תסמונת קבוקי: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת קבוקי, הידועה גם בשם תסמונת איפור קבוקי או תסמונת נייקאווה-קורוקי, היא הפרעה תורשתית נדירה מאוד. הסיבה עדיין לא ידועה; תרפיה עוסק בהקלת תסמינים. נכון להיום, אין מידע רב אודות התסמינים וגם לא על מהלך המחלה; לא ניתן למנוע את התסמונת.

מהי תסמונת קבוקי?

ד"ר קורוקי וד"ר נייקאווה - באופן עצמאי - תיארו לראשונה את התסמונת בשנת 1980. תסמונת קבוקי היא מחלה "חדשה" יחסית; מסיבה זו, יש מעט מאוד ידע לגבי התסמונת עד היום. השם תסמונת איפור קבוקי מתאר את מאפייני המחלה. לבסוף, המושפעים מזכירים את שחקני קבוקי בתיאטראות היפניים. עם זאת, בשל העובדה שהמונח "איפור" הביא קשר שלילי, הרופאים משתמשים בעיקר במונח תסמונת קבוקי. בשל העובדה שמעט מאוד אנשי מקצוע בתחום הרפואה הם אנשי מקצוע בפועל בתחום המחלה, התסמונת אובחנה לעיתים רחוקות מאוד. עם זאת, יש להניח כי - לכל היותר - כמה מאות אנשים (ברחבי העולם) מושפעים מתסמונת קבוקי. כמה מספר המקרים הלא מדווחים הוא גבוה, לא ניתן לומר.

סיבות

עד כה, הגורם, שמסיבות לכך תסמונת קבוקי עלולה להתפרץ, אינו ידוע. מומחים רפואיים מניחים מוטציה ספוראדית או ספונטנית של המבנה הגנטי. חוקרים הצליחו עד כה לשלול נסיבות חיצוניות או אפילו תנאים סביבתיים מסוימים המעוררים את הפגם הגנטי. במקרים ספורים נפגעו ילדים שהוריהם (או הורה אחד) נשאו גם הם באותה מוטציה וכך הושפעו מתסמונת קבוקי. אולם עד כה היו מעט מאוד אנשים מושפעים שהוריהם (או לפחות הורה אחד) הושפעו גם מתסמונת קבוקי. הסיבה לכך היא כי מהלך המחלה משתנה ובמקרים רבים האנשים שנפגעו אינם יכולים עוֹפֶרֶת חיים רגילים - במובן של הקמת משפחה. עם זאת, יש להסיק מהמקרים המתועדים כי תסמונת קבוקי היא מחלה תורשתית אוטוזומלית-דומיננטית. לכן, הסיכון בירושה של גֵן פגם הוא 50/50.

תסמינים, תלונות וסימנים

לתסמונת קשת מגוונת ורחבה מאוד. אנשים מושפעים סובלים מקשתות ורחבות גבות, סדקים באורך המאורך, וגם קצה אף שטוח ואוזניים גדולות, בולטות ובצורת כוס. לאנשים רבים שנפגעו יש חך גבוה, שסוע שפה וחיך, וגם חריגות שיניים. עם זאת, בעוד שילדים עדיין בגודל נורמלי בלידה, הצמיחה מתעכבת עם הזמן. בעוד שבתחילת המחקר ניתן היה להניח כי מיקרוצפליה היא אחד הסימפטומים האופייניים, אולם יותר ויותר מקרים נודעו שלא הושפעו מכך. אנומליות של מערכת השלד (brachymesophalangia, brachydactyly V כמו גם clinodactyly של האצבעות החמישיות, נעקרות או יתר על המידה המפרקים כמו גם חריגות בעמוד השדרה) וכן אנומליות דרמטוגליפיות של העובר קְצֵה אֶצבָּעוֹת רפידות מתפתחות לעתים קרובות. כמעט בכל המקרים, קיים גירעון אינטלקטואלי של האדם המושפע; לפעמים חולים מתלוננים גם על תסמינים נוירולוגיים ולפעמים סובלים מהתקפים או מהיפוטוניה בשרירים. התפתחות האדם שנפגע מתעכבת בדרך כלל. מאפיינים אוטיסטיים, אובדן שמיעהוכן תועדו היפראקטיביות. במקרים ספורים, סקלרה של אנשים שנפגעו כחלחלה, מזכירה את המחלה התורשתית אוסטיאוגנזה אי שלמות (מחלת עצם שבירה), בין היתר. מִלֵדָה לֵב יתכן גם פגמים, פגמים במחיצה או נגעים חסימתיים בצד שמאל. כל מומים בדרכי השתן והכליות עלולים להופיע גם אם כי רק 25 אחוז מהאנשים שנפגעו סובלים מאותם תסמינים וסימנים.

אבחון ומהלך המחלה

עד כה אין בדיקות זמינות כך שאפשר לאבחן בקלות ובאמינות את תסמונת קבוקי. לכן על גנטיקאים להתמקד בעיקר בתכונות הספציפיות. לכן לא ניתן לאשר את האבחנה עד שלילד שנפגע יש ארבע מתוך חמשת המאפיינים העיקריים: חריגות השלד, פנים אופייניות, נפשית. פיגור, חריגות דרמטוגליפיות או לאחר הלידה נמוך קומהיתר על כן, על הרופא לבחון מקרוב את מאפייני הפנים. מהלכי תסמונת קבוקי משתנים. עד כה, ישנם רק כמה תיעודים זמינים, כך שלא ניתן להסביר במדויק כיצד מתנהגת תסמונת קבוקי. יתר על כן, ישנם ביטויים שונים של התסמונת. בעוד כמה ילדים יכולים עוֹפֶרֶת בחיים נורמליים באמצע החיים, יש צורות כה חמורות שאנשים מושפעים צריכים לחיות עם מגבלות עצומות (בעיות בהליכה, בעמידה, (מדברים). לא ידוע אם תסמונת קבוקי משפיעה על תוחלת החיים של הנפגעים, אך לא ניתן לפסול לגמרי בחוץ.

סיבוכים

בין ההפרעות בתורשתיות נמוכה יותר היא תסמונת קבוקי. תסמונת קבוקי מתבטאת בחריגות מולדות שונות, בעיקר בפנים, וכן על בסיס שינויים במבנה השלד עד נמוך קומה והפרעה מודיעינית חלקית. כבר ניתן לזהות בקלות את החריגות החיצוניות אצל ילודים, כמו חיך שסוע ו שפה, קצה אף שקוע, אוזניים בולטות ובקעים עצמתיים ארוכים לקשתות גבות. עם עליית שנות החיים מתרחשים יותר סיבוכים הנוגעים לתסמונת. בשל הרגישות החזקה לזיהומים, ילדים הסובלים מתסמונת קבוקי סובלים ממחלה וסובלים שוב ושוב קשות מהצטננות האוזן התיכונה זיהומים. ההתפתחות הגופנית בעייתית, כפי שהאנשים המושפעים נוטים עקממת, דיספלסיה של מפרק הירך, חריגות שיניים ו Hyperextension של אצבע המפרקים. עוד לפני גיל ההתבגרות, השמנה ובעיות לב וכלי דם מסיביות שכיחות. אם ילדי קבוקי מקבלים תרפיה בצורה של טיפולי תקשורת, פיסיותרפיה ו רפוי בעסוק כמו גם תמיכה התפתחותית בפיקוח פסיכולוגי בשלב מוקדם, הם יכולים להשתתף בשיעורי בית הספר ככל האפשר. באמצעות טיפול רפואי אינטנסיבי ניתן לזהות גירעונות נוספים, אך רק במידה מוגבלת ניתן לטפל בהם באופן ספציפי. מורכבות המחלה והסיבוכים הנובעים מכך ניכרים. חולי קבוקי מתבגרים מפתחים התקפים ספונטניים והפרעות נוירולוגיות, וכמעט אחד מכל שניים התסמונת מובילה לכך אובדן שמיעה. תוחלת החיים של אנשים מושפעים עם תסמונת קבוקי מצטמצמת.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם ליילוד יש מומים או הפרעות, יש ליידע את הרופא. ניתן לזהות תסמונת קבוקי מיד לאחר לידת הילד על ידי תסמינים ברורים שלה. הורים שמבחינים בסדק שפה וחיך, בעיות עם הפרעות שמיעה או גדילה אצל ילדם עדיף להתייעץ עם הרופא. אובדן שמיעה, היפראקטיביות והתקפים הם גם סימני אזהרה ברורים הדורשים בירור על ידי רופא. סגור ניטור על ידי הרופא מסומן במהלך הטיפול. במיוחד בשלב הצמיחה, התאמה מתמדת של תרפיה זה הכרחי. על ההורים ליידע את הרופא על כל תסמינים חריגים. במקרה התכווצויות or כְּאֵב, יש לקחת את הילד לבית חולים. הטיפול בתסמונת קבוקי ניתן על ידי רופא המשפחה ומומחים שונים בהתאם לתסמינים ולתלונות הספציפיות. ראשית יש להציג ילדים לרופא ילדים. אנשים מושפעים הסובלים מ השמנה חייבת להתייעץ גם עם תזונאי. יש צורך גם בבדיקה מקיפה על ידי קרדיולוג.

טיפול וטיפול

בשל העובדה שעדיין לא ידוע על סיבה, ניתן לטפל בתסמונת קבוקי רק באופן סימפטומטי. המשמעות היא שרופאים מעריכים בעיקר את חומרת התסמונת ובהמשך מתכננים את הטיפול בהתאם. אם יש מגבלות בהליכה, בעמידה או בדיבור, מומלצות בעיקר יחידות פיזיות ולוגופדיות. אם, לעומת זאת, אובחנו מומים באיברים, הרופאים מתרכזים בעיקר בריפוי או בטיפול באיברים הלקויים. תמיכה בחיים ותסמין ו כְּאֵב הקלה היא הנושאים החשובים ביותר עבור הרופאים. כל פיזי כְּאֵב העלולים להתרחש במהלך המחלה מטופלים בתרופות. שוב, בעיקר ניתן לטפל רק בתסמינים, אך לא בסיבות.

תחזית ופרוגנוזה

העזרה העצמית היעילה ביותר לתסמונת קבוקי היא פעילות גופנית מספקת וסדירה. זה לא אומר יומי מרתון or סבולת ספורט בו האדם מתאמן. חשוב להכיר בגבולות עצמו ולהיות מנוסה כושר גופני מאמן להרכיב אדם תכנית אימונים בשיתוף פעולה עם הרופא המטפל. לאחר מכן יש להתאים תוכנית זו באופן קבוע להתקדמות המטופל עצמו. בתרגיל יומיומי, האדם המושפע יכול לפעמים להחזיר שליטה משמעותית יותר על שריריו ולנטרל את ההיפוטוניה בשרירים המתרחשת בדרך כלל, או לנטרל אותה אם הטיפול מתחיל מוקדם. בנוסף, פעילות גופנית מגרה את תפוצה ומקדם דם זרימה, התומכת בהשפעה הטיפולית. כדי להפחית את הסיכון לפציעה במהלך התקפים, יש לנקוט בזהירות בעת ריהוט סביבת המגורים כדי לוודא שהיא בטוחה לנפילות. הנחת שטיחים במקום ריצוף אריחים כבר יכולה להפחית פגיעות משניות אפשריות מנפילה בגלל הפגיעה המרופדת. אחרון חביב, גם לתזונה תפקיד מכריע בדרך לאיכות חיים טובה יותר. איזון מגנזיום רמת מפחית את עוצמת התכווצויות ואת זה ניתן להשיג לא רק באמצעות תזונה תוספיםאך באופן אידיאלי על ידי שינוי עקבי ב דיאטה. עזרה בנושא זה ניתנת על ידי תזונאים מאומנים אשר לוקחים בחשבון מחלות ואלרגיות ומרכיבים את האדם הטוב ביותר דיאטה.

מניעה

מכיוון שעד כה לא ידוע על סיבה כלשהי, לא ניתן למנוע את תסמונת קבוקי. עם זאת, ניתן לשלול לחלוטין השפעות סביבתיות, סיבות חיצוניות או גורמים מועדפים.

מעקב

בתסמונת קבוקי, אמצעים של טיפול לאחר מוגבלים מאוד ברוב המקרים או שאינם זמינים לאדם המושפע כלל. יחד עם זאת, טיפול מעקב לא תמיד נחוץ למחלה זו, מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, בדיקות גנטיות וייעוץ תמיד צריכות להיעשות תחילה אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, כך שתסמונת קבוקי לא תחזור על עצמה בצאצאים. לגילוי מוקדם ולטיפול במחלה יש תמיד השפעה חיובית על המשך המחלה. ברוב המקרים, האדם שנפגע ממחלה זו תלוי באינטנסיביות אמצעים of פיסיותרפיה וגם פיזיותרפיה. ניתן לחזור על תרגילים מסוימים מטיפולים כאלה בבית כדי להקל עוד יותר על הסימפטומים. כמו כן הטיפול הנמרץ והעזרה מצד חברים ובני המשפחה הם חשובים מאוד בתסמונת קבוקי ויכולים למנוע ולהקל על התפרצויות פסיכולוגיות או דיכאונות. יתכן שתוחלת החיים של האדם המושפע מצטמצמת עקב מחלה זו, ולכן לעתים קרובות גם ההורים או קרובי המשפחה של המטופל צריכים לעבור טיפול פסיכולוגי.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת קבוקי, כמחלה תורשתית מולדת. גם הנכות הנפשית הנלווית היא בלתי הפיכה. לכן, עזרה יעילה בחיי היומיום חייבת למקד לתסמינים האחרים. בעיקר היפוטוניה בשרירים ומומים שונים מתרחשים כתסמינים נלווים. במיוחד היפוטוניה בשרירים יכולה להיות מנוגדת בחיי היומיום. תרגילי שרירים יומיים יכולים לעזור לסובלים להשיג שליטה חלקית לפחות על שריריהם. חשוב שמכבדים את גבולות היכולות האישיות. לכן אין תוכנית אימונים אוניברסלית. אפשרות נוספת של עזרה יומיומית מכוונת להתקפים הנלווים. מצד אחד, עיצוב חסין נפילה של הבית שימושי בכדי לנטרל פגיעות תוצאתיות אפשריות של נפילה. מצד שני, ה דיאטה יכול להיות מורכב לגבי בריא מגנזיום לאזן על מנת להפחית את עוצמת ה- התכווצויות. שֶׁל דִיאֵטָה תוספים הם גם אפשרות מתקבלת על הדעת למטרה זו. אולם בסך הכל פעילות גופנית קבועה היא המרכיב החשוב ביותר בעזרה העצמית היומיומית. כמתואר, זה נוגד את השרירים תת לחץ דם, אך גם מסייע בתסמינים המשפיעים דם זְרִימָה. תרגילי כידון למעלה תפוצה וכך מווסת דם זרימה, מבטיחה אספקה ​​מספקת.