תסמונת הרפורד-מליוס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת הרפורד-מליוס היא סוג של סרקואידוזיס וכך חומר גרנולומטי ואימונולוגי דלקת שמשפיע בעיקר על הגולגולת עצבים. ככלל, הסימפטומים נסוגים באופן ספונטני. רק אם המחלה מתקדמת למהלך כרוני ניתן להשתמש בתרופות קבועות מדכאי חיסון צוין.

מהי תסמונת הרפורד-מליוס?

חולים עם תסמונת הרפורד-מליוס סובלים מצורה מיוחדת של סרקואידוזיס. זהו גרנולומט דלקת שיכולים להיות תת-כרוניים עד כרוניים. Sarcoidosis מכונה לעיתים קרובות מחלה רב-מערכתית דלקתית היוצרת גושים קטנים באיברים שונים, מה שמפעיל תגובה חיסונית מעל הממוצע עם תגובות דלקתיות. הריאות מושפעות לרוב מ דלקת. המצחיק לִימפָה צמתים מודלקים בכ- 95 אחוז מהמקרים. באופן עקרוני, סרקואידוזיס יכול לגרום לדלקת בכל מערכת איברים. בצורה המיוחדת של תסמונת הרפורד-מליוס, דלקת בגולגולת עצבים ו רקמת חיבור שכבות במרכז מערכת העצבים הם הנפוצים ביותר. כריסטיאן פרידריך הרפורד תיאר לראשונה את תסמונת הרפורד-מליוס בשנת 1906, כאשר ג'ונתן האצ'ינסון תיעד לראשונה סרקואידוזיס זמן קצר קודם לכן. ניתן לסכם את התסמונת כסוג של נוירוסרקואידוזיס. הופעת המחלה היא בין הגילאים 20 עד 40.

סיבות

באשר לכל צורות אחרות של סרקואידוזיס, הגורמים לתסמונת הרפורד-מליוס היו ברורים ברובם. מכיוון שנצפו מקבץ משפחתי, כיום מדענים מניחים לעיתים גורמים גנטיים להתפרצות המחלה. מעורבות של רעלים סביבתיים גם לא נשללה עד כה. הרמה הגנטית הוכחה בשנת 2005 על ידי גֵן הפרעות בחולים עם סרקואידוזיס. חריגות אלו הן מוטציות הנראות כמשפיעות על התפרצות המחלה. המוטציה של זוג בסיסים אחד בלבד יכולה להגדיל את ההסתברות להופעת מחלה בשיעור של עד 60 אחוזים גֵן BTNL2 על כרומוזום שש, על פי מחקרים עדכניים. זֶה גֵן משפיע על תגובות דלקתיות אימונולוגיות ומפעיל מתמחים דם תאים. אם שני הזוגות הבסיסיים על הכרומוזומים מוטציה, הסיכון למחלה גדל אפילו פי שלושה. עם זאת, תוצאות אלו מעורפלות ואינן חלות בהכרח על צורות מיוחדות כגון תסמונת הרפורד-מליוס.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת הרפורד-מליוס מאופיינת בחמישה תסמינים מובילים. תסמינים מובילים אלה כוללים, למשל, הפחתה בהפרשת הרוק בכמחצית. יבש במיוחד פה עם קושי בבליעה ו הפרעות דיבור נכנס פנימה. צורה זו של היפוסליזציה מכונה גם קסרוסטומיה. בנוסף, דלקת האובטיקה בדרך כלל נוכח. האמצע עור של העיניים מושפע מדלקת. תחושה של גוף זר קיימת ודמעות מוגברות. חולים סובלים לעיתים קרובות מפרוטיטיס, שהיא דלקת בבלוטות התריס. שיתוק פנים עשוי להתרחש, בדרך כלל הנגרם על ידי דלקת בעצב הגולגולת השביעי. התגובות הדלקתיות מלוות בהופעה חוזרת חום. לעתים קרובות, גולגולתי אחר עצבים מושפעים מתגובות דלקתיות. מלבד זאת, עלולות להיווצר דלקות בגושים קרום (מוֹחַ בִּטנָה). לעיתים מתפתחת דלקת בבלוטות גם בבלוטות החלב וה בלוטת המין, אך אלו אינן נחשבות לתסמינים המובילים לתסמונת הרפורד-מליוס.

אבחון ומהלך

כמו בכל שאר הסרקואידים, האבחנה נעשית עבור תסמונת הרפורד-מליוס, בהתאם לתסמינים הספציפיים של מצב. לפני שאובחנה תסמונת הרפורד-מליוס, חולים בדרך כלל כבר אובחנו כחולי סרקואידוזיס. בדרך כלל, בדיקת CT משמשת כהליך הדמיה למטרה זו. על סמך הדמיה זו ניתן לקבוע את שלב המחלה. הפרוגנוזה חיובית עד חיובית מאוד בתסמונת הרפורד-מליוס. ככלל, הדלקות נסוגות דרך הפוגות ספונטניות. רק במקרים נדירים המחלה עוברת למהלך כרוני. כמעט אף פעם זה לא מתקדם למהלך פרוגרסיבי כרוני בו הפוגה כבר לא מתרחשת בין ההישנות.

סיבוכים

תסמונת הרפורד-מליוס אינה מצריכה טיפול במקרים רבים, הסימפטומים לעיתים קרובות נעלמים מאליהם ובדרך כלל אינם חוזרים על עצמם. עם זאת, מהלך כרוני של המחלה יכול גם עוֹפֶרֶת לסיבוכים. האדם המושפע סובל מ הפרעות דיבור ויובש ב פה. קשיי בליעה מתרחשים גם כך שלא ניתן לספוג מזון ונוזלים בקלות. זה יכול עוֹפֶרֶת ל התייבשות or תת תזונה. זה לא נדיר הפרעות דיבור ל עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט, במיוחד אצל ילדים. תלונות פסיכולוגיות ו דכאון יכול להתפתח מזה. יתר על כן, שיתוק בחלקי פנים שונים ועמידות נמוכה של המטופל מתרחשים. האדם המושפע מתפתח לעיתים קרובות חום ודלקת של קרום. אלה עלולים לסכן חיים עבור המטופל. ניתן לטפל ולהגביל את הסימפטומים של תסמונת הרפורד-מליוס. עם זאת, לא ניתן לחזות אם כל הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים לחלוטין. ניתן לטפל ולתקן הפרעות דיבור בטיפולים. הטיפול בדרך כלל אינו גורם לסיבוכים נוספים או אי נוחות.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שתסמונת הרפורד-מליוס יכולה לפגוע גם בעצבים הגולגולת באופן בלתי הפיך, על התסמונת להעריך תמיד על ידי רופא. ברוב המקרים התסמונת נפתרת מעצמה, אך עדיין מומלץ לבחון. יש להתייעץ עם רופא אם האדם הפגוע סובל מיובש קשה פה. במקרה זה, החולה חסר יריקה וחווה הפרעות דיבור או קושי בבליעה. יתר על כן, תסמונת הרפורד-מליוס מובילה גם ל תחושת גוף זר בעין, אם כי ברור שאין גוף זר בעין. גם במקרה זה מומלצת בדיקה רפואית. בנוסף, שיתוק באזורים שונים בפנים עשוי להצביע גם על תסמונת הרפורד-מליוס. יש להתייעץ עם רופא באופן מיידי, במיוחד אם שיתוק זה נמשך זמן רב. ניתן לאבחן את התסמונת בבית חולים או על ידי רופא כללי. הטיפול כולל שימוש בתרופות שונות.

טיפול וטיפול

הטיפול בחולים עם תסמונת הרפורד-מליוס תלוי בתסמינים ובשלב המחלה. מהלך המחלה הוא לפעמים גם מכריע. לפיכך, הסימפטומים מטופלים באופן סימפטומטי ומבוססים על מערכת האיברים המושפעת. ככלל, התקפות חריפות מטופלות בקורטיקוסטרואידים, במיוחד גלוקוקורטיקואידים כמו קורטיזול. מטרת הטיפול היא לעכב את המערכת החיסונית. רק במקרים נדירים חולים מקבלים טווח ארוך תרפיה עם מדכאי חיסון. תרופה קבועה כזו נחוצה רק בצורות כרוניות של המחלה, שכן העיכוב הקבוע של המחלה המערכת החיסונית יכול לעכב הישנות. כי מעוכב המערכת החיסונית קשור גם לסיכונים, היתרונות והסיכונים של התרופות נשקלו לכל מקרה. אם דלקת של עצבים גולגוליים שונים גורמת לסימני שיתוק או הפרעות דיבור ו קשיי בליעה, ניתן גם למטופל טיפולי תקשורת או טיפול בתנועה. עם זאת, תסמיני שיתוק בפנים יכולים גם לסגת מאליה. זה נכון במיוחד אם הדלקת מחלימה לאחר זמן קצר ובכך כמעט אף רקמת עצב לא נהרסת. לצורך היפוזילציה מתמשכת ניתן לתת את המטופל רוק תחליפים המגנים על חלל פה ממחלות משניות כגון עששת.

תחזית ופרוגנוזה

כצורה מיוחדת של סרקואידוזיס, לתסמונת הרפורד-מליוס יש פרוגנוזה טובה. הקורס הוא כרוני עד תת-כרוני. יש שיעור ריפוי ספונטני גבוה יחסית, שנע בין 20 ל -70 אחוז. צעירים בגילאי 20 עד 40 מושפעים במיוחד. יתר על כן, נמצא כי יותר אפרו-אמריקאים מאשר האוכלוסייה הבהירה סובלים מתסמונת זו. עם זאת, רק כחמישה אחוזים מכל חולי הסרקואידוזיס סובלים מתסמונת הרפורד-מליוס. המאפיין המיוחד של צורה זו של סרקואידוזיס הוא התרחשות תכופה של תסמינים נוירולוגיים עקב כשלים בעצב גולגולתי. זה מוביל לשיתוק פנים, שקשור לשינויים אופייניים בהבעת הפנים כמו פינות פה נפולות או סגירה לא מלאה של העפעפיים. טַעַם הפרעות עלולות להופיע. ליקויים בעצב הגולגולת מופיעים בתורם בכ- 50 עד 70 אחוזים מכל האנשים שנפגעו בתסמונת הרפורד-מליוס. יתר על כן, איריס, בלוטת התריס ובעל פה רירית מודלקים. שיעור התמותה בסרקואידוזיס הוא כחמישה אחוזים, בעיקר בגלל ריאות תִפקוּד לָקוּי. עם זאת, זה נכון לגבי כל צורות המחלה. כמה גבוהה הקטלניות ספציפית בתסמונת הרפורד-מליוס טרם אומתה. קַשׁתִית יכול להוות סכנה לראייה, כמו סיבוכים כגון קטרקט או יכולות להופיע אטימות זגוגית. ה לֵב, עור, המפרקים, יש לעקוב כל הזמן אחר דרכי העיכול, העצבים ודרכי הנשימה העליונות. הסיבה לכך היא שמהלך המחלה משתנה מאוד.

מניעה

מכיוון שנחשבים כי תסמונת הרפורד-מליוס נגרמת על ידי שילוב של נטייה גנטית ורעלים סביבתיים, לא ניתן למנוע את המחלה.

מעקב

ברוב המקרים מעט מאוד טיפול אחר אמצעים זמינים לאדם המושפע הסובל מתסמונת הרפורד-מליוס. בראש ובראשונה, יש לבצע אבחון מוקדם על מנת שניתן יהיה למנוע סיבוכים נוספים. רק אבחון מוקדם עם טיפול לאחר מכן במחלה יכול למנוע הידרדרות נוספת של הסימפטומים. לא יתכן שתסמונת הרפורד-מליוס תבריא מעצמה. עם מחלה זו, האדם המושפע תלוי בדרך כלל בנטילת תרופות. במקרה של אי וודאות או שאלות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. יתר על כן, על האדם המושפע לשים לב לצריכה קבועה וגם למינון נכון על מנת להקל על התסמינים. מאז המחלה יכולה גם לגרום קשיי בליעה או בעיות דיבור, חלק מחולי תסמונת הרפורד-מליוס מסתמכים על מיוחד תרפיה כדי לנטרל את התלונות הללו. ניתן לבצע תרגילים מסוימים מטיפולים אלה גם בבית המטופל בכדי להאיץ את הריפוי. כמו כן, היגיינה טובה של חלל פה חשוב למניעת מחלות. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת הרפורד-מליוס תביא לתוחלת חיים מופחתת עבור האדם המושפע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אפשרויות העזרה העצמית מוגבלות יחסית בתסמונת הרפורד-מליוס, ולכן הסובלים מסתמכים בעיקר על טיפול רפואי בכדי להקל על התסמינים. במקרה של קורס כרוני, צריכת תרופות הכרחית לצמיתות. מאחר ותסמונת הרפורד-מליוס מובילה לעיתים קרובות לקשיי דיבור, האדם המושפע יכול לנטרל את הפרעות הדיבור באמצעות טיפולים שונים. את התרגילים ניתן לבצע בדרך כלל בבית. יתר על כן, על האדם המושפע לשים לב לבריא דיאטה ושתייה קבועה למרות קשיי הבליעה על מנת להימנע התייבשות או תסמיני מחסור. עששת מופיע גם לעיתים קרובות בקרב הסובלים מהתסמונת, ולכן בדיקות סדירות אצל רופא שיניים יכולות למנוע סיבוכים אלו. במיוחד אצל ילדים, ההורים צריכים לשים לב לבדיקות רפואיות רגילות. אם המטופל סובל גם משיתוק פנים, לעתים קרובות יש צורך בתמיכה של חברים וקרובי משפחה במקרה זה כדי להקל על חייו של האדם המושפע. שיחות עם פסיכולוג או עם אנשים מוכרים יכולות לעזור גם בתלונות פסיכולוגיות.