תסמונת רט: גורם, תסמינים וטיפול

בשנת 1966 גילה הרופא פרופ 'ד"ר אנדראס רט הפרעה נדירה ובלתי ידועה בעבר, אשר פוגעת כמעט אך ורק בנות. המחלה, הגורמת ללקויות נפשיות וגופניות קשות, נקראה על שמו תסמונת רט.

מהי תסמונת רט?

תסמונת רט היא מום גנטי בכרומוזום ה- X. המחלה יכולה לעבור מהלכים שונים מאוד, ממתונים מאוד עד קשים מאוד. המחלה מתבטאת בתחילה כהפרעות התפתחותיות בשלב מוקדם ילדות. אחרי רגיל בדרך כלל הֵרָיוֹן ולידה, החודשים הראשונים לחיים הם נורמליים. הם מתפתחים באותו אופן כמו ילדים אחרים שאינם סובלים מהמחלה. בין החודש השביעי לחייהם לשנת החיים השנייה, ילדי תסמונת רט מראים בתחילה מעצר התפתחותי מוחלט. לאחר שלב זה, יכולות שנלמדו כבר כמו דיבור או תנועות ידיים מתפתחות שוב. הנפגעים מתחילים להראות סימפטומים של אוֹטִיזְם ולהציג הפרעות תנועה שונות. מלווה נפשית פיגור, ניתן לראות התקפים אפילפטיים וסטריאוטיפים תנועתיים. סטריאוטיפים תנועתיים של תסמונת רט הם בעיקר תנועות ידיים שחוזרות על עצמן ומזכירות תנועות שטיפת ידיים.

סיבות

הגורמים לתסמונת רט טמונים בגנים. הפגם נמצא בכרומוזום X ומתרחש בתחילה אצל עוברים זכרים ונקבות בשעה עיצוב. עם זאת, העוברים הגברים כמעט תמיד מתים, ולכן הפגם מתרחש כמעט רק אצל בנות. הפגם מועבר כמעט תמיד מאב לילד. מדי שנה נולדות כחמישים בנות עם תסמונת רט בגרמניה. הפגום גֵן התגלה בשנת 1983 על ידי הנוירוגנטיקאי ד"ר הודא זוגי מאוניברסיטת סטנפורד בארה"ב. רק מאז בכלל ניתן היה לזהות את הגורם למחלה באמצעות בדיקה גנטית ולא רק על ידי תסמינים.

תסמינים, תלונות וסימנים

סינדרום רט היא מחלה המופיעה בשלב מוקדם ילדות. זה בדרך כלל משפיע על בנות. המחלה נחשבת, לאחר תסמונת דאון, הנכות השכיחה ביותר בקרב בנות. עד כחצי שנה לאחר הלידה ההתפתחות תקינה לחלוטין. החל מהחודש השישי ואילך, נראה שההתפתחות בתחילה נעצרת. לאחר מכן, ההתפתחות נסוגה. הכישורים המוטוריים שכבר נרכשו אבודים. למשל, הילדים כבר לא יודעים להשתמש בידיים. מכיוון שהילדים מאבדים קשר רגשי להוריהם, תסמונת רט מראה דמיון חזק ל אוֹטִיזְם. ההתפתחות הלשונית מתעכבת או נעצרת כליל. עם זאת, ביטוי של מילים בודדות הוא לעתים קרובות אפשרי. לא כל הילדות שנפגעו לומדות ללכת. תנועה בדרך כלל אפשרית רק בעזרת חיצוני ונראית לא יציבה ורחבת רגליים. החל מגיל שלוש בערך, התכונות האוטיסטיות נסוגות והעניין הרגשי חוזר ונכנס. הילדים מנסים לתקשר. במהלך המחלה, תקלות שלד עצומות, עוויתות ו בעיות עיכול מתרחש. התקפים אפילפטיים מתרחשים עד גיל ארבע. אנשים מושפעים נותרים נכים קשים לאורך חייהם ודורשים טיפול מסביב לשעון.

אבחון ומהלך

אבחון תסמונת רט קשה לעיתים קרובות מכיוון שילדים מתפתחים בתחילה כרגיל. אם אין חשד ספציפי לפגם גנטי, לא מבוצעת בדיקה גנטית, שהיא הדרך היחידה לזהות את תסמונת רט בשלב מוקדם. אם המחלה אינה מאובחנת בבדיקה גנטית, הדבר אפשרי על סמך התסמינים. הרגרסיה של מיומנויות שכבר למדו מתחילה מהחודש השביעי לחיים. בנוסף לתסמינים שכבר תוארו, מופחתים גולגולת ניתן לראות צמיחה במהלך המחלה, שיכולה להתחיל בין החודש החמישי לחיים לשנת החיים הרביעית. קיימת גם דרגה גבוהה של ליקוי קוגניטיבי או חוסר יכולת ללכת באופן עצמאי או הליכה רחבת רגליים ולא יציבה. אבחון על סמך סימפטומים לרוב אינו מתרחש עד גיל שנתיים עד חמש. תסמינים נוספים עשויים לכלול הפרעות שינה, עקממת (עיוותים בעמוד השדרה), התקפים אפילפטיים, בעיות במחזור הדם וירידה בצמיחה. החולים סובלים מהידרדרות מסיבית של הכישורים המוטוריים מגיל עשר בערך, כך שהם תלויים בכיסא גלגלים.

סיבוכים

בתסמונת רט, ילדים מושפעים סובלים ממגבלות והפרעות התפתחותיות קשות מאוד. ככלל, הצמיחה מופרעת גם במקרה זה, כך שגם האנשים שנפגעו סובלים ממנה נמוך קומה. יתר על כן, יש נפשי חמור פיגור. במיוחד אצל ילדים, קנטור או בריונות יכולים להתרחש, כך שהמטופלים סובלים גם מתלונות פסיכולוגיות. לעתים קרובות הם תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ואינם יכולים להתמודד איתה בכוחות עצמם. הפרעות דיבור הם גם בין הסימפטומים של תסמונת רט ומלווים בהפרעות ב תאום ו ריכוז. יתר על כן, לעתים קרובות החולים סובלים גם מ הפרעות הליכה. הורים וקרובי משפחה יכולים להיות מושפעים גם מהתסמינים של תסמונת רט, כך שהם סובלים גם מהפרעות פסיכולוגיות ומצבי רוח. מכיוון שאין סיבתי תרפיה לתסמונת מטפלים רק בתסמינים. סיבוכים מיוחדים אינם מתרחשים. לא ניתן לחזות באופן כללי אם יש תוחלת חיים מופחתת עקב תסמונת רט. למרבה הצער, לא ניתן למנוע את התסמונת.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שאין ריפוי עצמי בתסמונת רט, זה מצב חייב להיות מטופל על ידי רופא בכל מקרה. עם זאת, ניתן לבצע טיפול סימפטומטי בלבד, מכיוון שתסמונת רט היא מחלה גנטית. יש להתייעץ עם רופא אם האדם המושפע מראה סימני תסמונת דאון. יש לפנות לרופא אם האדם המושפע מראה סימני אוֹטִיזְם. יתר על כן, יש לפנות לטיפול רפואי גם אם האדם המושפע מגלה עוויתות או סובל מאי נוחות עיכול קשה. האבחנה של תסמונת רט יכולה להיעשות על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. אולם יתר על כן, טיפול על ידי מומחים שונים הכרחי לטיפול בסימפטומים של תסמונת רט.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת רט הוא סימפטומטי. המשמעות היא שיש רק אפשרות לטפל בתלונות האישיות הקשורות למחלה. למחלה עצמה אין תרופה עד כה מכיוון שהיא פגם גנטי. מכיוון שהתסמינים יכולים להשתנות מאוד באופיים ובחומרתם, לא בכל אחד מהם תרפיה מתאים לכל מטופל. ה תרפיה נעשה לאחר התייעצות עם הרופא המטפל. אפשרויות הטיפול הבאות נפוצות בתסמונת רט, אך עשויות להיות בלתי מתאימות לחלוטין במקרים בודדים. פיסיותרפיה יכול לעזור לפחות לפצות חלקית על גירעונות התנועה. תרגול דפוסי תנועה וחיזוק שרירים יכולים לסייע בשמירה על ניידות זמן רב ככל האפשר. היפותרפיה היא מילה נוספת לרכיבה טיפולית. מצד אחד, רכיבה על סוסים מחזקת את הביטחון העצמי כמו גם את האמון בזולת. יתר על כן, הקרבה לבעלי חיים יכולה כשלעצמה להשפיע לטובה על אנשים עם גירעונות. בנוסף, הטיפול מחזק את תחושת ה לאזן, המופרע לעיתים קרובות בחולים עם תסמונת רט. בנוסף, על פי ההיפותרפיה יש השפעה מרגיעה. ב רפוי בעסוק, מיומנויות מוטוריות מאומנות להבטיח עצמאות רבה יותר בחיי היומיום, למשל בעת אכילה. ישנם טיפולים אחרים שיכולים לעזור מאוד בתסמונת רט. תמיד יש לדון על אלה עם הרופא המטפל.

מניעה

מניעה של תסמונת רט בקושי אפשרית. רק בדיקה גנטית של ההורים לפני כן הֵרָיוֹן או בדיקת טרום לידתי של הילד (בדיקה גנטית ברחם) יכול לספק מידע לגבי האם ילד יכול לפתח תסמונת רט. עם זאת, המוטציות בכרומוזום X מתרחשות גם כאשר אנשים מושפעים אינם מראים סימפטומים כלל. המשמעות היא שלא הבדיקה הגנטית של ההורים וגם הבדיקה לפני הלידה אינם יכולים לספק מידע בוודאות האם ילד אכן יפתח תסמונת רט. קיים סיכון מועט של הישנות אצל ילד שכבר חולה במחלה.

מעקב

תסמונת רט מהווה אתגר מרכזי למשפחות שנפגעו. יש לספק טיפול קבוע לילדים הסובלים מתסמונת רט, מכיוון שהם סובלים ממגבלות פיזיות ונפשיות קשות. יש לתכנן את הסביבה לענות על צרכי הנכים. זה כולל מתקני שירותים מתאימים, מעליות מדרגות והכל אמצעים ההופכים את חיי היומיום לקלים ככל האפשר עבור ילד חולה. זה גם ממזער את הסיכון המוגבר לתאונות. מכיוון שלעיתים ההתנהגות החברתית של ילדים הסובלים מתסמונת רט מוגבלת מאוד, הצבה בספיישל גן ילדים מומלץ. בגיל מסוים, נוכחות בקבוצת עזרה עצמית יכולה גם לעזור מאוד. קבוע וממוקד פיסיותרפיה משפר את הניידות המוגבלת. ניתן לקדם את יכולת הדיבור המפותחת בצורה גרועה על ידי תרגילים תומכים. תמיכה טיפולית גם מקלה על ההורים ועוזרת להקל על ההתמודדות עם ילד חולה. יחד עם זאת, פיקוח רפואי הוא תמיד הכרחי. על מנת להבטיח טיפול אופטימלי, מומלץ להורים ליצור יומן בו התקדמות ותלונות חדשות של ילד חולה מוקלטים. גם מבוגרים עם תסמונת רט ממשיכים להזדקק לטיפול אופטימלי. העמותה תסמונת רט גרמניה מציעה למשפחות מושפעות אפשרות להחליף מידע וללמוד על אפשרויות הטיפול הנוכחיות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לילדים הסובלים מתסמונת רט יש מוגבלות פיזית ונפשית קשה. על ההורים לספק טיפול קבוע לילד. בבית יש להתקין שירותים נגישים לנכים, להתקין מעליות מדרגות ועוד אמצעים יש לנקוט בכדי לאפשר לילד לחיות חיי יום-יום רגילים. התאמות מתאימות גם יפחיתו את הסיכון לתאונות. ילדים עם תסמונת רט צריכים ללכת לספיישל גן ילדים בגיל צעיר, באופן אידיאלי עם ילדים שנפגעו, כך שניתן יהיה לפצות את ההתנהגות החברתית המוגבלת. בנוסף, מומלץ להשתתף בקבוצת עזרה עצמית. את יכולת התנועה הגופנית המוגבלת ניתן לקדם על ידי ספציפי פיסיותרפיה. חוסר פיתוח הדיבור מקודם על ידי תקשורת בעזרת. תסמונת רט היא אתגר גדול לכל הנפגעים. תמיכה טיפולית נחוצה כדי להקל על ההורים ולשפר את הטיפול בילד החולה. פיקוח רפואי מלווה הוא גם תמיד הכרחי. עדיף להורים לנהל יומן בו הם מציינים את ההתקדמות ואת כל התלונות. על סמך מידע זה, ניתן למטב את הטיפול. מבוגרים הסובלים מתסמונת רט עדיין זקוקים לטיפול ועליהם להחליף מידע עם אנשים מושפעים במידת האפשר. העמותה רט סינדרום דויטשלנד eV מציעה פרויקטים שונים עבור משפחות נפגעות ומספקת מידע על אפשרויות הטיפול הנוכחיות.