תסמונת קונרדי-הונרמן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קונרדי-הונרמן היא המונח המשמש ברפואה אנושית כאשר חולה מאובחנת כחסרת גדילה נדירה ביותר עקב סיבות גנטיות. זה מתבטא בין היתר בשעירות נמוכה, איברים מקוצרים, גדולים מדי עור נקבוביות ופגמים מורפולוגיים אחרים. לא ניתן לרפא את התסמונת, אלא רק לטפל בה סימפטומטית.

מהי תסמונת קונרדי-הונרמן?

תסמונת קונרדי-הונרמן הינה חריגה בגדילה הנגרמת מבחינה גנטית המתרחשת אך ורק אצל בנות. אנשים מושפעים סובלים מחריגות מורפולוגיות מסיביות. אלה נראים חיצונית על ידי גפיים מקוצרות, גדולות במידה ניכרת עור נקבוביות ושעירות נמוכה. פנים מעוותים ופגמים אחרים בגוף אפשריים גם כן. המחלה נקראה על שם מגלהיה, רופאי הילדים הגרמנים אריך קונרד, קרל הונרמן ורודולף האפל. בספרות ניתן למצוא את המונחים תסמונת האפל, תסמונת קונרדי-הונרמן-האפל והשמות הלטיניים chondrodystrophia congenita calcificans ו- chondrodysplasia foaetalis calcarea. על פי סיווג ICD-10 ניתן להשתמש גם בתסמונת chondrodysplasia punctata. מכיוון שהמחלה פוגעת בכונדרודיספלזיות, היא שייכת לקבוצת הכונדרודיספלזיה פונטקטה. אופייני לנציגי קבוצה זו הוא הסתיידות גָרוֹן, קנה הנשימה או המפרקים. כיום ניתן לאבחן את המחלות המורכבות של קבוצה זו כבר ברחם. בספרות הרפואית, התדירות של תסמונת קונרדי-הונרמן נאמדת באחת מכל 100,000 לידות. לפיכך, המחלה היא נדירה ביותר.

סיבות

תסמונת קונרדי-הונרמן נובעת אך ורק מסיבות גנטיות. בידול ממחלות אחרות בקבוצת chondrodysplasia punctata מבוסס על הפגם הגנטי הגורם לתסמינים המופיעים בכל מקרה ולמצב הירושה הרלוונטי. כך, בניגוד למחלות אחרות, תסמונת קונרדי-הונרמן עוברת בתורשה באמצעות כרומוזום X דומיננטי. יש לזה EBP פגום גֵן וכך גורם לחריגות מורפולוגיות אופייניות. ה- EBP גֵן ידוע גם בשם סטרומא דלתא 8/7 איזומרז והוא אנזים המצוי ב כולסטרול חילוף חומרים. בין היתר, היא אחראית על סידור מחדש של קשרים כפולים ומוטציה באזור הכרומוזומלי Xp 11.23 - p 11.22 אצל בנות מושפעות.

תסמינים, תלונות וסימנים

הביטויים השונים של תסמונת קונרדי-הונרמן מתגלים אחרת, ולכן לא כל הסימפטומים המפורטים להלן צריכים להיות נוכחים. לעיתים קרובות, אנשים מושפעים מציגים רק חלק מהתסמינים העלולים להעלות על הדעת בשלמותם. לדוגמא, הפרעות מורפולוגיות ניכרות בפנים שכיחות. אצל רבים מהנפגעים, הפנים שטוחות מאוד ומאופיינות בגשר שטוח במיוחד של השטח אף. בנוסף, שינויים בעיניים הם בין הסימפטומים האופייניים לתסמונת קונרדי-הונרמן. התסמינים השכיחים ביותר כוללים עכירות בעדשת העין (קטרקט), אובדן או צמצום חמור של סיבי העצב של העין (ברקית), ופגיעה ניוונית ב- עצב אופטי, המתבטאת בירידה במספר תאי העצב (ניוון אופטי). בנוסף, יכול להתרחש קיצור קשה בגפיים ולכן לעיתים קרובות מכנים את התסמונת א הפרעת גדילה. במיוחד הידיים והרגליים מושפעות. הם א-סימטריים בחלקם. גם הבדלי אורך אינם חריגים. בנוסף, מגבלות על הפונקציונליות והניידות של המפרקים הם גם תסמין שכיח (חוזה משותף). קיפוזה or עקממת מדווחת לעתים קרובות. קיפוזה מובן כעקמומיות אחורית (גב) של עמוד השדרה. סטייה רוחבית של אותו נקראת עקממת. בנוסף, שינויים בעור נפוצים. לאנשים מושפעים יש נקבוביות גדולות. קַשׂקֶשֶׂת (איכתיוזיס), הפרעת פיגמנטריה, אריתרדרדרמה ואטרופודרמה נפוצים גם הם.

אבחון ומהלך

האבחנה הראשונה אפשרית לרפואה האנושית המודרנית ברחם ולכן מוקדם מאוד. איתור יכול להיות מושג על ידי רנטגן. זה בדרך כלל מראה כמה חריגות. לדוגמה, הסתיידויות בקצוות ה- המפרקים, מה שמכונה ossis epiphysis, עשוי להיות גלוי, במיוחד בשנים הראשונות לחיים. ההסתיידות נראית כמוטה על קרני רנטגן תמונה. בנוסף, א גוף חוליות שמצטמצם בגובה וקיצור הגפיים אופייני. במיוחד בחולים מבוגרים, בדיקה חזותית בלבד יכולה כבר עוֹפֶרֶת לממצא ראשוני. עם זאת, מכיוון שיש להבחין בתסמונת קונרדי-הונרמן משאר הנציגים של קבוצת chondrodysplasia punctata, קבוצה מקיפה אבחנה מבדלת תמיד יהיה צורך. יש לכלול גם גורמים סיבתיים אחרים העלולים להעלות על הדעת לתופעות שאינן קשורות לתסמונת.

סיבוכים

תסמינים וסיבוכים שונים עשויים להופיע עם אגנוזה של קורפוס קלוסום. אולם ברוב המקרים יש הפרעות התנהגותיות ומגבלות בשמיעה ובראייה. בדרך כלל המגבלות אינן מופיעות פתאום, אלא עוֹפֶרֶת להפחתה מתמדת של תפיסות אלו במהלך המחלה. לְהַשְׁלִים עיוורון או להשלים אובדן שמיעה עלול להתרחש גם. בשל העלייה מוֹחַ לחץ, במקרים רבים יש כאבי ראש והתפתחויות קלות במוח. עקב התפתחויות לקויות אלו מתרחשות הפרעות התנהגות ותלונות פסיכולוגיות אחרות. לעתים קרובות, אגנוזה של קורפוס קלוסום מתרחשת גם עם נמוך קומה. חולים סובלים מהפרעות מטבוליות ובעלי איכות חיים מופחתת. ריכוז מצטמצם גם כך שלרוב יש ירידה באינטליגנציה. טיפול סיבתי אינו אפשרי מכיוון שלא ניתן לשכפל את ה- מוֹחַ בָּר. מסיבה זו, בעיקר טיפולים התנהגותיים ו למידה נעשה שימוש בטיפולים כך שאינטליגנציה של המטופל אינה מופחתת על ידי אגנזה של corpus callosum. ריפוי בדיבור יש לבצע גם במקרים רבים. אם מופיעים התקפים אפילפטיים, מוֹחַ יש להפחית לחץ. במקרים נדירים, אגנוזיס של קורפוס קלוסום אינו גורם לתסמינים או סיבוכים כלשהם.

מתי עליך לפנות לרופא?

כאשר מבחינים בחריגות המורפולוגיות בפנים או בתסמינים אופייניים אחרים של תסמונת קונרדי-הוהנרמן, בכל מקרה יש לפנות לרופא. במקרה של תסמינים בולטים כמו המאפיין קטרקט או הפרעות גדילה, יש סבירות גבוהה שזו המחלה הגנטית - אז צריך מיד לדבר לרופא הילדים. תסמונת קונרדי-הוהנרמן היא מחלה תורשתית המופיעה בעיקר אצל נשים. הורים אשר מבחינים בסימפטומים המוזכרים בילדם או שיש להם חשד מוחשי למחלה עקב היסטוריה משפחתית, צריכים לפנות לרופא מיד. באופן כללי, יש לברר במהירות תסמינים חריגים וחריגות חיצוניות כדי שניתן יהיה לטפל בהם בשלב מוקדם. לכן: אם יש לך חשד בלבד או סימנים אופייניים למחלה, פנה לרופא המשפחה או לרופא הילדים. קשרים נוספים הם המומחים למחלות תורשתיות ומומחים לתסמינים בהתאמה. לדוגמא, רופא עיניים יש לפנות לבעיות ראייה, בעוד שהפרעות גדילה דורשות עזרה אורטופדית. במקרה חירום רפואי יש לפנות לשירותי רפואה דחופה.

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת קונרדי-הונרמן מציגה הפרעה גנטית המובילה לשינויים מורפולוגיים גם בשלב העוברי, לא ניתן לרפא. בהתאם, לכל הגישות הטיפוליות יש התמקדות סימפטומטית. המטרה היא אפוא להקל על תסמיני המחלה. לדוגמה, שינויים ב- עור ניתן להקל על ידי משחות. הבדלים ב רגל אורך דורש טיפול אורטופדי. ניתן לטפל בשינויים או בתקלות בעמוד השדרה גם בלבישת מחוך. תרופות נקבעות לטיפול בפוטנציאל להתרחש כְּאֵב. פיסיותרפיה או מושגים פיזיותרפיים יכולים להוות אלמנט משלים מועיל של מקיף ומתואם כשלעצמו תרפיה מושג.

תחזית ופרוגנוזה

ככלל, לא ניתן לטפל בתסמונת קונרדי-הונרמן באופן סיבתי. מסיבה זו, אפשרי רק טיפול סימפטומטי בתסמונת, ולכן אין תרופה מלאה. אם לא מטפלים בתסמונת קונרדי-הונרמן, אלו שנפגעים סובלים מעיוותים שונים בפנים, שעלולים להשפיע לרעה על האסתטיקה של המטופל. הפרעת גדילה מתרחשת גם, כאשר הידיים והרגליים מושפעות בעיקר מהפרעה זו. ההבדל באורך יכול גם עוֹפֶרֶת להגבלות בתנועה ובכך בחיי היומיום. באופן כללי, לתסמונת קונרדי-הונרמן השפעה שלילית מאוד על התפתחות הילד ומאטה אותה. הראייה של המטופל מצטמצמת גם על ידי התסמונת, כאשר במקרים הגרועים ביותר מתרחשת אובדן ראייה מוחלט. טיפול בתסמונת קונרדי-הונרמן יכול בעיקר לפצות על השינויים בעור ובעמוד השדרה. ניתן להשתמש במחוך כדי להקל על העיוות בעמוד השדרה. פיסיותרפיה or פיזיותרפיה יכול גם להקל כְּאֵב. מניעה של תסמונת קונרדי-הונרמן אינה אפשרית. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מושפעת לרעה מהמחלה.

מניעה

תסמונת קונרדי-הונרמן נגרמת על ידי כרומוזום פגום. המחלה היא אפוא גנטית בלבד, מה שהופך את המניעה לבלתי אפשרית לחלוטין.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת גנטי קונרדי-הונרמן או תסמונת האפל קשורות להפרעות גדילה, ביקורים מרובים אצל הרופא הם הנורמה בגיל צעיר. טיפול רפואי יכול להיות סימפטומטי רק בגלל הגורם הגנטי לתסמונת קונרדי-הונרמן. עם זאת, בנוסף לרפואה הדרושה אמצעים כתוצאה מהתמונה הקלינית, אמצעי טיפול לאחר מועילים גם הם. אחד החשובים אמצעים טיפול לאחר טיפול הוא שירותי תמיכה בעלי אופי פסיכולוגי. יש ליידע את הסביבה הקרובה אודות אופי המחלה על מנת למנוע בריונות ולעג בגלל המראה המיוחד של האדם המושפע. השימוש של מדיטציה, הַרפָּיָה שיטות או יוגה יכול גם לעזור לנפגעים להתמודד טוב יותר עם השלכות המחלה. השתתפות בקבוצת עזרה עצמית יכולה להיות מדד חשוב בהקשר לטיפול לאחר הטיפול. גם הסובלים עצמם וגם קרוביהם הקרובים יכולים לקבל עזרה, ייעוץ ותמיכה כאן. פעילויות פנאי משמעותיות ומספקות הן חלק באותה מידה מתסמונת קונרדי-הונרמן כמו פעילות גופנית סדירה. במסגרת האפשרויות הפיזיות שלהם, יכולים המושפעים לקחת חלק בספורט הנכים. זה גם מבטיח שנוצרת סביבה חברתית תומכת בה הנפגעים מרגישים שהם מקובלים. בצד הטיפול הרפואי שלא ניתן לעשות יותר מדי בגלל תסמונת קונרדי-הונרמן. למרות זאת, פיסיותרפיה ופיזיותרפיות אחרות אמצעים ששומרים על ניידות אפשריים. צעדים כאלה עוזרים גם להקל כְּאֵב.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מאחר ושינויים חזותיים ניכרים חזקים קשורים לסימפטומים של המחלה התורשתית, על האדם המושפע לשים לב לחיזוק הביטחון העצמי שלו. בחיי היומיום, למרות כל אי הנוחות, יציבות פסיכולוגית טובה חשובה לשמירה על איכות חיים טובה. על מנת להבטיח כי ההתמודדות עם המחלה אינה קשורה להפתעות או מצבים לא נעימים לאדם שנפגע ולאנשים בסביבתם החברתית, יש לספק מידע טוב אודות המחלה ומהלכה. זה מאפשר אינטראקציה בין אישית. כדאי ליצור אווירה נינוחה בה אנשים יכולים לדבר בגלוי על המחלה ולהבהיר שאלות פתוחות. ניתן לצמצם דעות קדומות ועכבות בדרך זו. לחיזוק נפשי, הַרפָּיָה ניתן להשתמש בשיטות, אשר יכולות להתבצע באופן עצמאי בכל עת. מדיטציה, יוגה או שריר פרוגרסיבי הַרפָּיָה לעזור ל להפחית את הלחץ ולנקות את התודעה. קבוצות עזרה עצמית נמצאות לעתים קרובות כמועילות. כאן הסובלים מחליפים מידע ונותנים זה לזה תמיכה ועצות חשובות. למרות הסימפטומים הקשים, פעילויות פנאי וספורטיביות עוזרות לשמור ולבנות תחושת רווחה. בהתחשב באפשרויות הפיזיות, השתתפות בחיי חברה חשובה לנפשיים בריאות. במגע עם אנשים אחרים ניתן להפחית את הפחדים ולחיות את שמחת החיים.