תסמונת קלמן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קלמן היא הפרעה מולדת. זה כרוך בתת פעילות של בלוטות המין ואובדן תחושת ריח.

מהי תסמונת קלמן?

תסמונת קלמן (KS) ידועה גם בשם תסמונת olfactogenital. במחלה זו, אנשים מושפעים סובלים מתחושה מופחתת או נעדרת לחלוטין ריח. יתר על כן, קיימת תפקוד לקוי של בלוטות המין (היפוגונאדיזם) כגון האשכים הזכריים או הנקבה השחלות. תסמונת קלמן היא מולדת והיא מחלה נדירה. גברים מושפעים מכך לעיתים קרובות יותר מאשר נשים. לפיכך, התדירות אצל גברים היא 1: 10,000, ואילו במין הנשי היא 1: 50,000. המחלה נקראה על שם הגרמני פסיכיאטר פרנץ יוזף קלמן (1897-1965). תסמונת קלמן הוזכרה לראשונה בשנת 1856 על ידי הרופא הספרדי אורליאנו מאסטר דה סן חואן. לכן, המחלה נושאת את השם סינדרום דה מאסטר-קלמן-מורסייה באזורים דוברי ספרדית.

סיבות

תסמונת קלמן מופעלת על ידי פגמים גנטיים, או ליתר דיוק, על ידי מוטציות הניכרות בחלבון. חלבון זה חשוב ביותר להתפתחות נורת הריח (bulbus olfactorius) וכן באזורים גרעיניים שונים של ההיפותלמוס. תאים המייצרים גונדוליברין (GnRH) נכנסים ל המוח הקדמי ממקום האף במהלך ההתפתחות העוברית. עם זאת, המסלול המדויק נותר לא ברור עד היום. גופי התאים ממוקמים ב ההיפותלמוס באזור supraoptica, ואילו הרחבות משתרעות אל eminentia mediana. משם הם משחררים שחרור הורמונים לכיוון הפורטל תפוצה. ה הורמונים להבטיח את שחרורם של הגונדוטרופינים LH ו- FSH. באופן זה, המחזור החודשי הנשי וספרמטוגנזה ו טסטוסטרון הייצור אצל הזכר נשלט. אולם במקרה של תסמונת קלמן, אפלזיה (אי היווצרות) של נורת הריח מתרחשת מסיבות גנטיות. עד כה ניתן היה לתאר שתי מוטציות שנחשבות אחראיות להתפתחות תסמונת קלמן. אלו הם המוטציות של KAL על כרומוזום X ו- FGFR1 גֵן על כרומוזום 8. מוטציות אלו גורמות להפרעה התפתחותית במרכז מערכת העצבים (CNS). קיימת הפרעה בהגירה של תאי עצב למקום שנקבע להם מבחינה פיזיולוגית. ההפרעה מתבטאת בחריגות של ההיפותלמוס. בשל ליקוי בהיפותלמוס, ההורמון GnRH יכול להשתחרר בצורה מספקת בלבד, מה שמשפיע לרעה על שחרורו של FSH ו- LH כגונדוטרופינים. ההתפתחות הלא נכונה של נורת הריח בתורה גורמת לאובדן תחושת ריח.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים המופיעים בתסמונת קלמן יכולים להשתנות במידה רבה. הסימפטום המוביל הוא חוש ריח לקוי, המכונה היפוזמיה, או אובדן מוחלט של חוש הריח, המכונה אנוסמיה. התסמין המגדיר השני הוא עיכוב ההתבגרות או היעדרו הכללי. במקרה זה, האנשים שנפגעו אינם מפתחים מאפיינים מיניים משניים. במין הגברי, למשל, הקול לא נשבר. צמיחת זקן וגוף שער מושפעים גם הם. במין הנשי, וסת לא מתרחש. במקרים מסוימים מתרחשת גם מום גולגולתי. במקרה זה מופיעות חוסר פרופורציות על הפנים ו ראש. אם תסמונת קלמן קשורה ל- X, המופיעה אצל כשליש מכלל החולים, א כליה חסר לעיתים קרובות. אם, לעומת זאת, יש מוטציה של ה- FGFR1 גֵןשסוע שפה ומום בחך אפשרי גם כן.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון תסמונת קלמן הוא לעתים קרובות קשה. במיוחד אצל נשים, הסימפטומים לעיתים קרובות אינם בולטים באופיים, ולעיתים גורמים לרופא להתעלם מהם במהלך הבדיקה. בנוסף, בדרך כלל אפילו לא מבחינים בבעיות בהתפתחות ריח משום שהם אינם מכירים ריחות אחרים. כתוצאה מכך, תסמונת קלמן אינה מתגלה אצל חלק מהחולים עד שהם מבוגרים יותר. אפשרות אבחון חשובה היא לבדוק את רמת ה- טסטוסטרון או אסטרוגן בגוף. רמות גונדוטרופין ניכרות באמצעות דפוס טרום-פרוברלי. גירוי GnRH מביא לשחרור מוגבר של גונדוטרופינים. ניתן לזהות את הפרעת חוש הריח על ידי בדיקת חוש הריח. חריגות במרכז מערכת העצבים ניתן לזהות בשיטות הדמיה כגון הדמיה בתהודה מגנטית (MRI). גם גברים מתבגרים וגם מבוגרים הסובלים מתסמונת קלמן דורשים החלפה תרפיה עם טסטוסטרון לאורך חייהם. אם ניתן טיפול מתאים, יתכן ונורמליזציה של גיל ההתבגרות וחיי המין.

סיבוכים

תסמונת קלמן גורמת ברוב המקרים לחוש ריח לקוי. זה יכול גם ללכת לאיבוד לחלוטין עם התקדמות המחלה. כתוצאה, חולים חווים קשיים משמעותיים בחיי היומיום, ואיכות החיים מופחתת ומוגבלת באופן משמעותי על ידי תסמונת קלמן. יתר על כן, בנוסף למגבלות חוש הריח, לרוב קיים היעדר התבגרות מוחלט. להיעדר זה השפעה שלילית מאוד על התפתחות הילד. כך, למשל, וסת לא מתרחש, וגם לא התפתחות מינית. לא פעם, החולים סובלים גם ממומים ראש אזור. יתר על כן, א כליה יכול גם להיות חסר. עקב חיך שסוע, גם האסתטיקה של המטופל עלולה להיפגע, וכתוצאה מכך תסביכי נחיתות משמעותיים או הפחתה רבה בהערכה העצמית. עם זאת, הסימפטומים של תסמונת קלמן אינם חייבים להופיע מיד לאחר הלידה. במקרים רבים חולים אינם סובלים מתסמיני מחלה זו עד לבגרותם. טיפול בתסמונת קלמן יכול להתבצע בעזרת תרופות ו הורמונים. אין סיבוכים בתהליך זה. עם זאת, טיפול פסיכולוגי בדרך כלל נחוץ גם כדי למנוע סיבוכים בבגרות.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם מבחינים בתסמינים כמו חוש ריח לקוי או אי הגעה לגיל ההתבגרות, תסמונת קלמן עשויה להיות בבסיסה. יש להתייעץ עם רופא אם הסימפטומים נמשכים זמן רב מהרגיל או אולי אפילו הופכים קבועים. אם מופיעים תסמינים נוספים, יש לפנות מיד לרופא המשפחה. ילדות ונשים שאינן מחזור צריכות לדבר לרופא הנשים שלהם. מומלץ לגברים הסובלים ממומים באזור איברי המין להתייעץ עם אורולוג. תסמונת קלמן יכולה להתבטא באמצעות מגוון רחב של תסמינים, ולכן יש לפנות לרופא בסימן הראשון של המחלה. אנשים הסובלים ממחלה תורשתית צריכים ליידע את הרופא האחראי. עם ילדים עדיף ללכת לרופא ילדים. במקרים רבים תסמונת קלמן מאובחנת ומטופלת מיד לאחר הלידה. קשרים מתאימים הם מטפלים בדיבור, אורטופדים, רופאי נשים, אורולוגים ומומחים למחלות תורשתיות. במקרה של סיבוכים חמורים, יש לקחת את הילד למרפאה באופן מיידי.

טיפול וטיפול

תרפים עבור תסמונת קלמן מורכב בעיקר מ מנהל של הורמונים כגון טסטוסטרון או פרוגסטרון/ אסטרוגן. בעוד שהגבר מקבל טסטוסטרון, האישה מקבלת אסטרוגן ו פרוגסטרון, בהתאמה. אספקת ההורמונים יכולה להתרחש דרך מנהל of ג'לים, זריקות או טלאים מיוחדים. טיפול בתחליפים מאפשר התבגרות רגילה, המאפשר לחולים עוֹפֶרֶת חיים רגילים יחסית. יתכן שאפילו ניתן יהיה להביא ילדים לעולם. אם לחולה יש את הרצון להביא ילדים לעולם, החלפה תרפיה עם גונדוטרופינים מתרחש. ברוב החולים שנפגעו, זרע היווצרות או oogenesis (היווצרות ביציות) יכול להתרחש בצורה זו. במיוחד אצל גברים, לעומת זאת, קיימת מגבלה על הפוריות. חשוב גם לנטרל אובדן עצם (אוסטאופורוזיס) מכיוון שתסמונת קלמן מביאה גם לירידה ב צפיפות עצם. לעומת זאת, אי אפשר לטפל בהיעדר חוש הריח. פסיכותרפיה ואנושי ייעוץ גנטי נחשבים גם לגורמים טיפוליים חשובים. כמו כן, חיוני לטפל בנוכחות אנמיה, אשר לעיתים קרובות קיים במחלה זו.

תחזית ופרוגנוזה

אם הטיפול ההורמונלי מתחיל במועד בזמן אצל אנשים מושפעים, התפתחות התבגרות תקינה מתרחשת. גברים מובטחים, לאורך כל החיים מנהל של טסטוסטרון, של חיי מין תקינים בבגרות. לאחר מתן הורמונים הולם ומתוזמן של אסטרוגן ו פרוגסטרון, אין מגבלות תפקודיות מיניות אפילו אצל נשים. ההורמונים מוזרקים בדרך כלל באמצעות ג'לים או טלאים. טיפול הורמונלי בגיל ההתבגרות מביא לפמיניזציה או לגבר אצל כל החולים. השלכות פסיכולוגיות יכולות לנבוע לעתים מטיפולים הורמונליים אלה, כגון חוסר אונים, שינויים במצב הרוח או שינוי בחשק המיני. לכן, בנסיבות מסוימות, יש לשקול תמיכה פסיכולוגית בחולים בנוסף לטיפול ההורמונלי. אם קיים רצון להביא ילדים לעולם, מתן ההורמונים של גונדוטרופין או גונדוליברין יכול לעורר את ההתבגרות של זרע תאים או ביציות. בממוצע, זה יכול לקחת בין 18 ל- 24 חודשים זרע הייצור ישוחזר במלואו. בכ- 80% מהמקרים הללו מושגת פוריות תקינה. מחקר אמפירי אחד דיווח על חמישה חולים עם תסמונת קלמן שחוו התאוששות ספונטנית של תפקוד בלוטת המין לאחר מספר שנים טיפול הורמונלי.

מניעה

מכיוון שתסמונת קלמן היא מולדת ונגרמת על ידי מום גנטי, לא ניתן למנוע אותה ביעילות.

מעקב

מכיוון שתסמונת קלמן היא תורשתית ולכן היא מחלה מולדת, לא ניתן לרפא אותה או לטפל בה לחלוטין. בהקשר זה, יש ליצור קשר עם רופא בסימפטומים הראשונים ובסימנים של התסמונת כדי למנוע סיבוכים נוספים או החמרה נוספת בתסמינים. גילוי מוקדם של התסמינים יכול עוֹפֶרֶת למהלך חיובי של המחלה, אם כי ברוב המקרים אמצעים והאפשרויות של טיפול מעקב מוגבלות מאוד. הטיפול בתסמונת קלמן מתבצע בדרך כלל על ידי נטילת תרופות שונות. על אנשים מושפעים לשים לב למינון נכון וגם לצריכה קבועה של התרופות על מנת להקל על התסמינים לצמיתות. במיוחד במקרה של ילדים, על ההורים לוודא כי התרופות נלקחות באופן קבוע. לא ניתן להקל לחלוטין על כל הסימפטומים של תסמונת קלמן, כך שחולים רבים תלויים בסיוע ותמיכה של משפחתם בחיי היומיום שלהם. ברוב המקרים תוחלת החיים של המושפעים אינה מופחתת ממחלה זו. נוסף אמצעים טיפול לאחר הטיפול אינו זמין לחולים עם תסמונת קלמן.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת קלמן בדרך כלל סובלים מתסמינים מגוונים ולכן נדרשים לטיפול רפואי מקיף. מאחר שלעתים קרובות הסימפטומים האישיים נמשכים לאורך כל החיים וזה יכול להעמיס משמעותית על המצב הפסיכולוגי של הנפגעים, בדרך כלל מצוין ייעוץ טיפולי. בדיונים עם מטפל, האדם המושפע לומד כיצד להתמודד עם המחלה והבעיות הכרוכות בה. ברוב המקרים, ייעוץ פסיכולוגי יכול ליצור קשר גם עם סובלים אחרים. זה מקל על ההתמודדות עם תסמונת קלמן ומציע לסובל מהאפשרות ללמוד אסטרטגיות חדשות וטיפים להתמודדות עם בעיות יומיומיות. בנוסף לטיפולים אלה אמצעים, הסובל יכול גם לתמוך בטיפול בתסמינים. תחילה ימליץ הרופא על הסובל לשנות את הרגלי האכילה שלו. איזון דיאטה יכול לתמוך בטיפול הורמונלי. פעילות גופנית קבועה, שינה מספקת והימנעות מ לחץ לתרום לטיפול זה. מלווה רפואי ניטור תמיד מצוין, מכיוון שזו הדרך היחידה להימנע מסיבוכים. אם מתפתחים תסמינים חריגים או מתרחשות בעיות פסיכולוגיות קשות, מצוין ביקור אצל הרופא האחראי.