תסמונת רוברטס: גורמים, תסמינים וטיפול

מקצוע הרפואה מתייחס לתסמונת רוברטס כמום תורשתי אוטוזומלי רצסיבי. לפעמים מכונה תסמונת רוברטס גם תסמונת אפלט-גרקן-לנץ, תסמונת פסאודוטלידומיד וכן פוקומליה של רוברטס SC. שמות אלה אינם מתארים שלבים או צורות שונות, אך הם מבוססים בעיקר על מגלים של התסמונת.

מהי תסמונת רוברטס?

תסמונת רוברטס מתוארת כמום נדיר מאוד המתרחש עקב קביעה גנטית או מוטציה. הוא מאופיין בעיקר בהעדר ארבע הגפיים. ככלל, הפרוגנוזה גרועה מאוד; במקרים רבים ההתפתחות הפיזית או הנפשית מוגבלת מאוד. רוב הנפגעים מתים בלידה. בסופו של דבר, הסובלים מתסמונת רוברטס מזכירים גם את קורבנות התלידומיד בכך שיש להם עיוותים ומומים דומים. אין טיפול סיבתי או מונע אמצעים כדי שניתן יהיה למנוע תסמונת רוברטס. אנשי מקצוע בתחום הרפואה המאתרים את תסמונת רוברטס - על בסיס בדיקה גנטית - מנסים בעיקר להקל על התסמינים ולשפר את איכות חייו של האדם המושפע. תסמונת רוברטס תוארה לראשונה בשנת 1919. המנתח האמריקאי ג'ון בינגהאם רוברטס כתב את התיאור המדעי הראשון. עם זאת, נדרשו 67 שנים עד לממצאים נוספים. היו אלה האנס אפלט, וידוקינד לנץ והרטמוט גרקן, שלושה גנטיקאים מגרמניה, שביצעו את המחקר הראשון בשנת 1966. מסיבה זו, המום התורשתי מכונה תסמונת רוברטס, או ליתר דיוק, אלה ידועים גם בשם תסמונת אפלט-גרקן-לנץ. .

סיבות

תסמונת רוברטס מתפתחת עקב מוטציות ב- ESCO2 גֵן. ה- ESCO2 גֵן ממוקם בכרומוזום 8 לוקוס הגן p21.1. והכי חשוב, גֵן מוצר של ESCO2 ממלא תפקיד חיוני; בסופו של דבר, זהו מה שמכונה N-acetyltransferase, שבבני אדם מורכב מ 601 בדיוק חומצות אמינו. כאשר התא נכנס לשלב S ומתחילה חלוקת התא, הכרומטידות מכפילות. זה מה שמפעיל את התסמונת. אולם עד כה תדירות המוביל של המוטציה אינה ידועה. הגן ESCO2 מורכב בסך הכל מאחד עשר אקסונים של 30.3 kb; אי אפשר לומר איזו תדירות מובילה קיימת. הסיבות למוטציה אינן ידועות.

תסמינים, תלונות וסימנים

אנשים מושפעים הסובלים מתסמונת רוברטס, או שאינם נולדים מתים ומתים זמן קצר לאחר הלידה, מציגים תסמינים רבים המצביעים על המוטציה המקבילה. יש מנטלי פיגור, מיקרוצפליה ( ראש הוא קטן), פוקומליה (מה שמכונה "גפיים אטומות") וברכיציפליה (ראש קצר או עגול). כמעט בכל המקרים, שסוע שפה וחיך ניכר; יש גם היפרפלזיה של הדגדגן והפין (הגדלה). הקרנית של האדם המושפע מעוננת או שהרופא יכול גם לזהות מומים של איברים פנימיים (לֵב או כליות).

אבחון ומהלך המחלה

בהתחלה, הרופא מבצע אבחנה זמנית. הוא יכול לבצע אבחנה זו ללא בעיות - על סמך התסמינים הקיימים. רק כאשר המוטציה התגלתה בבדיקה גנטית, ניתן לאשר אבחנה כביכול. עד שישנן עדויות גנטיות לכך שאכן יש מוטציה האחראית לתסמונת רוברטס, יש אבחנה זמנית, לא משנה עד כמה הסימפטומים של האדם המושפע ברורים. במקרים רבים, אנשים מושפעים נפטרים לאחר הלידה או שכבר נולדו מת. עם זאת, ישנם גם מקרים בודדים בהם תועד התפתחות נפשית תקינה. עם זאת, יש להזכיר שזהו החריג המוחלט. מהלך המחלה והפרוגנוזה הם שליליים ברובם. רְפוּאִי אמצעים באופן תיאורטי יכול למתן את מהלך המחלה או להעדיף את הסימפטומים, אך גם כאן לא ניתן לדבר על מהלך חיובי או על פרוגנוזה חיובית.

סיבוכים

אנשים מושפעים עם תסמונת רוברט מתים בדרך כלל בלידה או זמן קצר לאחר מכן. אם הילד שנפגע שורד, כמעט תמיד הוא סובל מנזקים נפשיים ופיזיים קשים. היעדר ארבעת הגפיים כמו גם חריגות אופייניות אחרות קשורים לניכר כְּאֵב לילד. הנכות הנפשית מלווה בסיבוכים רב-צורתיים - מהפרעות התפתחותיות למחלות משניות ספציפיות והדרה חברתית. באופן כללי, אם כן, האדם הפגוע סובל ממחלות שונות ומהשפעותיהם המאוחרות. יש לכך השפעה על מצבו הנפשי של הילד וההורים. במקרה של התפתחות נפשית תקינה, האדם המושפע עדיין יזדקק לתמיכה לאורך חייו. סיבוכים נוספים תלויים בתסמינים הספציפיים. לדוגמא, איבר חסר קשור למיטות שינה ולהשלכותיה האופייניות, בעוד שסוע שפה וגורם לחיך הפרעות דיבור. סיבוכים נוספים עשויים להתרחש במהלך הטיפול בתסמינים האישיים. במהלך התערבות כירורגית, זיהומים ופגיעות עצבים מתרחשות לעיתים קרובות. בגלל הפיזי בדרך כלל כבר המסכן מצב מהנפגעים, בעיות לב וכלי דם ו ריפוי פצע לא ניתן לשלול הפרעות. אם ניתנות תרופות, תופעות לוואי ו יחסי גומלין עלול להתרחש או לתגובות אלרגיות.

מתי כדאי ללכת לרופא?

ילדים הסובלים מתסמונת רוברטס דורשים טיפול רפואי צמוד. ההפרעות הגופניות והנפשיות השונות מטופלות בצורה משחזרת וקוסמטית לשיפור הרווחה ואיכות החיים. ברוב המקרים, פיסיותרפיה נחוץ גם כדי לפצות על כל עיוות בידיים וברגליים. הורים לילדים שנפגעו צריכים לדון בטיפול הדרוש אמצעים עם הרופא שלהם והתייעץ עם המומחים הרלוונטיים. בהתאם לתמונת הסימפטום מעורבים בטיפול אורטופדים, נוירולוגים, מנתחים, רופאי עיניים ורופאי עור. רופא הילדים יכול להשתלט על בקרות ההתקדמות הרגילות, כל עוד אין צורך להתייחס לילד כאל אשפוז. ההורים וקרובי המשפחה של הילד המושפע זקוקים לרוב גם לתמיכה טיפולית. אם הילד נולד מת או שהמחלה היא קטלנית, הדבר מהווה נטל גדול במיוחד עבור ההורים, אשר צריכים לפנות לפסיכולוג מתאים בשלב מוקדם על מנת לעבוד ולגבור על הטראומה. מכיוון שתסמונת רוברטס היא הפרעה גנטית, ייעוץ גנטי רצוי אם רוצים שוב ילד.

טיפול וטיפול

בהקשר של תסמונת רוברטס, אין שום גורם סיבתי תרפיה. המשמעות היא כי מטפלים בעיקר בסימפטומים, כך שניתן יהיה להעלות את איכות החיים של האדם המושפע - כמה שיותר טוב. עם זאת, יש להזכיר כי במקרים רבים העיוותים כה דרסטיים עד כי ניתן להעניק עזרה קלה בלבד. על הרופא להעריך בעצמו עד כמה הטיפול יכול לעזור. יש להעריך את תסמונת רוברטס באופן בלעדי על בסיס פרטני, ואז ניתן לקבל את ההחלטה באיזה טיפול ניתן. מעל לכל מדובר באמצעי תיקון כך שניתן יהיה להשיג שיפור באיכות החיים. הרופא מחליט על תיקונים כירורגיים, שהם בעיקר קוסמטיים ותפקודיים. באופן זה ניתנת האפשרות להגביר את איכות חייו של האדם המושפע. הטיפול בשסע שפה וחיך, למשל, הוא אחד התיקונים נטולי הבעיות. לפעמים, מה שמכונה ניתוחי יד יכול גם להקל על אחיזה או אחיזה בחפצים. מאז מומים של איברים פנימיים אופייניים לתסמונת רוברטס, מתבצעים כאן טיפולים פרטניים. הרופא שם לב לחומרת המומים באיברים, כך שגם כאן מבוצעים טיפולים פרטניים. על הרופא גם לקבל את ההחלטה שלא להתחיל בטיפולים נוספים אם תסמונת רוברטס כל כך קשה שלעתים לאדם שנפגע יש רק כמה שעות או ימים לחיות. לפיכך, בסופו של דבר, איש המקצוע הרפואי מחכה רק למטופל שימות באופן טבעי.

מניעה

לא ניתן למנוע תסמונת רוברטס. הסיבה לכך היא שגם לא ידוע מאיזו סיבה המוטציה מתרחשת או שיש גורמים מועדפים.

מעקב

הטיפול במעקב בתסמונת רוברטס חייב להיות פרטני לכל אדם שנפגע, מכיוון שהתסמינים יכולים להשתנות במידה רבה. במקרה של מומים קשים, לא ניתן להיעזר בחולים ולעתים קרובות למות במהלך הלידה או זמן קצר לאחר מכן. טיפול לאחר מכן כולל טיפול תרופתי או טיפול רפואי פליאטיבי. אם יש צורך בניתוח, הצעדים החשובים ביותר הם טובים טיפול בפצע ושליטה בצלקת הניתוחית. זה מלווה לעתים קרובות פיסיותרפיה. טיפול מעקב עשוי לכלול גם בדיקות נוספות על ידי מומחים, בהתאם לתמונת הסימפטום, שיכולה לנוע בין אטימות הקרנית למומים של איברים פנימיים. ברוב המקרים, לעומת זאת, טיפול מעקב עצמאי אינו מתקיים, מכיוון שתסמונת רוברטס היא כרונית מצב ויש לטפל באנשים שנפגעו למשך שארית חייהם. על המומחה האחראי להחליט ביחד עם הקרובים איזה תרפיה אפשרויות אפשריות בטווח הארוך. ייתכן שיהיה צורך להתייעץ עם פסיכולוגים, מכיוון שהמחלה יכולה להוות נטל רגשי גדול עבור המעורבים. בפרט, הורי הילד זקוקים לתמיכה רגשית, שכן ברוב המקרים חולים נפטרים זמן קצר לאחר הלידה או שכבר נולדו מת.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת רוברט יכולה להופיע בביטויים שונים, שיכולים לעבור קורסים שונים. תלוי כמובן, אדם תרפיה יש לעבוד יחד עם הרופא, כולל אמצעי עזרה עצמית לקרובי המשפחה. במקרה של מחלה קלה, אלו שנפגעו זקוקים בתחילה לניתוחים שונים ותמיכה פיזיותרפית. ברוב המקרים קיימים עיוותים של כל ארבע הגפיים ולכן השימוש ב איידס כמו קביים או כיסא גלגלים הכרחי בכל מקרה. על הקרובים לפנות למוקד סיוע בשלב מוקדם על מנת לקבל תמיכה בחיי היומיום. מכיוון שהסבל מהווה נטל רגשי ניכר עבור הקרובים, הטיפול הטיפולי מועיל לעיתים גם עבור ההורים. לאחר התערבויות כירורגיות, יש לעקוב כל הזמן אחר הילד. קיים סיכון מוגבר לסיבוכים, גם מעבר לאשפוז. על ההורים ליצור קשר גם עם בתי ספר מיוחדים וגנים מיוחדים. ככל שהצעדים הללו נפתחו מוקדם יותר, החיים הפחות מלחיצים עם ילד חולה יכול להיות. ילדים הסובלים מתסמונת רוברטס יכולים לעשות זאת פיסיותרפיה בבית. בכל מקרה הם חייבים עוֹפֶרֶת אורח חיים בריא עם פעילות גופנית מספקת ומותאם דיאטה.