הַגדָרָה
תסמונת פון היפל-לינדאו היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת למומים בכלי הדם דמויי גידול אך שפירים במרכז מערכת העצבים. ה רשתית העין ו מוֹחַ מְאוּרָך מושפעים לרוב. לכן, המחלה נקראת גם אנגיומטוזיס רטינו-מוחית. המחלה נקראת על שם המתארים הראשונים שלה; הגרמני רופא עיניים יוגן פון היפל ועמיתו השבדי ארוויד לינדאו. בנוסף, יש לעתים קרובות מומים בכליה ו בלוטת יותרת הכליה.
גורם לתסמונת פון היפל
תסמונת פון היפל-לינדאו היא הפרעה גנטית. זה עובר בירושה באופן אוטוזומלי-דומיננטי. חשוב לדעת שחומרת המחלה יכולה להשתנות מאוד בקרב משפחה.
לא תמיד התרחשותה צריכה לעבור בירושה. מוטציות ספונטניות במערך הגנטי של האדם יכולות להוביל גם למחלה. הגן הפגום ממוקם בכרומוזום שלוש. בשל המוטציה, הוא משתנה בצורה כזו שהיווצרות חדש דם כלי במרכז מערכת העצבים כבר לא ניתן להסדיר כראוי. זה מוביל למומים כלי דם דמויי גידול שפירים שתוארו לעיל.
אבחון תסמונת פון-היפל-לינדאו
תסמונת פון היפל-לינדאו נחשדת בחולים עם מומים רבים בכלי הדם באזור הרשתית. בנוסף, מומים של איברים פנימיים כגון גידולים של בלוטת יותרת הכליה וכליות שכיחות יותר בקרב חולים אלה. ניתן לדמיין את אלה בעזרת אולטרסאונד.
לעיתים קרובות המחלה ידועה גם בהיסטוריה המשפחתית. במקרים כאלה, MRI של מוֹחַ יש לבצע כדי לאתר מומים נוספים, למשל ב- מוֹחַ מְאוּרָך. בדיקה גנטית אפשרית גם כן. כאן ניתן לזהות ישירות את המוטציה הגנטית המתאימה בכרומוזום 3.
תסמינים של תסמונת פון-היפל-לינדאו
תסמונת פון היפל-לינדאו מאופיינת במומים רבים בכלי הדם במרכז מערכת העצבים וגם באזור הרשתית. גידולים שפירים אלה נקראים אז אנגיומות. מומים של איברים פנימיים כגון ציסטות על כבד, כליה ולבלב נפוצים גם הם.
זה חל גם על גידולים של בלוטת יותרת הכליה. עם זאת, לא כל החולים סובלים מאותם מומים. לכן, יש גם מגוון רחב של תסמינים.
הסימפטומים תלויים בגודל ובמיקום המומים. לעתים קרובות, ה דם כלי של הרשתית משתנים, ואז הם ניכרים בהפרעות ראייה. אנגיומות במערכת העצבים המרכזית גורמות בדרך כלל רק כאבי ראש בהתחלה.
אם המום גדול מאוד ונעקר מוֹחַ רקמה, הלחץ התוך גולגולתי עולה. מבחינה קלינית, חולים לעיתים קרובות מראים תסמינים במערכת העיכול עם בחילה ו הקאה. במקרה של לחץ מוחי מתקדם, יש עלייה ב דם לחץ עם ירידה פנימה לֵב שיעור כמו גם הפרעה ב נשימה.
תסמינים אלה מסוכמים תחת המונח סימני לחץ מוחי. אם השינויים ממוקמים ב- מוֹחַ מְאוּרָך, זה מוביל לאטקסיה ו לאזן הפרעות. אטקסיה היא הפרעה בתנועה תאום.
שינויים בתחום הלבלב שכיחים מאוד בחולים עם תסמונת פון-היפל-לינדאו. כמעט 80% מהחולים הללו סובלים ממומים שפירים בעיקר. ראשית, מומים כאלה הם לרוב ציסטות.
ציסטות הינן חללים מלאים בנוזל ברקמה ואינן מזיקות בפני עצמן. ככלל, הם אינם גורמים לתסמינים כלשהם ולכן אין צורך לטפל בהם. בנוסף לציסטות, ניאופלזיות נוירואנדוקריניות יכולות להופיע גם ב הלבלב.
מקורם בתאי האיים המייצרים הורמונים (אנדוקריניים) ויכולים להתפתח לגידולים ממאירים. ניתן לעקוב באופן קבוע אחר שינויים קטנים מסוג זה מתחת ל -2 ס"מ על ידי MRI. מגודל גידול מעל 2 ס"מ וגידול משמעותי בגודל, יש להסיר את הגידול בניתוח.
לעתים קרובות תסמונת פון היפל-לינדאו מתבטאת תחילה בשינויים באזור הרשתית. כאן נוצרות אנגיומות גידוליות העלולות להוביל להפרעות ראייה. ברובם המכריע של הנפגעים מעורבות העין מתרחשת במהלך החיים.
חשוב לדעת כי מומים כאלה בכלי הדם ברשתית מתפתחים לאט מאוד, ולכן תסמינים כמו הפרעות ראייה מופיעים מאוחר. לכן, אם המחלה כבר ידועה, על המטופל לערוך בדיקות עיניים רגילות. ניתן לטפל במומים קטנים בכלי הדם באמצעות לייזר. אם הגידולים גדולים יותר או נמצאים בסמוך ל עצב אופטי ראש, נעשה שימוש בהליכי התערבות שונים אחרים. העורכים ממליצים גם: לנשוך חסידה בעין
