תסמונת סילבר-ראסל: גורמים, תסמינים וטיפול

כסףתסמונת רוסל (RSR) מייצגת תסמונת נדירה מאוד המאופיינת בהפרעות גדילה לפני הלידה עם התפתחות נמוך קומה. עד כה תועדו רק כ -400 מקרים של המחלה. המצגת משתנה מאוד, מה שמרמז כי לא מדובר בהפרעה אחידה.

מהי תסמונת סילבר-ראסל?

כסף-תסמונת רוסל מאופיינת תוך רחמית נמוך קומה. תוך רחמי פירושו שה נמוך קומה נוצר כבר ברחם. מסיבות שטרם ידועות במדויק, צמיחת הילד מעוכבת. המחלה נחקרה בפירוט ב- 1953 וב- 1954 על ידי האנגלי הנרי רוסל ואלכסנדר האמריקני כסף. במדינות דוברות אנגלית, התסמונת ידועה גם בשם תסמונת רוסל-סילבר (RSS). הנרי רוסל ואלכסנדר סילבר התעניינו בעיקר בגורמים למחלה זו. בכך הם הצליחו לקבוע כי לא מדובר במחלה אחידה, אלא במכלול תסמינים שנקבע גנטית, אך מבוסס על פגמים גנטיים שונים. המאפיין העיקרי של מחלה זו הוא קומה תוך רחמית עם תת תזונה. בהתבסס על המקרים המתועדים, שני הרופאים הצליחו להפגין צורות מחוללות המופיעות באופן ספורדי ומקובץ משפחתי. מכאן הם הגיעו למסקנה כבר אז שהמחלה גנטית.

סיבות

על פי מחקרים עדכניים יותר, ניתן להניח כי גורמים שונים להתפתחות תסמונת סילבר-ראסל. עם זאת, המשותף לכל הצורות הוא הבסיס הגנטי של המחלה. לדוגמה, מה שנקרא דיסומיה חד-הורית אמהית 7 (מחצלת UPD (7)) התגלתה אצל 15 אחוזים מכל האנשים שנפגעו. במקרה זה, החולים ירשו כל אחד מהם שני עותקים של כרומוזום אמהי מספר 7. הכרומוזום האבהי המקביל חסר או נפגע. מצב זה מעיד על מה שמכונה הטבעה. במקרה זה, רק כרומוזום 7 אימהי פעיל. עם זאת, עדיין לא ידוע אילו מנגנונים עוֹפֶרֶת לקומה הקצרה. בנוסף לכרומוזום אימהי כפול זה, 7 אחוזים מסוג אחר של תסמונת סילבר-ראסל מיוחסים למתילציה לא מספקת של כרומוזום 40. במקרה זה מושפע מהאלל האבהי H11-DMR ב- 19p11. האלל התת-מתיל מקודד RNA שאינו פונקציונלי. בדרך כלל, H15 האבהי גֵן הוא מתיל היטב והאלל האימהי המקביל אינו. כאשר האזור DMR1 של האלל האבהי מתיל, גורם הגידול IGF2 מיוצר. עם זאת, כאשר האלל האבהי מתונה בצורה גרועה, גורם זה אינו מיוצר כראוי. בנוסף לשני הגורמים העיקריים לתסמונת סילבר-ראסל שהוצגה, נמצאו שינויים כרומוזומליים מבניים אחרים. כך נמצא התארכות בזרוע הקצרה של כרומוזום 7 או קיצור בזרוע הארוכה של כרומוזום 17.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת סילבר-ראסל מאופיינת במגוון תסמינים. התסמין המוביל הוא קומה תוך רחמית עם תת תזונה. הילד שוקל בדרך כלל פחות משני קילוגרמים בלידה. ה ראש הוא יחסית גדול ביחס לגוף. המצח לרוב גבוה ובולט. הפנים משולשות ובעלות אוזניים נמוכות המונחות הרחק אחורה. בנוסף, סנטר מחודד, עַפְעַף קמטים בעיניים ולא פה עם פינות פה נפולות מאפיינים את הסובלים מתסמונת סילבר-רוסל. חסימת השיניים בולטת. ה עור הוא דק ומכיל כתמים לבנים עד חומים. יש תקלות באצבעות ובבהונות. התבגרות העצם מתעכבת משמעותית, מה שמסביר את צמיחת האורך המופחתת. הצמיחה אינה אחידה. גובה המבוגר נמוך מהממוצע בשני שלישים מהלוקים במחלה. עם זאת, שליש מציג גובה רגיל. המשקל נשאר מתחת לממוצע. תסמינים אחרים כמו חיך שסוע, קול גבוה מאוד, אובדן שמיעה, היפוגליקמיה, או קרטוקונוס עלול להתרחש. באופן כללי, יש לציין כי לא כל האנשים המושפעים מפתחים את כל הסימפטומים. היכולת הנפשית אינה נפגעת.

אבחון ומהלך המחלה

האבחון מסובך על ידי התפתחות הסימפטומים השונים. אם קיימים תסמינים מובילים מסוימים, ניתן להניח כי קיימת תסמונת סילבר-ראסל. עם זאת, עדיין לא ידוע איזו צורה של המחלה קיימת. לשם כך נקבעת תחילה רמת המתילציה של אלל H19-DMR של הכרומוזום ה -11. אם זה נמוך מדי, המטופל הוא אחד מ -40 אחוז האנשים שנפגעו מליקוי זה. אם זה לא אושר, יש לבצע בדיקה בסיסית של החומר הגנטי.

סיבוכים

תסמונת סילבר-ראסל יכולה עוֹפֶרֶת לתסמינים וסיבוכים רבים ושונים, אשר כולם מפחיתים ומגבילים באופן משמעותי את איכות חייו של האדם המושפע. זה בדרך כלל גורם לקומה קצרה ולעיוותים שונים. ה ראש של האדם המושפע גדול מדי. תלונה זו יכולה עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט, במיוחד אצל ילדים או מתבגרים, וכך גם דכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות. הפנים מושפעות גם מעיוותים, וכתוצאה מכך מופחתת האסתטיקה בצורה משמעותית. יתר על כן, תסמונת סילבר-ראסל מובילה לחסימת שיניים ולתלונות על עצמות. אלה יכולים להישבר ביתר קלות, כך שחולים סובלים בתדירות גבוהה יותר מפציעות או שברים בעצמות. עם התקדמות המחלה בדרך כלל מתפתחות בעיות שמיעה וראייה. נַפשִׁי פיגור יכול גם להתרחש ולהקשות על חיי היומיום של האדם המושפע. לעתים קרובות הם תלויים בעזרת אנשים אחרים. טיפול ישיר וסיבתי בתסמונת סילבר-ראסל אינו אפשרי. עם זאת, ניתן לטפל במומים בודדים. ברוב המקרים תוחלת החיים של המושפעים אינה מוגבלת או מופחתת על ידי התסמונת.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת סילבר-ראסל בדרך כלל תמיד דורשת טיפול רפואי. לא יכול להיות בכך ריפוי עצמי מצב, כך שהמטופל תמיד יזדקק לטיפול מרופא. מאחר שתסמונת סילבר-ראסל היא מחלה תורשתית, ייעוץ גנטי יש לבצע גם אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם כדי למנוע סיבוכים נוספים וירושה של התסמונת. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל ממומים שונים בגוף. התוצאה היא גודל גדול מדי ראש ובדרך כלל משמעותי תת משקל מיד לאחר הלידה. ניתן לזהות את תסמונת סילבר-ראסל על ידי סגר חמור בשיניים, וגם האנשים הנפגעים ביותר סובלים מ אובדן שמיעה או חיך שסוע. במקרים מסוימים, קומה קצרה מצביעה גם על תסמונת סילבר-ראסל ויש להעריך אותה על ידי רופא. האבחנה הראשונית של התסמונת נעשית בדרך כלל בבית החולים מיד לאחר הלידה. אלו שנפגעו מתסמונת סילבר-ראסל תלויים בכל החיים תרפיה כדי לא להפחית את תוחלת החיים שלהם. מכיוון שהתסמונת עלולה להוביל גם לתסמינים פסיכולוגיים, יש להעניק גם טיפול פסיכולוגי.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי במחלה אינו אפשרי בגלל הבסיס הגנטי של תסמונת סילבר-ראסל. הניסיון העיקרי הוא לעורר צמיחה באמצעות מתן צמיחה הורמונים. זה מאוד מוצלח במקרים מסוימים. במקרים מסוימים ניתן היה להגדיל באופן משמעותי את צמיחת האורך. אצל חולים אחרים זה תרפיה לפעמים מראה מעט או ללא הצלחה. מכיוון שלעתים קרובות סובלים רבים מסובלים מ היפוגליקמיה, הכל צריך להיעשות כדי למנוע היפוגליקמיה. אחרת, אנשים עם SRS בדרך כלל אינם מוגבלים באיכות חייהם. עם זאת, עם מגוון הסימפטומים האפשריים, מגבלות מסוימות עשויות להתרחש. בנוסף ל היפוגליקמיה, קרטוקונוס אפשרי יכול להוביל ל ליקוי ראייה. במקרה זה, קרנית העין מתכופף בצורת חרוט, לפעמים דורש התאמה מתמדת של משקפיים or עדשות מגע. ליד

יש לבצע פיתוח של חיך שסוע, ניתוחים מתקנים.

מניעה

מניעה לתסמונת סילבר-ראסל קשה מאוד מכיוון שה- מצב לעיתים קרובות מתרחש באופן ספורדי. במקרים מקובצים מקבוצתיים, יש לבצע בדיקות גנטיות אנושיות כדי לקבוע גֵן סטָטוּס. בן אנוש ייעוץ גנטי אז צריך לדון בסיכון לצאצאים.

מעקב

ברוב המקרים, לא קיימות אפשרויות ספציפיות לטיפול מעקב לאדם הפגוע בתסמונת סילבר-ראסל. מסיבה זו, על האדם המושפע לפנות באופן אידיאלי לרופא בשלב מוקדם ובכך גם להתחיל טיפול כך שסיבוכים או אחרים תלונות אינן עולות במהלך המשך. מכיוון שתסמונת סילבר-ראסל היא מחלה תורשתית, בדרך כלל לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לָכֵן, ייעוץ גנטי ויש לבצע בדיקות בכל מקרה אם המטופל מעוניין להביא ילד לעולם, כך שהמחלה לא תחזור על עצמה. הנפגעים ביותר תלויים בסיוע ותמיכה של משפחתם בחיי היומיום שלהם. זה יכול להקל על חיי היומיום של האדם המושפע, מה שיכול גם למנוע דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. במקרים רבים יש צורך גם בהתערבויות כירורגיות בכדי להקל על התסמינים. לאחר ניתוח כזה, על האדם הפגוע לנוח ולדאוג לגופו. עליהם להימנע ממאמץ או מפעילות מלחיצה ופיזית. במקרים מסוימים, תסמונת סילבר-ראסל מפחיתה את תוחלת החיים של האדם המושפע, אם כי ניבוי כללי אינו אפשרי.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מומלץ לאישה בהריון להשתתף בכל הבדיקות והבדיקות המוצעות במהלך הֵרָיוֹן. בבדיקות שונות ובהליכי הדמיה, ה בריאות של הצאצאים נבדק ומתועד. במקרה של אי סדרים, ניתן בשלב זה כבר לברר אילו הפרעות עלולות להיות. זה נותן אפשרות להורים לעתיד להגיב למצב בשלב מוקדם ולקבל החלטות מתאימות ולנקוט באמצעי זהירות. ביטחון עצמי יציב הכרחי בטיפול היומיומי בהפרעה. יש ליידע את הסביבה החברתית אודות ההפרעה והתלונות המתאימות. זה עוזר למנוע אי הבנות או סכסוכים. מכיוון שהיכולת הנפשית של המטופל מוגבלת, תמיכה אמצעים צריך ליזום בשלב מוקדם. מועיל אם בנוסף, אימונים ותרגילים מתבצעים באופן עצמאי מחוץ לטיפולים בכדי לשפר את המצב. למרות שזה לא מוביל לריפוי, זה כן מקל על הסימפטומים של הנפגעים. ההתמודדות עם חיי היומיום הופכת לקלה יותר ותחושת הרווחה מתגברת. מכיוון שמטופלים נמצאים בסיכון מוגבר לפציעות או לשברים בעצמות, יש לקחת זאת בחשבון בעת ​​תנועה וביצוע תרגילי ספורט. כמו כן, יש להתאים פעילויות פנאי למפרט האורגניזם.