תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson, הנקראת גם תסמונת Zuelzer-Wilson, היא אגנגליונוזיס של המעי. חולים סובלים מבעיות עשיית צרכים ו נפיחות כתינוקות.

מהי תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson?

תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson נקראה על שם הרופאים וולף וויליאם Zuelzer, James Leroy Wilson ו- Arnold Jirásek. הם תיארו לראשונה את הצורה המולדת והנדירה של אגנגליונוזיס. אוגנגליונוזיס הוא היעדרות מולדת של נוירונים בדופן המעי. הנוירונים בדרך כלל נעדרים מה- חַלחוֹלֶת ו / או מעי גס. ה גנגליון תאי מקלעת האורבך (מקלעת מינטריקוס) או מקלעת המייסנר (מקלעת תת המוקוזוס) מושפעים מהמחלה. שני המקלעים הם חלק ממערכת העצבים התוך-טבעית והמערבית, בהתאמה, ולכן שייכים לאוטונומי מערכת העצבים. הגרעינים של מקלעת מייזנר ממוקמים בתת הרירית, השכבה שבין שכבת השריר לבין רירית של המעי. מקלעת המייסנר שולטת בהפרשת בלוטות הקיבה והמעיים ללא תלות במרכז מערכת העצבים. תנועות האפיתל של המעי ותהליכים אימונולוגיים נשלטות גם על ידי מקלעת התת-רירית. מקלעת התת-רירית קשורה קשר הדוק למקלעת המינטרה. מקלעת המעי הגס ממוקם בין השרירים הטבעתיים והאורכיים בדופן מערכת העיכול. הוא שולט בפריסטלטיקה ובתנועתיות של בטן, מעיים וושט. בדיוק כמו מקלעת התת-רירית, הוא פועל ללא תלות במרכז מערכת העצבים. עם זאת, פעילותו יכולה להיות מושפעת ממערכת העצבים הסימפתטית והפאראסימפתטית. בניגוד ל מחלת הירשפרונג, תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson כוללת מבנים עצביים ברחבי מעי גס.

סיבות

אוגנגליונוזיס גורם ליצירת יתר של תאי העצב במעלה הזרם. זה גם גורם לסינתזה מוגברת ושחרור של נוירוטרנסמיטר אצטילכולין. זה גורם לגירוי מתמיד של שרירי הטבעת במעי, מה שמוביל להתכווצות קבועה של החלק המתאים של המעי. בשל עודף יתר של שרירי הטבעת, צינור המעי מכווץ, וכתוצאה מכך חסימת מעיים. לא ניתן עוד לרוקן את המעי כראוי. חָמוּר עצירות עם קיפאון צואה מתפתח. קיפאון הצואה גורם למעי להתרחב מול הקטע המצומצם ועלול להתפתח מגה-קולון. המחלה נובעת ככל הנראה מפגם בהגירה של נוירובלסטים. נוירובלסטים הם תאי מבשר מתחלקים של תאי עצב. בנוסף, ישנן הפרעות התבגרות בנוירובלסטים שעלו. זמני מופחת דם זרימה במעי או זיהומים נגיפיים ברחם הם גם גורמים אפשריים לתסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson. מכיוון שהמחלה פועלת במשפחות, יש להניח נטייה גנטית. ב מחלת הירשפרונג, אגנגליונוזיס נוסף, נמצאו מוטציות באנדותלין -3 גֵן (EDN3) וגן קולטן האנדותלין (EDNRB). מחלת הירשפרונג ותסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson מתרחשת בתדירות גבוהה יותר בנישואין בין קרובי משפחה. לכן המחלה שכיחה למדי, במיוחד בקרב האמיש בארצות הברית.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים הראשונים של תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson מופיעים בדרך כלל בימים הראשונים לאחר הלידה. היעדר מקוניום הפרשות אופייניות. מקוניום נקרא גם הפרשת לידה. זהו הצואה הראשונה של הרך הנולד. זה מכיל פילינג אפיתל, מעובה מָרָה, שער, ו עור תאים ומופרש 24 עד 48 השעות הראשונות לאחר הלידה. מקוניום חסימת מעיים, שהיא למעשה אופיינית למחלה סיסטיק פיברוזיס, עשוי גם להצביע על תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson. אצל מבוגרים תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson מתרחשת לעיתים רחוקות למדי. אנשים מושפעים סובלים מכרוניות עצירות. בדרך כלל, רק חלק קצר מאוד של המעי מושפע מאנגליונוזיס בחולים מבוגרים. הסימפטומים אינם כל כך בולטים, ולכן האבחנה נעשית מאוחר מאוד.

אבחון והתקדמות המחלה

האבחון החשוד יכול להיעשות בדרך כלל על בסיס התמונה הקלינית. כדי לאשר את האבחנה, מבוצעת בין היתר בדיקת מנומטריה. זה כרוך במדידת הלחץ באזור שבין פי הטבעת ו חַלחוֹלֶת. יניקה ביופסיה מ רירית של חַלחוֹלֶת ניתן לבצע גם תחת הרדמה כלליתבדיקה פתולוגית של התאים הביופסיים יכולה להוכיח את היעדרם של גנגליון תאים. קרני רנטגן אבחון עם מעי חוקן מנוגד אינו אינפורמטיבי. בחינה זו יכולה להעריך רק את היקף השינויים. ההליך חשוב גם כהכנה לקראת סדרתי ביופסיה. בדיקה כימית של אנזימים ניתן להשתמש כדי לאתר פעילות מוגברת של אצטילכולין אסטראז בחודשי החיים הראשונים ובכך דיסינרציה כולינרגית במעי רירית. רמז אבחוני נוסף לתסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson הוא היעדר החלבון קלריטינין. זה מתבטא בדרך כלל ב גנגליון תאים.

סיבוכים

איכות החיים מוגבלת ומופחתת באופן משמעותי על ידי תסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson. ברוב המקרים, הסימפטומים של תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson מופיעים מיד לאחר הלידה. הילדים סובלים מ בעיות עיכול. ככל שהמחלה מתקדמת, כרונית עצירות מתרחשת גם. עצירות זו עדיין יכולה להיות נוכחת בבגרות וכך להגביל באופן משמעותי את חיי היומיום של האדם המושפע. זה לא נדיר לאי נוחות קבועה ב בטן ל עוֹפֶרֶת להפרעות פסיכולוגיות או קשות דכאון. לחץ יכול גם להגביר ולהגביר את התלונות הללו. ניתן לטפל בתסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson בצורה טובה יחסית על ידי הסרת פיסת המעי הנגועה. זה לא גורם לסיבוכים או אי נוחות מסוימים. כְּמוֹ כֵן, דלקת ב בטן ויש להמשיך להילחם במעיים. לכן במקרים מסוימים יש צורך גם במוצא מלאכותי במעי, אשר, עם זאת, אינו נשאר לצמיתות. לאחר הטיפול, בדרך כלל אין יותר תלונות או תסמינים. תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע. זה לא נדיר שצריך לחזור על טיפולים.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שתסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson מאובחנת לרוב אצל תינוקות או ילדים, ההורים ורופאי המיילדות בפרט צריכים לשים לב היטב להפרשות של הילד. עם זאת, אם מבוגרים מבחינים בשינויים פתאומיים בתנועות המעיים, עליהם לעבור גם בדיקה רפואית מקיפה. אם ילדים מראים בעיות בצואה, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם אין פעולת מעיים במשך מספר ימים, זה נחשב תמרור אזהרה. כדי להימנע ממחלות חיידקיות או דלקות נוספות, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. תינוקות מאושפזים לעיתים קרובות בימים הראשונים לחייהם ונמצאים בפיקוח רפואי מתמיד. במקרה זה, אי סדרים ראשונים בדרך כלל כבר מתגלים על ידי הצוות הסיעודי במחלקת תינוקות, כך שהורי הילד לא יצטרכו להיות פעילים. אם הצואה הראשונה של היילוד מכילה עור חלקיקים או שער, יש צורך בבדיקות נוספות. אם הסימפטומים אינם מציגים את עצמם רק מספר שבועות או חודשים לאחר הלידה, יש לפנות לרופא ברגע שמתפתח עצירות. לעתים קרובות מתפתחת בטן נפוחה, מה שמעיד על חוסר עקביות. אם הילד נמצא כְּאֵב או מראה הפרעות התנהגותיות, ביקור רופא נדרש. אם יש סירוב לאכול, התנהגות אפטית או אגרסיבית, יש צורך ברופא וכן אם יש התנהגות דומעת או בכי.

טיפול וטיפול

אם תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson מתרחשת אצל היילוד, בדרך כלל יש להציב שקע מעיים מלאכותי, לפחות באופן זמני. לחלופין, ניתן להשקות או לרוקן את המעי באופן מלא ככל האפשר בעזרת צינור מעיים. עם זאת, בדרך כלל יש להסיר את פלח המעי המושפע. אם רק קטע קצר מאוד של המעי מושפע מאנגליונוזיס, ניתן לחתוך את השריר המכווץ. הליך זה ידוע גם כריתת שריר הסוגר. בהתאם למידת המחלה ולניסיון בבית החולים המטפל, משתמשים בפרוצדורות כירורגיות לפרוסקופיות, טרנס-אנאליות או פתוחות לטיפול בתסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson. אם לא מטפלים במחלה מוקדם, עלולה להתפתח אנטרוקוליטיס. אנטרוקוליטיס הוא חריף דלקת של מערכת העיכול. הגורם למחלה הוא שילוב של דופן מעיים פגומה וזיהום. כתוצאה משני גורמים אלה, הרס רקמות מתרחש. במקרה של נזק חמור, דופן המעי עלול להתנקב ולאפשר לתוכן המעי להיכנס לחלל הבטן ולגרום דלקת של צפק (דלקת הצפק). מסכן חיים אֶלַח הַדָם עלול לגרום.

תחזית ופרוגנוזה

הסיכויים להחלמה או להקלה כירורגית הם עגומים בנוכחות תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson. למרות שטיפולים וניתוחים יכולים לספק הקלה מסוימת. עם זאת, נותר קשה להתקין את מעבר המעיים כך שהוא יתפקד בצורה חלקה. לא ניתן לתקן את ההשלכות הרבות של תסמונת ג'יראסק-צאנצר-ווילסון. התפתחות חסימות מגה-קולון או מעיים הן שתיים מההשלכות האפשריות של תסמונת ג'ירסק-צנצר-ווילסון. זה נחשב כגורם גנטי. לכן זה קורה בינקות. בדרך כלל יש להסיר את החלק המושפע של המעי. עם זאת, נותרו מספיק תלונות, כך שלא לעתים רחוקות דכאון, ליקויי חיים והפרעות פסיכולוגיות הם התוצאה של תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson. תוחלת החיים אינה מופחתת בתסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson. אך בגלל עצירות מתמדת, דלקת בקיבה או מוצא מעי מלאכותי זמני, איכות החיים מכבידה לצמיתות. אם הטיפול הרפואי מתעכב יותר מדי זמן, סביר להניח שאנטרוקוליטיס. זה גם מכביד על המושפעים. במקרה הכי גרוע, דלקת הצפק בהמשך, שעלול להפוך לסכנת חיים אֶלַח הַדָם אם לא מטפלים. נדירותה של מחלה זו בעייתית עבור אלה שנפגעו. לכן, כמעט ואין קבוצות עזרה עצמית ואין חילופי דברים, למעט בקרב חולים במשפחה שגם הם נפגעים. כתוצאה מכך, הנפגעים מרגישים לעתים קרובות מבודדים. רבים סובלים ממתח פסיכולוגי ו לחץ. לאחר הסרה כירורגית של כולו מעי גס, הלחץ עוד יותר גבוה.

מניעה

לא ניתן למנוע את תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson מכיוון שהמנגנונים המדויקים של התפתחותה אינם ידועים.

מעקב

ברוב המקרים לאדם שנפגע מתסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson יש מעט מאוד מיוחד, אם בכלל אמצעים ואפשרויות לטיפול לאחר העומד לרשותו, כך שבמחלה זו, העדיפות הראשונה היא לאבחן את המחלה במהירות ובעיקר בשלב מוקדם על מנת למנוע סיבוכים או תסמינים נוספים. ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש בתסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson, כך שבאופן כללי, לאבחון מוקדם תמיד יש השפעה חיובית על המשך המחלה. ברוב המקרים, מחלה זו דורשת התערבות כירורגית. על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולטפל בגופו לאחר ניתוח כזה, תוך הימנעות ממתח או מפעילות גופנית. כמו כן, יש להימנע מאוכל שמנוני. מכיוון שהתסמונת עלולה לפגוע גם באחר איברים פנימיים, על המטופל להשתתף בבדיקות קבועות של הגוף כדי לבדוק את מצב של האיברים הפנימיים. ייתכן שהתסמונת גורמת גם לתוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע. לעיתים קרובות, גם עזרה ותמיכה של בני משפחתו או חבריו נחוצים, במיוחד כדי למנוע הפרעה פסיכולוגית או דכאון.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם מוצא מעי מלאכותי וקולקטומיה (הסרה כירורגית של המעי הגס כולו) עשויים להזדקק ללמוד מחדש כיצד לעצור את הדחף לעשות את צרכיו או להאריך את המרווחים. רופאים ומרפאות מספקים מידע על האופן שבו אימונים כאלה יכולים להתקיים, אך זהו למעשה נחלתם של פיזיותרפיסטים. הם מכירים את הגוף, את שריריו ואת הקסם שלו, ואילו תרגילים מחזקים אילו שרירים וקבוצות שרירים. הפרשות נוזליות מאוד מה- פי הטבעת, כגון ריר או דם, אך גם צואה אגרסיבית ביותר, מתחים על עור; לאחר זמן מה זה נהיה כואב, סדוק וכבר לא נרפא. א דיאטה מעובה עם פסיליום או קליפות פסיליום יכולות למנוע זאת. מה שנקרא אספני צואה שנתקעו בין הישבן תופסים את ההפרשה. אספני צואה נקבעים כברירת מחדל לחולים משקרים, אך מכיוון שהם עדינים על העור, הם עזרה עצמית שכדאי לשקול. היזהר בעת ניתוק משטח הדבק - פגמים בעור יכולים להתרחש כאן. תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson היא נדירה ביותר מצב; קבוצות עזרה עצמית למצב זה הן נדירות ולכן קשה למצוא אותן. הנה ה בריאות חברת ביטוח יכולה להיות נקודת קשר ראשונה. גם אם לא ידועה שם קבוצה, בריאות עובדי הביטוח בדרך כלל מודעים לגישות חלופיות למציאת קבוצה כזו.