תסמונת קוב: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת קוב היא מחלה המתרחשת לעיתים נדירות הקשורה למומים של דם כלי. תסמונת קוב קיימת מלידה ומתבטאת כאנגיומות של השרירים, עור, עצמות, ו חוט השדרה, בין היתר. האנגיומות הן עורק ורידי או ורידי בלבד. תסמונת קוב מוגבלת בדרך כלל לאזור ספציפי בגוף.

מהי תסמונת קוב?

תסמונת קוב נקראת שם נרדף תסמונת מטאמרית בעמוד השדרה או אנגיומטוזיס אנגיופינאלית בעור. בדרך כלל, המנגיומות ב עור אינם מזיקים יחסית. עם זאת, אנגיומות המופיעות בתסמונת קוב מצביעות על פגיעה בלתי מוכרת ב חוט השדרה. תכופים במיוחד הם מומים המכונים AV. אלה מסוגלים לגרום לחסרים נוירולוגיים ולפרוזה. מונח המחלה תסמונת קוב מבוסס על המתאר הראשון של המחלה, שסיכם את המחלה לראשונה באופן מדעי בשנת 1915. תסמונת קוב מאופיינת בחריגות אופייניות של כלי ב עור, חלקם עורק-ורידי או ורידי בלבד. בנוסף לעור, ה- עצמות, שרירים, חוט השדרה, ומדולה מושפעות גם מהנגעים ב כלי. המומים מפיצים באופן חלקי ולעתים כוללים מטאמים מסוימים. תסמונת קוב מופיעה בדרך כלל בתדירות נמוכה מאוד, כאשר רק מתחת למאה מקרים של המחלה ידועים עד כה. תסמונת קוב היא בסבירות שווה להופיע אצל גברים ונקבות.

סיבות

בתסמונת קוב, עדויות עדכניות מצביעות על כך שאין חריגות במערכת הכרומוזומים. אין גם אשכולות במשפחות המטופלים שנפגעו. תסמונת קוב מתפתחת בשלבים מוקדמים של התפתחות עוברית. בתהליך זה, תאים קודמים של כלי מאוחר יותר עוברים לאזורים שבהם הם נמצאים מאוחר יותר באופן קבוע, כגון עצם, עור או חוט השדרה.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת קוב הם מגוונים ולעתים משתנים במקרים בודדים. האופייניים ביותר הם הסימנים הנוירולוגיים של המחלה, שלחלקם יש מקבילות לפרקי דימום חריפים. בנוסף, לעיתים נמצאים דמיון לגודש ורידי כרוני באזור חוט השדרה. לוקליזציה של המומים בכלי הדם קובעת את חומרת הליקויים הנוירולוגיים. לפיכך, החריגות מתרחשות בחזה, בקודש או בצוואר הרחם. ברוב המקרים הגפיים התחתונות מושפעות מהגירעונות. למשל, מתרחשים גירעונות מוטוריים וחושיים דו-צדדיים, שלרוב אינם סימטריים. בנוסף, מתרחשות מה שמכונה הפרעות בסוגר. על העור, הסימנים לתסמונת קוב מתבטאים בדרך כלל בחריגות דו מימדיות של כלי הדם, במיוחד במה שמכונה יין פורט נבי. בנוסף, אנגיוליפומות, אנגיוקרטומות ולימפנגיומות עלולות להיווצר. המומים של המדולה הם בעיקר אנומליות עורקיות ורידיות. לעומת זאת, נזק ל עצמות ותוצאות שרירים מקומיות כְּאֵב או נשאר ללא תסמינים לחלוטין.

אִבחוּן

האבחנה של תסמונת קוב נעשית על ידי מומחה מתאים אליו הרופא הכללי מפנה את המטופל לאחר בדיקה ראשונית. ראיון המטופל משמש לניתוח הסימפטומים האישיים ו היסטוריה רפואית. לאחר מכן הרופא בודק את האדם הסובל מתסמונת קוב, בתחילה באמצעות בדיקה חזותית. המיקוד כאן הוא בבחינת הסימנים הנראים לעין של תסמונת קוב, המופיעים בעיקר על העור. לעומת זאת, אנגיומות בשכבות עמוקות יותר ניתנות לאיתור רק בעזרת הליכי הדמיה. לדוגמא, בדיקת MRI ומדולרי אנגיוגרפיה משומשים. אנגיוגרפיה מספק ייצוג מדויק של מבנה ה- דם כלים. חשוב במיוחד שניתן יהיה לגלות חריגות מקבילות לפני הלידה באמצעות בדיקות סונוגרפיות. באופן זה יתכן במקרים מסוימים אבחון טרום לידתי של תסמונת קוב. במסגרת החובה אבחנה מבדלת, המומחה המטפל מבדיל בין תסמונת קוב לבין הרפס זוסטר, תסמונת פאברי והמנגיומות אינפנטיליות. הדמיון בתסמינים עוֹפֶרֶת לבלבול מסוים עם תסמונת קוב.

סיבוכים

סיבוכים שונים יכולים להופיע עם תסמונת קוב, תלוי במידה רבה בחומרת המחלה ובמיקומה. ברוב המקרים, לעומת זאת, מתרחשות בעיות באזור חוט השדרה. כלים עשויים להיווצר בצורה לא נכונה וכך אינם פועלים כראוי. לעיתים קרובות זה גורם לכך שגפיים וגפיים מסוימות בגוף אינן מתפקדות כראוי. לא ניתן לחזות אם או איזה חלק בגוף יושפע, ואם כן, איזה חלק. תסמונת קוב עלולה לגרום גם למטופל לעיוותים בעצמות. אין בהכרח כְּאֵב. הטיפול יכול להיעשות על ידי הרופא ויכול להגביל את הסימפטומים בתסמונת קוב יחסית טוב. זה בדרך כלל מתרחש בניתוח ולא קורה עוֹפֶרֶת לסיבוכים. בשל תסמונת קוב, יש סיכוי גבוה יותר שהמטופל סובל מהפרעות. חיזוי מדויק אינו אפשרי בתסמונת קוב, מכיוון שמהלך המחלה תלוי בטיפול ובביטוי. בדרך כלל, תוחלת החיים של החולים אינה מופחתת והתסמונת אינה מגבילה במיוחד את המטופל בחיים. מכיוון שתסמונת קוב מולדת, לא ניתן למנוע אותה או להימנע ממנה.

מתי עליך לפנות לרופא?

בדרך כלל, תסמונת קוב גורמת לעיוותים שונים, ולכן אין צורך באבחון נוסף. עם זאת, יש לפנות לרופא בכל פעם שהאדם הפגוע סובל מקשיים בחיי היומיום עקב המומים. סימנים פתאומיים של שיתוק או הפרעות ברגישות יכולים להצביע גם על תסמונת קוב ויש לבחון אותם על ידי רופא. יתר על כן, הנפגעים מראים לעיתים קרובות חסרים בתפקוד המוטורי תאום, כך שיש לפנות מיד לרופא, במיוחד אצל ילדים. כְּאֵב בעצמות ובשרירים יכולים להיות גם חלק מתסמונת קוב, הם גם סיבה לבדיקה רפואית. ככל שמאבחנים תסמונת קוב מוקדם יותר, כך מהלך המשך של המחלה טוב יותר. בדרך כלל ניתן לאבחן את התסמונת על ידי רופא כללי. עם זאת, הדבר דורש גם שימוש בטכניקות הדמיה. טיפול נוסף יכול להתבצע בעזרת מומחים שונים. אם האדם הפגוע וקרוביו סובלים מאי נוחות פסיכולוגית עקב התסמונת, יש להעניק טיפול פסיכולוגי.

טיפול וטיפול

אפשרויות הטיפול בתסמונת קוב הן יחסית מתקדמות ומגוונות. בדרך כלל רופאים מטפלים בשינויים בכלי הדם סביב העצמות והשרירים באמצעות תסחיף. במסגרת שיטה טיפולית זו, סְפִיגָה of דםעורקים נושאים מתבצעת באמצעות חומרים דבקים אורגניים. ברוב המקרים הטיפול מתבצע בניתוח. ניתן לטפל היטב בחריגות קטנות יותר על פני העור באמצעות קרני לייזר. נזק רדיקולרי וכן ליקויים במדולה זוכים לתסחיף. אם גישות טיפוליות אנדוסקולריות נכשלות, זריקות נחשבים, באופן פראספינלי או אפידורלי. באופן כללי, אין צורך לבצע קרינה תרפיה. אבחון בזמן של תסמונת קוב עם טיפול בהמשך אמצעים מפחית את שכיחות הליקוי הנוירולוגי בחולים. בפרט, זה מפחית את הסיכון לפרזיס, כגון בגפיים. באופן עקרוני, פרוגנוזה מדויקת של תסמונת קוב אינה אפשרית. בחלק מהמקרים, הנזק לכלי הדם גורם לתסמינים מועטים או ללא תסמינים. אם תסמונת קוב אינה מטופלת בצורה מספקת, החולים נמצאים בסיכון לפתח תסמונת Foix-Alajouanine או מיאליטיס נמקית תת-חריפה, בהתאמה.

תחזית ופרוגנוזה

מהלך תסמונת קוב יכול להשתנות מאוד. במקרים קלים, ישנם רק כמה עיוותים והפרעות עור שאינם גורמים למצוקה רבה לאדם הפגוע ולעיתים אינם דורשים טיפול. במקרים חמורים, מומים שונים ונזק לאיברים יכולים להתרחש והסיכוי לחיים נטולי סימפטומים הוא גרוע למדי. המומים השונים עלולים להעמיס על הנגועים פיזית ופסיכולוגית. עם זאת, אם מטפלים בהם בשלב מוקדם, ניתן להימנע מכל תופעות מאוחרות. אם לא מתקיים טיפול או אם המומים קשים ואינם ניתנים לטיפול כירורגי, הפרוגנוזה היא שלילית. במהלך החיים מתעוררות לעיתים קרובות תלונות אחרות, כגון הפרעות במחזור הדם, שחיקת מפרקים מוקדמת, או יציבה לקויה. בנוסף, הפרעות פסיכולוגיות כגון חרדה חברתית, שינויים במצב הרוח, דכאון או עלולים להתפתח מתחמי נחיתות. הכאב הנלווה תורם לנפשיים ופיזיים בדרך כלל לקויים מצב מהנפגעים. בתסמונת קוב בדרך כלל תוחלת החיים אינה מופחתת. התסמונת לרוב גם אינה מהווה מגבלה משמעותית בחייו של האדם הפגוע ואינה מפחיתה את הרווחה. אולם מכיוון שהמחלה מולדת, אין גם אפשרות לטיפול סיבתי. לא ניתן למנוע תסמונת קוב.

מניעה

אין אפשרויות למניעת תסמונת קוב מכיוון שהמחלה קיימת בלידה.

טיפול מעקב

לאחר הניתוח מבוצעות בדיקות מעקב קבועות. במהלך הימים הראשונים, מבצעים אנגיוגרמות מעקב כדי להבטיח שהאנגיומות הוסרו לחלוטין. לאחר שבעה עד שמונה ימים, החולה יכול לעזוב את בית החולים, בתנאי שאין דימום. במקרה של דימום לאחר הניתוח וסיבוכים אחרים, ייתכן שהאשפוז יהיה מספר שבועות. כאב לאחר הניתוח מטופל בתרופות. פיזיותרפיה בדרך כלל אינו נחוץ לשיקום. עם זאת, במקרה של מומים ב- AV בחוט השדרה, יתכן שכבר נוצר שיתוק, עליו יש לפצות במהלך תקופת שיקום ארוכה יותר. יש לרפא את הפצע הניתוחי לחלוטין לאחר ארבעה עד שישה שבועות, בתנאי שלא התרחשו סיבוכים במהלך הניתוח. עד אז, המטופל אינו מסוגל לעבוד ועליו לנוח מספיק. יש גם שונים בריאות סיכונים לאחר החלמה. לדוגמה, פקקות יכולות להיווצר או יכולות להופיע מחלות משניות כמו תסמונת Foix-Alajouanine. מסיבה זו, על המטופל לפנות לרופא במרווחי זמן קבועים, שיוכל לעקוב אחר תהליך הריפוי ולנקוט בצעדים הנדרשים במקרה של סיבוכים. מעקב אחר אמצעים כוללים טיפול קפדני בעור וניהול יומן של תסמינים, תוך ציון תופעות לוואי או יחסי גומלין של תרופות שנקבעו, כמו גם תסמינים וביטויים יוצאי דופן אחרים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

הרמזים והטיפים לעזרה עצמית מוגבלים מאוד בתסמונת קוב. הם מכוונים את התמקדותם בשימור שמחת החיים ובאומץ לחיות עבור האדם המושפע כמו גם של קרוביו הקרובים. עם יציבות פסיכולוגית, האדם המושפע ומשפחתו יכולים לעשות הרבה למען איכות חייו. בהתאם לחומרת המחלה, הילד מקבל טיפול רפואי וניתן לרפא אותו לצמיתות. במקרים אלה יש צורך בליווי קצר בלבד של ההורים בכדי להקל על פחדיהם. הורים שילדיהם סובלים מאוד ממום מולד צריכים לבנות סביבה יציבה ולקבל מידע מקיף על מחלת הילד. יש להתאים את אורח החיים הכללי לאפשרויות הקיימות. לרווחה טובה, ההשתתפות בחיי החברה חשובה לכל המעורבים. יש לחזק את הביטחון העצמי של הילד ולהעניק תמיכה בכל המיזמים האפשריים עם המחלה. יחד עם זאת, חשוב שהקרובים הקרובים יספקו את שלהם לאזן. מכיוון שהמחלה מלחיצה רגשית עבור כל המעורבים, יש לקחת בחשבון את רווחתו של כל אדם. אם מתעוררים פחדים או דאגות מוגברים, יש לטפל בהם ובמידת הצורך לפנות לעזרה טיפולית.