תסמונת Foix-Chavany-Marie מתייחסת לשיתוק דו צדדי של שרירי הפנים, הלעיסה והבליעה. זה נגרם מפגיעה בקליפת המוח ומביא להפרעות דיבור ואכילה. תרפים יכול לשפר את המטופל מצב, אך התאוששות מלאה אינה אפשרית.
מהי תסמונת Foix-Chavany-Marie?
תסמונת Foix-Chavany-Marie היא השם שניתן לתסמונת נדירה הנגרמת על ידי מצבים נוירולוגיים. יש פחות מחולה אחד עם התסמונת עבור כל מיליון חולים. לפיכך, רק כ -150 מטופלים שנפגעו נרשמו עד כה. ההפרעה קיבלה את שמה בהתייחס למגלים שלה צ'רלס פויס, ז'אן AE Chavany וג'וליין מארי. המונחים דיפלגיה faciopharyngoglossomasticatory ותסמונת אופרקלום קדמית דו צדדית (AOS) הם שמות אחרים לאותה הפרעה. תסמונת Foix-Chavany-Marie היא ההשפעה של פגיעה דו-צדדית בקליפת המוח, או באופרקולום. התוצאה היא שלמטופלים אין שליטה על שרירי הפנים, הבליעה והלעיסה שלהם. לפיכך, הוא מכונה דיסוציאציה של תפקוד מוטורי רצוני. בסיווג ICD-10 הוא רשום כ- הנוירון המוטורי מחלה תחת קיצור G12.2.
סיבות
נזק דו-צדדי לקליפת המוח באזור המרכז מוֹחַ הוא הגורם לתסמונת Foix-Chavany-Marie. הגולגולת עצבים V, VII, IX, X, XII מושפעים במיוחד. הפרעות בתפקוד שלהם הן הסיבה לתסמינים של חולים מושפעים. נזק לקליפת המוח יכול להיות מולד או להתרחש כתוצאה מבעיות רפואיות אחרות. לגיל אין כל השפעה על התפרצות המחלה. למרות שתוארו מקרים משפחתיים, לא ניתן להניח שהתסמונת תורשתית. אלא אם כן תסמונת Foix-Chavany-Marie נגרמת על ידי מום מולד, זה יכול להיות גם בגלל מצבים אחרים כגון דלקת קרום המוח, התקפים כמו ב אֶפִּילֶפּסִיָה, ראש טראומה, או שבץ. במהלך מחלה משנית ל שבץ, עדיין לא תועד מקרה בו התרחשה תסמונת Foix-Chavany-Marie לאחר השבץ הראשון. נכון להיום, לפחות שתיים או שלוש פעימות הונחו תמיד. כאשר הופעה פתאומית מתרחשת בבגרות, שינויים בכלי הדם הם לעתים קרובות הגורם לפגיעה בקליפת המוח. במקרים נדירים, הופעה פתאומית עלולה להיגרם גם על ידי מוֹחַ גידולים.
תסמינים, תלונות וסימנים
במהלך המחלה מתפתח שיתוק דו-צדדי של שרירי הפנים, הלעיסה והבליעה. שיתוק זה גורם לחולים לסבול מקשיי דיבור והפרעות אכילה. הסיבה לכך היא חוסר השליטה על השרירים הנדרשים. תנועות רגשיות אינן כלולות בשיתוק. לפיכך, אנשים שנפגעו מתסמונת Foix-Chavany-Marie עדיין יכולים לחייך או לבכות. רק שימוש מתוכנן בשרירים אינו אפשרי עבורם. לחולים עם תסמונת זו פנים חסרות גוון בעיקר. ה פה פתוח סדק ולא ניתן לסגור אותו בכוח עצמו. בגלל פתוח פה ותפקוד לקוי, ריור בלתי מבוקר מתרחש. חריגים הם מקרים בהם מספיק רפלקס הבליעה. הפרעות בתפקוד השרירי הן גם הסיבה לכך שרוב החולים אילמים. לדוגמא, ה לשון הוא כמעט בלתי נייד, אם כי אין ניוון שרירים או פרפור. רפלקס לסת מוגבר עלול לגרום מדי פעם לפיזור.
אבחון ומהלך
היסטוריה או ממצאים קליניים עשויים לבסס חשד לתסמונת Foix-Chavany-Marie. מחלות נלוות מסוימות המופיעות לעיתים קרובות יחד עם התסמונת משמשות רמזים. אלה כוללים את כל התסמונות הקשורות לשיתוק בולברי. אצל ילדים, הפרעות בהתפתחות מוטורית או אֶפִּילֶפּסִיָהכמו התקפים נחשבים לסימנים. כמו כן, תסמונת Foix-Chavany-Marie מתרחשת לעיתים קרובות יחד עם פולימיקרוגיריה או תסמונת Worster-Drought. ניתן להדגים נזק דו-צדדי בפועל לקליפת המוח באמצעות MRI או הדמיה בתהודה מגנטית. בסך הכל, החולים שנפגעו מחולקים לחמש קבוצות חולים. הסיווג מבוסס על הגורמים המתאימים למחלה. מהלך המחלה הוא נייח לסירוגין. ניתן להעלות על הדעת התפתחות מחלה הפיכה, במיוחד אם התסמונת מתרחשת ב ילדות כמחלה במקביל ל אֶפִּילֶפּסִיָה. באופן כללי, תסמונת Foix-Chavany-Marie אינה משפיעה על תוחלת החיים, אלא רק מגבילה את איכות החיים. לדוגמא, חולים עלולים להשתיק או לאבד את היכולת לאכול באופן עצמאי. מאז המושפע מוֹחַ המרכז אחראי גם על יכולת הכתיבה, זה יכול להיות מושפע גם במקרים מסוימים.
סיבוכים
תסמונת Foix-Chavany-Marie מגבילה מאוד את המיומנויות המוטוריות במיוחד. עם זאת, ההשפעות של התסמונת שונות בכל החולים. ברוב המקרים, מגבלות מתרחשות ב שרירי פנים. כתוצאה מכך, תנועות טבעיות מסוימות, כמו צחוק, אינן אפשריות בקלות. תסמונת Foix-Chavany-Marie יכולה גם לגרום לדיספגיה, כך שאנשים מושפעים סובלים מסיכון מוגבר לשאיפה. התנועה של שרירי פנים מוגבלת מאוד. תנועות לא רצוניות מתרחשות אצל רוב החולים, מה שיכול עוֹפֶרֶת לבריונות ולהקנטות, במיוחד אצל ילדים. במקרים מסוימים, גם שרירי הלסת מושפעים ואינם יכולים לנוע כראוי. הכישלון בפיתוח רפלקס הבליעה מביא גם לליחה בלתי מבוקרת. בנוסף, צריכת המזון מופרעת מתסמונת Foix-Chavany-Marie, ולכן הטיפול מכוון בעיקר לשחזור צריכת המזון והדיבור. ברוב המקרים הטיפול מצליח ללא סיבוכים נוספים. עם זאת, לא ניתן לטפל במומים לחלוטין, כל כך קלים הפרעות דיבור or קשיי בליעה לְהִשָׁאֵר. תסמונת Foix-Chavany-Marie אינה מקטינה את תוחלת החיים.
מתי עליך לפנות לרופא?
למרות שתרופה מלאה לתסמונת Foix-Chavany-Marie אינה אפשרית, אנשים מושפעים עדיין צריכים תמיד לפנות לרופא, מכיוון שהדבר עשוי להקל על תסמינים מסוימים. ריפוי עצמי אינו מתרחש עם זה מצב. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מהפרעות אכילה או הפרעות דיבור. הסיבה להפרעות אלה היא חוסר שליטה על השרירים בהתאמה שאחראים לתהליכים אלה. שיתוקים שונים בפנים או בחלקים אחרים בגוף יכולים להצביע גם על תסמונת Foix-Chavany-Marie והם תמיד סיבה לבדיקה. כמו כן, רוק בלתי מבוקר מעיד על התסמונת. בליעה קשה לעיתים קרובות גם למושפעים. השרירים מנווונים ולא ניתן למתיחה. בשלב הראשון, ניתן לפנות לרופא ילדים או לרופא כללי לתסמונת Foix-Chavany-Marie. עם זאת, המשך טיפול מחייב מעורבות של מומחים אחרים. ניתן לטפל בתלונות מסוימות בעזרת תרגילים או טיפולים. מכיוון שקרובי משפחה וחולים רבים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות, מומלץ גם טיפול פסיכולוגי בתסמונת Foix-Chavany-Marie. בדרך כלל ניתן לעשות זאת עם פסיכולוג.
טיפול וטיפול
הטיפול בחולים שנפגעו נבחר על פי חומרת הדיבור ו הפרעת אכילה. מטרת הטיפול אמצעים הוא שהמטופל יוכל לחדש חלקית את האכילה באופן עצמאי ולבטא את עצמו בצורה מובנת. הטיפול לובש צורה של תרגילים שנועדו לחזק את השרירים המושפעים. חיזוק חזותי למאמצי המטופל ממלא תפקיד מרכזי. לדוגמא, משתמשים במראה כדי שהמטופל יוכל לראות התקדמות. כתיבה מתורגלת כל הזמן גם עם מטופלים כדי לשמור על יכולת הביטוי בכתב. התאוששות מלאה אינה אפשרית. גם להחזיר את יכולת הדיבור והבליעה נחשב לא סביר. אף על פי כן נרשמו הצלחות. לדוגמא, חולים הצליחו להימנע מהאכלה מלאכותית לאחר תרפיה.
תחזית ופרוגנוזה
תסמונת Foix-Chavany-Marie בדרך כלל אינה גורמת להחלמה מלאה. גם בטיפול נכון ומוקדם, לא ניתן להסיר את השיתוק לחלוטין. אם לא מטפלים בתסמונת, יהיו מגבלות משמעותיות בחיי המטופל וברוב המקרים תוחלת חיים מופחתת. מכיוון שהטיפול יכול להיות רק בצורה של פעילות גופנית, ההתקדמות בתסמונת Foix-Chavany-Marie היא איטית יחסית. רק באמצעות תרגילים קבועים יכולים הנפגעים לפעול שוב באופן עצמאי באזורים מסוימים בחיים. עם זאת, הם עדיין תלויים בעזרת אנשים אחרים בחייהם ואינם יכולים להתמודד בקלות עם חיי היומיום המלאים בעצמם. ניתן לעודד שוב כתיבה עצמאית בתסמונת Foix-Chavany-Marie. במקרים רבים, תרפיה יכול לבטל את הצורך בהאכלה מלאכותית, ומאפשר לאדם המושפע לאכול ולשתות שוב באופן עצמאי. אין אפשרויות טיפול אחרות עבור תסמונת Foix-Chavany-Marie. במקרים רבים התסמונת מובילה גם לתלונות פסיכולוגיות או דכאון, כדי שיהיה צורך גם בייעוץ פסיכולוגי. לעתים קרובות מדובר גם בבני משפחתו של המטופל.
מניעה
דרכים ספציפיות למניעת תסמונת Foix-Chavany-Marie אינן ידועות כרגע. מניעת פגיעה בקליפת המוח עשויה לשמש הגישה היחידה. מוֹנֵעַ אמצעים כדי למנוע מחלות שמעדיפות או מקבילות את התסמונת מועילות גם כן.
מעקב
חומרת תסמונת Foix-Chavany-Marie דורשת טיפול מתמשך מכיוון שמדובר בפגיעה קשה בקליפת המוח. כתוצאה מכך, שיתוק של שרירי פנים ושרירי הלעיסה והבליעה מתרחשים משני הצדדים. רְפוּאִי אמצעים יכול למתן נזק זה, אך לא לתקן אותו. תסמונת Foix-Chavany-Marie, המופיעה לעיתים רחוקות, דורשת ניטור על ידי נוירולוג. זה יכול להיות מולד או להתרחש כתוצאה ממחלה נוירולוגית. דוגמאות לכך כוללות שבץ מוחי מרובה, אפילפסיה או פגיעה מוחית טראומטית. הטיפול וכן המעקב אחר תסמונת Foix-Chavany-Marie מבוססים במידה רבה על הבעיה העיקרית. עד כה דווח על 150 מקרים בלבד של תסמונת Foix-Chavany-Marie. לכן, רק כמה מומחים מכירים את התסמונת הזו. זה מקשה על הטיפול והמעקב באותה מידה. הנזק לקליפת המוח ידוע גם בשם דיפלגיה אסיופרינגגלוסומסטית ותסמונת אופרקלום קדמית דו צדדית (AOS). במקרים נדירים תסמונת Foix-Chavany-Marie נסוגה אצל ילדים עם אפילפסיה. ברוב המקרים נדרש טיפול לכל החיים, אשפוזים מרובים ומעקב אינטנסיבי. המחלה הבסיסית הקשה היא אחת הסיבות לכך. עם זאת, הפרעות אחרות מתרחשות לעיתים קרובות כתוצאה מתסמונת Foix-Chavany-Marie. לדוגמא, תסמונת ווסטרסטר-בצורת או פולימיקרוגיריה עלולות להופיע בנוסף. טיפול מעקב יכול לשפר את איכות החיים. ההישרדות אינה מושפעת מתסמונת Foix-Chavany-Marie אלא מחומרת המחלה הבסיסית המשקעת.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
עם תסמונת Foix-Chavany-Marie, האתגר המיוחד הוא להשיג איכות חיים טובה עם תסמיני המחלה. שמירה על חשיבה אופטימית תורמת לטוב בריאות. בגלל הליקויים הרבים, חשוב למצוא דרך לתקשר ולקיים אינטראקציה עם בני משפחה, חברים או בן זוג. טכניקות כגון שפת סימנים או שפת סימנים מועילות. בטכנולוגיות שונות קיימת אפשרות לתקשורת מוצלחת בחיי היומיום, התורמת לשיפור באיכות החיים. למרות הפרעות אכילה, יש להקפיד להבטיח מספיק ומאוזן דיאטה. זה צריך להכיל את כל החומרים המזינים החיוניים, כך שלא ניתן יהיה לכלול אספקה נמוכה של האורגניזם. לכן, מומלץ לבצע אופטימיזציה של הארוחות, אותן יש לעבוד בשיתוף פעולה עם הרופא. כדי לשפר את הרווחה, החליפין החברתי חשוב. קשרים עם אנשים אחרים צריכים להיות מעודדים על ידי קרובי משפחה. בנוסף, יש להתאים פעילויות פנאי לאפשרויות המטופל. הקידום של ג'ואי דה vivre אפשרי גם עם תסמונת Foix-Chavany-Marie. יחד עם זאת, קרובי משפחה מוזמנים לעשות מאמצים מספקים בכדי לענות על צרכיהם שלהם. בנוסף לטיפול או לטפל בחולה, הם זקוקים גם לעזרה בהתמודדות עם המצב ועליהם לשים לב מספיק לרווחתם שלהם.
