם המאפיינים ההיסטולוגיים של גידולי כלי הדם לא דמו לאלו של המנגיומות. מדענים חושדים כיום באנגיומות צמרות או המנגיואנדותליומות קפוזיפימיות מאחורי הגידולים. תגובת ה- GLUT1 החיסונית של הגידולים, בניגוד לתגובת כלי דם אינפנטילית, היא תמיד שלילית. למרות הקואוגולופתיה, תסמונת קסאבך-מריט אינה מתאימה לקואוגולופתיה כרונית תוך-וסקולרית, המעכבת זרימה במומים של הוורידים או הלימפה. כמו כן, אין לבלבל בין הקואוגולופתיה של אנגיוסרקומות ממאירות ופיברוסרקומות לבין אלו של תסמונת קסאבך-מריט.

אבחון ומהלך המחלה

הסימפטומטולוגיה של תסמונת קסאבך-מריט נחשבת ייחודית. תגובת GLUT1 וגילוי טרומבוציטופניה על ידי גידולים בכלי הדם הם צעדים חשובים באבחון. עם זאת, עד היום לא ניתן לאשר את האבחנה מעל לכל ספק בגלל האטיולוגיה הלא ידועה של הגידולים. איתור ישיר אינו אפשרי בגלל היעדר ידע ברקע. באבחון ובטיפול שלאחר מכן, חשוב להבדיל בין קרישה כרונית תוך-וסקולארית לבין מומים או אנגיוסרקומות ופיברוזרקומות. בידול זה מכריע את מהלך המחלה, שכן רק באופן זה מבטיח תרפיה זה אפשרי. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת קסאבך-מריט השתפרה משמעותית בשנים האחרונות. עם זאת, המחלה עדיין עוברת מהלך קטלני בעשרה אחוזים מהמקרים. אולם לאחר ההחלמה קצב ההישנות נמוך ביותר. גם פגיעה קבועה ברקמות נדירה.

סיבוכים

תסמונת קסאבך-מריט גורמת בדרך כלל להתפתחות גידולים, המופיעים בעיקר ב כלי של הגפיים. אלה יכולים להמשיך להתפשט, להשפיע ולהשמיד גם רקמות בריאות. ברוב המקרים תסמונת קסאבך-מריט מובילה לנטייה מוגברת לדימום. גם פציעות פשוטות וקטנות עלולות לגרום לדימום חמור, שלרוב קשה יותר לעצור אותו מהרגיל. הנפגעים סובלים לעתים קרובות מ חום וחמור כְּאֵב בגפיים. זֶה כְּאֵב יכול להתפשט גם לאזורים אחרים ולגרום לכאבים גם שם. יתר על כן, כְּאֵב במנוחה בלילה יכול עוֹפֶרֶת לבעיות שינה וכך לעצבנות כללית של האדם המושפע. איכות החיים מוגבלת על ידי תסמונת קסאבך-מריט. למרבה הצער, אין טיפול ספציפי לתסמונת קסבאך-מריט. מסיבה זו, סיבוכים אינם מתרחשים. ניתן להגביל את הסימפטומים באופן חלקי בעזרת תרופות. כמו כן, ניתן להסיר את הגידולים ולהגבילם באמצעות קרינה. עם זאת, לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי את תוחלת החיים של המטופל על ידי התסמונת.

מתי עליך לפנות לרופא?

יש צורך ברופא ברגע שהאדם הפגוע סובל מהפרעות דם זְרִימָה. אם יש נטייה מוגברת לדמם, חריגות ב לֵב קצב או דפיקות לב, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם בדרך כלל קשה לעצור דימום ואף פציעות קלות גורמות לאובדן דם חמור, הדבר נחשב לחריג. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי על מנת שניתן יהיה לקבוע את סיבת ההתפתחויות. אם מתרחשות הפרעות קשות, כמו תחושת לחץ באורגניזם, סְחַרחוֹרֶת או הפרעות בתודעה, יש להתייעץ עם רופא. במקרה של אובדן הכרה, יש להזהיר מיד שירות אמבולנס. באותו הזמן, עזרה ראשונה אמצעים חייבים ליזום על ידי אנשים שנמצאים כדי להבטיח את הישרדותו של האדם שנפגע. אם שינוי צבע של עור, חבורות או חבורות מוגברות מתרחשות ללא סיבה מובנת, יש להודיע ​​לרופא על התצפיות. נמוך לצמיתות לחץ דם, קר גפיים או גוון חיוור כולל עשויים להוות אינדיקציה להפרעה הקיימת אצל האדם המושפע. אם התלונות נמשכות לאורך זמן רב יותר, יש לערוך ביקור אצל רופא. אם יש חולשה כללית, חולשה או חוסר אנרגיה, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם רמות הביצוע יורדות או שכבר לא ניתן לבצע פעילויות גופניות כרגיל, יש צורך ברופא.

טיפול וטיפול

רגרסיה של המנגיומות היא המטרה העיקרית ב תרפיה לתסמונת קסאבך-מריט. ה נטיית דימום גם פוחת לאחר שהגידולים בכלי הדם נסוגים. למרבה הצער, הצלחה טיפולית אינה ניתנת לחיזוי במסגרת הסימפטומטית, ולכן הטיפול דומה יותר לעניין אמפירי. לפיכך, אפשרויות ניסיוניות רבות זמינות. מלבד טיפול באמצעות ניתוח לייזר, יכול להתרחש תסחיף רדיולוגי של הגידולים. טיפולים תרופתיים עם אינטרפרון או סטרואידים הם גם מתקבלים על הדעת. עירויים זמינים לטיפול בטרומבוציטופניה, ומעכבי פיברינוליזה זמינים לטיפול בפיברינוליזה. בינתיים, חלק מאפשרויות הטיפול הנ"ל התגלו בקהילה המדעית כמועילות יותר ואחרות כמוצלחות פחות. עד כה טיפולים עם סטרואידים מערכתיים הראו את ההצלחה הרבה ביותר. סמים בקבוצה זו כוללים אלפא -2 א ואלפא -2 ב אינטרפרונים, כמו גם וינקריסטין, למשל. דיכוי חיסוני זה מקל על התסמינים, אך בדרך כלל אינו גורם להם להיעלם. נוגד קרישה מושגת על ידי מנהל of טיקלופידין or אספירין. אם ניתן להסיר את הגידולים בניתוח, יש לתת עדיפות להסרה זו. הסרת הגידולים מקל על המטופל מכל הסימפטומים. תסחיף או הקרנה של הגידולים פחות מבטיח מהסרה כירורגית. החלפה של טסיות לא מתרחש, מכיוון שהטרומבוציטופניה הוחמרה בדרך זו בעבר. הסיכון ל דימום במעיים עולה בצורה כזו. עם זאת, החלפה חייבת להתקיים מיד לפני ניתוח הגידול.

תחזית ופרוגנוזה

הסיכויים לטיפול מוצלח בתסמונת קסאבך-מריט טובים בהרבה מבעבר. לעתים רחוקות המנגיומהניתן לטפל טוב יותר בתסמונת טרובוציטופניה כיום הודות לממצאים חדשים. אולם מה שנותר קשה הוא שתסמונת קסאבך-מריט מתרחשת לאחר הלידה ובגיל הרך. זה מקטין את האפשרות להשתמש בתרופות חזקות או לבצע התערבות כירורגית מוצלחת בימים הראשונים לחיים. יש להבדיל בבירור בין גידולי כלי הדם הקשורים לתסמונת קסאבך-מריט ממצבים אחרים עם תסמינים דומים לפני תחילת הטיפול תרפיה להיות יעיל. שיעור ההצלחה הטיפולי אינו צפוי אפילו בטיפול בקורטיקוסטרואידים מערכתיים, אלפא -2 א ואלפא -2 ב. אינטרפרון, נוגדי קרישה, ו תרופות כמו אספירין או וינקריסטין. התחזית טובה יותר בתסמונת קסאבך-מריט אם ניתן להסיר את הגידול בכלי הדם. אפשריים, אך נדירים למדי, הם קרינה או תסחיף של הגידולים. הודות לשיפור אפשרויות הטיפול, רק כ -10% מהתינוקות הסובלים מתסמונת קסאבך-מריט נפטרים כיום. עם זאת, התסמונת מותירה תופעות לוואי מסוימות למרות טיפול מוצלח. פסאודו פיברוזיס או בעיות שרירים אפשריים, למשל. לפיכך, תסמונת קסאבך-מריט היא אחד הראשונים הנדירים מחלות ילדות שאפשר לנהל טוב יותר היום. מה הסיכויים בעתיד, והאם רפואי הנדסה גנטית יכול לשפר כל דבר בתחזית ההישרדות בתסמונת קסאבך-מריט, איש אינו יכול לומר כרגע.

מניעה

מכלול המחקר על תסמונת קסאבך-מריט מוגבל עד כה מכדי לספק מניעה מבטיחה אמצעים. אם המחלה אכן גנטית, מניעה היא כמעט בלתי אפשרית בכל מקרה.

מעקב

ברוב המקרים, האפשרויות ו אמצעים לטיפול לאחר בתסמונת קסאבך-מריט מוגבלים מאוד, ולכן אלו שנפגעו ממחלה זו תלויים בעיקר באבחון מהיר עם הטיפול שלאחר מכן. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים נוספים, ולכן באופן אידיאלי יש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה. ככלל, ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש במקרה זה. מכיוון שתסמונת קסאבך-מריט היא מחלה גנטית, על האדם הנפגע לעבור בדיקות וייעוץ גנטיים אם הוא מעוניין להביא ילדים לעולם. הטיפול בתסמונת קסאבך-מריט מתבצע בדרך כלל בעזרת הליכים כירורגיים שונים. בכל מקרה, על האדם שנפגע לנוח ולדאוג לגופו לאחר הניתוח. כאן יש להימנע ממאמצים או פעילויות מלחיצות ופיזיות אחרות כדי לא להעמיס על הגוף מיותר. גם התמיכה והעזרה של חברים ומשפחה חשובים מאוד ויכולים, מעל לכל, למנוע דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. עם זאת, במקרים רבים, עקב המחלה, תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת באופן משמעותי או מושפעת לרעה אחרת.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים המאובחנים בתסמונת קסאבך-מריט חייבים לפנות לטיפול רפואי באופן מיידי. טיפול רפואי נלווה, ניתן לנקוט כמה צעדים כדי להאיץ את תהליך הריפוי. ראשית, חשוב לשים לב לתסמינים חריגים ולסימפטומים הנלווים. התרופות לרוב אינן מותאמות בצורה אופטימלית בהתחלה ויש להתאים אותה על ידי הרופא מספר פעמים עד להשגת האפקט הרצוי. המטופל יכול לתמוך בתהליך זה על ידי ניהול יומן תלונות מפורט ועל ידי התייעצות מקרוב עם הרופא. יחד עם זאת, על המטופל להקל בזה. זה חשוב במיוחד במקרה של מחלה מתקדמת. אחרת ה המערכת החיסונית יכול להיות עמוס יתר על המידה, מה שיכול עוֹפֶרֶת לסיבוכים חמורים. במהלך חמור, על המטופל להתייעץ עם מטפל. שיחה עם איש מקצוע יכולה לעבוד דרך כל פחד, מה שמקל על ההתמודדות עם המחלה. בנוסף, המטפל יכול ליצור קשר עם סובלים אחרים או קבוצת עזרה עצמית. במקביל לטיפול הטיפולי, חייבים להתאים את אורח החיים מכיוון שחולים עם תסמונת קסאבך-מריט בדרך כלל אינם מסוגלים עוד לבצע פעילויות מאומצות פיזית או נפשית.