תסמונת Goodpasture: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Goodpasture היא מחלה אוטואימונית נדירה אך קשה הפוגעת במיוחד בריאות ובכליות. אין תרופה למחלה.

מהי תסמונת Goodpasture?

תסמונת Goodpasture תוארה לראשונה על ידי הפתולוג האמריקני ארנסט ויליאם Goodpasture בשנת 1919. הוא צייר תמונה של סוג מסוים של כליה דלקת בשילוב דימום ריאתי. כיום, ברור כי כליה דלקת הוא מתקדם במהירות גלומרולונפריטיס. תסמונת Goodpasture היא מחלה אוטואימונית מסוג II בה נוגדנים נוצרים כנגד מרכיבים של דם כלי, במיוחד בכליות ובכליות. סוג II מחלות אוטואימוניות שייכים לאלרגיות מסוג II. אלו אלרגיות מהסוג הציטוטוקסי. הגוף יוצר קומפלקסים חיסוניים כנגד אנטיגנים תאיים. כתוצאה מהתגובה החיסונית שלאחר מכן, תאי הגוף עצמו נהרסים. המחלה נדירה ביותר. יש מקסימום מקרה אחד לכל 1,000,000 איש בשנה. המחלה שכיחה ביותר בגילאי עשרים לארבעים. גברים נפגעים בתדירות כפולה מנשים.

סיבות

כפי שתואר קודם, תסמונת Goodpasture היא מחלה אוטואימונית מסוג II. גופם של חולים מושפעים נוצר נוגדנים נגד מה שמכונה אנטיגן Goodpasture. אצל אנשים מושפעים, אנטיגן זה ממוקם בכליות הריאות ובקרום המרתף של ה כליה. קרום המרתף הוא שכבה דקה של רקמה בגופי הכליה. ה נוגדנים לתקוף ולהשמיד את האנטיגנים של Goodpasture בתוך מבנים אלה. תהליך זה גורם לחמור דלקת בתוך הכליה והריאות, ומשפיעים קשות על תפקוד האיברים. הכליה אמנם מושפעת תמיד, ריאות מעורבות אינה חובה. לכן מכונה גם תסמונת Goodpasture גלומרולונפריטיס עם מעורבות ריאתית. קיים מראש ריאות מחלה, עישון, וחשיפה קודמת לפחמימנים מעלה את הסיכון שהמחלה תפגע גם בריאות.

תסמינים, תלונות וסימנים

אנשים מושפעים הם ללא תסמינים במשך זמן רב יחסית. בתחילת הדרך המחלה מתבטאת רק בתסמינים לא אופייניים כמו אובדן תיאבון or הקאה. מאוחר יותר, הסימפטומים מתמקדים בתמונה של פרוגרסיב גלומרולונפריטיס. נזק לקטן כלי בגופני הכליה גורם חלבונים לדלוף לשתן. בצקת נוצרת כתוצאה מאיבוד החלבון. אלה ניכרים בעיקר כנפיחות באזור העיניים ובהמשך גם באזור הרגליים התחתונות והקרסוליים. חלבון ואולי גם דם ניתן לגלות בשתן. אם עוד אדום דם תאים נכנסים לשתן בגלל הפגוע כליהשתן נראה בצבע ורוד עד אדמדם. אובדן הדם עלול עוֹפֶרֶת ל אנמיה עם תסמינים כגון אובדן שיער, עייפות ותשישות. אם לא מטפלים, גלומרולונפריטיס מתקדם במהירות לסוף כשל כלייתי עם אי ספיקת כליות חריפה. תסמינים של כשל כלייתי כולל גרד, כאב עצם, בצקת, כְּאֵב רֹאשׁ, עייפות, לֵב כישלון, או מצוקה במערכת העיכול. אם יש מעורבות ריאתית, יש קוצר נשימה ושיעול. בשלבים המאוחרים, אנשים שנפגעו שיעול מעלה דם. שוב, איבוד הדם יכול לגרום אנמיה או להחמיר אנמיה קיימת כבר. בנוסף, דימום בתוך הריאות מוביל ל ברזל בתצהיר, וכתוצאה מכך סידרוזיס ריאתי.

אִבחוּן

מתי תסמונת Goodpasture על פי החשד, נוגדנים נקבעים על ידי חיסון פלואורסצנטי עקיף. נעשה שימוש בחיסון פלואורסצנטי עקיף כדי לקבוע אם נוגדנים לתאי המטופל עצמו נמצאים בסרום הדם של המטופל. לשם כך סרום הדם של המטופל מונח על מצע תאים ונשטף שוב לאחר זמן קצר. באופן זה נותרים רק נוגדנים קשורים על מצע התא. כעת נוגדן שכותרתו פלואורוכרום קשור למצע. זה נקשר גם לנוגדנים אנושיים. אם נוגדנים נקשרו למצע בשלב הראשון, הנוגדנים השני שנוספו זה עתה ייקשרו כעת לנוגדנים אלו. ניתן לזהות מתחמי נוגדנים אלה באמצעות מיקרוסקופ פלואורסצנטי. צילומי רנטגן של הריאות עלולים לגלות נזק. א ריאות ביופסיה ניתן לבצע. כליה ביופסיה ניתן לבצע גם לאבחון תסמונת Goodpasture. כאן, אזהרים ניתן לזהות ברקמת הכליה. אלה אופייניים לחלוטין למחלה האוטואימונית.

סיבוכים

הסימפטומים והסיבוכים הנגרמים כתוצאה מתסמונת Goodpasture משתנים מאוד וברוב המקרים מתגלים רק בשלבים האחרונים של המחלה. זה כרוך הקאה, שלשול, ו אובדן תיאבון. ה אובדן תיאבון יכול גם לגרום תת תזונה, וזה מאוד מאיים מצב עבור המטופל בריאות. הכליות נפגעות גם כך שבמקרה הגרוע ביותר, אי ספיקת כליות יכול להתרחש. במקרה זה, המטופל תלוי אז דיאליזה כדי לשרוד. באופן דומה, אי נוחות מתרחשת בעיניים, ולעיתים קרובות הם נפוחים. המטופל מרגיש עייף וחולה וסובל מ אובדן שיער. כאבי ראש וגפיים כואבות נפוצות גם כן. יתר על כן, דרכי הנשימה נדבק, כך ש נשימה קשיים וקוצר נשימה עלולים להתרחש. אין זה נדיר להופעת המופטיזציה. התלונות מכבידות על חיי היומיום של המטופל ו עוֹפֶרֶת לאיכות חיים מופחתת. הטיפול בתסמונת Goodpasture הוא הכרחי, אחרת המוות יביא. עם הטיפול, אין סיבוכים נוספים, עם שיעור תמותה של כ -20 אחוזים. אם המחלה הובסה, לא מופיעים תסמינים נוספים.

מתי עליך לפנות לרופא?

מאחר ואין ריפוי עצמי בתסמונת Goodpasture, בכל מקרה יש לפנות לרופא. זה מגדיל משמעותית את תוחלת החיים של המטופל, אם כי המחלה עצמה אינה ניתנת לריפוי. יש לפנות לרופא אם ישנו עקשנות הקאה ואובדן תיאבון. נפיחות בעין או בחלבון בשתן עשויה להצביע גם על תסמונת Goodpasture ותמיד צריכה להיבדק על ידי רופא. חולים רבים סובלים גם מאובדן דם ובכך קבועים עייפות ותשישות. יתר על כן, ביקור אצל הרופא הכרחי אם האדם הפגוע סובל בתדירות גבוהה מאוד כאבי ראש or כאב עצם. יש גם גירוד ואי נוחות ב בטן ומעיים. אם לא מטפלים בתסמונת Goodpasture, נשימה יופיעו גם בעיות, אשר בכל מקרה יש לבחון אותן. ברוב המקרים, הבדיקה הראשונית של התסמונת מבוצעת על ידי רופא כללי. עם זאת, טיפול נוסף מחייב מעורבות של מומחים שונים בכדי להקל על התסמינים.

טיפול וטיפול

אם לא מטפלים בתסמונת Goodpasture מובילה תמיד למוות. אפילו עם תרפיהבעבר, התמותה הייתה עד 90 אחוזים. כיום התחזית השתפרה משמעותית בגלל הטיפולים הגלוקוקורטיקואידים בהם נעשה שימוש. קורטיזון הכנות ותוספות מדכאי חיסון משומשים. אלה מעכבים את תפקוד ה - המערכת החיסונית. הכנות כגון אזתיופרין או ציקלופופמיד משמש. לפלזמה פרזיס יכולה להיות השפעה תומכת. בפלסמפרזיס מוחלפת לחלוטין פלזמת הדם של המטופל בעזרת מכשיר פלסמפרזיס. הנוגדנים כנגד האנטיגן Goodpasture מסולקים תוך כדי. אם הריאות מעורבות, עישון צריך להפסיק מיד. בנוסף, מומלץ לטפל בכל זיהום ריאות באופן מיידי אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. הטיפול בתסמונת Goodpasture נמשך שמונה עד שתים עשרה חודשים. עם תרפיה, סיכויי ההישרדות של חולים מושפעים גדלו באופן דרמטי. התמותה צומצמה לפחות מ -20 אחוזים. עם זאת, לא ניתן לרפא את המחלה. הישנות, מה שנקרא ריבאונדים, אפשריים בכל עת.

תחזית ופרוגנוזה

תרופה מלאה אינה אפשרית עבור תסמונת Goodpasture מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית שניתן לטפל בה באופן סימפטומי בלבד. ללא טיפול, התסמונת מובילה למוות בטרם עת של האדם המושפע ברוב המקרים. אימונופרספרנטים ניתן להשתמש בהם בכדי להקל על חלק מהתסמינים, אך הסובלים מתלויים לכל החיים תרפיה. אם האדם המושפע מעשן, התסמינים בדרך כלל מחמירים ויש תוחלת חיים מופחתת. חייו של המטופל מוגבלים בדרך כלל מאוד על ידי תסמונת Goodpasture. האדם המושפע אינו יכול להשתתף בפעילויות ספורטיביות ולא צריך לחשוף את עצמו לגופני לחץזה יכול גם לעכב התפתחות אצל ילדים, כך שהפרעות גדילה או הפרעות התפתחותיות מתרחשות. לא נדיר שתסמונת Goodpasture קשורה לתלונות פסיכולוגיות ואפילו לא דכאון כתוצאה מהמחלה. בחיי היומיום, למרות הטיפול, אלו הנפגעים סובלים לעיתים קרובות קשה כְּאֵב ולכן אינם מסוגלים לבצע פעילויות רגילות ללא דיחוי נוסף. עקב חוסר תיאבון, לעתים קרובות זה גורם לתסמיני מחסור שיש לפצות עליהם.

מניעה

מכיוון שלא ידוע מה גורם להיווצרות נוגדנים כנגד תאי הגוף עצמו, לא ניתן למנוע את תסמונת Goodpasture. מכיוון שהמחלה בהחלט קטלנית ללא טיפול, אבחון מוקדם חשוב מאוד. רק בדרך זו ניתן למנוע נזק חמור לאיברים והנפגעים יכולים עוֹפֶרֶת חיים נורמליים ברובם.

מעקב

בתסמונת Goodpasture האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות מאוד. בגלל ה מצב לא ניתן לרפא, אנשים מושפעים תלויים בדרך כלל בטיפול לכל החיים בכדי להקל על הסימפטומים. ריפוי עצמי אינו אפשרי. יתר על כן, תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל מופחתת באופן משמעותי ומוגבלת על ידי תסמונת Goodpasture. ברוב המקרים, חולים עם תסמונת Goodpasture תלויים בנטילת תרופות. חשוב להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע ואפשרי יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לקחת בחשבון גם. במקרים של ספק, תמיד יש לפנות לרופא. במקרה של ילדים, בעיקר ההורים הם האחראים לכך שהתרופות נלקחות בצורה נכונה ובעיקר באופן קבוע. יתר על כן, יש צורך בבדיקות דם קבועות על מנת לאתר הפרעות המערכת החיסונית בשלב מוקדם. באופן כללי, אלו שנפגעו מתסמונת Goodpasture צריכים תמיד להגן על עצמם מפני מחלות וזיהומים כדי לא להעמיס על המערכת החיסונית. יש לטפל בזיהומים באופן מיידי באמצעות אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה, ו כּוֹהֶל אסור לקחת בזמן נטילת אנטיביוטיקה. יתר על כן, קשר עם הסובלים מתסמונת Goodpasture אחרים עשוי להיות שימושי.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת Goodpasture באמצעות אפשרויות עזרה עצמית. אנשים מושפעים תלויים בטיפול רפואי, ולא ניתן לשלול אפשרות למוות, כפי שהמחלה מובילה לכך אי ספיקת כליות במקרים רבים. גם לאחר טיפול מוצלח, המחלה עשויה לחזור על עצמה. אנשים נפגעים רבים זקוקים לתמיכה רגשית עקב המחלה. ניתן לספק זאת בעיקר על ידי חברים ובני משפחה. במקרים קשים ניתן להתייעץ גם עם פסיכולוג או מטפל. אם ילד סובל מתסמונת Goodpasture, יש לקיים שיחה מבהירה ומפורטת אודות המחלה על מנת ליידע את הילד לגבי מהלך המחלה האפשרי. שיחה עם אנשים מושפעים אחרים יכולה גם לעזור ולהימנע מאי נוחות פסיכולוגית דכאון. מאחר וחולים סובלים ממגבלות קשות ו כְּאֵב בחיי היומיום שלהם, צריך לחסוך את הגוף תמיד. לכן יש להימנע מעבודה מאומצת בכדי לא להחמיר את הסימפטומים. יתר על כן, למרות חוסר תיאבון, על המטופל לאכול ולשתות באופן קבוע כדי למנוע תסמיני מחסור.