תסמונת אלפורט: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אלפורט היא מחלה תורשתית. זה משפיע בעיקר על הכליות, העיניים והאוזן הפנימית.

מהי תסמונת אלפורט?

רופאים מתייחסים גם לתסמונת אלפורט כאל דלקת מפרקים תורשתית מתקדמת. הכוונה היא למחלה תורשתית הגורמת לנפרופתיה מתקדמת המובילה ל כליה כישלון. רופאים מתייחסים גם לתסמונת אלפורט כאל דלקת מפרקים תורשתית מתקדמת. הכוונה היא למחלה תורשתית הגורמת לנפרופתיה מתקדמת המובילה ל כליה כישלון. תסמונת אלפורט נקראה על שם הרופא הדרום אפריקאי ארתור ססיל אלפורט (1880-1959), שתיאר לראשונה את המחלה בשנת 1927. בשנת 1961 קיבלה המחלה התורשתית את השם "תסמונת אלפורט". ההפרעה הנדירה נראית בעיקר אצל בנים וגברים.

סיבות

למרות המופע הנדיר שלה, תסמונת אלפורט מהווה את השנייה בשכיחותה כליה מחלה אצל ילדים ומבוגרים צעירים שהיא גנטית. הגורם למחלה התורשתית הוא מוטציות גנטיות בקולגן סוג IV. קולגן מהווה מרכיב חשוב ביותר של קולגן רקמת חיבור. זה בתורו מבטיח את היציבות של קירות מבנה האיברים והתאים. רקמת חיבור ניתן למצוא כמעט בכל הגוף. זה נמצא ב עור, דם כלי, עצבים, בלוטות, ריריות, גידים ושרירים. סוג IV קולגן נמצא גם על קרום המרתף של גופי הכליה, העיניים והאוזן הפנימית. מסיבה זו, מבני גוף אלה מושפעים גם מתסמונת אלפורט. הסיבה לדלקת מפרקים תורשתית מתקדמת היא תורשת פגמים גנטיים שכבר קיימים במשפחה. עם זאת, כ -15% מכלל המחלות נובעות גם ממוטציות חדשות. מכיוון שבתסמונת אלפורט המום הגנטי מועבר ל- X המקושר למין הכרומוזומים, יותר מ -80% מכלל הסובלים משתייכים למין הגברי. לפיכך, בניגוד לבנות, לבנים יש כרומוזום X אחד בלבד. מסיבה זו, פיצוי של הפגם הגנטי אינו אפשרי אצל בנים. אצל בנות, בהתאם לאופן הירושה, הפיצוי אינו בהכרח עוֹפֶרֶת להופעת תסמונת אלפורט. עם זאת, העברת המחלה לילדים מאוחרים יותר אפשרית בהחלט.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת אלפורט מורגשת תחילה בכליות על ידי הופעתה של דם בשתן (המטוריה). ככל שהוא מתקדם, חלבון מופיע גם בשתן (פרוטאינוריה). השתן כהה בצבע ורוד, אדום כהה, שחור או חום בזמן זיהומים, אך אין פירוש הדבר כל סכנה למרות המראה המפחיד. כאשר ההדבקה מתבהרת, צבע שתן בדרך כלל חוזר לקדמותו. האוזניים מושפעות גם מהמחלה התורשתית בצורה של סנסוריאלי אובדן שמיעה, המתרחשת משני הצדדים. זה נראה בכ- 50 אחוזים מכלל הסובלים מגיל 9 עד 12. כעשרה אחוזים מהמטופלים סובלים גם משינויים בעיניים. אלה כוללים שינויים בקרקעית העין, קטרקט ועדשה בולטת בצורת חרוט. במקרים נדירים יש גם ליומיומטוזיס ושט לא תקין. מומים במעי ובקנה הנשימה אפשריים גם כן. זה יכול לגרום לתסמינים כגון ושט, קושי בבליעה, כרוני עצירות, או בליעת אוכל בינקות או מוקדם ילדות. בסופו של דבר, פרוגרסיב כרוני כשל כלייתי מתרחשת. מסיבה זו, החלפת כליות תרפיה נדרש לעיתים קרובות החל מהעשור השני לחיים.

אבחון והתקדמות

בעזרת הליכים שונים ניתן כעת לאבחן תסמונת אלפורט מוקדם יחסית. אלה כוללים סונוגרפיה כלייתית (אולטרסאונד בדיקה), כליה ביופסיה בה לוקחים דגימת רקמה מהכליות, א דם בדיקה לקביעת רמות הדם ובדיקת שתן המשמשת לקביעת כמות החלבון. יתר על כן, ניתן לבצע ניתוח גנטי במעבדה. שיטת אבחון נוספת היא בדיקת הראייה והשמיעה של הילד. מפורט היסטוריה רפואית של המשפחה ממלא גם תפקיד חשוב. אבחון תסמונת אלפורט מתחיל בדרך כלל כאשר קיימים תסמינים אופייניים או הפרעה בתפקוד הכליות. מהלך תסמונת אלפורט יכול להיות משתנה ביותר. בבגרות הצעירה, לעומת זאת, אי ספיקת כליות לעתים קרובות יש לצפות, מחייב דיאליזה (שטיפת דם).

סיבוכים

סיבוכים שונים יכולים להופיע עם תסמונת אלפורט. אלה תלויים בעיקר בשאלה אם תסמונת אלפורט עברה בתורשה או שמא נבעה מזיהום. בדרך כלל, צבע שונה של השתן מופיע בתסמונת אלפורט. השתן בצבע אדום ומכיל דם. בעיני המטופל, צבע זה נראה מפחיד יחסית, אך אין לו בריאות השפעות על הגוף. כאשר תסמונת אלפורט נעלמת, צבע השתן חוזר גם הוא להיות תקין. ברוב המקרים, תסמונת אלפורט מובילה ל אובדן שמיעה. ילדים מושפעים במיוחד מסיבוך זה. זה מוביל לירידה באיכות החיים, שעלולה לגרום לבעיות פסיכולוגיות קשות ו דכאון אצל ילדים בגיל צעיר. זֶה אובדן שמיעה יכול גם להתקדם לבריונות במקרים רבים. זה לא נדיר שתסמונת אלפורט משפיעה גם על העיניים, וכתוצאה מכך קטרקט או הידרדרות בראייה. במקרים מסוימים התסמונת משפיעה לרעה על הגרון והמעיים, כך קשיי בליעה או שעלולים להופיע כאן מומים במעיים. בליעה עשויה להיות שכיחה יותר בקרב ילדים צעירים עם תסמונת אלפורט. ניתן לתת טיפול מוקדם ולהגביל מאוד את הסימפטומים.

מתי עליך לפנות לרופא?

עם תסמונת אלפורט, תמיד יש לפנות לרופא. ככלל, התסמונת מפחיתה מאוד את איכות חייו של המטופל, כך שחיי היומיום הרגילים כבר אינם אפשריים. במיוחד את אובדן השמיעה יש לבחון ולטפל על ידי רופא. ייתכן שהאדם המושפע תלוי במכשיר שמיעה. כמו כן, ה קטרקט ניתן גם להסיר על ידי רופא עיניים כך שהאדם המושפע כבר לא סובל מהפרעות ראייה. הטיפול נחוץ גם אם תסמונת אלפורט גורמת לאי ספיקת כליות. במקרה זה, המטופל עלול למות ללא טיפול. ככלל, עם זאת, האדם המושפע תלוי דיאליזה או על כליה תורמת. בדיקה רפואית נחוצה גם לתינוקות וילדים קטנים עם תסמונת אלפורט, כך קשיי בליעה וכך ניתן להימנע מבליעה. התסמונת ניכרת בעיקר על ידי שתן כהה, ובמקרה זה יש להתייעץ גם עם רופא. ככלל, התסמונת מוכרת מיד לאחר לידת הילד. עם זאת, ניתן לטפל כראוי בתלונות בהתאמה אצל המומחה.

טיפול וטיפול

טיפול יעיל בתסמונת אלפורט עדיין אינו אפשרי. אף על פי שבימים אלה נערך מחקר אינטנסיבי, אין סיכוי לריפוי למחלה התורשתית הערמומית בשנים הקרובות. מהסיבה הזו, תרפיה נשאר מוגבל לטיפול בתסמינים. על מנת לעצור אי ספיקת כליות זמן רב ככל האפשר, הטיפול הרפואי צריך להתחיל מוקדם ילדות. חלק חשוב בטיפול הוא ה- מנהל of מעכבי ACE כגון Xanef או רמיפריל. לחלופין, עם זאת, ניתן לתת אנטגוניסטים של AT. מחקרים הראו זאת מנהל של סוכנים אלה עיכובים כשל כלייתי בערך 10 עד 15 שנים. מאז אי ספיקת כליות מוביל לעלייה ב לחץ דם וכך לפגיעה נוספת ב בריאות, חשוב להתחיל מתאים תרפיה בשלב מוקדם. למרות כל הטיפול אמצעים, מסוף כשל כלייתי לא ניתן לעצור לחלוטין. אם ה אי ספיקת כליות מתקדם, המודיאליזה הוא הכרחי בהחלט. במהלך נוסף, א השתלת כליה ניתן לבצע גם. לטיפול באובדן שמיעה סנסוריאלי, הילד המושפע עשוי לקבל שמיעה איידס. אם ליקוי הראייה עלול להיות מצויד בילד משקפיים or עדשות מגע. במקרה של קטרקט, ניתן לבצע תיקון כירורגי. חשוב לבצע טיפול סימפטומטי על ידי רופאים ממספר התמחויות. אלה כוללים רופא פנימי, אוזן, אף מומחה וגרון, וכן רופא עיניים. בן אנוש ייעוץ גנטי של אנשים מושפעים נחשב גם שימושי.

תחזית ופרוגנוזה

עקב תסמונת אלפורט, יש בעיקר אי נוחות באוזניים, בעיניים ובכליות. חיי היומיום של האדם הפגוע מסובכים משמעותית ממחלה זו. זה מגיע לאובדן שמיעה, שדבר זה עלול לסבול במקרה הגרוע מאובדן שמיעה מוחלט. כמו כן, לעיתים ישנן בעיות ראייה. חולים יכולים לפתח קטרקט עוֹפֶרֶת למגבלות ניכרות. יתר על כן, תסמונת אלפורט מובילה גם לאי ספיקת כליות. אם לא מטפלים בזה, זה יכול עוֹפֶרֶת עד מותו של המטופל. האדם המושפע תלוי אז דיאליזה או השתלה על מנת להמשיך לשרוד. ככלל, תסמונת אלפורט גם מקטינה משמעותית את תוחלת החיים של האדם המושפע. הטיפול בתסמונת אלפורט מבוסס בעיקר על הסימפטומים והתלונות. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם זה יביא למהלך חיובי של המחלה. לעיתים קרובות, הורי הנפגעים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות קשות ולכן הם זקוקים לתמיכה פסיכולוגית.

מניעה

תסמונת אלפורט מסווגת כמחלה תורשתית. מסיבה זו לא ניתן למנוע מניעה יעילה.

טִפּוּל עוֹקֵב

בתסמונת אלפורט בדרך כלל האפשרויות לטיפול לאחר מוגבלות מאוד. זו מחלה תורשתית שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי בלבד. לכן, לא ניתן להשיג תרופה מלאה. אם לחולה תסמונת אלפורט יש רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם כדי למנוע את העברת התסמונת לדורות נוספים. האדם המושפע תלוי בנטילת תרופות לתסמונת אלפורט. יש לקחת אותם באופן קבוע כדי לעכב אי ספיקת כליות. עם זאת, האדם המושפע בדרך כלל נפטר כתוצאה מאי ספיקה זו אם הַשׁתָלָה לא מתרחש. תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת ולכן מוגבלת מאוד על ידי התסמונת. יש צורך גם בבדיקות עיניים סדירות עיוורון. לא פעם, תסמונת אלפורט מובילה גם לתלונות פסיכולוגיות או לחמורות דכאון ומצבי רוח אחרים. אם גם תלונות אלה מתרחשות, דיונים עם המשפחה שלך, עם חברים או עם אנשים אחרים שנפגעו מהתסמונת מועילים מאוד. זה יכול להוביל גם להחלפת מידע, כך שגם הקלים בחיי היומיום של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אם יש חשד לתסמונת אלפורט, תחילה יש לפנות לרופא. יש לברר את המחלה ולטפל בה. לתמיכה בכך, המטופל יכול לקחת כמה אמצעים כדי לתמוך בתהליך הריפוי. מעל לכל, מנוחה הוכיחה עצמה כיעילה. הגוף בדרך כלל כבר נחלש מאוד בשלבים הראשונים של המחלה, ולכן יש להימנע ממאמץ גדול יותר בכל מחיר. אם המחלה גרמה לירידה בשמיעה, יש לפנות למומחה באוזן. בנסיבות מסוימות, טיפול נוסף אמצעים מסומנים להפחית את ההגבלות על הסובל למינימום. ל קשיי בליעה, תרופות טבעיות כגון תה צמחים, טבליות, שמנים אתרים או מלוחים שאיפה יכול לעזור. לעתים קרובות ניתן להפחית את תסמיני המעיים על ידי שינוי התופעה דיאטה. מכיוון שתסמונת אלפורט היא מחלה קשה שלעתים קרובות עוברת מהלך שלילי, טיפול נלווה שימושי. לצורך זה, על האדם המושפע לדבר לרופא האחראי או ללכת ישירות למרפאה מיוחדת למחלות תורשתיות. כדי להימנע מסיבוכים חמורים, יש לעקוב אחר מהלך המחלה על ידי רופא. אמצעי העזרה העצמית והתרופות שהוזכרו משמשים בצורה הטובה ביותר בהתייעצות עם המטפל הרפואי.