תסמונת קורנליה דה לנגה: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קורנליה דה לאנגה (תסמונת CdL) היא תסמונת דיסמורפית גנטית. באגודה, קיימות מוגבלות קוגניטיבית חמורה עד קלה במיוחד. הביטוי והפרוגנוזה של הפרעה זו משתנים מאוד.

מהי תסמונת קורנליה דה לנגה?

כאשר קשה מאוד, קל מאוד לאבחן את תסמונת קורנליה דה לאנגה על פי מגוון התכונות הפיזיות הפיזיות. יחד עם השינויים הפיזיים, הנפשיים פיגור תמיד מתרחש. הלקויות הנפשיות לעיתים קרובות קשות עד בינוניות. במקרים חריגים, הם עשויים להיות מתונים יותר. תסמונת קורנליה דה לנגה היא מחלה גנטית, הגורם המדויק לה עדיין לא ברור לחלוטין. המחלה תוארה בשנת 1933 על ידי רופאת הילדים ההולנדית קורנליה דה לאנגה בשני ילדים. התסמונת ידועה גם בשם תסמונת ברכמן-דה לאנג. חיצונית נראה כי המחלה משתנה מאוד. ה איברים פנימיים עלול גם להיות מושפע. חולים לעיתים קרובות סובלים מ ריפלוקס מחלה, שעלולה להיות כואבת מאוד. תסמונת קורנליה דה לנגה מופיעה אצל אחד מכל 10,000 איש. תוחלת החיים מוגבלת, למשל, בגלל סיבוכים מהשאיפה דלקת ריאות לאחר הקאה.

סיבות

הגורם לתסמונת הוא מוטציה גנטית. עם זאת, אין מוטציה אחת. בכ -50 אחוז מהמקרים, מוטציות נמצאות ב- NIPBL גֵן, שנמצא באזור p13 בכרומוזום 5. גֵן מייצר את החלבון דלנגין (פון דה לאנגה), אך עדיין לא הוכרה חשיבותו. הביטוי המשתנה של המחלה עשוי להיות קשור לעובדה שהיא נגרמת על ידי מוטציות שונות של ה- NIPBL גֵן. במקרים אחרים, שינויים כרומוזומליים בולטים, אך כמו בהפרעות מטבוליות, סביר להניח שאלה תסמינים נלווים. מאחר שביטויים משתנים של המחלה מתרחשים גם בתוך משפחה, יש חשד כי גנים אחרים מעורבים גם בפתוגנזה של המחלה. מחקרים מצאו כי אחיו של אדם מושפע עשויים לסבול גם מתסמונת זו בהסתברות של 2 עד 5 אחוזים. במקרה של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, הסיכון הוא 25 אחוז. אולם במקרים מסוימים ישנם גם אינדיקציות לירושה דומיננטית אוטוזומלית. במקרים נדירים ומתונים יותר של תסמונת CdL, ממצאים עדכניים מצביעים על כך שזה עשוי להיות בגלל מוטציות בגן SMC1A ובגן SMC3.

תסמינים, תלונות וסימנים

התסמין המוביל לתסמונת קורנליה דה לנגה הוא עיכוב התפתחותי כללי שנצפה הרבה לפני הלידה במהלך אולטרסאונד בדיקות במהלך ההריון. הילד הוא תת משקל וקטן מדי לאחר הלידה. ממש בהתחלה, בעיות האכלה מתרחשות עקב מערכת העיכול ריפלוקס. reflux נובע מסגירה לא מספקת בין הוושט ל בטן. התוצאה היא תכופה הקאה עם סיכון לשאיפה. חוסר השקט הנצפה לעיתים קרובות וההתנהגות האוטגרסיבית נובעים ככל הנראה מסימפטומים של ריפלוקס. כלפי חוץ, מתרחשים מאפיינים דיסמורפיים אופייניים למדי, כמו מפגש עבות גבות, פער עיניים גדול, ריסים ארוכים, משופעים כלפי מטה עַפְעַף צירים, מרחק גדול בין אף ו פה, רחבה ושטוחה אף עם פתחים קדימה, אוזניים נמוכות, קטן לסת תחתונה, ועוד. ניתן למצוא חריגות בידיים וברגליים. לפעמים מולד לֵב פגמים ואפילפסיות מתרחשות. גם איברי המין מפותחים בצורה גרועה. הפרעות ראייה ו אובדן שמיעה לפעמים מתרחשים. במיוחד בשנים הראשונות לחיים, ההתנהגות לרוב אגרסיבית עם תכונות אוטיסטיות. נַפשִׁי פיגור קיים תמיד מצורות חמורות עד קלות במיוחד.

אִבחוּן

האבחנה של תסמונת קורנליה דה לנגה מבוססת על המראה האופייני. עם זאת, ממצאים גנטוגניים ומולקולריים גנטיים עדיין אינם זמינים. טכניקות הדמיה כגון MRI יכולות לספק מידע אודות שינויים מבניים במערכת מוֹחַ. יתר על כן, יש לבצע אבחון התפתחותי עם בדיקת פונקציות חושיות. קרני רנטגן בדיקה נחוצה אם יש חשד לריפלוקס במערכת העיכול על מנת לטפל בו בצורה מספקת.אבחנה מבדלת צריך לתחום תסמונות אחרות כמו תסמונת ארון-סריס, תסמונת פיטרס-פלוס או תסמונת אוטו-פאלאטו-דיגיטלית.

סיבוכים

סיבוכים יכולים להופיע בכל עת בגלל המורכבות של תסמונת קורנליה דה לנגה. הסיבוך הברור ביותר מתרחש כאשר היעדר סגירת קיבה מקשה על ספיגת המזון. אם מתרחש ריפלוקס במערכת העיכול בגלל סיבוך זה, הילד המושפע עשוי לשאוף חלקים מהמזון שכבר עוכל. תָכוּף הקאה יכול גם עוֹפֶרֶת לקשר לשאיפה דלקת ריאות or שאיפה-קָשׁוּר דלקת ריאות. סיבוך זה עלול לסכן את חייו של האדם המושפע. דלקת ריאות בשאיפה מתרחשת תמיד כאשר חומרים זרים כגון מיץ קיבה, מי ים או בשאיפה חומרים זרים אחרים. דלקת הריאות שנוצרה גורמת גם לתגובות דלקתיות מקומיות ולהפרעות נשימה בתסמונת קורנליה דה לנגה. אי הנוחות הזו בתורה מעדיפה משני או זיהום-על עם חיידקים אחרים פתוגנים. הפרוגנוזה גרועה במיוחד אם מיץ קיבה נשאף. ייתכן שייקח הרבה זמן עד שתסמיני השאיפה מתבטאים. ברונכוספזם או הפרשות מוגברות עשויים להיות סימנים חשובים לדלקת ריאות הקשורה לשאיפה. נשימה קשה והחולה עלול להפוך לכחול. לא ניתן להיעזר באופן מקצועי בחולים עם תסמונת קורנליה דה לנגה ללא ביקור מיידי במרפאה. על הסובלים לעבור ברונכוסקופיה ו אנטיביוטי תרפיה מיד אם הרדיוגרפיה אישרה את החשד לדלקת ריאות הקשורה לשאיפה. אם כן או לא חמצן מנהל הכרחי נקבע על בסיס כל מקרה לגופו.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם מתרחשות בעיות האכלה לאחר ילד חולה נולד, יש לטפל בזה מיד. ברוב המקרים תסמונת קורנליה דה לנגה כבר אובחנה בשלב זה. הורים צריכים להתייעץ עם רופא הילדים באופן קבוע ולהתקשר למספר 911 אם מתעוררים סיבוכים. לדוגמא, סימנים של א לֵב פגם או אֶפִּילֶפּסִיָה יש לברר מיד כך שניתן יהיה לנקוט באמצעי נגד מייד. במקרה של התקף אפילפטי או אפילו לֵב התקפה, יש להזהיר את שירותי החירום מייד. עם הפרעות ראייה או אובדן שמיעה, עדיף להתייעץ עם המומחה המתאים. במקרה של נפש פיגור, מומלץ לפנות לתמיכה טיפולית ולערב צוות סיעודי בשלב מוקדם. בהמשך חייו, הילד הפגוע עשוי להזדקק לתמיכה פסיכולוגית, תלוי תמיד בחומרת תסמונת קורנליה דה לנגה ובסימפטומים שלה. באופן עקרוני, על האדם שנפגע לקבל טיפול רפואי וטיפולי בבגרותו ולעתים קרובות גם מעבר לכך. רופא המשפחה או רופא הילדים יסייעו להורים במציאת המגעים המתאימים לתסמינים האישיים.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי בתסמונת קורנליה דה לנגה אינו אפשרי. התערבות מוקדמת כמו גם פסיכולוגי וחינוכי אמצעים צריך להתחיל מוקדם ככל האפשר. לִפְעָמִים טיפול התנהגותי נחוץ גם כדי להחליש את התגובות האוטגרסיביות. תמיכה ממוקדת מביאה להתקדמות התפתחותית מתמשכת. טיפול ברפלוקס במערכת העיכול חשוב במיוחד. היא אחראית לתוחלת החיים המוגבלת של האדם המושפע, ככל שהיא יכולה עוֹפֶרֶת לדלקת ריאות בשאיפה בגלל הקאות. בנוסף, לעיתים קרובות הוא יכול להיות אחראי להתנהגותו האוטגרסיבית של הילד. אם הטיפול התרופתי אינו מספיק, ייתכן שיהיה צורך בהתערבות כירורגית. אם הפרעות בפנים ומומים בגפיים עוֹפֶרֶת למגבלות תפקודיות, מתואר גם תיקון כירורגי. יתר על כן, יש לטפל גם בליקויי ראייה ושמיעה. מגיל ההתבגרות וההתנהגות ההיפראקטיבית פוחתת לאט לאט מעצמה. הגמדות כמו גם צורות קשות ומתונות של פיגור שכלי. קָבוּעַ בריאות ניטור של המטופל הוא הכרחי כדי להגדיל את תוחלת החיים.

תחזית ופרוגנוזה

לא ניתן לתת פרוגנוזה כללית לתסמונת קורנליה דה לנגה. זה תלוי מאוד בביטוי המדויק של התסמונת. עם זאת, אין תרופה מלאה למחלה זו, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי. מסיבה זו הטיפול מבוסס רק על הסימפטומים. באמצעות תמיכה מיוחדת וממוקדת ניתן להקל על התסמינים ולהבטיח התפתחות תקינה של המטופל. ברוב המקרים הטיפול התרופתי מספיק לתופעות הנוספות, ורק במקרים חמורים יש צורך בהתערבות כירורגית. אם לא מטפלים בתסמונת קורנליה דה לאנג, גידולים עשויים להתפתח, ולהפחית את תוחלת החיים של המטופל. יתר על כן, לקשיי השמיעה והפרעות הראייה יש השפעה שלילית מאוד על איכות חייו של האדם המושפע ועשויים להמשיך ולהחמיר ללא טיפול. למרות שהטיפול לא יכול לפתור לחלוטין את ההפרעות הללו, הוא יכול לעצור הידרדרות נוספת. עם זאת, הסובלים עדיין תלויים בבדיקות סדירות על מנת למנוע סיבוכים נוספים. בהקשר זה, לא ניתן לחזות באופן כללי האם התסמונת תוביל לירידה בתוחלת החיים אצל המטופל.

מניעה

מניעה של תסמונת קורנליה דה לנגה אינה אפשרית. זוהי הפרעה גנטית המתרחשת בדרך כלל באופן ספורדי. עם זאת, אם זה קורה באופן ספורדי, לאחים של אנשים מושפעים יש כבר סיכוי של 2 עד 5 אחוזים להיוולד גם עם התסמונת. במקרה של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, ההסתברות גבוהה עד 25 אחוזים. לָכֵן, ייעוץ גנטי יש לחפש במשפחות שנפגעו.

מעקב

הבעיה בתסמונת קורנליה דה לנגה היא שלמרות שהיא עוברת בתורשה ילדות, זה בדרך כלל לא מאובחן עד מאוחר יותר. לכן טיפול סימפטומטי לוקח לעתים קרובות זמן רב. הטיפול התרופתי קשה. בגלל הנדירות של תסמונת קורנליה דה לנגה, רק מעטות תרופות כרגע זמינים עם התאמה לסימפטומטולוגיה המורכבת. התערבות רפואית מוקדמת וטיפולים כירורגיים לפגמים חמורים הקשורים לתסמונת קורנליה דה לאנגה הם קו הטיפול הראשון. לאחר האבחון, טיפול סוציאלי-רפואי הופך לרוב לנושא החשוב ביותר. מטרת הטיפול לאחר הטיפול היא להפוך את החיים לסבירים ככל האפשר עבור הילדים והמתבגרים שנפגעו ומשפחותיהם הנטולות מאוד. שילוב אסטרטגיות טיפול בינתחומיות מועיל בתסמונת קורנליה דה לנגה. טיפול לאחר כולל גם הצעה לחולים איידס להילחם בגירעונות קוגניטיביים באמצעות מחשב זיכרון אימונים או למידה אימונים. לצורך טיפול לאחר תסמונת קורנליה דה לנגה, ניתן להגיש בקשה לסיוע כספי ממוסדות שונים - במידת הצורך, גם באמצעות עמותות המספקות תמיכה לטיפול החברתי-רפואי או לכל טיפול מונע הכרחי. ברוב המקרים, הילדים הנגועים מקבלים רמת טיפול גבוהה יותר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת קורנליה דה לנגה קשורה למגוון חריגות מולדות. הגורמים למחלה לא נקבעו סופית עד היום. אין הליכים רפואיים או חלופיים קונבנציונליים שמטרתם לטפל במחלה באופן סיבתי. עם זאת, אלה שנפגעו וקרוביהם יכולים לעזור להקל על הסימפטומים ולהפוך את חיי היומיום לנסבלים יותר. המחלה כבר ניכרת אצל תינוקות. אצל ילדים, לעיתים קרובות יש התפתחות האטה המשפיעה במיוחד על יכולות אינטלקטואליות. כל הנפגעים סובלים מפיגור שכלי, אך חומרת הדבר יכולה להשתנות. עבור הילדים שנפגעו, חשוב שהם יקבלו תמיכה אופטימלית מוקדם ככל האפשר. ההתפתחות הנפשית יכולה להיות מושפעת באופן חיובי על ידי פסיכולוגית וחינוכית מספקת אמצעים. יתר על כן, טיפול התנהגותי לעתים קרובות יש צורך בכדי למתן את התגובות האוטו-אגרסיביות של המטופלים. מכיוון שטיפול ומגורים עם ילד עם מוגבלות נפשית ופיזית יכול גם להיות מלחיץ מאוד עבור ההורים ובני המשפחה האחרים, קבוצה זו של אנשים לא צריכה לחשוש לפנות לעזרה פסיכולוגית או להצטרף לקבוצת עזרה עצמית.