תסמונת קוגן I: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת קוגן-אי, כתמונה קלינית, היא השילוב של דלקת של קרנית העיניים (קרטיטיס) והפרעה בתחושת לאזן עקב גירוי בעצב הגולגולת השמיני. תסמונת קוגן I, המכונה לעתים קרובות פשוט תסמונת קוגן, היא נדירה מצב.

מהי תסמונת קוגן I?

תסמונת קוגן-I תוארה לראשונה בשנת 1945 על ידי האמריקני רופא עיניים קוגן. התמונה הקלינית הייתה ידועה גם לפני אותה תקופה, אך בטעות חשבו שהיא כן מחלת מנייר עם קורס לא טיפוסי. הסימפטומים של שתי המחלות דומים, אך מחלת מנייר יש סיבות שונות לחלוטין. תסמונת קוגן I ידועה גם בשם תסמונת oculovestibuloauditory בעגה הרפואית. העיניים והאוזניים מושפעים בעיקר מתסמונת קוגן הראשון. מה שמסבך לעיתים קרובות את האבחנה בפרקטיקה הרפואית הוא העובדה כי איברים ומערכות איברים רבים אחרים עשויים להיות מושפעים, וכתוצאה מכך, עשויים להציג תסמינים רבים ושונים. תסמונת קוגן I מחולקת עוד יותר לתסמונת קוגן I טיפוסית ולא טיפוסית. בנוסף, יש להבחין גם בתסמונת קוגן II, שאין לה הקבלה לתסמונת קוגן I. בתסמונת קוגן II מופרעת היכולת לתאם פעולות ותנועות עיניים. לכן תסמונת קוגן II היא צורה מולדת של אפרקסיה אוקולומוטורית.

סיבות

הגורם לתסמונת קוגן הראשון נותר לא ידוע עד כה. כי זה נדיר מצב, המחקר על הגורם לתסמונת קוגן הראשון אינו נמשך במידה שתידרש לזיהוי ברור של הגורם, בגלל היעדר מימון. עם זאת, מדובר בבעיה כללית במחקר הגורם למחלות נדירות ונדירות מאוד. ההנחה היא כי תהליכים דלקתיים עומדים בבסיס התרחשות תסמונת קוגן I. ניתן להניח כי הסיבה בפועל נובעת מתהליך אוטואימוני שבסופו של דבר בסדר רקמת חיבור מבנים מודלקים כרונית ואז מפעילים את תסמיני המחלה. במקרה של תסמונת קוגן I, זה עשוי לכלול מה שמכונה תהליכים דלקתיים בכלי הדם והבין-interstitial במובן הצר יותר. מצד אחד, הקירות הפנימיים של כלי משתנים על ידי תהליכים דלקתיים כרוניים, ומצד שני, גם הרקמה הבין-שינויית משתנה. בהתאם לחומרת השינויים הדלקתיים, תסמונת קוגן I יכולה להופיע בפרקים, עם מרווחי זמן כמעט ללא תסמינים. עם זאת, מעבר לדרגה מסוימת של נזק סלולרי, הסימפטומים נמשכים לצמיתות.

תסמינים, תלונות וסימנים

4 הסימפטומים המובילים לתסמונת קוגן I הם קרטיטיס, סנסוריאורלי אובדן שמיעה, טינטון, ו סְחַרחוֹרֶת. תלונות אלו מופיעות בדרך כלל בשתי הצורות, כלומר בתסמונת קוגן I טיפוסית ולא טיפוסית, בדרגות עוצמה שונות בנפרד או ביחד. מהלך המחלה והופעת התסמינים יכולים להיות חריפים או לאורך תקופה ארוכה יותר, גם בצורה של הישנות. כל החולים המאובחנים עם תסמונת קוגן I חווים אובדן שמיעה בולט פחות או יותר במהלך המחלה. אחרי הכל, ההולך וגדל אובדן שמיעה מוביל לחירשות מוחלטת אצל כמחצית מהחולים. מייסרים סְחַרחוֹרֶת, סְחַרחוֹרֶת, ומצלצל באוזניים, טינטון, הם תסמינים נלווים תכופים אצל רוב החולים. הסימפטום השכיח ביותר של העיניים הוא קרטיטיס, וסקלריטיס או פאנוויטיס תוארו כמופיעים במקביל. בתסמונת קוגן I, השינויים הפתולוגיים של העיניים מתרחשים תמיד בשתי העיניים ויכולים להשתנות במידה ניכרת לאורך זמן, ליכולת הטיפול ובחומרה. למרות השינויים הדלקתיים הקשים בעיניים, בדרך כלל לא מתרחש אובדן ראייה. חולים גם לא מאבדים את ראייתם, מכיוון שרשתית בדרך כלל אינה מושפעת מתסמונת קוגן I. בנוסף לאוזניים ולעיניים, על כל שאר הגוף יכול להיות מושפע וסקוליטידים. אם לֵב, אבי העורקים, מרכזי מערכת העצבים או שכליות מושפעות, זה נקרא גם כללי וסקוליטיס, כתוצאה מכך כ -10% מהחולים עם תסמונת קוגן I מתים. כללית לִימפָה נפיחות בצומת, מפרק דלקת, ו חום עלול להתרחש גם במהלך הכרוני של המחלה.

אבחון ומהלך

אבחון תסמונת קוגן I מבוסס אך ורק על תסמינים וממצאים. בשל השינויים הדלקתיים במערכת דם, שלב אקוטי חלבונים ממלאים תפקיד מרכזי באבחון. אם ישנם סימנים עיניים משמעותיים, האבחנה אינה גורמת לבעיות אצל המומחה, אך אם אלה חסרים, המחלה עדיין אינה מוכרת כהלכה במשך שנים. בהעדר ממצאים בעיניים, ההבדל המדויק מ- מחלת מנייר הוא גם קשה. תסמונת קוגן I מאופיינת במהלך חוזר ונשנה כרוני.

סיבוכים

בתסמונת קוגן I, אוזני המטופל מושפעות בעיקר. ברוב המקרים, אנשים מושפעים מתפתחים חמורים אובדן שמיעה ו טינטון. שני הסימפטומים מגבילים מאוד את חיי היומיום של המטופל ויכולים גם עוֹפֶרֶת לבעיות פסיכולוגיות ו דכאון. בגלל הצפצוף באוזן, הפרעות שינה ו כאבי ראש לעיתים קרובות מתרחשות. איכות החיים מופחתת מאוד על ידי הסימפטומים. כְּמוֹ כֵן, סְחַרחוֹרֶת מתרחשת, מובילה ל תאום בעיות. הסימפטומים אינם חייבים להיות קבועים, אלא יכולים להיעלם מעצמם במהלך החיים ולפתע מופיעים שוב. במקרה הגרוע ביותר, תסמונת קוגן I מביאה לאובדן שמיעה מוחלט. במקרים קשים נפגעים גם איברים אחרים כמו הכליות ו לֵב. אם לא מטפלים בתסמונת קוגן I, בדרך כלל מוות. הסובלים לעיתים קרובות מתלוננים על נפיחות ו דלקת of המפרקים גבוה חום. טיפול וריפוי ספציפי של הסימפטום אינו אפשרי. מסיבה זו, העמסת תסמונת קוגן I נועדה למזער את הסימפטומים. אימונופרספרנטים מנוהלים. בדרך כלל אין סיבוכים נוספים, אך חייו של האדם המושפע מוגבלים מאוד מחירשות.

מתי עליך לפנות לרופא?

ככלל, יש לפנות לרופא לגבי תסמונת קוגן I בכל פעם שהאדם הפגוע סובל מאי נוחות באוזניים. זה עשוי לערב כְּאֵב באוזן או אובדן שמיעה סנסורי. טינטון יכול להופיע גם עם תסמונת קוגן I ולהפחית משמעותית את איכות החיים של האדם המושפע. אם הטינטון נמשך זמן רב ואינו נעלם מעצמו, יש לפנות למומחה אף אוזן גרון. טיפול רפואי הוא גם מאוד שימושי ומומלץ במקרה של אירוע אפיזודי של תלונות אלה. במקרה הגרוע, חירשות עלולה להיגרם. במקרים רבים תסמונת קוגן I מובילה גם לתלונות פסיכולוגיות או דכאון. אם תלונות אלו מתרחשות יחד עם חום או עם נפיחות של לִימפָה צמתים, מומלץ לבחון גם. במקרה של בעיות פסיכולוגיות, יש לפנות לפסיכולוג. אבחון מחלה זו יכול להתבצע על ידי רופא כללי או אף אוזן גרון. עם זאת, טיפול נוסף מתקיים על ידי המומחה המתאים, והוא תלוי מאוד בחומרת התלונות.

טיפול וטיפול

תרופה לתסמונת קוגן I אינה אפשרית עד היום בגלל הסיבות הלא ידועות. עם זאת, אנטי דלקתי ומדכא חיסוני תרפיה יכול להקל מאוד על הסימפטומים או לגרום להם להיעלם באופן זמני. חולים מושפעים צריכים לעתים קרובות לעבור תרפיה למשך שארית חייהם. אם התסמינים מופיעים רק בעיניים ובאוזניים, תוחלת החיים הכללית אינה מופחתת. עם זאת, אם וסקוליטידים מתרחשים באיברים ומערכות איברים אחרים, הקטלניות עולה משמעותית. בנוסף לשימוש במנה מדכאי חיסון כמו ציקלופוספמיד or קורטיזון, שמיעה איידס או מה שמכונה שבלול שתלים משמשים לפיצוי על אובדן השמיעה באוזן הפנימית. במקרים פרוגרסיביים, לא ניתן למנוע חרשות דו צדדית תרפיה. תופעות הלוואי הקשות של תרופות משמשים הם גם בעיה.

תחזית ופרוגנוזה

אין תרופה מלאה לתסמונת קוגן הראשון. במקרה זה ניתן לטפל בתסמונת באופן סימפטומי בלבד, מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול סיבתי. עם זאת, במקרים מסוימים ניתן להגביל את התסמינים לחלוטין, אם כי מגבלות אלו לרוב קצרות מועד. אולם הצלחת הטיפול תלויה מאוד בביטוי המדויק של תסמונת קוגן I, כך שלא ניתן יהיה לחזות כאן בדרך כלל תקף. חולים תלויים לעתים קרובות בטיפול לכל החיים על מנת לשפר את איכות חייהם. מכיוון שהתלונות בדרך כלל מתרחשות רק באוזניים ובעיניים, תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה. אולם באזורים אחרים בגוף התלונות יכולות להפחית את איכות החיים. ניתן להגביל את אובדן השמיעה בעזרת שמיעה איידס. יתר על כן, המושפעים תלויים גם בנטילת תרופות חזקות, הקשורות לתופעות לוואי רבות. אם לא ניתן טיפול בתסמונת קוגן I, איכות החיים מופחתת משמעותית ויש מגבלות קשות בחיי היומיום. לעתים קרובות, הסימפטומים ממשיכים להחמיר. יתכן שזה מגיע גם בטרם עת למותם של הנוגעים בדבר.

מניעה

תסמונת קוגן I מופיעה באופן שווה בכל קבוצות הגיל ובשני המינים. מכיוון שמניעה אינה אפשרית, הפרוגנוזה תלויה בעיקר בקבלת האבחנה מוקדם ככל האפשר, אשר אצל רוב החולים מתרחשת בבגרות המוקדמת. רק השתלת שבלול מהירה דו-צדדית יכולה למנוע חירשות מתקדמת אחרת.

מעקב

תסמונת קוגן I היא הפרעה רב מערכתית. זה דורש מעקב קפדני בגלל אזורים שונים שנפגעו באורגניזם. עם זאת, הבעיה בכל המחלות המופיעות לעיתים רחוקות כל כך היא שמדע הרפואה יודע עליהן מעט מדי עד כה. היעדר המחקר משפיע גם על הטיפול והמעקב. גם בתסמונת קוגן I טיפוסית וגם לא טיפוסית, מתרחשות השלכות שונות. אלה דורשים טיפול סימפטומטי. לשם כך ולמעקב, ניתן לשקול רופאים שונים או גישות בין-תחומיות. מחלות המשך כגון קרטיטיס, אובדן שמיעה סנסוריאלי או טינטון, וכן סְחַרחוֹרֶת חייבים לטפל. אם חירשות גוברת, התאמת שתל שבלול עשויה להיות נחוצה. הגברת בעיות עיניים דורשות מעקב קפדני גם בתסמונת קוגן I. מה שקשה זה הכללה וסקוליטיס יכול להתרחש כתוצאה מתהליכים דלקתיים. כעשרה אחוזים מכל החולים שנפגעו עם תסמונת קוגן I עם קורסים כרוניים מתים ממנה. אפילו טיפול מעקב טוב לא יכול למנוע זאת. כמו כן, בעייתי שרופאים רבים אינם מכירים במחלה רב מערכתית זו. אם זיהוי נכון של תסמונת קוגן I, ניתן להעניק טיפול סימפטומטי בלבד וטיפול מעקב שווה בשל היעדר מושגים טיפוליים משמעותיים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת קוגן I היא מחלה נדירה מאוד שגורמיה עדיין אינם ידועים. לכן, המטופל אינו יכול לקחת שום עזרה עצמית אמצעים שהם סיבתי. עם זאת, יש כאלה אמצעים שיכולים לעזור להתמודד טוב יותר עם חיי היומיום. תסמינים אופייניים של המחלה הם קשים סְחַרחוֹרֶת, טינטון והפרעה בתחושת לאזן. במיוחד האחרון יכול להגביל מאוד את ניידותם של הנפגעים ולהגדיל מאוד את הסיכון לתאונות. חולים לא צריכים לפחד להשתמש בהליכה איידס ובמידת הצורך כסא גלגלים שיעזור להם להימנע מנפילות ושיפור הניידות שלהם. אצל רבים מהסובלים גם השמיעה מתדרדרת. עזרי שמיעה or שתלים בדרך כלל לעזור כאן. עם זאת, לא תמיד ניתן למנוע אובדן שמיעה מוחלט למרות עזרים אלה. אם חירשות מוחלטת באופק, על המושפעים ללמוד את שפת הסימנים מוקדם ככל האפשר כדי שהם עדיין יוכלו לתקשר לאחר אובדן שמיעה. ההוראה קלה יותר כל עוד האדם המושפע עדיין מבין בהוראות המדוברות. למרות שתסמונת קוגן I היא מחלה נדירה מאוד, כעת נוצרה קבוצת עזרה עצמית במדינות דוברות גרמנית, שפעילה גם באינטרנט. על חולים וקרוביהם לנצל את ההזדמנות להחליף מידע עם אנשים מושפעים אחרים.