תסמונת יהלום-בלקפאן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת יהלום-בלקפאן היא הפרעה אנמית, אם כי הסיבה עדיין לא ברורה. ניתן לטפל בתסמונת היהלום-בלקפאן יחסית טוב ולעיתים אף לרפא. עם זאת, מונע אמצעים אינם אפשריים.

מהי תסמונת היהלום-בלקפאן?

המקצוע הרפואי מתייחס לתסמונת היהלום-בלקפאן - המכונה גם אריתרוגנזה אימפפרקטה או היפופלסטיקה מולדת כרונית. אנמיה ואנמיה של יהלום-בלקפאן (בקיצור DBA) - כאנמיה כרונית, המאופיינת במספר נמוך של אדום דם תאים הנמצאים בדם. תסמונת יהלום-בלקפאן מתרחשת בעיקר בתחילת השנה הראשונה לחיים.

סיבות

תסמונת היהלום-בלקפאן היא הפרעה אנמית וצורה כביכול מיוחדת של האפלסטיקה הידועה אנמיה, אשר לאחר מכן מציג הפרעה סלקטיבית של אדום דם ייצור תאים. תסמונת היהלום-בלקפאן עוברת בתורשה או אוטוזומלית-דומיננטית או אוטוסומלית-רצסיבית. במקרה זה, השינוי או המוטציה ממוקמים בכרומוזום 19 (עמדה 13). אולם במקרים רבים תסמונת Diamond-Blackfan אינה עוברת בתורשה, אלא מתרחשת באופן ספורדי (מוטציה ספונטנית). רק ב -15 אחוזים מכל המקרים יש ירושה מהורה אחד. נכון להיום, הגורם האמיתי לסיבה להופעת תסמונת היהלום-בלקפאן אינו ידוע. עם זאת, רופאים חושדים שמדובר בחריגה מולדת של תאי גזע אריתרוציטיים כביכול. בשל האנומליה, תאי הגזע האריתרוציטיים, הנמצאים ב מח עצם, מספקים פחות, כך שכתוצאה מכך יש גם מספר אדום נמוך דם תאים. בשל העובדה שהסיבה אינה ידועה, רופאים פועלים בעיקר עם תסמינים תרפיה או שמניעת התסמונת אינה אפשרית. עם זאת, גם אם הגורם לתסמונת Diamond-Blackfan אינו ידוע, ייתכן מאוד שרופאים יוכלו לרפא את המחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת Diamond-Blackfan מתרחשת בעיקר במהלך ששת החודשים הראשונים; ב -50 אחוזים מכל המקרים, התסמינים הראשונים מופיעים לאחר שלושה חודשי חיים. כחמישית מהמקרים, ניתן לזהות את תסמונת היהלום-בלקפאן כבר לאחר הלידה, שכן ילודים נולדים עם "החיוורון האופייני". במקרים רבים, אלה שנפגעו מתסמונת Diamond-Blackfan סובלים ממומים. לדוגמא, רופאים מגלים מיקרוצפליה (קטנה מאוד גולגולת), שסוע שפה וחיך, או גלגלי עיניים קטנים מאוד (מיקרופטלמוס). לעיתים ניתן לאבחן גם היפרטרטוריזם (עיניים רחבות מאוד זה מזה) או חיך גבוה באופן טבעי; כל הפריטים הללו הם קלאסיים לתסמונת Diamond-Blackfan. יתר על כן, 50 אחוזים מכל האנשים שנפגעו הם נמוכים במעמד; כשליש מהנפגעים סובלים מא לֵב פגם או שיש להם מומים באצבעות אגודל ומומים בכליות. לפעמים גם התפתחות נפשית עשויה להתעכב. מהלך המחלה חיובי. כמובן, ישנם גם ביטויים חזקים; עם זאת, ככלל, ניתן לטפל היטב בתסמונת היהלום-בלקפאן או לעיתים אף לרפא אותה.

אִבחוּן

מאפיין אופייני של תסמונת היהלום-בלקפאן הוא מה שמכונה מחסור באריתרובלסט. אריתרובלאסטופתיס מולד (רקמה אריתרופואטית באזור) מח עצם נסוג) עם רטיקולוציטופניה, כל מום בדרכי המין, או אפילו הבעת הפנים הקלאסית של האדם המושפע (פסאודומונגולואיד האביוס) הם מאפיינים אופייניים לתסמונת היהלום-בלקפאן. סימנים נוספים המעידים על תסמונת היהלום-בלקפאן כוללים: מיקרוצפלוס, חיך גותי, מיקרופטלמוס, או אפילו היפרטרטוריזם. למרות שמדובר בתכונות קלאסיות, על איש המקצוע הרפואי לבצע גם בדיקות דם. ניתן להשתמש בבדיקות דם כדי לקבוע אם קיימת תסמונת Diamond-Blackfan. בעוד שלאנשים שאינם מושפעים יש המוגלובין (Hb) מעל 11 גרם / ד"ל, הרמה בתסמונת היהלום-בלקפאן נמוכה מ -6 גרם / ד"ל. באמצעות בדיקות דם ו מח עצם לנקב, אשר יכול לזהות את השינויים, הרופא יכול לאבחן את תסמונת היהלום-בלקפאן. בכ -20 עד 25 אחוזים מכל המקרים, ניתן לאבחן את תסמונת היהלום-בלקפאן באמצעות בדיקות גנטיות. במקרה זה, הרופא מגלה מוטציה של מה שמכונה RPS19 גֵן, אשר מפעילה לאחר מכן את תסמונת היהלום-בלקפן.

סיבוכים

תסמונת היהלום-בלקפאן מתרחשת כבר אצל תינוקות וילדים בגיל צעיר מאוד ומובילה לחיוורון קיצוני בפנים וגם לגוף שלם בגוף. יתר על כן, חולים רבים סובלים גם מכדורי עיניים קטנים או מעיניים המרוחקות יחסית, כך שההערכה העצמית של המטופל פוחתת גם על ידי התסמונת. לעתים קרובות יש גם שסוע שפה וחיך. גם לאנשים מושפעים יש נמוך קומה וסובלים מגוונים לֵב פגמים. ה לֵב ליקויים יכולים להפחית את תוחלת החיים. במקרים נדירים תסמונת Diamond-Blackfan מגבילה גם את ההתפתחות הפסיכולוגית של הילד, וגם פיגור יכול להתרחש. ניתן לטפל בתסמונת היהלום-בלקפאן בצורה טובה יחסית קורטיזון, וברוב המקרים הטיפול מוביל למהלך חיובי של המחלה. ניתן לטפל במקרים חמורים גם במח עצם הַשׁתָלָה. במקרה זה, ניתן לרפא את התסמונת לחלוטין, כך שלא יהיו סיבוכים נוספים במהלך החיים. ה מום בלב צריך להיבדק על ידי רופא באופן קבוע ולטפל במידת הצורך כדי שלא יעלו ממנו סיבוכים.

מתי עליך לפנות לרופא?

ילדים שנולדים עם מומים צריכים תמיד להיבדק ולהעמיד אותם תחת פיקוח רפואי. אם הסימנים האופייניים - כולל גלגלי עיניים קטנים מאוד, עיניים מרווחות או שסוע שפה וחיך - מצטרפים לחיוורון פנים בולט, תסמונת היהלום-בלקפאן עשויה להיות נוכחת. במקרה זה, ההורים צריכים לדבר לרופא הילדים באופן מיידי. תסמינים כגון נמוך קומה, מומים באצבעות וסימני כליה או גם מחלות לב יתבררו בצורה הטובה ביותר באופן מיידי. אם התסמונת מתגלה ומטופלת בשלב מוקדם, סיכויי ההחלמה בדרך כלל טובים יחסית. לכן חשוב לפנות לרופא ברגע שמבחינים בתסמינים הנ"ל. אם תסמיני התסמונת חוזרים על עצמם בשלב מאוחר יותר בחיים, בכל מקרה יש צורך בבירור רפואי. בנוסף, יש לחפש תמיכה פסיכולוגית, מכיוון שתסמונת היהלום השחור מובילה לעיתים קרובות לתלונות פסיכולוגיות כגון דכאון או מתחמי נחיתות. אם תלונות לב וכלי דם או סימנים ל כליה כישלון מתברר, יש להתריע על רופא החירום באופן מיידי.

טיפול וטיפול

ניתן לטפל בתסמונת Diamond-Blackfan בצורה טובה יחסית באמצעות קורטיקוסטרואידים. לדוגמא, מחקרים כבר הראו שכ- 82 אחוזים מכל האנשים שנפגעו מגיבים טוב מאוד לקורטיקוסטרואידים תרפיה; עם זאת, חשוב כי אנשים מושפעים לא יבואו במגע עם הטיפול המתאים רק לאחר שנת החיים הראשונה. אנשים שנמצאים עדיין בשנה הראשונה לחייהם או שלמעשה אינם מגיבים לסטרואידים תרפיה יקבלו עירויי דם כך שניתן יהיה לטפל בתסמונת Diamond-Blackfan. חשוב שהרופא ימנע הצטברות של ברזל בתוך הגוף; במקרה זה הרופא מדבר על המוסידרוזיס, אשר בכל מקרה יש למנוע אותו. אפשרות טיפולית נוספת היא השתלת תאי גזע או השתלת מוח עצם - BMT. באמצעות טיפול זה ניתן לרפא את תסמונת היהלום-בלקפאן. במיוחד אנשים התלויים בעירויים, מכיוון שאינם סובלים טיפול בסטרואידים, מטופלים שוב ושוב באמצעות הַשׁתָלָה, כי העירויים התכופים פוגעים לפעמים באיברים. נכון לעכשיו, מוח עצם הַשׁתָלָה הוא הטיפול היחיד שיכול למעשה לרפא את תסמונת היהלום-בלקפאן. עם זאת, תרומה של בן משפחה שאינה משפחתית כל כך מסוכנת, שבמקרים בודדים יש לשקול אם לקחת את הסיכון או לא. השתלת מוח עצם מהווה אפשרות הטיפול היחידה שעשויה בהחלט לרפא את התסמונת. כרגע לא ידועות אפשרויות טיפול אחרות בעלות השפעה דומה.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שהגורם והפתוגנזה של תסמונת היהלום-בלקפאן עדיין לא ברורים, לא ניתן להחיל על כך טיפול סיבתי מצב. לכן, אנשים מושפעים חייבים להסתמך על טיפול סימפטומטי בלבד בכדי להקל על התסמינים. אם לא ניתן טיפול בתסמונת Diamond-Blackfan, החולים סובלים מ- מום בלב ומומים בכליות. כמו כן, התפתחות נפשית עשויה להתעכב אם האדם המושפע אינו מקבל תמיכה הולמת, וכתוצאה מכך פיגור. בגלל החך השסוע, חולים רבים סובלים מאי נוחות בעת נטילת מזון ונוזלים. העיוותים השונים יכולים גם הם עוֹפֶרֶת להקנטה או בריונות במקרים מסוימים ולכן לגרום לאי נוחות פסיכולוגית. התסמונת מטופלת בדרך כלל על ידי התערבויות כירורגיות שונות ועל ידי מתן תמיכה מיוחדת לילד הפגוע. זה מקל על מרבית אי הנוחות, כך שהילד יכול להתפתח כרגיל. מטפלים גם במומים של הלב והכליות, כך שאין תוחלת חיים מקוצרת. השתלת מוח עצם יכולה גם לספק תרופה מלאה לתסמונת היהלום-בלקפאן, ולכן התחזית לכך מצב הוא טוב יחסית.

מניעה

לא ניתן למנוע או למנוע את תסמונת היהלום-בלקפאן. בעיקר מכיוון שמומחים רפואיים עדיין לא מצאו סיבה שנחשבת כגורמת לתסמונת Diamond-Blackfan.

מעקב

ברוב המקרים של תסמונת Diamond-Blackfan, למטופל אין שום מיוחד אמצעים או אפשרויות לטיפול לאחר. האדם שנפגע תלוי בכך בעיקר באיתור מוקדם ובטיפול עוקב של מחלה זו, כך שהיא לא תביא להחמרת התסמינים. ככל שהתסמונת עצמה מתגלה מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך נוסף של מחלה זו טוב יותר. מכיוון שעדיין לא ידוע על מקורה של תסמונת היהלום-בלקפאן, הטיפול הישיר במחלה קשה יחסית. הטיפול עצמו מתבצע בעזרת תרופות. המושפעים תלויים בנטילת התרופות באופן קבוע ובמינון הנכון. במקרה של שאלות וחוסר וודאות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. עם זאת, במקרים חמורים, השתלת איברים אף נחוצה כדי שהאדם הפגוע יוכל לשרוד. באופן כללי, אורח חיים בריא עם בריא דיאטה והתנזרות מ טבק ו כּוֹהֶל יש גם השפעה חיובית על מהלך המחלה. אולם במקרים רבים, למרות הטיפול, תוחלת החיים של האדם המושפע מוגבלת באופן משמעותי על ידי תסמונת היהלום-בלקפאן.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

הכרוני אנמיה יכול להיות נתמך באופן חיובי על ידי האדם המושפע באמצעות התאמה אישית דיאטה. ישנם מזונות שונים בעלי השפעה מיטיבה על ייצור כדוריות הדם האדומות כאשר הם נצרכים באופן קבוע. לא מושג שום חופש מסימפטומים או החלמה, אלא בנוסף לרפואה האורתודוכסית אמצעים, שיפור ב בריאות ניתן להשגה. צריכת קטניות, אגוזים או זרעים גורם לאספקה ​​של ברזל. מאז ברזל כלול ב המוגלוביןבסופו של דבר זה מספק לאיברים האנושיים כוח חיוני חזק יותר. בנוסף, מוֹחַ הפעילות משופרת. צריכת חלמון ביצה גורמת גם לאספקת ברזל ובנוסף לכך חיונית חלבונים. אלה חיוניים להיווצרות המוגלובין. יש לכלול גם סלק, רימונים, תבלינים ועשבי תיבול דיאטה כחלק מאמצעי העזרה העצמית האפשרית לתסמונת היהלום-בלקפאן. המוצרים הטבעיים הנ"ל מקדמים ייצור דם, מחזקים את מערכת ההגנה של הגוף ו עוֹפֶרֶת לשיפור ברווחה. בנוסף, על המטופלים לחזק את כוחם הנפשי. בעזרת הַרפָּיָה טכניקות, מצבי לחץ מופחתים ומקודמים יציבות פנימית. יש לכך השפעה חיובית על מהלך המחלה ויכולה עוֹפֶרֶת לצמצום התלונות. יש למטב את היגיינת השינה כך שהגוף יכול להתחדש מספיק בתקופות מנוחה.