תסמונת פולין: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פולין היא קומפלקס של מומים מעכבים הנגרמים על ידי הפרעות במהלך ההתפתחות העוברית. הסימפטום המוביל הוא היעדר ההתקשרות החד-צדדית של חלקים מה- שריר חזה גדול. ניתן ליישר את השדיים הרוחביים לרוחב בתיקון קוסמטי.

מהי תסמונת פולין?

קבוצת המחלות של מומים מולדים מכילה כמה תסמונות מום הפוגעות בו זמנית במערכת השרירים והשלד. תסביך כזה של תסמינים הוא תסמונת פולין, שתוארה לראשונה סביב אמצע המאה ה -19. המתאר הראשון נחשב למנתח הבריטי אלפרד פולין, שהוריש את שמו לתסמונת. תסביך הסימפטומים מורכב ממומים שונים היוצרים מערכת מורכבת. בדרך כלל, לחולים חסר שריר חזה לחלוטין. סימפטום מוביל זה קשור למומים בבלוטת החלב ובמערכת הסקלט. תסמונת פולין כלולה במומים העיכוב כביכול. הערכת שכיחותה היא בין מקרה אחד ל -10,000 איש למקרה אחד ל 100,000 איש. גברים מושפעים לעתים קרובות מהתסמונת מאשר נשים. המומים נמצאים לעתים קרובות יותר בצד ימין של הגוף מאשר בשמאל. גיל הביטוי של הסימפטומים הוא תקופת הילוד.

סיבות

גורם גנטי מוצע על ידי כמה מחקרים על תסמונת פולין. למרות שרוב המקרים של התסמונת נראים ספוראדיים, נצפו מקבץ משפחתי עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית במקרים בודדים. עד כה האטיולוגיה של המחלה לא הובהרה סופית. כמחלה מתחום המומים המעכבים, מקור התסמונת ככל הנראה בהתפתחות עוברית.

תסמינים, תלונות וסימנים

במומי עיכוב, עיכוב מתרחש בשלב ההתפתחות העוברית כאשר הקרן העליונה נובטת. עיכוב זה יכול להשתנות בחומרתו. מידת הביטוי קובעת את התמונה הקלינית של המחלה. במקום הקרן העליונה, הקרן התחתונה עשויה להיות מושפעת מעיכוב. עם זאת, תופעה זו מתרחשת בתדירות נמוכה יותר מעיכוב הקרן העליונה. לאחר עיכוב הקרן התחתונה, מומים של איברים פנימיים לעיתים קרובות מתרחשים. הסיבה העיקרית למומים בעיכוב, ואיתם הגורם האמיתי לתסמונת פולין, עדיין לא ידועה. כמה ניירות מניחים סיבה וסקולרית ומחזיקים הפרעה דם אספקה ​​אצל המשנה עורק אחראי למומים בעיכוב.

אבחון ומהלך המחלה

תסביך הסימפטומים של תסמונת פולין הוא עוֹפֶרֶת מאופיין באופן סימפטומטי על ידי מום באזור בלוטת החלב ו שריר חזה גדול. לפיכך, חזה האזור של הצד הפגוע נראה קטן משמעותית מהחזה של הצד הנגדי. לפעמים לחולים אפילו חסר לחלוטין את השד בצד אחד. ה פִּטמָה קיים כמעט בכל המקרים. ברוב החולים, לעומת זאת, פִּטמָה של הצד המושפע מוגבה, יש לו areola קטן יותר, והוא גם כהה יותר מזה של הצד הנגדי. הצד המושפע של השד מכיל הרבה רקמת חיבור ומעט רקמה שומנית. קשר היסטולוגי זה מעניק לו מראה יציב. ה שריר חזה גדול ניתן לחלק לשלושה חלקים, כאשר חולי תסמונת פולין בדרך כלל חסרים את החלקים התחתונים. לעתים רחוקות פחות, חלקים עליונים של השריר נעדרים. בנוסף, חלק מהמטופלים חסרים את שריר חזה קטן. תסמינים אחרים תלויים במקרה האישי. תסמינים נלווים שאפשר להעלות על הדעת הם למשל מומים באצבעות, לרוב בצורה של סינדיקטי. ייתכן שגם האצבעות לא נוצרות. למשל הטבעת אצבע והאצבע הקטנה לרוב לא מחוברת. זרועות החולים מושפעות לעיתים מחולשת שרירים. בנוסף, עלולות להיות מומים בבית החזה, במיוחד עיוותים בחזה. בצד שמאל, תפקוד לב עשוי להיות מופרע כתוצאה מכך. במקרים מסוימים, המומים משפיעים בנוסף על מערכת האיברים וכוללים מומים בכליות או אגנסיה כלייתית.

סיבוכים

עקב תסמונת פולין, אנשים מושפעים סובלים מעיכוב. בנוסף לכך, לא נדיר שמתרחשות מומים ועיוותים אחרים בגופו של המטופל תוך כדי. ה איברים פנימיים עלול להיות מושפע גם ממומים במקרה זה, כך שתוחלת החיים של המטופל עשויה להיות מוגבלת. אבחנה של מחלה זו היא בדרך כלל יחסית מהירה וקלה, כך שניתן להתחיל באופן מיידי גם לטיפול ישיר. האדם המושפע סובל מחולשת שרירים, כך שביצועי ספורט או פעילויות רגילות אינם מתאפשרים למטופל ללא דיחוי נוסף. יתר על כן, אין זה נדיר שעיוותים באצבעות וברגליים עלולים להקשות על חיי היומיום של האדם המושפע. איכות חייו של המטופל מופחתת ומוגבלת משמעותית עקב תסמונת פולין. בחלק מהמקרים, חלק מהאצבעות אפילו חסרות לחלוטין. למרבה הצער, טיפול סיבתי בתסמונת פולין אינו אפשרי. האדם המושפע תלוי לכן בטיפולים שונים או ב שתלים למשך שארית חייו. האדם המושפע עשוי להיות תלוי בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלו אם העיוותים מקשים עליו באופן משמעותי.

מתי צריך ללכת לרופא?

ניתן לאבחן תסמונת פולין על פי מומים באזור שריר החזה ובלוטת החלב בשלב העוברי או מיד לאחר הלידה. תלוי בחומרת המומים, תרופה תרפיה, טיפול כירורגי ואחרים אמצעים הם הכרחיים. רופא הילדים יכול לפתח תוכנית טיפול המבוססת על תמונת הסימפטום. על הורי הילד לעקוב מקרוב אחר תוכנית זו ולערב את הרופא אם ישנם תסמינים נלווים. אם יש תופעות לוואי או יחסי גומלין לאחר נטילת התרופות שנקבעו, יש צורך גם בייעוץ רפואי. בנוסף לרופא הילדים, חייב להיות מעורב פיזיותרפיסט בטיפול. זה יכול להיות מלווה בהתייעצות עם מטפל. הורים יכולים גם להתקשר לשירות סיעוד חוץ או לעזרה ביתית. באופן זה ניתן לייעל את הטיפול בילד. מכיוון שתסמונת פולין בדרך כלל אינה גורמת למחלות נוספות, יש לבצע רק מעקב ובדיקות שגרתיות לאחר ההתחלה. תרפיה. יש לקיים התייעצות צמודה עם רופא הילדים.

טיפול וטיפול

ניתן לטפל בתסמונת פולין רק באופן סימפטומטי, מכיוון שהגורם טרם נקבע באופן סופי. במקרים של הבעה קלה הטיפול בדרך כלל אינו חובה. על החלקים החסרים של שרירי החזה בדרך כלל ניתן לפצות היטב על ידי שרירים אחרים. אם פיצוי זה אינו מתרחש באופן אוטומטי, חולים יכולים לעבור פיזית ו רפוי בעסוק ללמוד כיצד לפצות באמצעות אימונים ספציפיים. מרבית החולים בתסמונת פולין עוברים טיפול כירורגי במהלך חייהם, בעיקר בגלל הליקוי הקוסמטי הנגרם על ידי השדיים המובדלים בצד ומומים כגון סינדיקטיליה. ניתן לשנות את גודל השדיים על ידי הגדלת חזה בצד הפגוע. במהלך זה הגדלת חזה, ניתן לבצע הפחתה נוספת של הצד הנגדי. בחלק מהמקרים, הידוק והפחתה של העמק משולבים גם הם בפעולה. כדי להגדיל את גודל הצד הפגוע, חולים עם תסמונת פולין מקבלים בדרך כלל שתל סיליקון. שיבוצים בהתאמה אישית הם גם אופציה. האפשרות הטבעית ביותר היא להשתמש בחולה עצמו עורדשי שומן. מכיוון שהדבר מאפשר התאמה לשדיים בגודלם, אך לא בצורה מבנית או בצורה, יש רופאים שממליצים קטיעה והנחת שתלים לאחר מכן לשד בצד הנגדי. באופן זה שני צדי השד נראים זהים בהצלחה מתמשכת והדרישות הקוסמטיות של המטופל מסופקות באופן אידיאלי. עם זאת, מכיוון שפעולה כפולה היא מאומצת ביותר לגוף ואינה הכרחית לחלוטין מא בריאות נקודת מבט, על חולי תסמונת פולין לשקול פעולה זו בזהירות מראש. אם קיימים מומים בבית החזה ותפקוד הלב של החולים נפגע כתוצאה מכך, התרחבות כירורגית של בית החזה בריאות סיבות.

מניעה

מונע אמצעים שכן תסמונת פולין לא קיימת עד היום. כדי לעורר צעדים מונעים, ראשית יש לברר מעל לכל ספק את הגורם למומים.

מעקב

ברוב המקרים, לאדם המושפע יש מעט או אפילו אין אפשרויות מיוחדות או אמצעים טיפול לאחר טיפול זמין בתסמונת פולין. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, היא גם לא ניתנת לריפוי מוחלט. ככלל, יש לבצע בדיקה גנטית וייעוץ גם במקרה של רצון מחודש להביא ילדים לעולם, כך שהתסמונת לא תוכל להופיע מחדש אצל הצאצאים. ברוב המקרים, זה מצב ניתן להקל יחסית על ידי המידות של פיסיותרפיה או פיזיותרפיה. סיבוכים מיוחדים אינם מתרחשים. במקרה זה, האדם המושפע יכול גם לחזור על רבים מהתרגילים בבית וכך אולי להאיץ את הטיפול. אולם במקרים רבים יש צורך בניתוח בכדי להקל לחלוטין על תסמיני תסמונת פולין. לאחר ניתוח כזה, על האדם המושפע בכל מקרה לנוח ולטפל בגוף. עליהם להימנע ממאמץ ומפעילות גופנית על מנת לא להעמיס על הגוף מיותר. יתר על כן, בדיקות ובדיקות קבועות על ידי רופא הן גם חשובות מאוד. תסמונת פולין אינה מפחיתה בדרך כלל את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת פולין היא מום חמור המהווה בעיקר פגם אסתטי עבור הנפגעים. עזרה עצמית מתמקדת בהימנעות מבעיות פסיכולוגיות שיכולות להתרחש עקב שינויים חיצוניים בעזרת מטפל או טיפול בסבל פסיכולוגי קיים. ניתן להשיג זאת באמצעות טיפול בטראומה או לדבר עם אנשים מושפעים אחרים. לאנשים הסובלים מתסמונת פולין יש לעיתים קרובות גם מגבלות פיזיות. לדוגמא, הרמת משקולות יכולה לגרום לבעיות בגלל הנותרים חזה לשריר אין את הצורך כוח. פיסיותרפיה, יוגה ופרקטיקות אחרות זמינות לתיקון חוסר איזון זה. אילו צעדים שימושיים בפירוט תלוי בחומרת העיוות. מומלץ לאנשים מושפעים לדבר עם רופא המשפחה שלהם על מנת שניתן יהיה לנקוט בצעדים הנדרשים. הורים אשר מבחינים במום אצל ילדיהם צריכים לדאוג לצעדים כירורגיים בשלב מוקדם. כיום ניתן להחליף את שריר החזה החסר בשתל. לאחר הניתוח, חשוב לתמוך בהתאוששות על ידי אכילת בריא דיאטה, לוקח את זה בקלות ובעקבות הוראות הרופא.