תסמונת ברבר-סיי היא הפרעה תורשתית נדירה עם שעירות מוגברת ופיזיונומיה פוגעת של הפנים. עד כה תועדו רק עשרה מקרים מאז שתוארה לראשונה, ולכן המחקר בנושא התסמונת נמצא בחיתוליו. עד כה לא ידוע בפירוט על התורשה ולא על סיבת המחלה.
מהי תסמונת ברבר-סיי?
נ 'ברבר ושותפיו תיארו לראשונה הפרעה בשם תסמונת ברבר-סאי בשנת 1982. המחלה תועדה רק בעשרה חולים מאז תיאורה הראשוני. הערכות מציבות את שכיחות התסמונת בפחות ממקרה אחד ל -1,000,000 איש. תסמונת Barber-Say נחשבת למחלה עם בסיס תורשתי. אופן הירושה המדויק אינו ידוע, אך יש חשד לירושה דומיננטית אוטוזומלית. התמונה הקלינית מאופיינת בעיקר ב יתר יתר, שעובר הרבה מעבר לשעירות רגילה. בשילוב עם זה, בדרך כלל יש ניוון של עור, מה שגורם לאדם המושפע להיראות מחוספס ונחשל. בנוסף, מיצוב לא נכון של עַפְעַף ולעתים קרובות נצפים חלקי פה רחבים מדי. בגלל המספר הקטן של מקרים מתועדים, תסמונת ברבר-סיי רחוקה מלהיחקר סופית. בפרט, המחקר הסיבתי היה בחיתוליו, מכיוון שהמקרים המתועדים המעטים אינם מספקים בסיס מושלם לאטיולוגיה מעמיקה יותר.
סיבות
מחקרים עד כה מצביעים על בסיס תורשתי לתסמונת ברבר-סיי. באחד המקרים תועד בעבר תסביך התסמינים המועבר מאם לבן. במקרה שתועד כך היה לאם גם חך שסוע ומוליך אובדן שמיעה. לפיכך, תיאורטית, המקרה הנ"ל עשוי היה להיות תסמונת שונה לחלוטין. מחקרים עד כה לא קבעו אם התסמונת מבוססת על מצב תורשתי אוטוזומלי רצסיבי, אוטוזומלי דומיננטי או מקושר ל- X. קישור לתסמונת המקרוסטומיה Ablepharon הנדירה באותה מידה משער ברפואה הנוכחית. נראה כי שתי התסמונות אינן מאותה קבוצה, אך נראה שהן כוללות את אותה התסמונת גֵן למרות אי-השונות שלהם. ככל הנראה, שתי ההפרעות הן מוטציות שונות של אותו הדבר גֵן. עם זאת, לא ידוע עוד דבר על גֵן לוקוס, אפילו במקרה של תסמונת macrostomy המסוגלת.
תסמינים, תלונות וסימנים
תסמונת Barber-Say מתבטאת בעיקר בהכללה מולדת יתר יתר. השעירות הקיצונית של המטופלים בולטת בדרך כלל מיד לאחר הלידה. הדבר תקף גם לפנים הבולטים של המושפעים, המושכים את העין בגלל שורש אף רחב, נזלות סחורות ושפתיים דקות במיוחד. למרות השעירות הקיצונית אחרת, החולים חסרים גבות או לפחות בולטים פחות. העפעפיים מושפעים מתקלות או חסרים לחלוטין. בנוסף, היפרטרטוריזם או טלקנטוס נמצאים לעיתים קרובות. כנ"ל לגבי אוזניים פגומות ונמתחות יתר על המידה או עודפות עור. ייתכן גם היפופלזיה של הפטמות. היעדר מוחלט של בלוטות החלב הוא סימפטום שניתן לחשוב באותה מידה. בנוסף, התפרצות שיניים מתעכבת לעיתים קרובות בחולים עם תסמונת ברבר-סיי. ככל הנראה, ניתן להוסיף תסמינים אחרים במקרים בודדים, שלא ניתן היה לתעד אותם עד כה בגלל מספרם הקטן של המקרים המתועדים.
אבחון ומהלך
אבחון תסמונת Barber-Say יכול להיות קשה. מכיוון שעד היום לא הואשם אף גן ספציפי בתסמונת, בדיקות גנטיות מולקולריות של חולים לא מסתכמות בכלום. במקרה הטוב, הרופא מבצע את האבחנה לפי העין, מכיוון שהוא חסר קריטריונים אבחוניים מוחשיים. אבחנה מבדלת והתמיינות מתסמונת המאקרוסטומיה Ablepharon הנדירה באותה מידה היא גם התחייבות קשה. לא עבור תסמונת Barber-Say ולא עבור תסמונת Macrostomy Ablepharon, האטיולוגיה לא הובהרה סופית או הצטמצמה למיקום גנים ספציפי. ההבחנה בין שתי התסמונות נקבעת בעיקר על ידי הפרעות איברי המין הפחותות בתסמונת ברבר-סאי. עד כה, מדע הרפואה הניח מהלך מחלה חיובי למדי לתסמונת ברבר-סיי.
סיבוכים
סימני ההיכר הקליניים של תסמונת ברבר-סיי הם שעירות מוגברת ופיזיונומיה פנים בולטת. שעירותם של המטופלים עוברת הרבה מעבר לשעירות הרגילה של אנשים בריאים, ואילו גבות נעדרים או פחות בולטים. העפעפיים מראים כיוון שגוי או חסרים לחלוטין. מרחק מוגדל מסמן את העיניים או את פינות העיניים הפנימיות. ה פה ו אף שטח רחב במיוחד. אותן תכונות בולטות חלות על אוזניים בעלות מום. בנוסף, יש הפסד של עור רקמה, מה שגורם למטופל להיראות מחוספס ונחשל. אצל חלק מהאנשים שנפגעו, התפרצות השן מתעכבת. מאחר שתסמונת ברבר-סיי תועדה רק עשר פעמים ברחבי העולם, מדע הרפואה רחוק מגישות טיפוליות פרטניות. למרות שתוחלת החיים של המטופלים אינה מוגבלת בהכרח, לחץ סבל פסיכולוגי גבוה נוסף לסיבוכים הפיזיולוגיים. טיפולים קוסמטיים שונים וכן הליכים פולשניים להסרת יתר שער וניתן להעלות על הדעת עיוותים בולטים. תְרוּפָה תרפיה אפשרי גם כן. עם זאת, במקרים אלה לעיתים קרובות ישנן תופעות לוואי הגורמות לסיבוכים נוספים. הפרוגנוזה לריפוי מלא היא שלילית, מכיוון שלא ניתן לבטל לחלוטין את הסימפטומים הבולטים והתסמינים הנלווים לתסמונת ברבר-סיי. כדי להקל על הסיבוכים הפסיכוסומטיים, ניתן להעלות על הדעת טיפול על ידי פסיכותרפיסט.
מתי עליך לפנות לרופא?
מכיוון שתסמונת ברבר-סיי היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר, אבחנה רפואית מתגלה כקשה. בדרך כלל מבחינים בסימפטומים אופייניים כמו שעירות קיצונית ופנים מרשימים של חולים מיד לאחר הלידה. חסרים שלטים כמו גשר רחב של האף גבות או שפתיים דקות במיוחד נותנות סיבה לבדיקה נוספת. התמונה הקלינית מובילה בדרך כלל אוטומטית לאבחון פיזי שגרתי. עם זאת, בגלל מספר המקרים המצומצם, בדרך כלל לא ניתן לבצע אבחנה ספציפית של התסמונת. עם זאת, מאפיינים פיזיים אצל ההורים - במקרה מתועד אחד נמצא חך שסוע - כמו גם מחלות נלוות אפשריות יכולות לספק את הרמז המכריע לאבחון תסמונת ברבר-סיי. הורים עם מצבים גנטיים קיימים או מקרים של מחלות תורשתיות במשפחתם המורחבת צריכים להתייחס לכך במהלך ייעוץ טרום לידתי ובדיקות רפואיות נלוות. זה מאפשר לבדוק את הילד ולבדוק מצבים גנטיים אפשריים כמו תסמונת ברבר-סאי לפני הלידה.
טיפול וטיפול
האטיולוגיה של תסמונת ברבר-סיי נותרה בגדר תעלומה. מסיבה זו, מדע הרפואה רחוק כרגע מטיפול סיבתי בהפרעה. כמו במקרה של תסמונת מקסטרומיה Ablepharon, ניתן לשקול רק שיטות טיפול סימפטומטיות. הטיפול מורכב בדרך כלל מהליכים כירורגיים משחזרים. שחזור בתסמונת Barber-Say מוגבל לרוב לעפעפיים ולאוזניים של המטופל. במידת הצורך ניתן לטפל בניתוח גם בהיפופלזיה של הפטמות. הרחב באופן בולט אף ניתן גם לתקן על ידי התערבות כירורגית במידת הצורך. עם זאת, חולים לא בהכרח חייבים להיות עם אף מטופלים אם הם לא מוטרדים מרוחב. באופן כללי, ישנם עיוותים וחריגות חמורות יותר בתסמונת מקסטרומיה Ablepharon מאשר בתסמונת Barber-Say. קיימות גישות טיפוליות שונות כנגד שעירות קשה של תסמונת ברבר-סיי. בנוסף לטיפולים חיצוניים בשיטות רפואה קוסמטית ויופי, טיפולים תרופתיים מתקבלים על הדעת, אם כי אלה מומלצים רק לסובלים במקרים של רמות גבוהות של סבל בגלל תופעות הלוואי. הליכים קוסמטיים כגון שעווה או שיטות אחרות כגון טיפול בלייזר הם בדרך כלל עדינים יותר מתרופות קבועות וקשורים לתופעות לוואי באופן משמעותי. במיוחד במהלך גיל ההתבגרות, מטופלים עשויים להתמודד עם אתגרים פסיכולוגיים במידת הצורך. אם זה המקרה, יצירת קשר עם פסיכותרפיסט בזמן מתאימה באופן אידיאלי לסובל מהנסיגה החברתית.
תחזית ופרוגנוזה
בהתבסס על עדויות רפואיות ומדעיות עדכניות, הפרוגנוזה של תסמונת ברבר-סאי נחשבת לבלתי טובה. תוחלת החיים של המטופל אמנם אינה פוחתת, אך אין תרופה למחלה. ניתן לטפל במחלה הגנטית באופן סימפטומטי. עם זאת, סיבתי תרפיה אינו אפשרי עבור המטופל. החוקרים והמדענים אינם רשאים לבצע כל שינוי באדם גנטיקה בחיפוש אחר גישות טיפוליות. כתוצאה מכך משתמשים באפשרויות שונות לנסות לטפל בתסמינים האישיים. בנוסף לטיפול הרפואי, למטופלים יש גישה לצורות טיפול אלטרנטיביות שונות. הבלתי שגרתי והבלתי רצוי שער ניתן להסיר לזמן קצר באמצעות שעווה או גילוח ממוקד. הקלה קבועה אינה מתרחשת. עם זאת, השיטות יכולות לעזור בשיפור רווחת המטופל בחיי היומיום. בנוסף לגישות קוסמטיות, ניתן תמיכה בסמים. זה נועד לשיפור נוסף בריאות. המטרה היא למזער את ההשפעות של הפגם הוויזואלי. חלק מהחולים בנוסף מחליטים לעבור ניתוחים קוסמטיים. ניתן לבצע ניתוחי פנים מתקנים להשגת שינוי קבוע. כאשר עורכים פרוגנוזה כוללת, חשוב לזכור כי הליכים כירורגיים כפופים לסיכונים ולתופעות הלוואי הרגילות של ניתוח תחת ניתוח הרדמה כללית.
מניעה
הטריגרים של תסמונת ברבר-סיי אינם ידועים במידה רבה. מכיוון שקיים בסיס מחקרי כל כך קטן לסימפטום, מצב לא ניתן למנוע עד היום. הדבר נכון גם לגבי קשורים מצב של תסמונת מקברוסטומיה Ablepharon.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
תסמונת Barber-Say נדירה ביותר, ועד כה אין תרופות רפואיות או אלטרנטיביות קונבנציונאליות הפועלות באופן סיבתי. אנשים שנפגעים מתסמונת ברבר-סאי בדרך כלל סובלים מאוד מהמראה החיצוני שלהם, מה שמשפיע משמעותית על איכות חייהם. בין היתר, האינטראקציה החברתית נפגעת על ידי החזקים ביותר שער צמיחה בכל הגוף. צדדים שלישיים נבהלים לעיתים קרובות למראה אנשים אלה או רואים את האדם המושפע כבלתי מפוחד. מוּפרָז שיער גוף עם זאת, ניתן לטפל באמצעים קוסמטיים. הדרך הקלה ביותר היא גילוח יומיומי יסודי בעזרת מכונות גילוח חד פעמיות וקצף גילוח או ג'ל גילוח מבית המרקחת. מטריד שיער גוף ניתן גם להסיר עם מַקרִיחַ משחות מבוסס על אשלגן או אמוניום מלחים של חומצה טיוגליקולית או חומצה תיאולקטית. ניתן להשיג הצלחה ארוכת טווח בשיטות הכוללות משיכת השיער יחד עם השורש. השיטות הנפוצות ביותר כוללות "שעווה" ו"מסוכרים ". במקרה זה, שיער גוף מוסר בעזרת שעווה ו סוכר, בהתאמה. טיפולים כאלה מוצעים על ידי מכוני יופי. מכיוון ששיטות אלה כואבות מאוד, הן אינן מתאימות לכל האנשים שנפגעו וגם לא לכל אזורי הגוף. לעומת זאת, קבוע ועדין יחסית הסרת שיער עם לייזר. בעלי עניין יכולים לברר מידע נוסף על כך אצל רופא העור שלהם. אם בנוסף לשעירות החזקה קיימים מאפיינים בולטים אחרים, כמו הפרעות בפנים, יש לפנות למנתח פלסטי. ככל שהנפגעים סובלים מאוד נפשית מהופעתם, פסיכותרפיה יכול להיות מועיל.
