תסמונת פייר רובין: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פייר רובין ידועה כמתחם תסמינים של מומים מולדים הקשורים למומים בפנים, חסימת דרכי הנשימה עקב התפתחות לקויה של לשון, ומומים באיברים. התסמונת קשורה לנטייה גנטית. אין סיבתי תרפיה קיים עד היום.

מהי תסמונת פייר רובין?

תסמונת פייר רובין ידועה גם בשם רצף פייר רובין. תסמין התסמינים הוא תסמונת מום מולדת שתוארה לראשונה במאה ה -20 על ידי רופא השיניים פייר רובין. השכיחות מדווחת כי מדובר באדם מושפע אחד מכל 8,000 עד 30,000. טווח השכיחות תלוי באילו תסמונות ברמה גבוהה יותר נכללים אומדן התדירות. מתחמים ברמה גבוהה יותר כוללים תסמונת קארי-פינמן-ציטר. מהמקרים המתועדים נוצרה העדפה מגדרית. לפיכך, בנות מושפעות לעתים קרובות יותר מהתסמין מאשר בנים. בנוסף למומים בפנים, מומים באיברים ונפשיים פיגור לאפיין את התסמונת. הפגם הנפוץ ביותר באיברים בתוך תסביך תסמינים זה הוא לֵב פְּגָם. ה מצב היא אחת מתסמונות המום המולדות ומתעוררת במהלך ההתפתחות העוברית.

סיבות

הסימפטומים האישיים של תסמונת פייר-רובינסון נגרמים על ידי מום התפתחותי עוברי. אטיולוגיה ופתוגנזה לא נקבעו סופית. במקרים המתועדים ניתן היה לזהות מקבץ משפחתי עם מוטציות כרומוזומליות. בנוסף, גורמים כמו חומרים טרטוגניים ממלאים ככל הנראה תפקיד בהתפתחות המחלה. לדוגמא, מנת יתר של ויטמין, ניקוטין or כּוֹהֶל צריכת האם, ומחלות אימהיות בעלות אופי חיידקי או ויראלי. בנוסף לגורמים חיצוניים אלה, גורמים מכניים בלבד כגון מחסור ב מי שפיר ויוצא דופן ראש המיקום של עובר נראה גם שהם מעדיפים תפקיד בהפעלת הנטייה המשפחתית. הסיבה העיקרית היא עניין של ויכוח. יש מדענים הרואים בגודל מופחת של הלסת התחתונה של המטופל את הגורם העיקרי, מכיוון שהדבר מכריח את לשון לאחור ולמעלה ומונע התמזגות התהליכים הפלטאליים על חרוזי הלסת השמאלית והימנית, וכתוצאה מכך חך שסוע. מקורות אחרים משערים כי א לשון הפרעה התפתחותית היא הגורם העיקרי, וקובע כי התפתחות לשון מאוחרת מונעת התרחבות של הלסת התחתונה, מה שמקדם את המיקרוגניום.

תסמינים, תלונות וסימנים

מספר תסמינים קליניים לפצות תסמונת פייר-רובינסון. שלושה סימפטומים הם מהחשובים ביותר: ראשית, חולים סובלים מבלסת קטנה וסובלים ממיקרוגני ורטרוגנתיה של הלסת התחתונה. שנית, לשונם נעקרת לתוך הלוע ובכך חוסמת חלקית את דרכי הנשימה. תופעה זו קשורה לעיתים קרובות עם סטרידור או חיך שסוע בצורת U, הקיים בעד 80 אחוז מהמקרים. בכרבע מהמקרים, א לֵב פגם קיים גם כן. הגפיים של המטופלים עשויות להיות מושפעות משינויים מולדים, כמו קטיעות מולדות, תופעות כמו כף רגל, עיוותים כמו לוקציה של מפרק הירך, או איחוי כמו סינדיקטי. העיניים של הנפגעים סובלות לרוב מפזילה או ברקית ומיקרופתלמיה. נַפשִׁי פיגור קיים במעט פחות מרבע מכל המקרים. ההשלכות של המומים כוללות ליקוי נשימתי בגלל חסימה תסמונת דום נשימה בשינה וחנק, הפרעות האכלה או הפרעות בהתנהגות יניקה ובליעה הקשורים לבליעה תכופה, הקאה וחוסר עליה במשקל. מאוחר יותר, בעיות דיבור מתרחשות גם בגלל חך שסוע ולשון נסוגה, מה שגורם לצליל קול היפרנזי. הפרעות גדילה באמצע הפנים מעוררות את חוסר הלחץ מהלשון לחיך. בנוסף, הפרעות אוזניים עלולות להתפתח כתוצאה מחיך שסוע. יכול להתפתח גם כיוונון שיניים בגלל הגייה לא נכונה ויגרום לבעיות פסיכו-סוציאליות.

אבחון ומהלך המחלה

לרופא יש לרוב חשד ראשוני לתסמונת פייר-רובינסון על בסיס אבחון חזותי. עדות לתסמינים האופייניים יכולה להיות מסופקת על ידי הדמיה, למשל. בדיקות גנטיות ואופטלמולוגיות אנושיות מתקיימות גם כחלק מהאבחון במטרה להבדיל את התסמונת מתסמונת סטיקלר. עם אבחון מוקדם עם צעדים טיפוליים מוקדמים, הפרוגנוזה לחולים היא חיובית. בעיקר חומרת הפגמים האורגניים, תקינות הלשון הנסוגה ומידת הנפש פיגור לקבוע את הפרוגנוזה במקרים בודדים.

סיבוכים

עקב תסמונת פייר רובין, החולים סובלים ברוב המקרים מומים ועיוותים שונים, העלולים להופיע בכל הגוף בתהליך. עם זאת, טיפול סיבתי במחלה זו אינו אפשרי, ולכן ניתן להגביל רק את התלונות והתסמינים במקרים מסוימים. האדם שנפגע סובל מחיך שסוע ואולי חסרים גפיים. חיי המטופל מוגבלים באופן משמעותי ומקשים עליהם בגלל העיוותים, כך שלרוב החולים תלויים בדרך כלל גם בעזרת אנשים אחרים. נשימה הגבלה עלולה להתרחש גם כתוצאה מתסמונת פייר רובין, מה שמפחית עוד יותר את איכות החיים. אין זה נדיר שאנשים שנפגעו גם הם אינם מפותחים נפשית ודורשים טיפול מסיבה זו. יתר על כן, ישנם קשיי דיבור והפרעות בצמיחה והתפתחות. כמו כן, חולים סובלים מלקות בשיניים ומתלונות אסתטיות אחרות של הפנים או חלל פה. סיבוכים אינם מתרחשים במהלך הטיפול. תוחלת החיים של האדם המושפע בדרך כלל גם אינה מושפעת לרעה מתסמונת פייר רובין. עם זאת, הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים באופן חלקי בלבד.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שתסמונת פייר רובין היא הפרעה מולדת, אין ריפוי עצמי ובדרך כלל החמרה בתסמיני המטופל ובכלל. מצב. מסיבה זו מומלצת תמיד בדיקה אצל רופא. זה יכול גם למנוע סיבוכים נוספים. עם זאת, לא ניתן לטפל בתסמונת פייר רובין באופן סיבתי או לרפא אותה לחלוטין. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל ממומים שונים או מבעיות נשימה. התעלפות מכשפים או נשימה לנשימה עלולים להתרחש. יתר על כן, לֵב תלונות מצביעות גם על מחלה זו, ולכן המטופל צריך להשתתף בבדיקות סדירות איברים פנימיים. בעיות דיבור או סתימות בשיניים יכולות להעיד גם על מחלה זו. ניתן להגביל את מרבית התלונות באופן שחיי המטופל הופכים לקלים בהרבה. תסמונת פייר רובין מאובחנת בדרך כלל על ידי רופא כללי מיד לאחר הלידה. עם זאת, המשך טיפול דורש עזרה של מומחים אחרים. לא ניתן לחזות באופן כללי אם תסמונת פייר-רובין תביא לתוחלת חיים קצרה יותר עבור המטופל.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת פייר-רובינסון יכול להיות סימפטומטי באופן בלעדי ובכך תלוי בתסמינים בכל מקרה. בפרט, יש למנוע מוקדם את חסימת דרכי הנשימה על ידי הלשון. בנוסף, הלשון לא חייבת ליפול לאחור בזמן השינה וכך לחסום את דרכי הנשימה. יש להימנע ממצב שכיבה של תינוקות מושפעים. לעתים רחוקות, צִנרוּר או התערבות כירורגית כגון א טרכוטומיה או מתבצע קיבוע מלאכותי של הלשון. הזנת צינורות או האכלה באמצעות פלטה ואכלה איידס עשוי לשמש להפחתת בעיות אכילה ולקידום עלייה במשקל. בתוך השבועות הראשונים שלאחר הלידה, חייבת להיות קבועה ניטור של פונקציות חיוניות שמזהות כשל נשימתי בזמן. האוזן התיכונה אוורור מנוטר כך שניתן למנוע מחלות אוזניים כתוצאה מכך. בטיפול יישור שיניים פונקציונלי, המטופל לסת תחתונה ניתן לתקן באמצעות פלטה פלטלית. באופן אידיאלי, טיפולי תקשורת מתרחש בשלב מוקדם בטיפול בדיבור, אשר מקדם באופן נוירופונקציונלי את התפתחות הדיבור של הילדים על פי פדובן. כללי התערבות מוקדמת עשוי להיות שימושי גם במקרים של התפתחות נפשית מאוחרת. אם מום בלב קיים, סימפטום זה מתוקן בשלב מוקדם ככל האפשר על ידי התערבות כירורגית. אם יש פסיכו-סוציאלי לחץ עקב התסמונת מצוין טיפול תומך בפסיכותרפיסט.

תחזית ופרוגנוזה

בדרך כלל לא ניתן לחזות או לחזות את המסלול הנוסף של תסמונת פייר רובין מכיוון שמדובר במחלה יחסית שלא נחקרה, וחשוב מכך, קומפלקס של מומים רבים ומומים שונים. מסיבה זו, מהלך נוסף של מחלה זו תלוי מאוד בחומרת המומים. עם זאת, מכיוון שתסמונת פייר רובין היא מחלה גנטית, בדרך כלל לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. מסיבה זו, האדם המושפע צריך לבצע באופן אידיאלי גם בדיקה גנטית והתייעצות אם הוא מעוניין להביא ילדים לעולם, כך שהתסמונת לא תוכל להופיע אצל הילדים. אם לא מטפלים במחלה, האנשים המושפעים מוגבלים במידה ניכרת בחיי היומיום שלהם ובמקרים רבים אינם יכולים להתמודד איתה בכוחות עצמם. יתר על כן, תוחלת החיים של האדם המושפע יורדת לעיתים קרובות. הטיפול בתסמונת פייר רובין יכול גם להקל על חלק מהדפורמציות, וכך להגדיל את איכות חייו של המטופל. עם זאת, תרופה מלאה אינה אפשרית, כך שהאדם המושפע תלוי בסיוע ותמיכת משפחתו למשך שארית חייו. ייתכן גם שלמרות הטיפול, תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת.

מניעה

על ידי צמצום הגורמים החיצוניים שהוזכרו לעיל, כגון כּוֹהֶל צריכה ו ניקוטין שימוש במהלך הֵרָיוֹן, ניתן למנוע את התסמונת, לפחות במידה מסוימת. עם זאת, מכיוון שיש נטייה גנטית, מניעה זו אינה מבטיחה הדרה.

מעקב

ברוב המקרים, לרוב הנפגעים מתסמונת פייר רובין אין טיפול אחר או מעט מאוד אמצעים זמין להם. במחלה זו, באופן אידיאלי יש לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד על מנת למנוע סיבוכים נוספים או החמרה נוספת של הסימפטומים. לאבחון מוקדם תמיד יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה, כך שהנפגעים צריכים לפנות לרופא ברגע שהסימפטומים הראשונים מופיעים. ככלל, תסמונת פייר רובין דורשת התערבות כירורגית, אשר יכולה להקל על התסמינים. בכל מקרה, על האדם המושפע לנוח לאחר הניתוח וגם לדאוג לגופו. יש להימנע ממאמצים ופעילויות מלחיצות או גופניות על מנת לא להעמיס על הגוף מיותר. כמו כן, רוב החולים במחלה זו תלויים בעזרה ותמיכה של משפחתם. יש לעודד באופן משמעותי ילדים עם תסמונת זו בהתפתחותם כך שסיבוכים לא יתעוררו בבגרותם. בהקשר זה, לשיחות אוהבות ואינטנסיביות יש השפעה חיובית על מהלך המחלה ויכולות למנוע התפתחות דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לאנשים הסובלים מתסמונת פייר רובין יש תלונות שונות. חלק מהתלונות מצריכות טיפול רפואי, בעוד שאחרות יכולות להקל באופן עצמאי בבית. באופן כללי, אורח חיים פעיל מסייע לתסמונת פייר רובין. פעילות גופנית יכולה לעזור בהקלה על תסמינים גופניים וגם בהפחתת הסיכון להתפתחות מחלת נפש. שֶׁל דִיאֵטָה אמצעים לנטרל את השינויים בעיניים ויכול גם להקל על אי נוחות נפשית במידה מסוימת. חשוב גם לדיונים קבועים עם הילד, ויש ליידע את הילד על מחלתו בשלב מוקדם. ביקור במרכז מיוחד או קשר עם ילדים נפגעים אחרים הם צעדים אפשריים שיכולים לעזור בהתמודדות עם תסמונת פייר רובין. למרות כל אמצעים נלקחים, אנשים מושפעים תלויים בעזרה חיצונית למשך שארית חייהם. הורים צריכים קודם לדבר לרופא אודות השמה בבית אבות או ליזום אמצעים כך שניתן יהיה לטפל בילד בבית. זה כולל שינויים ביתיים וכן טיפול במשימות הקשורות לביטוח. הורים לילדים חולים חייבים להיות מעורבים גם בשירות טיפולי חוץ שיכול לטפל בילד בזמן שהם לא נמצאים. במהלך הטיפול יש לשמור על התייעצות צמודה עם הצוות הרפואי.