תסמונת פייפר: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת פייפר היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית. זה קורה לעתים רחוקות מאוד ויש לו חריגות ביצירת העצם של הפנים גולגולת. תסמונת פייפר נגרמת על ידי מוטציה בוודאות חלבונים אחראי על התבגרות תאי עצם.

מהי תסמונת פייפר?

תסמונת פייפר היא הפרעה תורשתית נדירה שהיא אחת מהקרניוזינוסטוזות. מכיוון שהיא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, לאנשים הסובלים מהפרעה זו יש סיכוי של חמישים אחוז להעביר אותה לילדיהם. תסמונת פייפר פוגעת בצמיחה הרגילה של עצמות של גולגולת ופנים, וכתוצאה מכך חריגות גולגולתיות. ה עצמות נתיך מוקדם ומשפיע על הצורה. ה עצמות של שתי הידיים והרגליים מושפעים גם מהצמיחה החריגה. האיחוי הכושל של עצמות הפנים גורם לעיניים בולטות ורחבות, מצח גבוה, גשר שטוח לאף, ולא מפותח לסת עליונה. הבחנה קלינית נעשית בין שלושה סוגים. לשלושת הסוגים תכונות המשתנות בחומרתן. חולים עם סוגים 2 או 3 נפגעים בצורה קשה יותר וגם תוחלת החיים מופחתת באופן ניכר. שכיחותה של תסמונת פייפר אינה ידועה במדויק והיא משוערת בקרב 1 מתוך 100,000 אנשים ברחבי העולם. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגנים FGFR-1 ו- FGFR-2.

סיבות

תסמונת פייפר נובעת ממוטציה בגנים FGFR-1 ו- FGFR-2, ומוטציה זו עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. אם אחד מההורים מושפע מהמוטציה הזו, הם יעבירו אותה לילד עם סיכוי של חמישים אחוז. גנים אלה אחראים לייצור של חשוב חלבונים, קולטני גדילה פיברובלסטים 1 ו -2 (קולטני גורם גדילה לפיברובלסט). סוג 1 של תסמונת פייפר יכול להיגרם על ידי מוטציה בשני הקולטן. סוגים 2 ו -3 נגרמים על ידי מוטציה ב- FGFR-2 גֵן ואינם קשורים לשינוי בגן FGFR-2. ה חלבונים לבצע פונקציות חשובות רבות. במהלך ההתפתחות העוברית הם מסמנים לתאים לא בשלים להתפתח לתאי עצם בוגרים. מוטציה באחד הגנים הללו משנה את תפקוד החלבון וגורמת לאיתות ממושך. התארכות זו מקדמת מיזוג מוקדם של עצמות ה גולגולת ופנים. כמו כן, ההתפתחות הרגילה של עצמות כפות הידיים והרגליים מושפעת. זה מוביל לתכונות האופייניות העיקריות של תסמונת פייפר.

תסמינים, תלונות וסימנים

איחוי מוקדם של עצמות גולגולת מסוימות מוביל לעיוותי הפנים האופייניים לתסמונת פייפר: העיניים בולטות כמו גם פקוחות לרווחה והמרחק ביניהן גדל. המצח נבדל, האוזניים נמוכות והמשטח התחתון אינו מפותח. הגולגולת שטוחה וקצרה. יותר ממחצית כל החולים מתלוננים על כך אובדן שמיעה ובעיות שיניים. בדרך כלל האצבעות והאצבעות קצרות באופן יוצא דופן, עם מיזוג מסוים ברווחים ביניהן. הבוהן והאגודל העבים קצרים בצורה ניכרת, צורתם משולשת, ומתכופפים מאצבעות הרגליים והאצבעות האחרות. הסימפטומים משתנים בחומרתם בהתאם לסוג הקליני. סוג 1 הוא הצורה הקלאסית של תסמונת פייפר. זה מתון משני הסוגים האחרים. לאדם שנפגע יש אינטליגנציה נורמלית, עיוותים קלים באצבעות ובבהונות, וביטוי קל של היפופלזיה באמצע הפנים. לסוג 2 יש תסמינים קליניים חמורים יותר. לגולגולת צורה של תלתן וגלגלי העיניים בולטים בצורה ניכרת מהמסלולים. חריגות באצבעות ובבהונות קשות. המרפקים גם הם מעוותים. העצמות לעיתים קרובות חלשות ומתקשות באופן ספונטני. יתר על כן, סיבוכים נוירולוגיים מתרחשים. התפתחות הילד המושפע מתעכבת. סוג 3 של תסמונת פייפר מפתח אותה סימפטומטולוגיה כמו סוג 2, אך ללא גולגולת התלתן.

אבחון ומהלך המחלה

ניתן לאבחן תסמונת פייפר כבר בחודש השלישי הֵרָיוֹן במהלך ההתפתחות העוברית. בדיקה לפני הלידה עשויה לחשוף מרחק גדול באופן חריג בין שתי העיניים באמצעות עדין אולטרסאונד. ניתן לזהות גם בליטה פתולוגית של גלגלי העין ממסלולים ועיוותים של הגולגולת ופנים הפנים. לאחר הלידה מובטחת האבחנה המדויקת בבדיקה גנטית.

סיבוכים

ברוב המקרים הסובלים מתסמונת פייפר סובלים ממומים שונים ומומים. אלה משפיעים בעיקר שלילית מאוד על האסתטיקה של האדם המושפע, מה שהופך את מרבית המטופלים לאי נוחות וסובלים מתסביכי נחיתות או ירידה בהערכה העצמית. דכאון יכול להופיע גם בגלל תסמונת פייפר, מה שמפחית באופן משמעותי את איכות החיים של המטופל. יתר על כן, תסמונת פייפר מובילה גם ל אובדן שמיעה, המתרחשת בהדרגה. בעיות שיניים או אובדן שיניים עלולים להתרחש גם הם, מה שמקשה על נטילת מזון ונוזלים הרבה יותר. יתר על כן, חולים סובלים מחריגות של אצבעות הרגליים והאצבעות, כך שעלולות להיות מגבלות בחיי היומיום ותנועה מוגבלת אצל המטופל. ההתפתחות הנפשית של הילד מתעכבת משמעותית גם בגלל תסמונת פייפר, כך שהמטופל תלוי בעזרת אנשים אחרים בבגרות. ניתן להסיר חלק מהפרעות על ידי התערבות כירורגית. אין סיבוכים בתהליך זה. עם זאת, המטופל עדיין תלוי בטיפולים ותמיכה שונים אמצעים להתמודד עם חיי היומיום.

מתי עליך לפנות לרופא?

ילדים הסובלים מתסמונת פייפר דורשים טיפול רפואי אינטנסיבי מגיל לידה. העיוותים של ראש וגפיים דורשות תיקון כירורגי. בנוסף, ילדים מושפעים בדרך כלל זקוקים משככי כאבים, נוגדי דלקת ותרופות אחרות. על ההורים לפנות למומחה מיד לאחר הלידה על מנת שניתן יהיה לבצע אבחנה מקיפה. הטיפול בפועל מתקיים במרכזים מיוחדים. מומחים בתחומי ניתוחי פה ולסת כמו גם נוירוכירורגים ומנתחים פלסטיים אחראים. יש להתייעץ מקרוב עם רופא הילדים עם הטיפול הנלווה. אחרי הראשונית תרפיה, יש לבקר את הרופא באופן קבוע על מנת שניתן יהיה להתאים את התרופות ואת הניתוחים השונים פצעים ניתן לבדוק סיבוכים. בנוסף, מכיוון שתסמונת פייפר מובילה לפגמים חזותיים גדולים שלעתים קרובות משפיעים גם על הילד מבחינה פסיכולוגית, ייעוץ טיפולי עשוי להיות שימושי. עם זאת, אם הקורס חיובי, ניתן לצמצם את המאפיינים העיקריים של המחלה עד כדי המשך חיים תקין ללא תרפיה וביקורים קבועים אצל הרופא.

טיפול וטיפול

בהתאם לחומרת תסמונת פייפר, ניתן לבצע תיקון כירורגי של הפנים והגולגולת. זה אפשרי באמצעות פנים, ניתוחי פה ולסת כמו גם ניתוחים פלסטיים ונוירוכירורגיות. על ידי הרחבת האזור הקדמי-מסלולי של הגולגולת, ניתן לייצר את הגולגולת לגדול כראוי וניתן להגדיל את גודל ארובות העיניים. ניתן לתקן את הלסת והאמצע על ידי הליך כירורגי. בעזרת טיפול פשוט, הסובלים יכולים לפתח אינטליגנציה תקינה ו עוֹפֶרֶת חיים בריאים נורמליים. תכניות הטיפול מתבצעות בשלבים. הזמן המכריע ביותר הוא הזמן המתאים לביצוע שחזור של מבנה העצם. בהתאם, מונעות השפעות הרסניות של תסמונת פייפר על יכולת הנשימה, הדיבור והבליעה. בגלל פני האמצע הלא מפותחים, ילדים סובלים לעתים קרובות מחסימות דום נשימה בשינה. במקרה של קלות דום נשימה בשינה, הטיפול התרופתי יכול להשתפר באופן אינטנסיבי נשימה. עם זאת, קשה נשימה הפרעה צריכה להיות במעקב על ידי מומחים. כאן, הסרה כירורגית של שקדי הפלטין או א לחץ אוויר חיובי רצוף (CPAP) מסכה יכולה להקל על הסימפטומים.

תחזית ופרוגנוזה

כדי לציין פרוגנוזה, יש לקבוע את סוג התסמונת פייפר המציגה. חומרת העיוותים הקשורים לתסמונת פייפר הובילה לסיווג לשלושה סוגים עם תחזיות שונות. בתסמונת Pfeiffer הקלאסית, העיוותים קלים בלבד. המודיעין אינו פוחת. הפרוגנוזה טובה, במיוחד מכיוון שניתן למתן את העיוותים הנוכחיים. בתסמונת פייפר הפרוגנוזה אינה כה אופטימית. העיוותים חמורים בהרבה. אופייני הוא מה שנקרא גולגולת התלתן. העיוותים של השלד ניתנים להפעלה בחלקם, אך לרוב אינם ניתנים לתיקון. ההתפתחות הנפשית מתעכבת. יש לצפות לסיבוכים נוירולוגיים. בתסמונת פייפר השלישית, התסמינים קשים באותה מידה, רק גולגולת התלתן חסרה. גם כאן הפרוגנוזה אינה טובה במיוחד בשל הסיבתיות הגנטית. מעברי הנוזל בין שלוש הצורות של תסמונת פייפר מקשים על בידול ופרוגנוזה ברורה. מועיל, עם זאת, שניתן לאתר נוכחות של תסמונת פייפר טרום לידה. העיוותים האופייניים כבר ניכרים בסונוגרפיה. בנוסף, ידוע על סיכון מוגבר למוטציות תורשתיות גנטיות אלו במקרים בודדים. בין אם סיום משפטי של הֵרָיוֹן אז עדיין אפשרי, או שנחשב מצד המשפחה, משתנה. ברגע שהילד נולד, הוא בדרך כלל מתמודד עם מספר ניתוחים.

מניעה

מכיוון שתסמונת פייפר היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית, לא ניתן למנוע אותה. עם זאת, ניתן לאבחן אותו לפני הלידה.

מעקב

ברוב המקרים, לאדם שנפגע מתסמונת פייפר אין מעט אפשרויות ואף אין טיפול מיוחד לאחר הטיפול. כאן, בראש ובראשונה, יש חשיבות רבה לאבחון מהיר של המחלה, ומעל לכל, כדי שלא יופיעו סיבוכים נוספים. ריפוי עצמי אינו מתרחש, כך שהאדם המושפע צריך לראות אידיאלי רופא בסימפטומים הראשונים או בסימני המחלה. מכיוון שמדובר גם במחלה גנטית, על החולה בכל מקרה לעבור בדיקה וייעוץ גנטי אם ברצונו להביא ילדים לעולם, על מנת למנוע הישנות של תסמונת פייפר. לרוב החולים תלויים בדרך כלל בהתערבויות כירורגיות, אשר יכולות להקל על התסמינים. עם זאת, לאחר ניתוח כזה, על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולדאוג לגופו. בכל מקרה יש להימנע ממאמצים או פעילויות פיזיות ולחוצות, על מנת שלא לחץ את הגוף ללא צורך. כמו כן, עקב תסמונת פייפר, רוב האנשים המושפעים תלויים בסיוע ותמיכה של משפחתם בחיי היומיום שלהם, דבר שיכול להשפיע לטובה על המשך המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מטפלים בתסמונת פייפר כחלק משילוב תרפיהשמטרתם להקל על הסימפטומים הפיזיים והתסמינים הנפשיים והרגשיים הנלווים. הורים לילדים מושפעים יכולים לתמוך בטיפול על ידי עידוד ותמיכה בילד. מאז העיוותים יכולים עוֹפֶרֶת לבריונות ולהקנטות ובהמשך להתפתחות החרדה החברתית בקרב הנפגעים, חשוב עוד יותר לעודד את הילד בביטחון העצמי שלו. על ההורים לעשות מאמצים מוקדמים כדי למצוא מתאים גן ילדים ומקום בית הספר. במוסד לילדים מיוחדים, ילד עם תסמונת פייפר יכול להתפתח בצורה אופטימלית, וההורים יכולים להתרכז בטיפול בתלונות הגופניות. מכיוון שלא ניתן לתקן לחלוטין את העיוותים, יש להתאים את הבית לנכים. בנוסף, הילדים יצטרכו מכשירי עזר כמו הליכונים או כסא גלגלים. על האפוטרופסים החוקיים לפנות למומחים המתאימים בשלב מוקדם וליזום את הצורך אמצעים. ייעוץ טיפולי מלווה יכול להועיל להורים וילדים. בהמשך חייו מומלץ גם לבקר במרפאה מומחית למחלות תורשתיות, מכיוון שהילד ישאל במוקדם או במאוחר שאלות על מחלתו. באותה תקופה, בני המשפחה צריכים להיות זמינים להציע עצות ותמיכה.