תסמונת פרי-רומברג: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פרי-רומברג היא מחלה המופיעה בשכיחות נמוכה מאוד באוכלוסייה. כחלק מהמחלה, אנשים מושפעים מפתחים ניוון פרוגרסיבי הפוגע בדרך כלל במחצית הפנים. הניוון מתפתח ברציפות לאורך זמן רב.

מהי תסמונת פרי-רומברג?

תסמונת פארי-רומברג ידועה גם בקהילה הרפואית כאטרופיה חצי-פנים או המיאטרופיה פרוגרסיבית. זוהי מחלה המתרחשת לעיתים רחוקות מאוד שהמפעילים המדויקים שלה לא נחקרו כראוי. בתסמונת פרי-רומברג, אנשים מושפעים סובלים מאטרופיה או המיאטרופיה, בהתאמה, שנראים על מחצית הפנים. שמה של המחלה נגזר משני הרופאים שתיארו לראשונה מדעית את תסמונת פרי-רומברג. הם היו כלב פארי ומוריץ רומברג. ההיארעות המדויקת של תסמונת פרי-רומברג טרם נחקרה. עם זאת, תצפיות קודמות על חולים מראות כי תסמונת פרי-רומברג משפיעה על חולות ברוב המקרים. לעיתים קרובות יש להם גיל צעיר יחסית. כשלושה רבעים ממקרי המחלה נמצאים אצל נשים שטרם סיימו את העשור השני לחייהן.

סיבות

נכון לעכשיו, אין מחקרים רפואיים זמינים בנוגע לגורמים המדויקים לתסמונת פרי-רומברג. חוסר הידע בנוגע לפתוגנזה של המחלה נובע גם מהנדירות שלה. עם זאת, השערה מרמזת כי נזק ל עצבים עומד בבסיס הניוון החד-צדדי של הפנים. נגע זה מביא להפחתה דם אספקה ​​למחצית הפנים בהתאמה. כתוצאה מכך, אטרופיה או המיאטרופיה של רקמת הפנים מתפתחת בגלל חוסר חמצן וחומרים מזינים. בנוסף, גורמים פוטנציאליים אחרים לתסמונת פרי-רומברג נמצאים בדיון. לדוגמא, יש חוקרים הסבורים כי מסוימים בקטריה, כמו בורליה, מעורבים בהתפתחות תסמונת פרי-רומברג. בנוסף, מחלות אוטואימוניות נחשבים כגורמים למחלה. אצל אנשים רבים הסובלים מתסמונת פרי-רומברג, הניוון של צד אחד של הפנים נפסק מעצמו לאחר פרק זמן מסוים. בנוסף, נידונה האפשרות שמאפיינים גנטיים או אירועים טראומטיים אחראים להתפתחות תסמונת פרי-רומברג. נוכחות של מה שמכונה אנטי גרעיני נוגדנים, שנמצאים ביותר מ -50 אחוז מהחולים, מדבר על מעורבות של מערכת ההגנה של הגוף עצמו. בנוסף מזהים אצל הסובלים סמנים ראומטואידים בכ- 30 אחוז מהמקרים.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת פרי-רומברג אופייניים מאוד ומצביעים במהירות על המחלה. בתסמונת פרי-רומברג, הניוון האופייני תמיד משפיע על מחצית הפנים. בנוסף, שפתיהם של אנשים מושפעים בדרך כלל מעוותות. חולים סובלים גם מטריגמינל עצבים, שקשורה ל כְּאֵב תחושה במחצית הפנים המושפעת. אנשים מושפעים לרוב מאבדים משקל גוף ומציגים מעגל אובדן שיער. הדבר בולט ביותר בשלבים הראשונים של תסמונת פרי-רומברג. אנשים מושפעים הם בדרך כלל נשים צעירות יחסית. ניוון הפנים הוא פרוגרסיבי ומשפיע על רקמות מסוימות או כולן. בתחילת הניוון, האזורים הפגועים מפתחים לעיתים היפרפיגמנטציה. תתכן גם היפופיגמנטציה. רקמות שרירים, עצם ורקמות סחוס ושומניות מושפעות לעיתים קרובות גם מאטרופיה. בנוסף, בחלק מהמקרים איברי החולים מושפעים גם מהתסמינים של תסמונת פרי-רומברג. בנוסף, חלק מהחולים הסובלים מתסמונת פרי-רומברג סובלים מאפילפסיות מוקדיות מִיגרֶנָה התקפות. לפעמים ה שער על האזורים הפגועים של עור נושר.

אבחון ומהלך המחלה

בעת אבחון תסמונת פרי-רומברג, הרופא לוקח תחילה היסטוריה רפואית עם האדם המושפע. בנוסף לבדיקות חזותיות של מחצית הפנים המושפעת, טכניקות הדמיה הן אז המוקד העיקרי. ה ראש נבדק בטכניקות MRI או CT. בנוסף, ביופסיות של הנפגעים עור נעשה שימוש באזורים. דגימות הרקמות מוערכות מבחינה היסטולוגית במעבדה ותורמות לאבחון תסמונת פרי-רומברג.

סיבוכים

עקב תסמונת פרי-רומברג, אנשים מושפעים סובלים מאי נוחות קשה בפנים, או בדרך כלל מחצית הפנים. זה עשוי לכלול עוד עלייה ניכרת ב כְּאֵב תחושה במחצית הפנים ההיא. המושפעים סובלים לעיתים קרובות מתסביכי נחיתות או מהפחתת ההערכה העצמית וכבר אינם חשים יפה. נשירת שיער מתרחשת, מה שמפחית עוד יותר את איכות החיים של המטופל. כמו כן, תסמונת פרי-רומברג מובילה להיפרפיגמנטציה, שעלולה להיות השפעה שלילית לא פחות על האסתטיקה של האדם המושפע. רוב החולים סובלים גם מבעיות חמורות כאבי ראש ומיגרנות. התקפים אפילפטיים עלולים להופיע גם הם, וכתוצאה מכך עוויתות קשות כְּאֵב. בשל אי הנוחות האסתטית, רוב החולים סובלים גם מאי נוחות פסיכולוגית או דכאון. בעזרת אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה או תרופות אחרות, הסימפטומים של תסמונת פרי-רומברג יכולים להיות מוגבלים היטב. סיבוכים נוספים אינם מתרחשים במהלך הטיפול. ניתן לטפל בסימפטומים בצורה טובה יחסית בעזרת קרני UV. תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מושפעת מתסמונת פרי-רומברג.

מתי עליך לפנות לרופא?

כאשר מבחינים באטרופיה האופיינית במחצית הפנים, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם ישנם תסמינים אחרים האופייניים לתסמונת פרי-רומברג, כגון שרירים, סָחוּס, או החלפות עצם, יש לפנות מיד לייעוץ רפואי. תסמונת פארי-רומברג מתרחשת בשיתוף עם בוריליה, טראומה ומקור אוטואימוני. אם הסימפטומים המתוארים מתרחשים בקשר לתנאים אלה, עדיף ליידע את הרופא המתאים. תסמונת פרי-רומברג מאובחנת על ידי רופא עור או רופא פנימי. הטיפול הוא כירורגי ומרפא. יש להתייחס למטופל כאל אשפוז ועליו להתייעץ עם הרופא גם לאחר ההתחלה תרפיה הושלם לדיון בהליכים כירורגיים משחזרים ופלסטיים נוספים. מיגרנה, אֶפִּילֶפּסִיָה ותסמינים נלווים אחרים מטופלים על ידי נוירולוגים, רופאים פנימיים ומומחים אחרים האחראים לתסמינים האישיים. מכיוון שגם העיוותים החיצוניים הקשים יכולים להוות נטל פסיכולוגי ניכר, מומלץ גם טיפול פסיכולוגי. הורים לילדים שנפגעו צריכים להתייעץ עם פסיכולוג ילדים לצורך זה.

טיפול וטיפול

תסמונת פרי-רומברג אינה ניתנת לסיבתי תרפיה, מכיוון שהגורמים המדויקים הגורמים לה עדיין אינם ידועים במידה רבה. לאחר שהניוון הגיע לסיומו, רוב החולים רוצים קוסמטיקה תרפיה. התקדמות אדירה חלה בתחום זה בימינו. נשקלים שחזורים כירורגיים של מחצית הפנים החולה, כך שהסימטריה של הפנים מוחזרת עד כמה שניתן. בעיקרון, תסמונת פארי-רומברג מגבילה את עצמה במהלך שלה. הניוון בדרך כלל מתקדם בהדרגה על פני תקופה של שבע עד תשע שנים. בשלב זה לא ניתן לעצור את המחלה ולא לרפא אותה. אולם במקרים בודדים הושגה הצלחה בגישות טיפול שונות. אלה כוללים, למשל, סטרואידים ואחרים תרופות מדכאות חיסון. מסוים אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה כמו ceftriaxone עשויה להשפיע לטובה גם על מהלך תסמונת פרי-רומברג. בנוסף, זה עוזר מאוד לאבחן בוריום ליים קיים בשלב מוקדם. בנוסף, טיפול בקרני UV-A משפיע לטובה על תסמונת פרי-רומברג.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת פרי-רומברג פוגעת בעיקר בנשים מתחת לגיל עשרים מסיבות לא ידועות. עד היום אין טיפול מוצלח באמת. עם זאת, המחלה עלולה להיפסק פתאום לאחר מספר שנים. עם זאת, אין זה אומר תרופה. מבחינה זו, הפרוגנוזה חיובית בלבד. לפחות, ניתן להחזיר את מחצית הפנים הפגועה בניתוח לאחר הפסקת המחלה המעוותת. תסמונת פרי-רומברג מתקדמת בשנים הראשונות. מהלך נורמלי של המחלה אורך כשבע עד תשע שנים. כדי להקל על ההשלכות לאנשים שנפגעו, רופאים זכו להצלחה טובה פחות או יותר בניסיונות טיפוליים שונים. לדוגמא, בהיעדר חלופות אחרות, תסמונת פרי-רומברג מטופלת בשלב החריף עם סטרואידים, מדכאי חיסון או

אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. זה האחרון משמש במיוחד כאשר מחלת ליים קיים או נחשד כטריגר. לפעמים נראה כי טיפול בקרינת UV-A מוצלח. אם תסמונת פרי-רומברג אינה פעילה יותר, כירורגית-משחזרת או פלסטית-כירורגית אמצעים משמשים, תלוי במידת הנזק הגלוי בפנים. לדוגמא, שימוש ברכב על אופניים וחופשי רקמה שומנית ניתוח פלסטי אפשרי. זה יכול להחזיר את מחצית הפנים הניוון, לפחות מבחינה ויזואלית. יש רופאים שמשתמשים גם בליפו אוטולוגי.זריקות או זריקות לגוף זר, מה שמכונה hydroxyapatid גרגירים. המטרה של אלה אמצעים זה להפוך את פניו המעוותים של האדם המושפע לניצוגי שוב.

מניעה

מניעה של תסמונת פרי-רומברג אינה אפשרית מכיוון שהפתוגנזה של המחלה לא נחקרה מספיק.

מעקב

ברוב המקרים, לאדם שנפגע מתסמונת פרי-רומברג אין אפשרויות מיוחדות וישירות לטיפול לאחר, ולכן המוקד העיקרי במחלה זו הוא גילוי מוקדם עם טיפול לאחר מכן במחלה. ככל שהמחלה מתגלה ומטופלת מוקדם יותר על ידי רופא, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. לכן על האדם שנפגע כבר להתייעץ עם רופא בסימפטומים ובסימנים הראשונים על מנת למנוע החמרה נוספת בתסמינים. רוב הסובלים תלויים בנטילת תרופות שונות למחלה זו. חשוב תמיד להקפיד על נטילת התרופות בצורה נכונה וגם על המינון הנכון על מנת להקל על התסמינים באופן קבוע ובעיקר נכון. אם יש אי וודאות או שאלות, יש לפנות תחילה לרופא. יתר על כן, בדיקות ובדיקות סדירות של עור חשובים מאוד כך שניתן יהיה לאתר נזק לעור בשלב מוקדם. ככלל, תסמונת פרי-רומברג אינה מפחיתה את תוחלת החיים של האדם המושפע. נוסף אמצעים או שאפשרויות טיפול לאחר אינן זמינות לאדם המושפע מכך, לפיה אלה לרוב גם אינן נחוצות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת פרי-רומברג זקוקים לעזרה רפואית. תלוי בחומרת ה- מצב, ניתן להקל על תסמינים בודדים באופן עצמאי. במקרה מִיגרֶנָה כמו גם אפילפסיות מוקד, חסכון עוזר. חולים צריכים גם לשנות את שלהם דיאטה כדי להפחית את הסיכון להתקפי מיגרנה או להתקפי אפילפסיה. שיטות מוכחות הן הקטוגניות דיאטה ו דיאטת מזון גולמי. במקרים של אובדן שיער, שינוי ב דיאטה עשוי גם להיות שימושי. זה יכול להיות מלווה בלבישת פאת שיער או בשימוש בטבע טבעי שער משחזר. במקרה של תסמונת פרי-רומברג הבולטת, המתבטאת גם במומים ונזק לרקמות, פעילות גופנית מתונה היא חלק מהעזרה העצמית. על המטופלים לתכנן מושג טיפולי מתאים יחד עם הרופא והפיזיותרפיסט. ככל שהטיפול מכוון יותר לתלונות האישיות, כך גדלים הסיכויים להחלמה מהירה. מאחר והתסמונת יכולה להימשך לאורך תקופה ארוכה למרות כל המדדים, אמצעים טיפוליים מועילים גם הם. על הסובלים, למשל, לדבר לסובלים אחרים או לדון ב מצב עם חברים וקרובי משפחה. רופא המשפחה יכול לספק נקודות מגע מתאימות עבורן לדבר טיפול.