תסמונת קלינפלטר: תסמינים, גורמים, טיפול

תסמונת קלינפלטר (מילים נרדפות: תסמונת מום של מין הכרומוזומים בפנוטיפ הגברי; אנומליה של כרומוזומי מין בפנוטיפ הגברי; היעדר כרומוזומי מין בפנוטיפ הגברי; קריוטיפ 47, XYY; אנומליה של קלינפלטר של כרומוזומי מין; תסמונת קלינפלטר-רייפנשטיין; תסמונת קלינפלטר; תסמונת קלינפלטר, קריוטיפ 47, XXY; תסמונת קלינפלטר, פנוטיפ זכר, עם קריוטיפ 46, XX; תסמונת קלינפלטר, פנוטיפ זכר, עם יותר משני כרומוזומי X; פנוטיפ זכר עם פסיפס גונוזום; פנוטיפ זכר עם קריוטיפ 47, XYY; פנוטיפ גברי עם חריגה מבנית של כרומוזומי המין; פנוטיפ זכר עם חריגה מבנית של גונוזומים; פסיפס של כרומוזומי מין זכר קרסוליים; תסמונת XXXXY; תסמונת XXY; תסמונת XYY; ICD-10-GM Q98.-: חריגות אחרות של גונוזומים בפנוטיפ הגברי, שאינן מסווגות במקומות אחרים) מתייחס לחריגה בגונוזום (כרומוזום מיני) של המין הגברי המביא להיפוגונדיזם ראשוני (היפונקציה של המין).

תסמונת קלינפלטר הוא אחד הסטיות הכרומוזומליות המספריות (הפרעה כרומוזומלית). הוא מאופיין ברוב המקרים בכרומוזום X על-מספר (47, XXY), במקרים נדירים שניים או יותר X הכרומוזומים עשויה להיות נוכחת או בחלק מתאי הגוף יכולה להיות קבוצה של פסיפס (מוס 47, XXY / 46, XY / 47, XX).

אנשים מושפעים הם פנוטיפית (= מראה, כלומר כאן: קומה גבוהה, אשכים קטנים, דַדָנוּת (הגדלת בלוטת החלב הגברית), אזוספרמיה (היעדר זרעונים בזרע)) וגבר חברתי. בסוף גיל ההתבגרות (תקופת חיים בין מאוחר ילדות ובגרות), הם מפתחים גידול טסטוסטרון גירעון (חוסר בהורמון גברי).

תסמונת קלינפלטר מתגלה טרום לידה (לפני הלידה) בכ -10% מהמקרים ובקרב ילדות ובגרות בכ- 25%. עם זאת, הרוב נותר ללא גילוי.

השכיחות (תדירות המחלה) היא כ- 80,000 נערים / גברים בגרמניה, חלק גדול מהם אינם מאובחנים.

השכיחות (תדירות המקרים החדשים) היא כ 1-2 מקרים ל -1,000 ילודים זכרים.

מהלך ופרוגנוזה: ההצלחה של טסטוסטרון החלפה תרפיה (למשל מניעה של אוסטאופורוזיס/ אובדן עצם) תלוי מאוד עד כמה התגלה תסמונת קלינפלטר המוקדמת. לחולי קלינפלטר יש שיעור תחלואה מוגבר באופן משמעותי (שיעור מחלות) לסוג 2 סוכרת מליטוס, שברים בעצמות, דליות (ורידים בולטים), פקקת, תסחיף, אֶפִּילֶפּסִיָה, והפרעות נוירולוגיות ופסיכולוגיות אחרות בהשוואה לאוכלוסיית הגברים הכללית. זה מוביל לתוחלת חיים מופחתת של 11.5 שנים בהשוואה לאוכלוסיית הגברים הכללית. התמונה הקלינית מלווה לעיתים קרובות בסטריליות גברית.