תסמונת CHIME: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת CHIME היא מחלה שהיא נדירה יחסית. בנוסף, מטופלים שנפגעו בדרך כלל לוקים בנפשם.

מהי תסמונת CHIME?

לעיתים מכונה תסמונת CHIME שם נרדף כתסמונת נוירו-עורית או תסמונת Zunich-Kaye. שכיחותו של מצב מוערך בכ- 1: 1,000,000. באופן כללי, תסמונת CHIME עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי לדורות הבאים. שם המחלה הוא ראשי תיבות. לתסמונת CHIME יש מרכיב גנטי והיא קיימת מלידה. התסמינים העיקריים כוללים קולובומה משני הצדדים, דרמטוזיס נודד, התקפים עוויתיים, אובדן שמיעה עקב עיוותים באוזניים ופגמים של האוזניים לֵב. התסמינים העיקריים של המחלה כוללים קולומומה, לֵב פגמים כמו גם הפרעות בפנים. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1983 על ידי צוניך וקיי. לכבוד שני מחברים אלה הונהג שם המחלה תסמונת CHIME. דרמטוזיס שנראה בתסמונת CHIME נודד ומופיע מלידה או בארבעה עד שישה שבועות ראשונים.

סיבות

תסמונת CHIME נובעת בעיקר מסיבות גנטיות. לדוגמא, מוטציות ספציפיות אחראיות לגרום לחולים מושפעים לפגמים בפרט מסוים גֵן. כתוצאה מכך מתפתחת תסמונת CHIME. באופן ספציפי, מדובר במוטציות המתרחשות על מה שמכונה PIGL גֵן. תסמונת CHIME מועברת בדרך כלל באופן אוטוזומלי רצסיבי.

תסמינים, תלונות וסימנים

כאשר לאדם יש תסמונת CHIME, מתרחשות תלונות ותסמינים שונים. במקרים בודדים, הם נבדלים במידה מסוימת. עם זאת, חריגות בעלות אופי גולגולתי או חריגות באזור הפנים של המטופלים שנפגעו אופייניות. לדוגמא, עפעפיים מונגולואידים, ברכיצפלוס, פיגמנט חלש איריס, ופילטרום אפשריים. בנסיבות מסוימות, תסמינים אלה של תסמונת CHIME מלווים בפנים שטוחות, היפרטורטוריזם ורחב יחסית פה. העליון שפה הוא לרוב דק וצר יחסית. אצל אנשים מסוימים הסובלים מתסמונת CHIME, הנחיריים מכוונים קדימה. השיניים מראות גם חריגות וסטיות במקרים רבים. לעתים קרובות השיניים עומדות רחוק יותר זו מזו, כך שנוצרים פערים ברורים. בנוסף, לעיתים קרובות יש לשיניים הבודדות צורה מרובעת. בנוסף, חלק מהחולים הסובלים מתסמונת CHIME סובלים מפגמים של לֵב, חיך שסוע או משפך כביכול חזה. בנוסף, יש אנשים שיש להם פטמות מיותרות. עם זאת, אחד הסימפטומים המרכזיים של תסמונת CHIME הוא דרמטוזיס נודד. זה מתחיל כבר בגיל צעיר. בנוסף, בדרך כלל קולובומות מתרחשות משני הצדדים. בנוסף יתכנו התקפים עוויתיים המוחיים במוח. במקרים רבים, הנפגעים הם בעלי פיגור שכלי. התפתחות הדיבור מתעכבת לעיתים קרובות בחולים הסובלים מתסמונת CHIME. חלק מהאנשים המושפעים מגלים גם התנהגויות שמזכירות אוֹטִיזְם. כמו כן, חלק מהילדים שנפגעו מגלים אגרסיביות, אשר עשויה להיות מכוונת באלימות כלפי אחרים ועצמם. תופעה זו מחמירה בדרך כלל בגיל ההתבגרות.

אבחון ומהלך

אבחון תסמונת CHIME מתבצע על ידי בחינת התלונות האופייניות. בכל מקרה, יש לפנות לרופא אם נצפים סימנים אופייניים למחלה. העדיפות הראשונה היא לקחת א היסטוריה רפואית. המטופל המושפע או האפוטרופוסים החוקיים שלו מציגים את הסימפטומים בפני הרופא המטפל ומסבירים בפירוט את נסיבות חייו. בשל המרכיב התורשתי של תסמונת CHIME, יש לקחת בפירוט רב גם את ההיסטוריה המשפחתית. באופן זה, הרופא אוסף מספר רב של רמזים רלוונטיים שעשויים כבר עוֹפֶרֶת אותו לבצע אבחנה סתמית. לאחר סיום ראיון המטופל הגיע הזמן לבדיקות קליניות. כעת מתמקדים בתסמינים הספציפיים של המחלה. אם המטופל המתאים מראה את השילוב האופייני של דרמטוזיס נודד, קולובומות דו-צדדיות, הפרעות לב והפרעות פנים, ניתן לאבחן את תסמונת CHIME בוודאות יחסית. האבחנה נתמכת על ידי ניתוחים גנטיים המצביעים על מוטציות תואמות. במיוחד בכל הנוגע למומים לבביים כמו גם לבעיות נוירולוגיות, יש חשיבות רבה לאבחון בזמן כדי שניתן יהיה לקבוע טיפול הולם.

סיבוכים

עקב תסמונת CHIME, ברוב המקרים, נפשית פיגור מתרחשת אצל המטופל. אין זה נדיר שאנשים שנפגעו תלויים בעזרתם של אנשים אחרים או מטפלים בחיי היומיום שלהם, והם אינם מסוגלים עוד לבצע פעילויות רבות בחיי היומיום הרגילים בעצמם. ככלל, התסמונת גורמת גם לעיוותים וחריגות שונות באזור הפנים. חריגות אלה יכולות עוֹפֶרֶת להקנטה או בריונות, במיוחד אצל ילדים, ותסכולים פסיכולוגיים מתפתחים כתוצאה מכך. יש גם מום בלב אשר, אם לא מטפלים בו, יכולים עוֹפֶרֶת עד מותו של המטופל. מרבית החולים סובלים גם מחיך שסוע ומשפך חזה. איכות החיים מוגבלת מאוד על ידי הסימפטומים של תסמונת CHIME. ברוב המקרים ההורים סובלים גם מתסמינים פסיכולוגיים. גם מטופלים מציגים הפרעות דיבור ולעתים קרובות הופכים להיות עצבניים או אגרסיביים בקלות. טיפול סיבתי בדרך כלל בתסמונת CHIME אינו אפשרי. מסיבה זו מטפלים רק בתסמינים, אם כי לא ניתן לשלול לחלוטין התקפים. תוחלת החיים מופחתת על ידי התסמונת.

מתי צריך ללכת לרופא?

מתי גולגולת מבחינים בעיוותים, חריגות בשיניים וסימנים אחרים של תסמונת CHIME, יש לפנות לרופא. הורים אשר מבחינים בסימפטומים מתאימים אצל ילדם צריכים ליידע את רופא הילדים. במקרה של תסמינים משניים כגון המשפך כביכול חזה, חיך שסוע או סימנים של מום בלב, יש לפנות לרופא באופן מיידי שיוכל להבהיר את הסימפטומים ובמידת הצורך לטפל בהם ישירות. אם יש מצב חירום רפואי והילד כבר לא יכול לנשום, למשל, או מראה את הסימנים הראשונים של התקף לב, יש להתקשר מיד לרופא החירום. מאחר שתסמונת CHIME היא מחלה תורשתית, יתכן אבחנה ספציפית. אם אחד ההורים כבר נפגע מהמחלה או אם ישנם מקרים של מחלות דומות במשפחה, יש כבר לבצע בדיקה במהלך הֵרָיוֹן. ברוב המקרים המחלה מתגלה לכל המאוחר לאחר הלידה. הטיפול מתחיל בדרך כלל באופן מיידי. יש לחפש עזרה טיפולית ופיזיותרפית בשלב מאוחר יותר בחיים.

טיפול וטיפול

מספר אפשרויות זמינות לטיפול בתסמונת CHIME. הטיפול בגורמים אינו מעשי מכיוון שהוא מולד מצב. במקום זאת, ההתמקדות היא בטיפול בתסמינים האישיים. דרמטוזיס מטופל למשל בחומר הפעיל isotretinoin. כתוצאה מכך, הנזק ל עור נסוג ברוב המקרים. עם זאת, עדיין קיים סיכון לזיהומים משניים. תצפיות קודמות מאפשרות פרוגנוזה של תסמונת CHIME. ההנחה היא כי המצב הבריאותי הכללי של החולים שנפגעו יהיה מספק עם

המטופלים טובים בנסיבות המתאימות תרפיה. עם זאת, הנפשי פיגור הוא חמור ואינו משתפר עם הגיל. דרמטוזיס הנודד הוא כרוני וניתן להקל עליו רק באמצעות תרופות. התקפים נותרים גם הם חלק מהמחלה.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת CHIME קשורה בדרך כלל לנפש פיגור שלא ניתן לטפל בהם. תרופה מלאה אינה מתרחשת עם תסמונת זו, ולכן חולים תלויים תמיד בטיפול סימפטומטי לאורך חייהם. יתר על כן, רוב החולים תלויים בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. הנזק ל עור בתסמונת CHIME יכול להיות מוגבל היטב בעזרת תרופות. עם זאת, על הנפגעים להמשיך ולהגן על עצמם מפני זיהומים ודלקות. ההתקפים מטופלים גם באופן סימפטומטי בלבד. במקרה הגרוע ביותר, הם יכולים להוביל למותו של האדם המושפע אם הם לא נפתרים בזמן. לפיגור שכלי יש מרפא מוגבל מאוד, שכן ניתן להקל על ידי טיפולים ותרגילים שונים. זה בדרך כלל לא עולה במהלך החיים. יתר על כן, תסמונת CHIME קשורה במקרים רבים גם לתלונות פסיכולוגיות קשות, שיכולות להופיע גם אצל ההורים או בקרב הקרובים. ברוב המקרים הטיפול אינו משפיע לרעה על תוחלת החיים של המטופל. אם אין טיפול בתסמונת, החולים יסבלו מאי נוחות קשה של עור. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם זה גורם לירידה בתוחלת החיים.

מניעה

לא ניתן למנוע תסמונת CHIME, על פי הידע הנוכחי. הסיבה לכך היא שהמחלה קיימת מלידה והיא עוברת בתורשה. אבחון וטיפול בזמן משפרים את איכות החיים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת CHIME יכולים לעשות כמה דברים בעצמם כדי לשפר את רווחתם. תלוי בסוג ובחומרה של מצב, ניתן לטפל בתסמונת CHIME עצמה גם בתרופות טבעיות. בנוסף, כל התסמינים הנלווים יכולים להיות נתמכים על ידי כללי אמצעים. אי הנוחות הפסיכולוגית הקשורה למצב תעבור בצורה הטובה ביותר בדיון עם סובלים אחרים. במידת הצורך, הרופא יכול גם ליצור קשר עם קבוצת עזרה עצמית ולספק טיפים נוספים לטיפול תומך בכל תלונה פסיכולוגית. מחלות גופניות כגון הפרעות פנים אופייניות מטופלות בניתוח. מנוחה, מנוחה במיטה וכללי טיפוסי אחר אמצעים החל כאן. בנוסף לטיפול שמרני עם isotretinoin, תרופות אלטרנטיביות עוזרות גם נגד שינויים בעור. בהתייעצות עם רופא העור, למשל, תרופות טבעיות כגון ג'ינסנג or אלוורה יכול לשמש. תרופות סבתא כגון קירור וחימום קומפרסים יכולים גם לעזור, תלוי בסוג ובחומרת הסימפטומים. כדי למנוע סיבוכים, יש להשתמש בתרופות כאלה רק אם הרופא נותן את הסדר המפורש שלו. אם מתרחשות תלונות חריגות במהלך תרפיה, יש להפסיק את הטיפול באופן מיידי. זה מסומן ליידע את הרופא על תופעות הלוואי.