תסמונת Jaffé-Campanacci: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Jaffé-Campanacci מייצגת מחלה המאופיינת בפגיעה הדרגתית באזור השוקה (מונח רפואי שוקה). המחלה נדירה יחסית ומתבטאת ברוב המקרים בחולים מתחת לגיל עשר. הנזק בדרך כלל מתפתח לאט והוא אופי אוסטיאופיבי. השינוי הפתולוגי של העצם נוצר בעיקר בקליפת המוח.

מהי תסמונת ג'פה-קמפאנצ'י?

תסמונת Jaffé-Campanacci נקראת גם דיספלסיה אוסטאופיברית מסוג Campanacci או מום סיבי מולד של השוקה על ידי כמה רופאים. שם המחלה מבוסס על שני המתארים הראשונים של מצב, יפו וקמפנאצ'י. התיאורים המדעיים הראשונים של תסמונת ג'פה-קמפאנצ'י נעשו בשנת 1942 ובשנת 1970. לנו מבחינה היסטולוגית, לתסמונת ג'פה-קמפאנצ'י יש מקבילות מסוימות למה שמכונה פיברומה של העצם. במהלך המחלה העצם בקליפת המוח נהרסת וגיל הגדילה עולה. דפורמציה מתקדמת מתפתחת בקשר עם מה שמכונה נגד התעקמות.

סיבות

נכון לעכשיו, לא ניתן להסיק מסקנות ודאי לגבי הגורמים המדויקים לתסמונת ג'פה-קמפאנצ'י. הסיבה לכך היא בעיקר השכיחות הנמוכה של המחלה והמיעוט הנלווה של מחקרים רפואיים לקביעת הגורמים לתסמונת Jaffé-Campanacci. נכון להיום, למשל, סיבות גנטיות נמצאות בדיון כגורמים אפשריים להתפתחות תסמונת ג'פה-קמפאנצ'י. בעיקרון, מדובר במחלה ממאירה או ממאירה. נכון לעכשיו המחלה נחשבת להפרעה פיברובסקולרית.

תסמינים, תלונות וסימנים

בהקשר של תסמונת Jaffé-Campanacci, אנשים הסובלים מהמחלה חווים תסמינים ותלונות רבות של מחלות. במקרים רבים, סימני המחלה הם חד משמעיים יחסית. אף על פי כן, מוקפד אבחנה מבדלת חיוני מכיוון שהתסמינים האופייניים לתסמונת ג'פה-קמפאנצ'י דומים לאלה של הפרעות מסוימות אחרות. תסמונת Jaffé-Campanacci מופיעה בדרך כלל לראשונה בחמש השנים הראשונות לחייהם של אנשים מושפעים. הביטוי העיקרי של המחלה הוא העקמומיות הקדמית של השוקה. באופן עקרוני, נתונים אמפיריים מצביעים על כך שחולים גברים סובלים מתסמונת Jaffé-Campanacci לעתים קרובות יותר מנקבות. העיוות של העצם השקרית מתרחש בלי כְּאֵב. לרוב, הבליטה גורמת לאזור גל-המיר במה שמכונה קליפת המוח. לאחר שהמטופלים גדלו במלואם, בדרך כלל מסתיים גם העיוות של עצם השוק.

אבחון והתקדמות המחלה

את העיוות של השוקה בתסמונת ג'פה-קמפאנצ'י קשה לפספס לאחר זמן מה. ראשית, ראוי ליידע את רופא הילדים אודות הסימפטומטולוגיה, אשר יפנה את האדם המושפע למומחה מתאים. ראשית, ניתוח יסודי של ה- היסטוריה רפואית, כולל היסטוריה משפחתית, מבוצע. המטופל והוריו מספקים מידע על הסימפטומים וכן על הופעתם. יתכן שמקרים דומים בקרב קרובי משפחה ממלאים תפקיד חשוב באבחון. לאחר ראיון המטופל מבוצעים הליכים שונים של טכניקת הבדיקה הרפואית. קרני רנטגן הנהלים חשובים במיוחד כאן. ההדמיה המתאימה מצביעה על תסמונת Jaffé-Campanacci על בסיס העיוותים באזורים האופייניים למחלה. לדוגמא, ניתן לראות עיבוי גחון של הקומפקטה כביכול כמו גם שינוי במבנה. בכחמישית מהמקרים, עיוותים דומים נמצאים באזור הפיבולה. מדויק אבחנה מבדלת על ידי הרופא המטפל יש רלוונטיות רבה באבחון תסמונת ג'פה-קמפאנצ'י. בהקשר זה, תסמונת Jaffé-Campanacci נבדלת בעיקר מדיספלזיה סיבית ואדמנטינומה. האבחנה של תסמונת ג'פה-קמפאנצ'י אינה יכולה להיעשות בוודאות עד שניתן יהיה לשלול מחלות אחרות המדוברות במידה גבוהה של הסתברות.

סיבוכים

תסמונת Jaffé-Campanacci גורמת בדרך כלל לנזק ולאי נוחות לשוקה. ברוב המקרים, הסימפטומים אינם מופיעים באופן מיידי, אלא מתפתחים במהלך החיים. עצם השוק נפוחה מאוד כְּאֵב עשוי גם להמשיך להתרחש. אין זה נדיר שמתרחשות מגבלות תנועה, אשר יכולות להיות קשורות גם לתלונות פסיכולוגיות או ל דכאון. במהלך נוסף, עצם השוק יכולה להתעוות גם ללא טיפול, מה שיכול עוֹפֶרֶת לאי נוחות נוספת ו כְּאֵב. תסמונת Jaffé-Campanacci יכולה, במידת הצורך, לעכב את התפתחות הילד, כך שמגבלות ונזק תוצאתי יכולות להתרחש גם בבגרותו. כמו כן, הסבירות לשברים בעצמות אצל המטופל עולה. הטיפול עצמו מתבצע בעזרת טיפולים שונים ויכול להגביל את הסימפטומים של תסמונת ג'פה-קמפאנצ'י יחסית. אין סיבוכים נוספים. במידת הצורך המטופל עלול לחוות מגבלות בחיי היומיום למרות הטיפול. יתכן שגם לא ניתן לבצע ענפי ספורט מסוימים. עם זאת, תוחלת החיים אינה משתנה או מופחתת על ידי תסמונת Jaffé-Campanacci.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם חריגות במבנה העצם מתרחשות אצל ילדים במהלך שנות החיים הראשונות, יש לפנות לרופא. אם עיוות של עצם השוק מתפתח באטיות לאורך מספר חודשים בתהליך הגדילה, ביקור אצל הרופא הכרחי לבדיקה מדוקדקת יותר ולקביעת הסיבה. אם הילד חווה מגבלות בתנועה או מתלונן על כאב, יש לפנות לרופא. אם הילד כבר לא מסוגל לבצע פעילויות גופניות רגילות או אם הניידות מוגבלת על ידי שינויים בשוקה, יש לפנות לרופא. מאחר שליקויים לכל החיים יכולים להתפתח ללא בירור רפואי, מומלץ לבקר אצל הרופא ברגע שמבחינים בבליטות הראשונות של השוקה בתהליך ההתפתחות. במקרים חמורים, נזקים תוצאתיים שונים יכולים להתרחש בבגרותם, ויש למנוע אותם במועד אם ניתן. אם בנוסף למאפיינים הפיזיים מתעוררות בעיות רגשיות ופסיכולוגיות, מומלץ לבקר אצל הרופא. הפרעות התנהגות, שינויים באישיות או שינויים במצב הרוח לציין אי סדרים שיש לבחון. הפגיעות להתפתחות הפרעה נפשית מוגברת עקב הפגם הראייתי, ולכן מומלץ לעזור בטיפולים במקרה של הופעה דיכאונית או תוקפנית. אם מתחילה ירידה בביצועים הקוגניטיביים, מתרחשת התנהגות נסיגה או תחושות בושה חזקות, עזרה רפואית נעשית נחוצה.

טיפול וטיפול

נכון לעכשיו לא ניתן עדיין למדע הרפואה לרפא או לטפל ביעילות בתסמונת ג'פה-קמפאנצ'י. אם כי באופן עקרוני ניתן לתקן את העיוותים באזור השוקה במהלך הליכים כירורגיים. עם זאת, יש לשקול את הסיכון להישנות מול הצלחה אפשרית תרפיה. באופן עקרוני, תסמונת Jaffé-Campanacci מאופיינת בסבירות גבוהה יחסית להישנות. אם המטופלים הנגועים סובלים משברים באזור החולה בעצם, משתמשים בדרך כלל בטיפול שמרני. זה מצליח ברוב המקרים, בדיוק כמו אצל אנשים בריאים. באופן עקרוני יתכן שמה שנקרא פסאודארתרוזיס מתפתח בהקשר של תסמונת ג'פה-קמפאנצ'י. עם זאת, תופעה זו מתרחשת לעיתים נדירות יחסית בקשר עם תסמונת ג'פה-קמפאנצ'י. סימפטומטי תרפיה עלול להכיל תרגילי פיזיותרפיה או מוסיף נעליים מיוחדות שמקלות על השלד המעוות. זה מחזק את עצמות ושרירים ומשפר משמעותית את איכות חייו של המטופל המושפע.

תחזית ופרוגנוזה

הסיכוי להשגת תרופה או הצלחה כירורגית מתמשכת בתסמונת ג'פה-קמפאנצ'י על ידי יישור השוקה נמוך למדי. נכון שהמחלה בדרך כלל נעצרת בסוף תקופת הצמיחה. עם זאת, זה עלול לחוות הישנות. לכן, בדרך כלל ניתן להקל רק על הסימפטומים. לאור הנדירות המוחלטת של תסמונת זו, אין לצפות לגישות טיפוליות חדשות בעתיד הנראה לעין. יתכן שתובנות לגבי הגורם למחלה תביא את הרופאים המורכבים עוד יותר. עד כה לא ניתן לכוון יותר מדי על ידי הרפואה כנגד שינוי העצם הפתולוגי של השוקה. הגורם המכריע לפרוגנוזה של הפרעה פיברו-וסקולרית זו הוא הדעה כי מדובר במחלה ממארת, אולי גנטית. מנקודת מבט זו, הפרוגנוזה לתסמונת ג'פה-קמפאנצ'י אינה יכולה להיות חיובית בשלב זה. לפחות, אבחון מוקדם של תסמונת ג'פה-קמפאנצ'י יכול להבטיח שמטופלים יקבלו טיפול רפואי. הם קיבלו פיזיותרפיה כדי להקל על הכאב. לעתים קרובות, טיפול פסיכותרפויטי הופך להיות הכרחי מכיוון שהדפורמציות יכולות להיות עוֹפֶרֶת ל דכאון וחוויות בריונות בקרב הנפגעים. ככל שמוקדם יותר אבחנה מבדלת הושלם והטיפול יכול להתחיל, כך הוא טוב יותר עבור המטופל. זה האחרון אינו בעל תוחלת חיים קצרה יותר בזכות תסמונת Jaffé-Campanacci, אך עליו לצפות לנזק תוצאתי אם המחלה לא מאובחנת כהלכה.

מניעה

עד כה הסיבות להתפתחות תסמונת ז'פה-קמפאנצ'י לא נחקרו באופן אינטנסיבי, ולכן חסר ידע חשוב בנוגע לקידום גורמים. מסיבה זו, מניעה יעילה של תסמונת ג'פה-קמפאנצ'י עדיין אינה מעשית כרגע. לחולים שנפגעו יש חשיבות מיוחדת שהמחלה מאובחנת על ידי רופא מוקדם ככל האפשר. באופן זה, מספק אמצעים להתאקלמות אפשריים בשלב מוקדם.

מעקב

באופן כללי, אמצעים הטיפול במעקב מוגבל מאוד בתסמונת Jaffé-Campanacci. לכן, אנשים מושפעים צריכים לפנות לטיפול רפואי בסימפטומים הראשונים ובאי הנוחות של המחלה כדי למנוע החמרה נוספת של הסימפטומים. ככלל, ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש, ולרוב גם אין אפשרות לרפא. מרבית המושפעים תלויים בהתערבות כירורגית, אשר יכולה להקל על התסמינים. לאחר מכן, על המושפעים בכל מקרה לנוח ולדאוג לגופם. עליהם להימנע ממאמץ או מפעילות גופנית ולחוצה כדי לא להעמיס על הגוף מיותר. כמו כן, רוב הסובלים מסתמכים על כך אמצעים of פיסיותרפיה ו פיזיותרפיה. רבים מהתרגילים מטיפולים אלה יכולים לחזור על עצמם גם בבית המטופל עצמו, מה שעשוי להאיץ עוד יותר את תהליך הריפוי. עם תסמונת Jaffé-Campanacci, הסובלים גם מסתמכים על המשפחה והחברים שלהם לעזרה ותמיכה בחיי היומיום. זה עשוי גם למנוע מצוקה פסיכולוגית או אפילו דכאון. תוחלת החיים אינה מופחתת בדרך כלל על ידי התסמונת.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת Jaffé-Campanacci מפתחים בדרך כלל את הסימפטומים הראשונים שלהם ב- ילדות, למרות שהם יחסית לא ספציפיים באופיים. לכן, אמצעי העזרה העצמית הראשון הוא ביקור אצל רופא למרות הסימפטומים המפוזרים ואבחון המחלה באמצעות בדיקות רפואיות אצל גורמי מקצוע רפואיים שונים. הורי הילד שנפגע יוזמים את ה תרפיה וללוות את המטופל לכל פגישות הבדיקה והטיפול. בשביל ה רגל כאב הקשור למחלה, האדם המושפע מקבל מיוחד משככי כאבים, אשר תמיד יש ליטול כפי שנקבע על ידי הרופא המטפל. מכיוון שלא ניתן לצפות מהילדים החולים לקחת אחריות בלעדית לניהול נכון של מחלתם, האפוטרופוסים ממלאים כאן תפקיד חיוני. העיוות של עצם השוק, האופייני למחלה, פירוש בדרך כלל שחולים צריכים לקבל מגבלות שונות על יכולת התנועה הרגילה שלהם. לפיכך, העיסוק בספורט מסוים אינו מהווה עוד אפשרות לחולים. יחד עם פיזיותרפיסט המטופל דן באפשרויות המוטוריות שלו ומוצא פעילויות ספורט מתאימות המשפיעות לטובה על איכות החיים של המטופל ועל יכולתו לנוע. מכיוון שקיים סיכון מוגבר לשברים בעצמות, חולים מנסים להימנע מנפילות או תאונות אחרות על ידי תשומת לב רבה יותר בחיי היומיום.