תסמונת פטרגיום מרובה: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פטרגיום מרובה קיימת בחולים עם קיפולים רבים דומים של עור האוויר רירית or עור. מובחנות מספר צורות. אין סיבתי תרפיה קיים עד היום.

מהי תסמונת פטריגיום מרובה?

"Pterygium" מתרגם מילולית כ"פרוות כנפיים ". מונח רפואי זה מתייחס לחריגה גופנית המתבטאת בקפלים של עור וקרום רירי הדומה לעור הכנף. לרוב, עור קפלים ממוקמים בצד צוואר בין תהליך המסטואיד לחלק הגבוה ביותר של עצם השכמה. לוקליזציה זו מכונה גם pterygium colli. הפטריגיום יכול להוות סימפטום לתמונה קלינית עליונה. זה המקרה, למשל, באולריך -תסמונת טרנר. בתסמונת פטרגיום מרובה, קיימים מספר פרטיגיות בו זמנית. תסמונת זו מתרחשת בצורות שונות. מלבד צורה אוטוזומלית רצסיבית, הרפואה מכירה צורה דומיננטית ופופליטאלית. יתר על כן, קיים סוג של פריאס, סוג קטלני וסוג של X של התסמונת. לפיכך, תסמונת פטריגיום מרובה עשויה להיות קשורה לתסמינים שונים במהותה ועלולה להיות בעלת מסלול מגוון בהתאם. השכיחות של כל סוג שונה. אולם בעיקרו של דבר, כל סוגי התסמונת תואמים למחלות נדירות למדי, הפוגעות בממוצע באחד ממיליון.

סיבות

לתסמונת פטריגיום מרובה תמיד יש בסיס גנטי. המשמעות היא שגורמים פנימיים בתוך ה- DNA אחראים להעברת המחלה. בסוגים השונים של התסמונת שונה גם אופן ההעברה. מצבי ירושה שונים קשורים כעת לתסמונת. בנוסף למצב של תורשה אוטוזומלית רצסיבית ואופני הירושה רצסיבי מקושר ל- X, יתכן גם תורשה אוטוזומלית דומיננטית. ככל הנראה, ליקויים גנטיים ממלאים תפקיד מרכזי במחלה. פגמים אלה יכולים להיות ממוקמים על גנים שונים ומתאימים לסוגים שונים של מוטציות. במוטציה, החומר הגנטי משתנה בלוקליזציה מסוימת. שינוי זה של החומר הגנטי מביא לחריגה של המוקצה גֵן מוצרים. לפיכך, הפרט גֵן מוצרים כבר אינם נושאים את צורתם המיועדת פיזיולוגית. אובדן צורה זה גורם להם גם לאבד את תפקידם המיועד. התוצאה היא פגמים תפקודיים המתבטאים בצורה של מומים. מה שעובר בירושה הוא המוטציה בהתאמה עם כל המומים הקשורים. לדוגמה, עבור הטופס הפופליטאלי, המוטציה ממוקמת ב- IRF6 גֵן במיקום גנים 1q32.2.

תסמינים, תלונות וסימנים

מכיוון שסוג המוטציה משתנה, כך גם הסימפטומים של חולים עם תסמונת פטריגיום נפוצה. בסוג אוטוזומלי רצסיבי, התסמונת באה לידי ביטוי בעיקר במומים בפנים עם התמתחות כלפי מטה עַפְעַף צירים, גשר באף בולט, קו שיער נמוך בצוואר, ותעלת אוזניים צרה. נמוך קומה ו אובדן שמיעה הם תסמינים אחרים. Pterygia בסוג זה מופיע על צוואר, בתי שחי, אצבעות, או בין הסנטר ל חזה. בנוסף, כף רגל עם בהונות התמזגו עשוי להיות נוכח. עמוד השדרה נושא לעתים קרובות גוף חוליות מומים והוא מעוקל (עקממת). בנוסף, לעיתים קרובות קיימים הפרעות בצלעות ומומים באברי המין. לעומת זאת הצורה הפופליטאלית של התסמונת מציגה עורות כנפיים מרובים בפוסות הפופליטאליות. סדקים בלפברל סגור כמו גם שסוע שפה והחיך והסינדיקטי הם התופעות הנלוות לעיתים קרובות מסוג זה. בסוג Frias, בדרך כלל אין נמוך קומה. ברוב המקרים, הצורה הקטלנית של התסמונת מציגה פטרגיה, המגבילה את הניידות. בנוסף, חולים עם סוג קטלני לעיתים קרובות סובלים ממומים של גולגולת, צוואר, פנים וגופי איברי המין וחוליות.

אבחון ומהלך המחלה

אבחנה של תסמונת פטריגיום נפוצה נעשית בדרך כלל על ידי הרופא מיד לאחר הלידה. ברוב המקרים האבחנה החשודה נעשית אך ורק על ידי אבחון חזותי. עורות הכנף האופייניים של החולים הם תופעה ספציפית ביותר ובכך מספקים רמזים מוחשיים למחלה במבט ראשון. לעתים קרובות לא ניתן לבצע סיווג כמובן וחומרה על ידי אבחון חזותי, אך דורש אבחון מקיף יותר עם בדיקות ספציפיות כגון הדמיה. הפרוגנוזה של החולים תלויה בפירוט בתסמינים הקיימים ובחומרתם. בנוסף לצורות התקדמות קטלניות, ידועות גם צורות התקדמות ללא פגיעה ישירה בתוחלת החיים.

סיבוכים

תסמונת Pterygium מביאה למומים שונים בפנים של המטופל. מומים אלו יכולים בכך להגביל משמעותית את האסתטיקה של האדם המושפע וכך עוֹפֶרֶת להערכה עצמית מופחתת או למתחמי נחיתות ו דכאון. יתר על כן, בעיות שמיעה אינן נדירות, כך שבמקרה הגרוע הן שלמות אובדן שמיעה יכול להתרחש. איכות החיים של האדם המושפע מופחתת במידה ניכרת על ידי תסמונת הפטריגיום. יתר על כן, עלול להתפתח חיך שסוע. ניתן להגביל ולהפחית את ניידותו של המטופל במקרים רבים. המומים יכולים להשפיע גם על הצוואר או על גולגולת. אין זה נדיר שתסמונת הפטריגיום משפיעה גם על איברי המין, מה שאולי מוביל להגבלות ביחסי המין. תסמונת Pterygium מטופלת על ידי התערבות כירורגית. זה יכול להגביל את רוב הסימפטומים והעיוותים יחסית טוב. סיבוכים מיוחדים בדרך כלל אינם מתרחשים עם טיפולים אלה. אולם במקרים רבים, טיפולים פסיכולוגיים נחוצים למניעה או טיפול דכאון. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת מתסמונת הפטריגיום.

מתי עליך לפנות לרופא?

כאשר תסמינים כגון נמוך קומה or אובדן שמיעה שמים לב, יש צורך בביקור אצל הרופא. אנשים מושפעים נבדקים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה, ואז ניתן לאבחן בבירור את המחלה. במקרה של תסמונות בולטות קלות, עם זאת, לא ניתן לבצע אבחנה רק מאוחר יותר. לאחר מכן מטופלים נוהגים להתייעץ עם הרופא עקב תלונות לא ספציפיות, למשל בגלל שסוע שפה וחיך או בגלל הגבלת ניידות. יתר על כן, יש לפנות לרופא אם התלונות מחמירות יותר או אם מתרחשים סיבוכים במהלך הטיפול. תסמונת פטריגיום מרובה מטופלת על ידי רופא המשפחה או רופא פנימי. ניתן להתייעץ עם מומחים שונים לטיפול בסימפטומים האישיים. לדוגמא, א כף רגל חייבים לראות אורטופד, בזמן שנבדקים מומים באברי המין ובמידת הצורך מטופלים על ידי פרוקטולוג, אורולוג או רופא נשים. מכיוון שברוב המכריע של המקרים מצב מלווה בסימפטומים פסיכולוגיים, הרופא האחראי בדרך כלל יציע גם ייעוץ טיפולי.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה עדיין לא זמין לחולים עם תסמונת פטריגיום נפוצה. טיפולים סיביים מטפלים בסיבה. במהלך הסיבתי תרפיה, חיסול של הדק מוביל לחופש סימפטומי מוחלט וקבוע. מכיוון שהגורם לתסמונת טמון במוטציה גנטית, טיפול סיבתי במחלה יצטרך להתחיל בגנים. עם זאת, גישות הטיפול בגנים טרם הגיעו לשלב הקליני. עם זאת, מדענים תיעדו את ההתקדמות בטיפול הגנטי בעשור האחרון שעשוי להיות משמעות סיבתי למוטציות גנטיות בעתיד. מכיוון ששלב זה לא הושג עד כה, מטופלים עם תסמונת פטריגיום נפוצה טופלו באופן סימפטומטי ותומך בלבד. טיפול סימפטומטי מתמקד בתיקון כירורגי של כל המומים מסכני החיים. מומים חמורים בצלעות, למשל, עלולים להצר את הריאות לֵב, ובמקרה זה יש להרחיב אותם באמצעות ניתוח פולשני. עקממת, בתורם, יכול להגיע לדרגות חומרה המביאות לפגיעה קשה באיכות החיים. כדי לשפר את איכות החיים, מצב מטופל לעיתים קרובות באמצעות קונסטרוקציות מחוך. ביסודו של דבר, הטיפול תלוי מאוד בתסמינים במקרה האישי. טיפול פסיכותרפי זמין לעיתים קרובות לחולים וקרובים מצד התומכים אמצעים.

תחזית ופרוגנוזה

הגורם לתסמונת פטרגיום מרובה טמון בגנום האנושי. על פי הידע הרפואי הקיים, לא ניתן לבטל את הגורמים לסיבתי של המחלה. נותר לראות את המידה בה יתקדם המדע בעתיד הנראה לעין. תסמונת הפטריגיום המרובה מובילה בכל מקרה להפחתה באיכות החיים. יש לתקן מומים בחלקם באמצעות התערבויות כירורגיות, לפיה התוצאות אינן תמיד מספקות. תלונות אינן נוכחות לעיתים רחוקות לאורך כל החיים. טיפול באשפוז חוץ אמצעים ו איידס צריך להשתמש ברציפות. תסמונת פטריגיום מרובה היא נדירה מאוד. החוקרים מוצאים את זה אצל אחד מכל מיליון אנשים. העיוותים הקשים מלווים בדרך כלל באורך חיים מקוצר משמעותית. למידת הסימנים תפקיד חשוב. רופאים תורמים תרומה חשובה להמשך החיים על ידי שימור איברים. בחלק מהמקרים ילדים חולים אפילו לא מגיעים ילדות או גיל ההתבגרות. אם מטופלים אינם מקבלים טיפול, לעיוותים יש לרוב השפעה שלילית כל כך עד שהמוות מתרחש לאחר זמן מה. במיוחד הורים סובלים לעיתים קרובות מהמצב הלחץ הפסיכולוגי.

מניעה

ניתן למנוע עד כה רק תסמונת פטרגיום מרובה אולטרסאונד. לעתים קרובות ניתן לגלות את המומים בסדר אולטרסאונד בשלבים הראשונים של הֵרָיוֹן. זוגות עשויים להחליט לסיים את הֵרָיוֹן לאחר הממצאים, במידת הצורך.

מעקב

מכיוון שתסמונת פטריגיום מרובה היא מחלה נטייה גנטית, אין מעט הזדמנויות לטיפול מעקב. רק טיפולים סימפטומטיים למחלה ניתנים כדי להקל על ילודים. בנוסף, לְעַסוֹת or הַרפָּיָה טכניקות יכולות להיות מיושמות על האדם המושפע על ידי הורים או קרובי משפחה. טיפולי קול וריח יכול גם לעזור להקל כְּאֵב בתינוקות שזה עתה נולדו. הרך הנולד צריך לעבור פעילויות ולהיחשף לחפצים ולחרוזי ילדים. בכך שלא משפיע על כל האזורים באזור מוֹחַ, פעילויות אלו יכולות לעזור לילד שנפגע למרות מחלה קשה. עם זאת, החשוב ביותר מטיפול לאחר הטיפול הוא הרווחה הפיזית והפסיכולוגית של ההורים וקרובי המשפחה. המחלה מביאה עימה רמה גבוהה של לחץ ולכן יכול עוֹפֶרֶת להפרעות פסיכולוגיות קשות בקרובי המשפחה. על כן רווחתם של בני המשפחה צריכה להיות מוקד באותה מידה כמו הילד החולה. זה משפר משמעותית את איכות החיים של הילוד. המשפחה יכולה לפיכך להציע לילד המושפע חיי שארית אירועים ולהוות תמיכה אמיתית. אין אפשרויות אחרות לטיפול מעקב בתסמונת פטריגיום נפוצה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שתסמונת פטריגיום מרובה היא הפרעה גנטית, יש מעט אפשרויות לעזרה עצמית. זה עשוי לכלול טיפולים סימפטומטיים בלבד. כאלה כוללים אמצעים לשיפור איכות חיי היילוד. בנוסף לטיפולים רפואיים, אלה יכולים להיות מורכבים מעיסויים ו הַרפָּיָה טכניקות שניתן ליישם על ידי הורים וקרובי משפחה. ניתן להשתמש גם בשיטות אלטרנטיביות אחרות, כמו טיפולי הריח והקול כְּאֵב ולעורר את התינוק. פעילויות וחפצים של תינוקות, כמו צעצועים וחרוזי ילדים, נתפסים ומעובדים על ידי הילוד. מכיוון שלא כל תחומי השטח מוֹחַ מושפעים מהמחלה, טיפולים כאלה יכולים להועיל לתינוקות למרות חומרת המחלה. עם זאת, טיפול עצמי בהורים ובקרובי משפחה חשוב גם בטיפול בילדים חולים. המצב הלחץ הקיצוני שמייצגת המחלה הקשה של הילודים יכול להוות נטל פיזי ופסיכולוגי קיצוני על המשפחה. לכן נושא הטיפול העצמי צריך להתמקד תמיד גם ברווחתם של קרובי המשפחה הדואגים. רק כך הם יכולים לספק תמיכה ולהפוך את חיי הילד למופלאים ככל האפשר.