תסמונת פרוהליך: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פרוהליך נדירה מאוד והיא נגרמת על ידי גידול בהיפותלמוס. זה גורם לחוסר איזון בהורמונים שמסעיר כמה מנגנוני ויסות בגוף. אין תרופה להפרעה זו.

מהי תסמונת פרוהליך?

תסמונת פרוהליך מאופיינת בעיקר בחומרה השמנה עם שומן נשי הפצה סוג ו נמוך קומה. יש גם פוליאוריה קשה עם צמא שאינו יודע שובע. בהתאם להתפרצות המחלה, התפתחות הבגרות המינית של האדם הפגוע נפגעת. בצורה המולדת של המחלה, יש ירידה בכמות המודיעין. ברוב המקרים, גברים נפגעים. שמות נוספים לתסמונת זו הם תסמונת היפותלמוס, דיסטרופיה אדיפוסוגניטליס או תסמונת באבינסקי-פרוהליך. זוהי הפרעה אנדוקרינית נדירה מאוד. זה יכול להתקיים מאז הלידה או להתפתח מאוחר יותר. נקודת המוצא של מחלה זו היא גידול של ההיפותלמוס, המשפיע גם על ייצור ההורמונים של ה- בלוטת יותרת המוח (היפופיזה). לפחות באופן חלקי, יש גם חשד למרכיב גנטי של תסמונת פרוהליך.

סיבות

הגורם לתסמינים בתסמונת פרוהליך הוא גידול של ההיפותלמוס עם מסה המשתרע על בלוטת יותרת המוח (היפופיזה). ה מצב הוא נדיר מאוד וקשור קשר הדוק למיקום הספציפי של הגידול. מיקום זה משפיע על הפונקציה של שניהם ההיפותלמוס ו בלוטת יותרת המוח. ההיפותלמוס הוא חלק מהאוטונומי מערכת העצבים ונקודת הבקרה המרכזית החשובה ביותר שלה. כאן ישנם מעגלי בקרה הומאוסטטיים שונים המקיימים את לאזן של הסביבה הפנימית בגוף. זה מאפשר לאורגניזם להסתגל היטב ללחצים חיצוניים ופנימיים. נמצא כי גם להפרעות הקטנות ביותר באזור זה יש השפעה רבה על כדאיות האורגניזם. לדוגמא, להיפותלמוס מוטלת, בין היתר, המשימה לשמור על לאזן (הומאוסטזיס) בין טמפרטורת הגוף, דם לחץ ו אוסמולריות, ויסות אוכל ו מַיִם צריכת, קצב ביולוגי ושינה, ושליטה בהתנהגות רבייה ומינית. רגולטוריות שונות הורמונים של ההיפותלמוס אחראים לכך. אלה הורמונים כוללים TRH (הורמון משחרר תירוטרופין), CRH (הורמון משחרר קורטיקוטרופין), GNrH (הורמון משחרר גונדוטרופין), GHRH (הורמון משחרר הורמון גדילה) או סומטוסטטין (הורמון מעכב הורמון גדילה). כל אלה הורמונים לווסת את היווצרותם או עיכובם של הורמונים מסוימים עם משימות ספציפיות. לדוגמה, TRH שולט בהיווצרות של הורמוני בלוטת התריס ב בלוטת התריס. CRH אחראי על היווצרותו של קורטיזול, הורמוני המין ו אלדוסטרון בקליפת יותרת הכליה. GRnH שולט בייצור LH ו- FSH, אשר בתורם אחראים על צמיחת המין והבשלתם של זרע ו ביצים. בעוד ש- GHRH מקדם שחרור הורמון גדילה, הסומסטטין מעכב את שחרורו. בנוסף להורמונים שהוזכרו לעיל, פרולקטין והווסופרסין מאוחסנים בהיפותלמוס. פרולקטין בקרות חלב ייצור בבלוטות החלב. Vasopressin אחראי על המאוזן מַיִם לאזן באורגניזם על ידי ויסות הפרשת מַיִם דרך שתן באמצעות תהליכי בקרה. ההיפותלמוס שולט גם בייצור ההורמון לפטין, שגורם לתחושת שובע. לפטין מופרש בדרך כלל כאשר רקמת השומן עולה, כך שתחושת שובע מתרחשת כאשר הגוף נמצא במצב תזונתי טוב. מערכת רגולטורית מסובכת זו עשויה להסביר מדוע הסימפטומים האופייניים לתסמונת פרוהליך יכולים להתפתח כשיש מסה באזור ההיפותלמוס הפוגע גם בו זמנית בבלוטת יותרת המוח.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת פרוהליך אופיינית מאופיינת בסימפטומים מסוג זה השמנה עם שומן נקבה הפצה תבנית, נמוך קומה, גירעונות מודיעיניים ותת-התפתחות של בלוטות המין. צריכת המזון מוגברת מאוד בגלל היעדר היווצרות תחושת שובע. ההתבגרות מתעכבת או נעדרת. יתר על כן, הפרעות ראייה, כאבי ראש ופוליאוריה מתרחשת. פוליאוריה עלולה להתקדם לקיצוניות סוכרת פנימיים. בצורות הקיצוניות של סוכרת בגוף פנימי, הגוף יכול לאבד עד 20 ליטר מים מדי יום, שכמובן יש לפצות על ידי שתייה. כך חולים סובלים מתחושות קבועות של צמא ורעב. סוכרת פנימי נגרמת על ידי מחסור בהורמון וזופרסין. Vasopressin נשמר בהיפותלמוס ומשתחרר בעת הצורך. ההפרעה בתחושת השובע נגרמת על ידי חוסר ויסות של ייצור ההורמון לפטין. חסר לפטין, מה שמוביל לתחושת רעב מתמדת. הפרשת הורמוני המין מצטמצמת גם כך, כך שהתבגרות של בלוטות המין אינה יכולה להתרחש. ה נמוך קומה נובע ממחסור בהורמון גדילה, הנגרם על ידי ייצור מוגבר של סומסטטין. אם המחלה אינה מתרחשת עד לבגרות, בלוטות המין שכבר נוצרו. זה יכול עוֹפֶרֶת ל אי פוריות.

אִבחוּן

כבר על בסיס תסמיני המחלה, הרופא יכול לעיתים קרובות לבצע אבחנה זמנית של תסמונת פרוהליך. הדמיה כמו CT יכולה לאשר גידול בהיפותלמוס.

סיבוכים

למרבה הצער, תסמונת פרוהליך אינה ניתנת לריפוי. קומה קצרה ו השמנה מתרחשים ברוב המקרים. ילדים במיוחד יכולים לסבול מאוד מתסמונת פרוהליך, מכיוון שהם מקניטים ומציקים להם בגלל הסימפטומים. זה מוביל למגבלות חברתיות ולבעיות פסיכולוגיות. אצל האנשים המושפעים ביותר, ההתבגרות נעדרת לחלוטין. כמו כן, צריכת המזון מוגברת מכיוון שתחושת השובע אינה קיימת. בגלל ההשמנה, סוכרת מתפתחת לעיתים קרובות. לתסמונת פרוהליך השפעה שלילית על הראייה ויחד עם זאת מובילה לחמורה כאבי ראש. חיי היומיום של המטופל מוגבלים במידה ניכרת. בשל השעיית גיל ההתבגרות, גם הורמונים מיניים אינם מופרשים. לא ניתן לטפל או לרפא לחלוטין את תסמונת פרוהליך. הטיפול מכוון בעיקר להפחתת תסמיני ההשמנה ולהפחתת המשקל. במקרים רבים זה גורם למהלך חיובי של המחלה. תוחלת החיים מופחתת בגלל השמנת יתר. סיבוכים של לֵב וריאות עלולות להתרחש. התערבויות כירורגיות יכולות לטפל בקומה הקצרה, אם כי לא ניתן לרפא לחלוטין. בדרך כלל, על המטופל לחיות עם הסימפטומים למשך שארית חייו.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם מתרחשת עלייה קשה במשקל ללא סיבה מובנת ומוסברת, יש לפנות לרופא. אם אין ירידה במשקל למרות דיאטה וצריכת מזון תקינה, יש לדון בתצפיות עם רופא. אם לא מתרחשת תחושת שובע או אם יש תנודות קשות חוזרות ונשנות במשקל, יש לדון בכך עם רופא. קומה נמוכה בולטת נחשבת תמיד לחריגה ויש לחקור אותה. הורים שמבחינים באינטליגנציה מופחתת אצל ילדיהם בהתבוננות ישירה ובהשוואה עם ילדים באותו גיל, צריכים להבהיר זאת על ידי רופא. דחף חזק במיוחד לנוזלים נחשב גם כגורם ל לדבר לרופא. במקרה של התמדה כאבי ראש, תחושה של לחץ בתוך ראש או הפרעות בראייה, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם, למרות כל המאמצים, הרצון להביא ילד לעולם לא ממומש, מומלץ לבדוק אצל רופא. אם האדם הפגוע סובל מליקויים רגשיים או נפשיים, מומלץ לבקש רופא או מטפל לקבל תמיכה. מצב רוח מדוכא, נסיגה חברתית או אובדן שמחת חיים נחשבים לדאגה ויש לבאר אותם. אם יש יכולת ביצוע מופחתת או אם כבר לא ניתן למלא חובות מקצועיות כמו גם פרטיות, יש צורך בביקור אצל הרופא.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי כרגע עדיין אינו אפשרי. תרפים חייב להיות סימפטומטי בלבד. זה כולל קידום התפתחות נפשית ושליטה בהתנהגות אכילה באמצעות פסיכותרפיה אמצעים. יש לכוון להפחתת משקל גם באמצעות תזונה אמצעים. בשל חוסר הפרופורציה של הורמון הגדילה והורמון המין, מתרחשות הפרעות גדילה, אשר במקרים בודדים עשויות לדרוש התערבות כירורגית.

תחזית ופרוגנוזה

לא משנה אם ניתן טיפול סימפטומטי או לא, תסמונת פרוהליך אינה ניתנת לריפוי. לפיכך, כל הסימפטומים נמשכים למשך שארית החיים. עם זאת, על ידי טיפול בסימפטומים ניתן להפחית את מהלך המחלה, מה שמוביל לפרוגנוזה טובה יותר מבחינת איכות החיים. זה חל במיוחד על התערבויות באורח חיים המצוין באופן רפואי במקרה של פגיעה קרובה באיברים. לדוגמא, ניתן להתמודד עם קומה קצרה באמצעות אורתופדיה אמצעים. תקלות של המפרקים ו עצמות (נפוץ במיוחד ב ירך בדרך כלל ניתן לתקן. באופן זה ניתן להחליש פגמים בתנוחה ואי נוחות. בנוסף, ניתן להתמודד עם הסיכון המוגבר לפתח סוכרת באמצעות הפחתת משקל. באופן כללי, איכות החיים טובה יותר בקרב אנשים הסובלים מתסמונת פרוהליך המתפתחים סמוי בלבד עודף משקל. הפרוגנוזה הכללית משתנה ממקרה למקרה. באופן עקרוני, התנהגות אכילה מבוקרת קשורה בפחות סיבוכים מאשר התנהגות אכילה בלתי מבוקרת. בנוסף, הנפגעים יכולים להיות ולהישאר פעילים חברתית הודות לצעדים תומכים. עם זאת, ברוב המקרים זה המקרה שהנפגעים עקרים. בהתאם, הרצון להביא ילדים לעולם נשלל. זה נכון במיוחד אם תסמונת פרוהליך הייתה קיימת מאז הלידה.

מניעה

כרגע אין אמצעים למניעת תסמונת פרוהליך. הסיבות לגידולים בהיפותלמוס אינן ידועות במידה רבה. רק טיפול סימפטומטי בתסמינים בודדים של הפרעה זו, כמו השמנת יתר קיצונית, יכול למנוע המשכים נוספים.

מעקב

בדרך כלל אין אפשרויות טיפול מיוחד המיועדות לאדם המושפע הסובל מתסמונת פרוהליך. בראש ובראשונה יש צורך בטיפול רפואי ישיר בכדי להסיר את הגידול, אם כי תרופה מלאה אינה אפשרית. ייתכן כי תוחלת החיים של האדם המושפע מוגבלת גם על ידי התסמונת. ככל שהתסמונת מתגלה מוקדם יותר, כך התחזית הנוספת טובה יותר. הטיפול בתסמונת פרוהליך יכול להיות סימפטומטי בלבד, מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי. פיסיותרפיה ניתן להשתמש באמצעים להגברת התנועה של האדם המושפע שוב. במקרים רבים, התרגילים מכך תרפיה ניתן לבצע גם בבית כדי להאיץ את הריפוי. ניתן לטפל בתלונות מסוימות רק בהתערבות כירורגית. לאחר ניתוח כזה, על האדם המושפע תמיד להקל בזה ולנוח את גופו. לכן יש להימנע תמיד ממאמץ, ויש להימנע ככל האפשר ממצבים מלחיצים. לא פעם, הורי הילדים שנפגעו תלויים גם בטיפול פסיכולוגי, ותמיכה ממשפחתם וחבריהם מועילה במיוחד.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים בתסמונת פרוהליך יכולים לייעל את משקלם על ידי ויסות צריכת המזון שלהם. זה מועיל אם המשקל שלך הוא בטווח הנורמלי של ה- BMI. עם דיאטה עשיר ב ויטמינים ומאוזן, כמו גם פעילות גופנית מספקת, יכולה להופיע ירידה במשקל עודף. מומלץ ליצור סקירה של צריכת המזון המתוכננת ליום. יחד עם זאת, ניהול יומן יומי בו מתועד כל המזון הנצרך, מארוחות ועד חטיפים או ממתקים, הוכיח את עצמו כיעיל. מכיוון שסובלים מתסמונת פרוהליך עשויים להפחית יכולות קוגניטיביות, במקרים אלה על המטפל לקבל סקירה על השגרה והמבנה היומיומי. זה יכול להבטיח שהחולה לא ישיג בנוסף מזונות שאינם מועילים לו בריאות ללא מודעות לתוצאות. כדי למנוע בידוד חברתי, על קרובי משפחה לעודד ולתמוך בקשר עם ילדים אחרים. חילופי דברים עם סובלים אחרים וכן עם קרוביהם עשויים להועיל. רמזים וטיפים כיצד להתמודד עם תסמונת פרוהליך בחיי היומיום ניתנים זה לזה. זה משפר את איכות החיים ואת הרווחה הכללית. בנוסף, הַרפָּיָה טכניקות להתמודדות לחץ הוכיחו שהם יעילים. אלה יכולים להתבצע יחד עם המטופל במסגרת האפשרויות.