תסמונת פיט-הופקינס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פיט-הופקינס היא השם שניתן להפרעה גנטית נדירה ביותר שאין לה תרופה. הפגם הגנטי מביא ללקויות מוטוריות ואינטלקטואליות, בין היתר.

מהי תסמונת פיט-הופקינס?

תסמונת פיט-הופקינס (PHS) היא הפרעה גנטית הקשורה לנפש פיגור, היעדר שפה מדוברת או לא מספק, אֶפִּילֶפּסִיָה, והפרעות בוויסות הנשימה. בנוסף, ישנם הפרעות פנים אופייניות. המחלה מתבטאת רק לעתים רחוקות מאוד. עד כה ידועים רק 150 מקרים בעולם כולו, והם מופיעים באותה מידה אצל גברים ונקבות. עם זאת, רופאים חושדים במספר גבוה יותר של מקרים שלא דווחו מכיוון שהמחלה אובחנה באופן מהימן רק כמה שנים. השם תסמונת פיט-הופקינס נגזר משני הרופאים האוסטרלים ד 'פיט ואני. הופקינס, שתיארו לראשונה את המחלה בשנת 1978. גילוי הגורם הסיבתי גֵן לא התקיים עד 2007. שתי קבוצות מחקר בארלנגן ובפריז גילו מוטציות ב- TCF4 גֵן באותו הזמן. כתוצאה מכך, אפשרי כעת אבחנה ברורה של תסמונת פיט-הופקינס. ההערכה היא כי המחלה התורשתית באה לידי ביטוי באחד מכל 34,000 עד 41,000 לידות.

סיבות

תסמונת פיט-הופקינס עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. הגורם למחלה התורשתית הוא מוטציות חדשות הטרוזיגיות בתוך ה- TCF4 גֵן. גן זה מקודד לגורם תעתיק b-HLH בכל מקום. הגן TCF4 ממוקם בכרומוזום 18, והגן משתנה באחד מאקסונים 1 עד 20 או נמחק לחלוטין. אם אדם סובל מתסמונת פיט-הופקינס, הסיכון להעביר את המחלה התורשתית לצאצאים הוא כ- 50 אחוז. אולם בדרך כלל, לרוב החולים אין ילדים. ברוב המקרים המחלה מתרחשת למרות ששני ההורים בריאים ואין להם מוטציות בגן TCF4. הסיכון להישנות PHS בהריונות נוספים נחשב נמוך מאוד, באחוז אחד.

תסמינים, תלונות וסימנים

לתסמונת פיט-הופקינס יש מגוון של תסמינים שונים. עם זאת, אלה אף פעם לא באים לידי ביטוי באופן מוחלט אצל אף מטופל אחד. אצל רוב האנשים המושפעים, המאפיינים האופייניים של התסמונת מתפתחים רק עם הזמן כך שבסופו של דבר הם ניתנים לזיהוי ברור. מיד לאחר הלידה ובחודשים הראשונים לחיים, לרוב אין תסמינים מובהקים. ככל שעובר הזמן, ההורים מבחינים בהתפתחות איטית באופן חריג של ילדם. לדוגמה, הוא או היא ממעטים להגיע צעצועים, לא מדליקים את עצמו או פוזלים. יכול להיות גם נפשי בינוני עד חמור פיגור, פיגור בצמיחה לאחר הלידה, יכולות הליכה מוגבלות, תנועה תאום הפרעות והיפוטוניה בשרירים. היפרוונטילציה פרקים, הפרעות שינה, קשות עצירות, עקממת, ותקלות באברי המין תועדו גם בתמונה קלינית זו. בנוסף, התפתחות השפה לקויה או אפילו נעדרת לחלוטין. הפרעות פנים גלויות כגון עבה לֵבשפתיים מעוצבות, חיך שטוח רחב עם גדול פה, מקרוסטומיה עם רווחים גדולים בין השיניים, ושיניים בולטות נחשבים גם אופייניים לתסמונת פיט-הופקינס. בנוסף, נחיריים מתרחבים, עיניים שקועות עמוק, הבעת חריץ בין שפה ו אף, היעדר כיפוף האגודל או האצבעות, וידיים צרות בעלות קצות האצבעות הרחבים נחשבות לתכונות זיהוי חיצוניות. אולם בעיקרון, לרוב חולי ה- PHS יש נטייה עליזה, ולכן הם צוחקים לעיתים קרובות. הם גם זקוקים להרבה אהבה ומגע פיזי.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון תסמונת פיט-הופקינס מתבצע בעיקר על ידי בדיקה קלינית. אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG) נחשב גם לשיטת בדיקה חשובה, שדרכה ניתן לאתר שינויים. יתר על כן, הליכי הדמיה כגון הדמיה בתהודה מגנטית ניתן להשתמש ב- MRI. אלה עשויים להצביע על שינויים באונות הטמפורליות וכן על שינויים ב ההיפוקמפוס. במקרים מסוימים, זיהוי של חדרים מורחבים או קורפוס קורפוס היפופלסטי (מוֹחַ בָּר) אפשרי גם כן. אם המוטציה הגנטית כבר ידועה, אבחון טרום לידתי ניתן לבצע. משמעות הדבר היא שניתן לאתר את המחלה התורשתית לפני הלידה.אבחנה מבדלת ממלא תפקיד חשוב, מכיוון שהתסמינים של הפרעות מסוימות דומים לאלה של תסמונת פיט-הופקינס. אלה כוללים תסמונת גולדברג, תסמונת אנג'למן, תסמונת מוגט ווילסון ותסמונת רט. מכיוון שתסמונת פיט-הופקינס היא מום גנטי, אין לה תרופה. ברוב המקרים ניתן לצפות במוגבלות שכלית קבועה. בנוסף, מרבית חולי ה- PHS אינם מסוגלים לדבר. תוחלת החיים של המושפעים תלויה במידת ה בריאות בעיות ומומים. בדרך כלל הם זקוקים לסיוע מאחרים לאורך חייהם.

סיבוכים

בשל תסמונת פיט-הופקינס, האנשים הנפגעים ביותר סובלים בדרך כלל ממגבלות ומגבלות מוטוריות ונפשיות שונות. כתוצאה מכך, חולים בדרך כלל תלויים בעזרת אנשים אחרים בחייהם ואינם יכולים עוד להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמם ללא דיחוי נוסף. הנפגעים סובלים מפזילה ומגברים פיגור. ליקויי דיבור ו תאום בעיות יכולות להתרחש גם כתוצאה מתסמונת פיט-הופקינס, מה שמפחית באופן משמעותי את איכות החיים של המטופל. עצירות וכן מתרחשות הפרעות שינה. ההתפתחות הכללית של הילד מושפעת באופן שלילי באופן משמעותי מתסמונת פיט-הופקינס, וכתוצאה מכך סיבוכים גם בבגרותו. במיוחד אצל ילדים, הסימפטומים של תסמונת פיט-הופקינס יכולים עוֹפֶרֶת להקנטה או בריונות. טיפול סיבתי בתסמונת פיט-הופקינס אינו אפשרי, ולכן הסובלים מתלויים בטיפולים שונים שיכולים להקל על חיי היומיום. לפעמים גם הקרובים וההורים זקוקים לטיפול פסיכולוגי. תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מושפעת ממחלה זו. יתר על כן, ההורים צריכים לשקול ייעוץ גנטי.

מתי צריך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת פיט-הופקינס הינה הפרעה מולדת בה אין ריפוי עצמי, על התסמונת להיות מטופלת תמיד על ידי רופא. עם זאת, תרופה מלאה אינה אפשרית, כך שהאדם המושפע תלוי בטיפול רפואי לאורך כל חייו. במקרה של תסמונת פיט-הופקינס יש לפנות לרופא אם הילד מראה התפתחות מואטת משמעותית. כמו כן, פזילה עלולה להתרחש, וגם לילדים רבים יש תאום הפרעות. תמיד יש לפנות לרופא לגבי עיוותים או הפרעות בפנים. ככל שזיהו ומטופלים מוקדם יותר, כך הסבירות למהלך חיובי של המחלה גבוהה יותר. כמו כן, חריגות בידיים וברגליים של הילד עשויות להצביע על תסמונת פיט-הופקינס ועליה להיבדק על ידי רופא. אבחון התסמונת עצמה יכול להתבצע על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. עם זאת, המשך טיפול מחייב מומחה, והטיפול תלוי בביטוי המדויק של התסמונת. לא ניתן לחזות באופן כללי אם המחלה תביא לתוחלת חיים מופחתת עבור המטופל. מכיוון שלעתים קרובות התסמונת גורמת למצוקה פסיכולוגית אצל הורים ובני משפחה, ניתן לפנות גם לפסיכולוג.

טיפול וטיפול

מכיוון שלא ניתן לרפא את תסמונת פיט-הופקינס, תרפיה מוגבלת לטיפול בתסמינים, אשר בתורם תלוי באדם. בכל מקרה, חשוב להתחיל את הטיפול במחלה התורשתית מוקדם ככל האפשר. צורות מתאימות של תרפיה הם בעיקר פיזיותרפיים אמצעים, טיפולי תקשורת, רפוי בעסוק, טיפול ברכיבה (היפותרפיה) או טיפול במוזיקה. במקרה של פזילה, סְפִיגָה תרפיה חשוב, שבו מסיכה עין אחת במדבקת עיניים מיוחדת כדי לנטרל את הפרעת הראייה. טיפול תרופתי עם מעכב פחמן אנהידראז אצטזולמיד, המשמש להורדה דם לחץ ולחץ תוך גולגולתי, נחשב גם שימושי. חלק מהחולים מקבלים גם תרופות הפרעות שינה, עצירות, ו אֶפִּילֶפּסִיָה. בעיה עיקרית בתסמונת פיט-הופקינס היא חוסר או היעדר שפה מדוברת. מסיבה זו, ילדים מושפעים צריכים ללמוד לתקשר באמצעות שפת הסימנים. להורים, ייעוץ גנטי נחשב למומלץ.

תחזית ופרוגנוזה

התחזית לריפוי או שיפור בתסמונת פיט-הופקינס תורשתית אינה טובה במיוחד. התסמונת הנגרמת גנטית מתרחשת לעיתים רחוקות מאוד. למעלה מ -400 מקרים לא תועדו ברחבי העולם. תסמונת פיט-הופקינס מביאה למגוון שלם של חמור עד בינוני הפרעות תפקודיות, ולקויות נפשיות. בין השאר, נמוך קומה או להתפתח אפילפסיות. הילדים לא יכולים לדבר. בעייתי עבור ההורים לילדים כאלה שהאבחון הנכון מתבצע בדרך כלל רק לאחר מספר שנים. חשוב אז להבדיל בין תסמונת פיט-הופקינס לבין תסמונות אחרות עם תסמינים דומים. לאור המספר הרב של הפרעות וההשלכות, הרפואה יכולה להתערב רק באופן סימפטומטי. אנשים נפגעים מאושפזים לעיתים קרובות מאחר והם עלולים לסבול מבעיות נשימה קשות. הטיפול הבינתחומי באנשים המושפעים הוא סטנדרטי. התחזית להתפתחויות חיוביות בקרב הסובלים ממנה אינה טובה במיוחד, לאור המגוון הרחב של הפרעות. אפילו כירורגי אמצעים לא יכול לשנות את דרגת הנכות. הנפגעים זקוקים לטיפול קבוע. עבור ההורים לילדים כאלה, הפרוגנוזה הזו היא גורם רלוונטי. נכון שהסיכוי שילד עוד ילד עם מוגבלות זו הוא די קטן. עם זאת, הם ניתנים. לכן, במקרה של אחר הֵרָיוֹן, בדיקת מי שפיר מומלץ. אם נחוץ, הפלה חייב להיות מומלץ.

מניעה

אין אמצעים למניעת תסמונת פיט-הופקינס. לפיכך, מדובר במחלה תורשתית שכבר מולדת.

מעקב

בתסמונת פיט-הופקינס מדדי המעקב מוגבלים באופן משמעותי ברוב המקרים. זוהי מחלה גנטית שלא ניתן לרפא לחלוטין, ולכן העדיפות במחלה זו היא גילוי מוקדם וטיפול בכדי למנוע התפתחות של סיבוכים נוספים או מצבים רפואיים אחרים. ככל שהתסמונת מאותרת ומטופלת על ידי רופא מוקדם יותר, בדרך כלל המסלול המשך טוב יותר. אם רוצים ילד, יש לבצע בדיקות וייעוץ גנטיים כדי למנוע הישנות של תסמונת פיט-הופקינס. ילדים מושפעים תלויים בבדיקות סדירות של רופאים שונים לאורך חייהם. טיפול ותמיכה ממשפחתם הם חשובים מאוד, מכיוון שהדבר יכול למנוע התפתחות של דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. תמיכה אינטנסיבית בילדים שנפגעו חשובה מאוד גם בבית הספר. כמה תסמינים של תסמונת פיט-הופקינס מטופלים בעזרת תרופות. יש להקפיד תמיד על מנת להבטיח את המינון הנכון וגם את נטילת התרופות באופן קבוע. יתכן שתסמונת פיט-הופקינס מפחיתה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת פיט-הופקינס בדרך כלל אינם מסוגלים לחיות ללא עזרה. קרובי משפחה חייבים לתת לסובל את התמיכה לה הוא זקוק ולצפות בריאות תלונות. בנוסף לביקורים קבועים אצל הרופא, אמצעים טיפוליים כגון תרגילי נשימה ושיחות קבועות הן גם חלק מהעזרה העצמית. ניתן לפצות על חוסר הדיבור באמצעות אימון דיבור ממוקד. במקרה של מומים חיצוניים, לדבר ייתכן שיהיה צורך בטיפול. לאחר ניתוח, מנוחה למיטה חלה. הרופא יכול להמליץ ​​על תרופות ביתיות וטבעיות מתאימות כְּאֵב ובמידת הצורך להתייעץ עם רופא חלופי. במקרה של מצוקה נשימתית חריפה, יש להזהיר את רופא החירום. עד שתגיע עזרה רפואית, עזרה ראשונה צריך לתת לסובל ולהבטיח שהוא או היא יישארו רגועים. ניתן לטפל היטב בתסמונת פיט-הופקינס בטיפול מקיף. מטופלים צריכים להיות מטופלים בבית על ידי שירות טיפול אמבולטורי ועליהם להשתתף במבצע מיוחד גן ילדים ובית הספר בהמשך החיים. ה לחץ הקשורים לכך מעמיסים על הסובל כמו גם על ההורים שצריכים לדבר לרופא על הפחדים והבעיות שלהם. טיפול נלווה יכול לשפר את הרווחה ולפתוח נקודת מבט חדשה על החיים עבור הנפגעים.