תסמונת קוקיין: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קוקיין היא הפרעה הנגרמת גנטית שהיא נדירה יחסית. המחלה מועברת בדרך כלל לילדים באופן אוטוזומלי רצסיבי. הקיצור הנפוץ של תסמונת קוקיין הוא CS. תסמינים אופייניים של המחלה כוללים נמוך קומה, הפחתה באינטליגנציה, וסימני הזדקנות מוקדמים.

מהי תסמונת קוקיין?

השם תסמונת קוקיין נגזר מהאדם הראשון שתיאר את מצב, קוקיין, רופא בריטי. ישנם רופאים המתייחסים גם ל מצב על ידי המונחים הנרדפים תסמונת ניל-דינגוול או תסמונת וובר-קוקיין. בעיקרון, המחלה מופיעה רק בתדירות נמוכה ביותר באוכלוסייה הממוצעת. אולם שכיחות המחלה מוערכת בכ -1 מתוך 200,000. תסמונת קוקיין מועברת בדרך כלל גנטית באופן אוטוזומלי רצסיבי. בעיקרון, המחלה מאופיינת בפגם בתיקון כריתה של נוקלאוטיד. זוהי צורה מיוחדת של תיקון DNA. זה קשור גם לתעתיק. למחלה יש כמה קווי דמיון עם מה שמכונה תסמונת האצ'ינסון-גילפורד. עם זאת, המחלה האחרונה מאופיינת במהלך חמור בהרבה. באופן עקרוני, תסמונת קוקיין מחולקת לשלושה סוגים. הסיווג תלוי בעיקר במהלך וגם בהופעת הסימפטומים.

  • סוג 1 מייצג את הביטוי השכיח ביותר של תסמונת קוקיין. תסמיני המחלה האופייניים מתחילים כבר כמה חודשים לאחר הלידה.
  • סוג 2 מאופיין במהלכים וקשיים קשים במיוחד. לפעמים אלה מתפתחים כבר בשלב המולד. סוג 3 הוא צורה קלה יחסית של תסמונת קוקיין. כאן הסימפטומים מופיעים מאוחר יחסית, יתר על כן, בהשוואה לסוג 1 וסוג 2 חלשים יותר.

סיבות

באופן עקרוני, תסמונת קוקיין מייצגת מחלה תורשתית הנגרמת מבחינה גנטית. לפיכך, הגורם למחלה הוא למעשה מוטציות גנטיות ספציפיות. התפתחות המחלה קשורה קשר הדוק לעובדה שתיקון ה- DNA מופרע. הגנים האחראיים הם בעיקר ERCC6 ו- ERCC8. תהליכי התיקון הקשורים לשעתוק מופרעים. מה שמכונה תיקון כריתה של נוקלאוטיד נפגע גם כן. זהו המסלול שבו נזק ל- DNA על ידי קרינת UV מתוקן.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמינים רבים אפשריים בשיתוף עם תסמונת קוקיין. בדרך כלל, אנשים מושפעים סובלים מ נמוך קומה עם פרופורציות חריגות. תהליכי הזדקנות מתרחשים גם הרבה יותר מהר מאשר אצל אנשים בריאים. ככלל, אנשים מושפעים מפגינים גם מה שמכונה מיקרוצפליה. בנוסף, ההתפתחות הנפשית והפיזית של האנשים שנפגעו מתעכבת. במקרים רבים, הפנים מראות חריגות ומומים. האוזניים לרוב מונחות יחסית יחסית ומאופיינות בגודל יוצא דופן. ה לסת עליונה בדרך כלל נדחק קדימה, בעוד שהעיניים מונחות בשקעים עמוקים. בנוסף, אנשים שנפגעו סובלים לעתים קרובות ממה שמכונה אטקסיה מוחית, התקפים אפילפטיים ו ספסטיות. כמו כן, האנשים שנפגעו בדרך כלל רגישים מאוד לאור UV. יכולת השמיעה פוחתת יותר ויותר עם הזמן, והמטופלים מושפעים גם הם מחמירות עששת. כתמים קשקשים ואדמומיות מתפתחים לעיתים קרובות באזורים החשופים לשמש עור. אולם, ה עור פיגמנטים אינם מושפעים. גידולים בדרך כלל לא נוצרים על עור. המרכזי מערכת העצבים לעיתים מושפע, ולעתים קרובות מתפתחים קשיים בהליכה. בנוסף, קבלנות אפשריות בעת כיפוף.

אִבחוּן

האבחנה של תסמונת קוקיין מבוססת במידה רבה על התסמינים המופיעים של המטופל. תלוי בסוג ההפרעה, הסימפטומים מתבטאים זמן קצר לאחר הלידה או מאוחר יחסית. א היסטוריה רפואית נלקח כדי לקבוע את הסימפטומים האישיים של המחלה. היסטוריה משפחתית מאשרת את החשד לתסמונת קוקיין. ההורים לילד החולה במחלה ממלאים תפקיד מרכזי. במהלך בדיקות הראייה, הרופא המטפל מנתח את החריגות באזור הפנים ו ראש. קרני רנטגן בחינות מספקות מידע חשוב על נוכחותם של נמוך קומה. באופן דיפרנציאלי, יש לא לכלול את מה שמכונה תסמונת פלין-איירד. באופן כללי, הפרוגנוזה של תסמונת קוקיין נוטה להיות גרועה. חולים מושפעים חיים עד גיל ממוצע של שנים עשר שנים בלבד. אנשים מתים לעיתים קרובות כתוצאה מסבך דם כלי. גלומרולוזרוזיס הוא גם בין הגורמים השכיחים למוות.

סיבוכים

תסמונת קוקיין עלולה לגרום למגוון מומים וסיבוכים. אצל רוב האנשים המושפעים, הדבר מתבטא בעיקר בקומה קצרה קשה. התפתחות נפשית ופיתוח אינטליגנציה גם הם מונעים ומוגבלים קשות. כחוק, פיגור של האדם המושפע מתרחשת. ריכוז הפרעות והפרעות התנהגותיות עלולות להופיע גם כן. הפנים מראה מומים שונים. חולים בדרך כלל חשים לא בנוח ומתביישים במראה החיצוני שלהם, וקנטור ובריונות עלולים להתרחש, במיוחד אצל ילדים. תלונות פסיכולוגיות עשויות להתעורר גם כן. לא נדיר שסובלים משמיעה לקויה וסובלים מהתקפים אפילפטיים. ה מערכת העצבים הוא גם לקוי, מה שיכול עוֹפֶרֶת למגבלות תנועה המקשות על חיי היומיום של המטופל במידה ניכרת. טיפול סיבתי בדרך כלל בתסמונת קוקיין אינו אפשרי. לכן הטיפול מכוון בעיקר להקלת הסימפטומים, שמושגים לעיתים קרובות בעזרת תרופות או טיפולים שונים. בשל הסתיידות מהירה דם כלי, חולים עם תסמונת קוקיין חווים תוחלת חיים מופחתת. הורים לאנשים מושפעים סובלים לעיתים קרובות ממצוקה פסיכולוגית דכאון.

מתי עליך לפנות לרופא?

אבחון מוקדם של תסמונת קוקיין וטיפול בכל תסמין יכולים לשפר מאוד את איכות חייו של הילד. יש לפנות לרופא מיד אם המטופל סובל מקומה נמוכה. תהליך ההזדקנות של האדם המושפע הוא גם מהיר הרבה יותר. יתר על כן, בדיקה רפואית נחוצה גם אם המטופל סובל מגידול פיגור או אם ההתפתחות הגופנית מואטת. הסימפטומים לא כולם חייבים להתרחש יחד ויכולים להשתנות במידה ניכרת בחומרתם. למרות זאת, ספסטיות או קשיי שמיעה עשויים להצביע גם על תסמונת קוקיין ויש לבחון אותם בשלב מוקדם. אם האדם הפגוע סובל גם מהתקפים אפילפטיים, בכל מקרה יש לטפל באלה. במקרה חירום יש לקרוא לרופא חירום. קושי בהליכה של הילד עשוי להצביע גם על תסמונת קוקיין ויש לבחון אותה. האבחנה יכולה להיעשות על ידי רופא כללי או על ידי רופא ילדים. עם זאת, הטיפול בתסמינים הוא סימפטומטי רק בשימוש במומחים שונים.

טיפול וטיפול

עד כה אין אפשרויות לטפל בגורמים לתסמונת קוקיין, מכיוון שמדובר במחלה הנגרמת גנטית. הסימפטומים של חולים מושפעים מופחתים רק על ידי תסמינים תרפיה. לשם כך משתמשים בתרופות מסוימות למשל. בנוסף, המטופלים מקבלים בדרך כלל טיפול חברתי וחינוכי מיוחד על מנת לתמוך בהם בצורה הטובה ביותר למרות האינטליגנציה המופחתת שלהם. מדד טיפולי חשוב הוא גם מניעה של תלונות נוספות, למשל בנוגע ל עששת. נאות פיסיותרפיה הוא גם מועיל ככלל.

תחזית ופרוגנוזה

בתסמונת קוקיין, הפרוגנוזה תלויה מתי מתגלה המחלה ובאיזה נזק כבר אירע. אם מטפלים בהם מוקדם, ניתן להפחית את הסימפטומים, מה שמאפשר לאנשים שנפגעו עוֹפֶרֶת חיים נורמליים, לפחות בינתיים. אם המחלה אינה מטופלת כראוי או אם אין אפשרות לטיפול, עלולים להופיע מומים וסיבוכים שונים במהלך תסמונת קוקיין. באופן כללי, איכות חייהם ורווחתם של הנפגעים פוחתת. בשל הפרעות התפתחות נפשיות, חיים נורמליים בדרך כלל אינם אפשריים. הנפגעים תלויים בעזרה לאורך חייהם ובדרך כלל יש להם תוחלת חיים נמוכה יותר. תלונות פסיכולוגיות מחמירות את הפרוגנוזה הכללית. לא ניתן לטפל באופן הולם באנשים רבים שנפגעו מכיוון שכבר התרחשו הפרעות קשות ונזק לכלי הדם. לכן הפרוגנוזה לתסמונת קוקיין היא שלילית למדי. רק במקרה של מחלה בולטת באופן קל יכול טיפול סימפטומטי לאפשר לאדם הפגוע בכך עוֹפֶרֶת חיים נורמליים. כמעט בכל המקרים, ההתפתחות הפיזית והנפשית הפגועה, כמו גם הסימפטומים הנלווים המרובים, מותירים נזק קבוע, אשר ברוב המקרים מוביל למותו של האדם המושפע.

מניעה

מוכח אמצעים למניעת תסמונת קוקיין אינם קיימים כרגע. עם זאת, בימים אלה נערך מחקר אינטנסיבי על דרכים למניעה יעילה מחלות גנטיות בעתיד.

מעקב

חלק מהטיפול האחראי הוא תמיכה חברתית וחינוכית מיוחדת. אנשים מושפעים צריכים ללכת לקבוצת תמיכה ו לדבר לאנשים אחרים שנפגעו שם. הרופא האחראי ימליץ גם על מיוחד לדבר טיפולים כמו גם אימונים התנהגותיים, תלוי תמיד בסוג וחומרת תסמונת קוקיין. מאז מצב מתקדם בהדרגה, רפואי פליאטיבי אמצעים יש לקחת גם בטווח הארוך. אלה כוללים שינוי ב דיאטה בנוסף ל מנהל of משככי כאבים ו תרופות הרגעה. בריא דיאטה יכול להקל על כְּאֵב, אך גם תסמינים נלווים אחרים כגון התקפי אפילפסיה. אם אלו אמצעים אל תציג הצלחה, יש להתייעץ עם רופא אחר. אם המחלה מתקדמת בצורה חיובית, על המטופל לעבור בדיקה רפואית תחילה מדי שבוע ולאחר מכן מדי חודש. לבסוף, יש לבצע בדיקה מקיפה אחת לחצי שנה על מנת להבטיח כי לא מופיעים תסמינים חדשים. מכיוון שתוחלת החיים בדרך כלל מופחתת, יש לתת גם ייעוץ טיפולי. זה מאפשר למטופל ללמוד כיצד להתמודד טוב יותר עם המחלה וגם לשפר את איכות חייו בטווח הארוך. הטיפול במעקב כולל גם יצירת יומן תלונות, בו מציינים תסמינים ותלונות בכל הפרטים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת קוקיין תמיד מטילה עומס ניכר על המושפעים וקרוביהם. אמצעים מסוימים מקלים על ההתמודדות עם המחלה והשלכותיה החמורות ביום יום. הורים שילדם אובחן כסובל מתסמונת קוקיין יכולים בתחילה לפנות לקבוצות עזרה עצמית או לשקול צעדים טיפוליים אחרים. תמיכה פסיכולוגית מפחיתה את הסיכון למצוקה פסיכולוגית דכאון. יש לקבוע סידורים נלווים להבטחת חיי היומיום הרגילים לילד החולה. בהתאם לחומרת תסמונת קוקיין, זה עשוי לכלול ריהוט נגיש לנכים ורכישה של איידס כמו עזרי שמיעה ועזרים חזותיים. הרופא המטפל יכול להעריך בצורה הטובה ביותר אילו אמצעים הגיוניים וגם יתמוך בהורים במשימות הארגוניות. קרובי משפחה יכולים למצוא עזרה נוספת במרפאות מיוחדות למחלות תורשתיות והפרעות גנטיות. הנפגעים עצמם זקוקים לעיתים גם לתמיכה טיפולית על מנת לקבל "להיות שונה" ואת ההדרה שלעתים קרובות קשורה אליו. על ההורים ליזום צעדים אלו בשלב מוקדם ולהתמודד באופן גלוי עם המחלה בעצמם. באמצעות זה ובאמצעים רפואיים, חיים נורמליים עם תסמונת קוקיין, על פי הנסיבות, אפשריים.