תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc היא השם הניתן לנדיר מאוד מצב שזה כבר מולד. ה מצב מורגש על ידי מומים עורקיים ברשתית דם כלי ושינויים בפנים.

מהי תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc?

בקהילה הרפואית, תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc ידועה גם בשם תסמונת מום כלי הדם המולדת בכלי הדם (תסמונת CRC) או תסמונת וויבורן-מייסון. בין היתר הצרפתים רופא עיניים פול בונט (1884-1959) שימש בשם המילה. תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc היא מולדת ונדירה ביותר. זה נגרם על ידי הפרעה התפתחותית המתרחשת במהלך העובריוגנזה. מאפיינים אופייניים של התסמונת כוללים מומים חד-צדדיים של העורקים (מומים) ברשתית דם כלי של העין, מומים בכלי הדם המוחיים והצפליים ושינויים בפנים. רופאים רבים התקשו לסווג את תסמונת בונה-דקום-בלאן במדויק. לא נדיר כי המחלה מסווגת כ- תסמונת נוירו-עורית. תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc הנדירה ידועה מאז המאה ה -19. היבטים חלקיים תוארו על ידי הנוירופתולוג הגרמני הוגו ספץ (1888-1969). דיווחי המקרה המפורטים הראשונים התרחשו בשנות השלושים. השם תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc נוצר בשנת 1930 באמצעות דו"ח מקרה של הרופאים הצרפתים פול Bonnet, ז'אן Dechaume כמו גם אמיל בלאן. דוח מקרה של רוג'ר וויבורן-מייסון מקורו בשנת 1937, כך שהוא שימש גם כמילה לשם התסמונת. לא ניתן היה לקבוע בדיוק כמה אנשים סובלים מתסמונת בונה-דקום-בלאן. נכון לשנת 1943 היו 2009 מקרים ידועים של המחלה. התסמונת מופיעה באותה מידה אצל שני המינים.

סיבות

הסיבה להתפתחות תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc היא הפרעה התפתחותית במהלך השבוע השביעי של הֵרָיוֹן. עם זאת, מה גורם להפרעה זו עדיין לא ידוע. מומים arteriovenous (AVM) מייצגים shunts המתרחשים בין מערכות כלי הדם הוורידיים והעורקים. ה כלי לעיתים קרובות הם בצורת סבך ויוצרים קשר בין מערכות הלחץ הגבוה והנמוך. לחץ גורם לעלייה דם זרימה לכלי כמו גם התרחבותם. התוצאה היא שיפוץ מתמשך של מיטת כלי הדם. מכיוון שזה משפיע על דופן כלי הדם, זה גורם לסיבוכים כמו היצרות וקרע של הכלים.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc ניכרת על ידי שינויים שונים בפנים, בעיניים ובכלי הדם התוך גולגוליים, בהתאם לצורת התסמונת. במקרה של תסמונת שלמה, מופיעים שינויים חד צדדיים בפנים בנוסף למומים העורקים של הרשתית כמו גם לכלי המוח. מדובר בעיקר בכלי חזיתיים, לחיים או לחמית, שבולטים בחלקם. בנוסף עַפְעַף כלים משתנים. לפעמים ה אף, אוזניים או שפתיים מושפעים גם הם. שינויים בעיניים מתרחשים בתסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc שלמה ובמומים בודדים של הרשתית. כמעט 50 אחוזים מכל החולים מתעוורים בצד הפגוע של הגוף. יתר על כן, קיים סיכון של ניוון אופטי (אובדן עצב אופטי תאים) ומשניים ברקית. לפעמים מופיעים שטפי דם בזגוגית או ברשתית. מום עורקי המוחי עלול לגרום לפזילה חיצונית (אסטרופיה), ניסטגמוס, או הפרעות בתנועתיות העיניים. מומים עורקיים קיימים במסלול אצל כשני שליש מהחולים. בנוסף למומים מוחיים בכלי הדם, יתכן בליטה חד צדדית של גלגל העין מהמסלול. לא פעם, ה עצב אופטי מושפע גם הוא. במקרה של תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc מלאה או לא מלאה, מופיעים מומים בכלי המוח, הנמצאים בעיקר באזור האספקה ​​של המוח האמצעי. עורק (Arteria cerebri media). שליש מהחולים סובלים מכלי דם שונה במערכת הראייה המוחית. במקרים מסוימים, השינויים בכלי הדם אינם גורמים לתסמינים כלשהם. אצל חולים אחרים, לעומת זאת, קיים סיכון לצורות שונות של דימום מוחי, לחץ תוך גולגולתי מוגבר, או סימפטומטי אֶפִּילֶפּסִיָה. יתר על כן, שיתוק של עצב הפנים (פרזת פנים) נמצא בתחום האפשרות.

אִבחוּן

אם יש חשד לתסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc, הרופא המטפל מבצע בדיקה נוירולוגית. כמו כן יש חשיבות לנהלי בדיקת עיניים כגון פרימטריה (מדידת שדה הראייה) או אופטלמוסקופיה (אופטלמוסקופיה). לדמיין מום עורקי, חיסור דיגיטלי אנגיוגרפיה, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיה בתהודה מגנטית ניתן לבצע MRI. הדמיה בתהודה מגנטית נחשבת לשיטת הבדיקה הטובה ביותר מכיוון שהיא מספקת את מירב הנתונים על היקף המחלה. מהלך תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc תלוי במידת הנזק ובמקום הנזק.

סיבוכים

אופייני לתסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc הם מומים בולטים בפנים, בכלי הדם בתוך מוֹחַ, ועיניים. אם החולה סובל מהתסמונת המלאה, מומים ברשתית העין ובכלי המוח וכן שינויים פנים חד צדדיים הם תסמינים קלאסיים. במקרים רבים כלי הלחמית, הלחיים והפרונטליות הופכים בולטים. סיבוכים אחרים כוללים שינויים ב עַפְעַף כלים. ה אף, אוזניים ושפתיים יכולות להיות מושפעות מהפרעה התפתחותית זו. בתסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc לא מלאה, כמו גם במומים מבודדים ברשתית, מתרחשים שינויים בעיניים האופייניים. כל מטופל שני מתעוור בצד הפגוע של הגוף. סיבוכים אחרים כוללים אובדן עצב אופטי תאים ומשניים ברקית. שטפי דם ברשתית או בגוף הזגוגי הם נלווים פוטנציאליים. כלי דם פגומים ב מוֹחַ יכול עוֹפֶרֶת לצורות שונות של פזילה ובליטה חד צדדית של גלגל העין מהמסלול. כלי המוח הלא מומים ממוקמים בעיקר באזור האספקה ​​של המוח האמצעי עורק. שני שליש מהחולים סובלים משינויים בכלי הדם במסלולים, ולעתים קרובות משפיעים על עצב הראייה. מערכת העין האופטית יכולה להיות מעורבת באותה מידה. חלק מהמטופלים אינם מבחינים בתסמינים כלשהם, בעוד שאחרים מפתחים סיבוכים כמו לחץ תוך גולגולתי מוגבר, דימום מוחי, שיתוק של עצב הפנים, או סימפטומטי אֶפִּילֶפּסִיָה. הצלחת הטיפול והפרוגנוזה תלויים במידת המחלה ובאתרי הגוף המעורבים.

מתי עליך לפנות לרופא?

ברוב המקרים, תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc מתגלה מיד לאחר הלידה או בחודשים הראשונים שלאחר הלידה, ולכן אין צורך בביקור אצל הרופא לצורך אבחנה. האדם המושפע סובל משינויים ומומים שונים, המתרחשים בעיקר מול האדם המושפע. עם זאת, לא ניתן לחזות עד כמה האדם הנפגע יושפע מתסמונת זו. במקרים רבים חולים תלויים בטיפולים שונים שיכולים להקל על חיי היומיום. במיוחד במקרה של התקפים אפילפטיים הנגרמים כתוצאה מתסמונת בונה-דקום-בלאן, יש לפנות לרופא. עם זאת, שיתוק בפנים או דימום מוחי עלול להתרחש גם עם התקדמות המחלה. במקרה זה, ביקור אצל רופא הוא גם הכרחי בכל מקרה, אחרת, במקרה הגרוע ביותר, האדם המושפע עלול למות. בדרך כלל, תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc מאובחנת ישירות על ידי רופא כללי או על ידי רופא ילדים. טיפול נוסף בתסמונת מתבצע על ידי המומחים המתאימים. ככלל, לא כל הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים לחלוטין. יתכן גם שתוחלת החיים של המטופל מופחתת על ידי תסמונת בונה-דקום-בלאן.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc צריך להתבצע על ידי מומחה לחריגות כלי דם אם קיים מום עורקי. למרות זאת, תרפיה לעיתים רחוקות נחשב מתאים בגיל ינקות או ילדות. אמנם לא מומלץ לטפל בנגעים עורקיים שקטים, אך ניתן לטפל בפגיעה תוך גולגולתי באמצעות תסחיף או קרני פרוטון. אם המומים מופיעים בחלקים אחרים של הגוף, תסחיף אפשרי, ואחריו ניתוח. עם זאת, קיימת גם אפשרות של אמבוליזציה בלבד או הליך כירורגי יחיד. אמבוליזציה כרוכה סְפִיגָה של הכלים הניתנים. בחלק מהחולים לא ניתן לבצע ניתוח. במקרים כאלה מתבצעת רק תסחיף. בהליך זה, המנתח הנוירו-רדיולוגי מדביק את השינטים העורקים. לשם כך הוא משתמש בקטטר במהלך עורק. עם זאת, קיים סיכון של עור נֶמֶק עם הליך זה. במקרה של AVM מפוזר, טיפול עם תרופות הוא אלטרנטיבה.

תחזית ופרוגנוזה

הסיכוי לריפוי הוא כמעט חסר סיכוי בתסמונת בונה-דקום-בלאן. המחלה, עם כל הסימפטומים הנלווים לה, מכבידה על החולה לאורך כל חייו. תרפים וטיפול רפואי מסובך בגלל חוסר הוודאות מהסיבה. הגורמים להפרעה ההתפתחותית לא הוכחו עד כה על ידי חוקרים ומדענים. לכן, תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc מטופלת על פי התסמינים והתלונות המופיעות באופן אינדיבידואלי. סירוב לטיפול רפואי קשור לסיבוכים רבים ויש להימנע ממנו. העיוותים בפנים וגם הפרעת הראייה מפחיתים את הרווחה הכללית ואיכות החיים במידה ניכרת. אם מוֹחַ שטפי דם נכנסו, יתכן שהמטופל ימות. הרפואה הקונבנציונאלית מציעה למטופל אפשרויות לשיפור בריאות בתכנית טיפול מקיפה. ההשלכות החמורות של תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc מטופלות בהדרגה ובהתאם לדחיפות. הסיבוכים הנוספים מניתוחים כירורגיים מחמירים עוד יותר את הפרוגנוזה. עם זאת, עם תיקונים יזומים של שינויים בכלי הדם, המטופל עלול לחוות הקלה בתסמינים שלו. כלולים בתכנית הטיפול, בנוסף לטיפול הנוכחי, בדיקות מניעה נוספות. אלה נועדו לאפשר גילוי מוקדם של מצבים קריטיים אפשריים אצל המטופל, כך שניתן יהיה לטפל במתן דימום אפשרי או לחץ תוך גולגולתי מוגבר.

מניעה

אין מניעה אמצעים נגד תסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc. לפיכך, הגורמים המשקעים למומים מולדים נותרו לא ברורים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc באופן סיבתי. תרפים מתמקד בהתערבות כירורגית ו פיזיותרפיה, בנוסף ל הכשרה קוגניטיבית, שניתן לתמוך בבית. הורים לילדים שנפגעו צריכים להתחיל הכשרה קוגניטיבית מוקדם והתייעץ עם איש המקצוע המתאים למטרה זו. הפיזיותרפי אמצעים יכול להיות נתמך על ידי ספורט מתון. תלוי בגיל הילד, שחיה, הליכה או אימון שרירים ממוקד עשויים להתאים. מאחר שתסמונת Bonnet-Dechaume-Blanc יכולה להופיע במגוון רחב של סוגים וצורות, ה- אמצעים יש לתכנן תחילה על ידי רופא כך ששיפור ממוקד במצב הילד בריאות יכול לקחת מקום. יתר על כן, שינוי ב דיאטה היא אפשרות. על ידי הימנעות ממזונות מסוימים, למשל, ניתן להפחית את הסיכון להתקפי אפילפסיה. לבסוף, הורים צריכים לעקוב בקפידה אחר ילדם, מכיוון שיש סיכון מוגבר לתאונות. אם מתרחשת נפילה, חייבים להזמין שירותי חירום. אחרת, סיבוכים חמורים כגון דימום זגוגי או עלול להתפתח דימום תוך עיני. בליווי האמצעים לעיל, תמיד יש צורך בתמיכה טיפולית מקיפה.