תסמונת פוטר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פוטר היא שילוב של אגנזה של שתי הכליות וחוסר כתוצאה מכך מי שפיר בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן. בלי ה מי שפיר, ה עוּבָּר נפגע בהתפתחות ובצורות, למשל, ריאות לא מפותחות שאינן תואמות את החיים. מהלך התסמונת הוא בהכרח קטלני.

מהי תסמונת פוטר?

במהלך האמבריוגנזה, תאים הנמצאים בתחילה כל יכול להתפתח לאוספי תאים המובחנים יותר ויותר. לפיכך, חלק אחר חלק, מורפולוגיה אנושית עם כל האיברים והרקמות הנלווים יוצאת מאשכול תאים כל-יכול. לשגיאות באמבריוגנזה יכולות להיות השלכות חמורות, כגון היעדר איברים מסוימים. תסמונת פוטר היא גם א מצב שמתבטא במהלך העובריוגנזה. תסביך הסימפטומים מסווג כאגנזה של הכליה וליקויי הפחתה אחרים של כליה ומכונה גם רצף האוליגוהידרמניוס. הפתולוגית האמריקאית אדית לואיז פוטר תיארה לראשונה את תסביך הסימפטומים במאה העשרים בהקשר של 20 נתיחות על 5,000 תינוקות וילדים, ובאותה תקופה התייחס אליו כאל דיספלסיה של כריתת הפנים. מאוחר יותר, התסמונת קיבלה את השם תסמונת פוטר לכבוד המתאר הראשון שלה. בתיאור הראשוני רשם פוטר תקלות דו צדדיות של הכליות כתסמין החשוב ביותר, שאינו תואם את חיי האדם.

סיבות

הגורם לתסמונת פוטר ותסמיניו הוא בידול לקוי או נעדר של הכליות. אם הנטייה הגנטית מעדיפה את המום לא נקבע באופן סופי בשלב המחקר הנוכחי. נראה כי הגורמים הסיבתי העיקרי למום תואמים בעיקר ייצור לא מספיק של מי שפיר, מה שמוביל להיווצרות מה שמכונה אוליגוהידרמניון. בתופעה זו, כמות מי השפיר האימהית יורדת מתחת לרמה של 200 עד 500 מיליליטר במהלך הֵרָיוֹן. ה עוּבָּר שותה כ -400 מיליליטר מי שפיר ביום משלב מסוים של הֵרָיוֹן. בצורה של שתן עוברית, הרבה מזה עובר חזרה ל שק מי שפיר. יש חשיבות רבה לכמות השתן המוחזרת, שכן מאוחר יותר הוא מהווה את החלק הגדול ביותר של מי השפיר המופקים שוב. אם מיוצר מעט מדי שתן בדרכי המין של העובר או אם מי שפיר מועבר מדי על ידי קשר אחר, כמות מי השפיר יורדת מתחת לרמה הממוצעת הנדרשת לקראת סוף ההריון ויוזמת את רצף האוליגהידרמניוס.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת פוטר היא הפרעה מולטי-אורגנית. תסביך הסימפטומים מורכב מתוצאות שונות הגורמות לחוסר בייצור שתן על ידי עוּבָּר וכך עכבת חידוש מי השפיר. מומים בדרכי האורוגניטל נחשבים לסימפטום המוביל לתסמונת ומופיעים במיוחד בצורה של אגנסיה. ברוב המקרים קיימת מחלת כאב של שתי הכליות. מצב ראשוני זה מוביל להיעדר ייצור שתן על ידי עובר. כל הסימפטומים הנוספים מבוססים על עוֹפֶרֶת אגנזה כלייתית סימפטומטית. מי השפיר כבר לא יכולים לבצע פונקציות הגנה מעל רמה מסוימת. ללא כיסוי המגן, הילד חווה מומים הנגרמים על ידי דחיסות. הדחיסות משפיעות במיוחד על אזור הגולגולת וגורמות לדיסמורפיה הגולגולת, אשר במבט ראשון דומה לזו של תסמונת דאון. בנוסף, שלהם לסת תחתונה לרוב אינו מפותח. עיניהם לרוב רחבות זו מזו במיוחד. גם הגפיים מעוותות. לדוגמא, למקרים מתועדים של תסמונת פוטר נמצא סימפטומטי יותר כף רגל. מאז עובר's ריאות התבגרות תלויה במידה מסוימת במי השפיר, ההתפתחות הכללית של הריאות מעוכבת. לחולים יש בדרך כלל ריאות לא מפותחות מסיבה זו.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של תסמונת פוטר נעשית במהלך טרום לידתי אולטרסאונד בְּדִיקָה. במהלך חודשי הריון ראשונים, תסמינים קליניים הם קלים ולכן לא בהכרח מושכים את העין. רק בשבוע ה -17 להריון מופיעים שינויים אופייניים המעידים על תסמונת פוטר אולטרסאונד הוא צמיחה קיצונית פיגור קשור להגברת יציבה מאולצת עקב מצבים מכווצים וירידה במי השפיר. הפרוגנוזה של העוברים היא שלילית ביותר. חוסר הבגרות של הריאות ואי התפתחות הכליות אינם תואמים את החיים בטווח הארוך. לכן תסמונת פוטר נחשבת קטלנית בהכרח במהלך. ברוב המקרים עוברים שנפגעו מתים עוד כשהם ברחם לקראת סוף ההריון.

סיבוכים

ככלל, תסמונת פוטר מובילה למותו של הילד. מומים ועיוותים שונים מתרחשים, כך שהילד לא יכול לשרוד ישירות לאחר הלידה ולכן מת. זה לא נדיר שההורים וקרובי המשפחה סובלים מלקות קשה דכאון או סיבוכים פסיכולוגיים אחרים כתוצאה מתסמונת פוטר ולכן נדרשים לטיפול. יתר על כן, הילדים הנגועים בתסמונת פוטר סובלים גם ממצבים דומים ל תסמונת דאון. העיניים גם לא מפותחות ויש חמורות נשימה בעיות ו כף רגל. מכיוון שכמעט כל איברי המטופל מושפעים בדרך כלל ממומים ומומים, לא ניתן עוד לתת טיפול ישיר. הילד מת לאחר הלידה. יתר על כן, ההורים תלויים אז בטיפול פסיכולוגי. ככלל, לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. האם קיבלה תרופות לגמילה לאחר הלידה. הריונות אפשריים אחרים אינם מושפעים מתסמונת פוטר, כך שאפשר להמשיך ולרדוף אחר הרצון להביא ילד לעולם. תסמונת פוטר גם אינה גורמת לסיבוכים או מצבים אחרים המסכנים חיים לאם.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת פוטר תמיד מצריכה ביקור אצל רופא. בדרך כלל אין ריפוי עצמי עם זה מצב, וברוב המקרים יש גם החמרה משמעותית בתסמינים. במקרה הגרוע ביותר, הילד עלול למות או להיות מוגבל מבחינה נפשית ופיזית, כך שאבחון וטיפול מוקדם הם חיוניים. לרוב תרופה מלאה אינה אפשרית, כך שתוחלת החיים של הילד עשויה להיות מופחתת במידה ניכרת. יש להתייעץ עם הרופא אם הילד סובל ממומים שונים. אולם ברוב המקרים מומים אלו מתגלים לפני הלידה ואפילו לא מיד לאחר הלידה, כך שאין צורך בביקור נוסף אצל הרופא. כאשר מאובחנים תסמונת פוטר, הילד תלוי בטיפול באשפוז. אם הילד שורד בחודשים הראשונים, ההורים זקוקים לעיתים קרובות לעזרה בהתפתחות התמיכה של הילד בכדי להקל על תסמיני התסמונת. יתר על כן, ביקור אצל פסיכולוג נחוץ גם הוא מכיוון שתסמונת פוטר גורמת לעיתים קרובות לתופעות פסיכולוגיות דכאון אצל ההורים וקרובי המשפחה. בהקשר זה, למגע עם אנשים אחרים שנפגעו מהתסמונת יכול להיות גם השפעה חיובית.

טיפול וטיפול

לא סיבתי ולא סימפטומטי תרפיה של תסמונת פוטר ניתן להעלות על הדעת. הסימפטומים הרב-אורגניים חמורים מכדי שניתן יהיה לטפל בהם באופן סימפטומי. סיבתי תרפיה אפילו לא אפשרי מרחוק בגלל מחלוקת של נטיות גנטיות. תומך תרפיה עבור האם, ובמידת הצורך, האב הוא בדרך כלל אפשרות הטיפול היחידה. הטיפול הפסיכותרפי מהווה את מרכז הטיפול הזה. באופן אידיאלי, ההורים המושפעים מתוודעים להיפרד לפני מות העובר. לאחר המוות הטיפול ממשיך באופן עיבוד מחדש. אם העובר מת ברחם, הלידה נגרמת באופן מלאכותי ברוב המקרים. Peridural הרדמה משמש לחיסול כְּאֵב. לאחר הלידה המושרה באופן מלאכותי, האם נותנת תרופות לגמילה. להורים מוצעת האפשרות לבצע את נתיחת הילד.

מניעה

עד היום, אין מניעה אמצעים זמינים לתסמונת פוטר. הגורמים המקדמים מחלת כליות סיבתיות לא נקבעו סופית. רק עם בירור הגורמים הללו יכול להיות מונע אמצעים.

מעקב

מכיוון שאין טיפול מרפא בתסמונת פוטר, הטיפול במעקב אחר ההורים מתמקד בעיקר ברמה הפסיכולוגית. מערכות יחסים סיבתיות עדיין אינן ידועות, אך עדיין נשים צריכות להיות ערניות לתסמינים מסוימים בעקבות לידת ילד עם קטלני מצבאלה יכולים להצביע על מחלה קודמת של האם. הקורס הקטלני לילד מחייב טיפול פסיכותרפי בהורים. עליהם להשתמש בתמיכה של מומחים כדי למנוע דכאון. תמיכה נפשית אמפתית מהמשפחה עוזרת לעבור את התקופה הקשה מיד לאחר הלידה. יש אנשי מקצוע בתחום הרפואה שממליצים לא לחכות יותר מדי זמן להיכנס להריון שוב כדי שיהיה קל יותר להתגבר על האובדן. בהתאם למצב ולתגובה המיידית של ההורים, מומלץ גם חופש. בתקופה שלאחר הלידה, ההורים לא צריכים לדכא את הנושא, אלא לדבר בגלוי זה עם זה וגם עם אנשים קרובים. באופן זה ניתן להימנע מהפללות או מתחמים חסרי תועלת. כמו כן, מומלץ לאם לנקוט תרופות גמילה בעצת הרופא שלה. יש הורים שרוצים גם לנתיח את ילדם כדרך מודעת להיפרד.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת פוטר היא בדרך כלל קטלנית. אם התינוק נולד ללא כליות, הוא ימות תוך מספר ימים לאחר הלידה. במהלך כה קשה, הורי הילד זקוקים בתחילה לתמיכה טיפולית. יש רופאים שממליצים להיכנס שוב להריון לאחר מותו של ילד. לעתים קרובות זה מקל על ההתגברות על האובדן. במקרים אחרים זה עוזר להורים אם הם לוקחים פסק זמן ו לדבר הרבה על האירוע שלאחר מכן. נשים צריכות לצפות בתסמינים יוצאי דופן לאחר לידת ילד עם תסמונת פוטר. לעתים קרובות, המצב טופח על ידי מחלה גופנית קודמת או שיש בעיות כתוצאה מהלידה המסובכת. במקרה של תוצאה חיובית, התינוק תלוי ב דיאליזה. על ההורים לפקח על הילד מסביב לשעון ולוודא כי עזרה רפואית תגיע במהירות במקרה חירום. לא פחות חשוב הוא לאזן לשגרת היומיום הלחוצה עם א ילד חולה. לשם כך, רופאים צריכים לדבר לרופא או למטפל שיכול לתת טיפים לליווי אמצעים וטיפולים.