תסמונת רובינשטיין-טיבי: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת רובינשטיין-טיבי היא השם שניתן להפרעה גנטית. התוצאה היא ליקויים נפשיים ופיזיים שונים.

מהי תסמונת רובינשטיין-טיבי?

תסמונת רובינשטיין-טיבי (RTS) היא אחת ההפרעות הגנטיות. אנשים מושפעים סובלים ממומים פיזיים וכן ממוגבלות שכלית בינונית. RTS נגרם על ידי חריגות של הכרומוזומים 16 ו- 22. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1957 כחלק ממחקר. השם תסמונת רובינשטיין-טיבי נובע מהרופאים ג'ק הרברט רובינשטיין והוהאשנג טיבי. שני הרופאים פרסמו מחקר מפורט על המחלה בשנת 1963. שכיחות תסמונת רובינשטיין-טיבי היא 1: 120,000, אך נתונים על מצב בספרות משתנה מאוד משום שעד שנות השמונים נערכו מחקרים רק על ילדים המתגוררים במוסדות מגורים. יתר על כן, בשום אופן לא מאובחנים כל המקרים של תסמונת רובינשטיין-טיבי. לא נדיר שהאבחון מתרחש רק בקרב מתבגרים. בנוסף, הסימפטומים של התסמונת כוללים מספר גרסאות. יתר על כן, אצל חלק מהילדים ישנם לקויות נפשיות מובהקות בלבד ואין תכונות פנים אופייניות.

סיבות

תסמונת רובינשטיין-טיבי מציגה באופן ספורדי. אצל אנשים עם מוגבלות שכלית השכיחות היא 1: 500. במקרים נדירים זה קורה מבחינה משפחתית, כלומר אצל אחים, תאומים או אם וילד, דבר המצביע על ירושה דומיננטית אוטוזומלית. מחיקת מיקרו על הזרוע הקצרה של כרומוזום 16 וא גֵן מוטציה על הזרוע הארוכה של כרומוזום 22 אחראית להתפתחות תסמונת רובינשטיין-טיבי. היבט חשוב של הפגם הוא הפרעת סינתזה של מה שמכונה חלבון מחייב CREB. זה משמש כגורם שעתוק או קואקטיביציה בצורה זרחנית על ויסות cAMP גֵן ביטוי. עם זאת, עובדות מדויקות על הפתוגנזה עדיין אינן זמינות.

תסמינים, תלונות וסימנים

הביטויים האופייניים לתסמונת רובינשטיין-טיבי כוללים מוגבלות שכלית המשתנה בחומרתם בקרב אנשים. לאנשים מושפעים יש בדרך כלל מנת אינטליגנציה מתחת לערך 50. טווח ה- IQ יכול להתרחב בין 17 ל -90. מאפיינים נוספים של המחלה הגנטית הם מאפיינים פיזיים שמתגלים לאחר הלידה למרות תקין. הֵרָיוֹן. לדוגמא, ה ראש של האנשים הנפגעים ביותר הוא קטן יחסית. המרחק בין העיניים הוא רחב לבין גבות הם גבוהים וכבדים. בנוסף, חולים סובלים משגיאות שבירה ופזילה. בדרך כלל יש צורך ללבוש משקפיים לתיקון. חריגה פיזית נוספת היא התארכות גשר האף בכיוון התחתון. יש ילדים שיש להם סימן אדמדם במצח שלהם מאז הלידה. אין זה נדיר שאוזניים בעלות צורה לא תקינה והן נמוכות. כמו כן, השיניים של החולים עלולות להיות מושפעות. לדוגמא, לרבים מהם יש קדם-מולריזציה של שן החותכות והכלבים, המתבטאת בצורה של דבשת טופר. אין זה נדיר שהחיך גבוה מדי וצר מדי. לאנשים שנפגעים מתסמונת רובינשטיין-טיבי יש נמוך קומה. בנוסף, עמוד השדרה כפוף, יש חריגות של החוליות וכן מיקום מוטה של ​​הירכיים. חלק מה- המפרקים הגדילו את ההרחבה וההליכה סובלת מחוסר יציבות. הפרעות ספציפיות אחרות כוללות כיפוף האגודל והבהונות הגדולות של כף הרגל ושיערות מוגברת של הגוף. תפקודים מוטוריים עדינים מושפעים פחות. אבל רחב יותר אגודל מקשים על אחיזה מובחנת של חפצים. מומים של איברים פנימיים אפשריים גם כן. אלה כוללים אגנזה כלייתית (מום מעכב), מַיִם כליות שקיות או א לֵב פגם כמו דקטוס עורק מתמשך, היצרות ריאתית ופגם מחיצת החדר. בנוסף, התנהגותם של ילדים מושפעים בולטת גם עקב תסמונת רובינשטיין-טיבי. קשה להאכיל אותם גם בינקותם, הם חסרי מנוחה ולעיתים קרובות סובלים מהם שַׁפַעַתזיהומים כמו. יתר על כן, ישנן הפרעות בהתפתחות הדיבור, שהיא איטית משמעותית. ילדים גדולים לעיתים קרובות בולטים בחרדתם.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של תסמונת רובינשטיין-טיבי נחשבת פשוטה, על סמך הסימפטומים האופייניים. בעזרת טכניקות הדמיה, חריגות מבניות של מוֹחַ ניתן לזהות. נוסף הפרעות תפקודיות ניתן לאבחן על ידי פרוצדורות נוירופיזיולוגיות כגון אלקטרואנצפלוגרפיה. במקרים מסוימים, בדיקות גנטיות מולקולריות יכולות לאתר גם מחיקה בכרומוזום 16. ישנה חשיבות גם לאבחונים דיפרנציאליים עם תסמונת מוגט ווילסון ותסמונת הנמל הצף. ברוב המקרים תסמונת רובינשטיין-טיבי אינה עוברת מהלך שלילי. עם זאת, תוחלת החיים של המטופלים עשויה להיות מופחתת עקב כרונית כליה מחלה או לֵב פגמים. במקרים מסוימים, סיבוכים הם גם בתחום האפשרות.

סיבוכים

עקב תסמונת רובינשטיין-טיבי, חולים סובלים מלקויות גופניות ונפשיות שונות, אשר משפיעות מאוד על חיי היומיום של האדם המושפע ואיכות חייו. ברוב המקרים, קרובי משפחה והורים מושפעים גם הם מהתסמינים וסובלים מהפרעות פסיכולוגיות. המטופלים עצמם בדרך כלל בפיגור ולכן הם זקוקים לתמיכה רחבה בחייהם. ה ראש של הנפגעים הוא קטן מאוד ומומים שונים מתרחשים בפנים. זה יכול עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט, במיוחד אצל ילדים או מתבגרים. ברוב המקרים, המושפעים הם בעלי גודל קטן וסובלים מהליכה לא יציבה. גם הכישורים המוטוריים מושפעים משמעותית. תסמונת רובינשטיין-טיבי יכולה גם כן עוֹפֶרֶת למומים של איברים פנימיים, כך שלמטופלים תהיה תוחלת חיים קצרה יותר ותלויים בבדיקות סדירות לאורך כל חייהם. הטיפול אפשרי רק באופן סימפטומטי, אם כי זה לא עוֹפֶרֶת לכל סיבוכים מסוימים. ככלל, תסמינים רבים יכולים להיות מוגבלים. עם זאת, המטופל תמיד תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחייו.

מתי צריך ללכת לרופא?

תסמונת רובינשטיין-טיבי חייבת להיות מטופלת תמיד על ידי רופא. זו מחלה גנטית, ולכן ניתן לטפל בה רק באופן סימפטומטי ולא סיבתי. לכן תרופה מלאה אינה אפשרית. במקרה של רצון להביא ילדים לעולם, על האדם שנפגע ייעוץ גנטי כדי להימנע מירשת התסמונת. ככלל, יש להתייעץ עם רופא לגבי תסמונת רובינשטיין-טיבי אם האדם הפגוע סובל מאינטליגנציה מופחתת. במקרה זה, ראש של האדם המושפע נראה גם קטן ביחס לכל הגוף. קומה קטנה עשויה להצביע גם על תסמונת רובינשטיין-טיבי ויש לבחון אותה על ידי רופא. יש אי יציבות בהליכה. מאז תסמונת רובינשטיין-טיבי יכולה גם להוביל לֵב על פגמים, על האדם המושפע לעבור בדיקות קבועות של איברים פנימיים כדי למנוע סיבוכים. האבחנה הראשונית של התסמונת עשויה להתבצע על ידי רופא כללי או רופא ילדים. לאחר מכן ניתן טיפול נוסף על ידי מומחה.

טיפול וטיפול

טיפול בגורמים לתסמונת רובינשטיין-טיבי אינו אפשרי. במקום זאת, מנסים להשפיע באופן חיובי על הסימפטומים ולתמוך בהתפתחות הילד מוקדם ככל האפשר. עמודי ההנחיה החשובים של תרפיה לכלול התערבות מוקדמת, רפוי בעסוק, תרגילים פיזיותרפיים, ו טיפולי תקשורת תוכניות. גורמים חשובים אחרים כוללים אי הצפת גירויים לילדים, הצגת אמון ותמיכה חברתית. בנוסף, על המטופלים להיות שגרתיים מובנים ויש לעודד את הכישורים המוטוריים שלהם. היבט חשוב נוסף הוא מענה לצרכים הרגשיים של הילדים החולים. אם תסמונת רובינשטיין-טיבי באה לידי ביטוי פעמים רבות בתוך המשפחה, ייעוץ גנטי חייב להתקיים.

מניעה

תסמונת רובינשטיין-טיבי היא אחד המולדים מחלות גנטיות. לכן, לא ניתן למנוע זאת.

מעקב

תסמונת רובינשטיין-טיבי (RTS) נגרמת על ידי שינוי גנטי, ולכן היא אחת המוגבלות המולדת. מאובחנים בדרך כלל בשלב מוקדם ילדות, התסמונת מלווה את האדם הפגוע לאורך כל חייו. תוחלת החיים אינה בכלל או רק מעט מתחת לממוצע. אם קיימים מומי לב קשים, לעומת זאת, הם נמוכים יותר מאשר אצל חולים אחרים. טיפול מעקב הגיוני על מנת שיוכל לתמוך באדם המושפע בהתאם. המטרה היא לפתח את היכולות המתאימות, כמו גם דרך מתאימה ויומיומית להתמודד עם המחלה. עבור מטופלים בוגרים, עבודה בחברות קונבנציונליות אינה אפשרית עקב מנת המשכל המופחתת, אך ניתן להעסיקם במתקנים מתאימים. כגון אמצעים הם חלק מהטיפול לאחר. יש לקחת בחשבון יכולות אינדיבידואליות גם אצל מבוגרים וגם אצל ילדים עם RTS. מחלת לב מולדת דורשת בדרך כלל טיפול כירורגי. במקרה זה טיפול לאחר כולל גם טיפול במרפאה, ופגישות מעקב לאחר מכן עם מומחה מספקות מידע על ההצלחה. לא ניתן לטפל בניתוחים אורטופדיים, אלא מטפלים בתרגילים קבועים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

המחלה הגנטית מהווה אתגר בהתמודדות עם חיי היומיום עבור האדם הפגוע, אך גם עבור הקרובים. מכיוון שמתרחשים ליקויים גופניים כמו גם נפשיים, לרוב יש להתאים את כל שגרת היומיום בהתאם לאפשרויות ולצרכים של המטופל. כדי להימנע מדרישות מוגזמות, על ההורים לשקול לבקש עזרה פסיכותרפויטית בעצמם. ארגון פעילויות הפנאי ומימוש המשימות היומיומיות מכוונים מאוד לתוכנית הטיפול של המטופל. על מנת לשפר את איכות החיים, בנוסף לבריאות ומאוזנת דיאטה, חשוב במיוחד ארגון מיטבי של שעות הפנאי. זה אמור לקדם את שמחת החיים של כל המעורבים. פסק זמן להורים חשוב לא פחות מבילוי משותף. למידה תהליכים צריכים להיות מכוונים ליכולות הנפשיות של המטופל. יש להימנע מדרישות מוגזמות או מהפעלת לחץ. מוקדם ככל האפשר, יש ליידע את הילד לגבי מחלתו, מהלכה הנוסף, והאתגרים העומדים בפניו. התערבות מוקדמת חשוב במיוחד לשיפור יכולות הניידות של הילד. לאחר מכן ניתן להמשיך בבית אימונים המתבצעים שם. סביבה חברתית יציבה ושגרות יומיומיות מובנות חשובות במיוחד עבור המטופלים. קדחתני, לחץ ויש להימנע מסכסוכים.