תסמונת קון: גורם

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

תסמונת קון כרוך בהיפראלדוסטרוניזם ראשוני (ייצור יתר של אלדוסטרון).

קבוצת הצורות של היפר-אלדוסטרוניזם ראשוני * כוללת:

  • היפר-אלדוסטרוניזם אידיופתי (IHA) עם היפרפלזיה אדרנו-קורטיקלית דו-צדדית (65%).
  • אלדוסטרוןאדנומה מייצרת (APA) (תסמונת קון; 30%.
  • היפרפלזיה חד-צדדית ראשונית של הכליה (3%).
  • אלדוסטרון- ייצור קרצינומה של יותרת המוח (גידול ממאיר; 1%).
  • גידול מייצר אלדוסטרון של השחלה / השחלה (<1%).
  • היפר-אלדוסטרוניזם ראשוני שמדכא גלוקוקורטיקואידים (GSH; שם נרדף: dexamethasone- היפר-אלדוסטרוניזם מדוכא, אלדוסטרוניזם הניתן לתיקון גלוקוקורטיקואידים, GRA).
    • צורה משפחתית (Hyperaldosteronism משפחתי סוג I; <1%).
    • Hyperaldosteronism משפחתי סוג II, סוג III (תדירות לא ידועה).
  • אדנומות / קרצינומות המייצרות מחוץ לרחם (<0.1%).

* בהיפראלדוסטרוניזם ראשוני (תסמונת קון), קליפת יותרת הכליה מייצרת אלדוסטרון מוגבר ללא הפעלה על ידי רנין-מערכת האנגיוטנסין-אלדוסטרון (RAAS). ב hyperaldosteronism משני, קליפת האדרנל מייצר אלדוסטרון מוגבר באמצעות הפעלה כרונית של רנין-מערכת האנגיוטנסין-אלדוסטרון (RAAS).

אלדוסטרון הוא מינרל-קורטיקואיד המיוצר בקליפת יותרת הכליה. זהו חוליה חשובה ב רניןמערכת אנגיוטנסין-אלדוסטרון (RAAS), המסייעת לוויסות דם לחץ ומלח לאזן. רנין מוגבר מיוצר כאשר חסר נתרן ב דם או hypovolemia (ירידה בדם כֶּרֶך) נקבע על ידי הקולטנים. רנין בתורו ממריץ את ההפעלה של אנגיוטנסינוגן לאנגיוטנסין I, שהופך לאחר מכן לאנגיוטנסין II על ידי אחרים הורמונים. אנגיוטנסין II מוביל להתכווצות כלי דם (היצרות של דם כליובכך לעלייה ב לחץ דם. בנוסף, זה מוביל לשחרור של אלדוסטרון, וכתוצאה מכך נתרן ו מַיִם ספיגה מחדש.

במקרה של עודף אלדוסטרון, נתרן וגוף מַיִם מרותקים (נשמרים) ו אשלגן אבוד. זה גורם בהמשך להפרשה מוגברת של פפטיד natriuretic פרוזדורים (ANP) ובכך לנורמליזציה של הפרשת הנתרן. אשלגן אובדן ואגירת נוזלים נשארים ו עוֹפֶרֶת לתסמינים המובילים של היפוקלמיה (אשלגן מחסור) ו יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה).

בנוסף לייצור האלדוסטרון, יש גם עודף גלוקוקורטיקואידי ניכר (11,306 מיקרוגרם / 24 שעות; קבוצת ביקורת 8,262 מיקרוגרם / 24 שעות). זה גרם למחברים, שהצליחו להוכיח עובדה זו לראשונה, לתת לתצפית את השם תסמונת קונשינג, שהיא שילוב של תסמונת קון ותסמונת קושינג. מטופלים עם עודף גלוקוקורטיקואידים נהנו במיוחד. מכריתת יותרת הכליה (כריתת יותרת הכליה).

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

  • נטל גנטי
    • הסיכון הגנטי תלוי בגרסאות גנטיות: מוטציה ב- ClC-2 כלוריד ערוץ הגורם לדפולריזציה עקב זרימת Cl- דרך הערוץ הפתוח לצמיתות; התוצאה של מוטציה זו היא ייצור יתר בלתי תלוי של אנגיוטנסין II של אלדוסטרון (→ יתר לחץ דם (לחץ דם גבוה)).
    • מחלות גנטיות
      • היפר-אלדוסטרוניזם ראשוני שמדכא גלוקוקורטיקואידים (GSH; שם נרדף: dexamethasone- היפר-אלדוסטרוניזם מדוכא, אלדוסטרוניזם הניתן לתיקון גלוקוקורטיקואידים, GRA).
        • צורה משפחתית (Hyperaldosteronism משפחתי סוג I; <1%).
        • Hyperaldosteronism משפחתי סוג II, סוג III (תדירות לא ידועה).

גורמים הקשורים למחלות

ניאופלזמות - מחלות גידולים (C00-D48).