תסמונת SAPHO: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת SAPHO היא מחלה בקבוצת מחלות ראומטיות הקשורות לתסמינים הקרדינליים של דלקת הסינוביטיס, אקנה, פוסטולוזיס, היפרוסטוזיס ואוסטיטיס. הגורם נחשב לא עור הַדבָּקָה. עד היום הטיפול היה על בסיס סימפטומטי בלבד.

מהי תסמונת SAPHO?

מחלות ראומטיות יוצרות מעגל צורות של מחלות עם קשורות כְּאֵב תנאי מערכת השלד והשרירים. מחלה רבת פנים ממעגל הצורה של מחלות ראומטיות היא מה שנקרא תסמונת SAPHO. השם הוא ראשי תיבות של האותיות הראשונות של הסימפטומים האופייניים. בהתאם, הסימפטומים כוללים בעיקר דלקת הסינוביטיס, אקנה, פוסטולוזיס, היפרוסטוזיס ואוסטיאטיס. ברוב המקרים, הסימפטומים האישיים אינם מזוהים באופן מיידי כתמונה קלינית קוהרנטית בשל שונות בביטוי. תסמונת SAPHO משפיעה בדרך כלל על נשים צעירות וגברים. לא שכיחות ולא שכיחות התסמונת עדיין אינן ודאיות. מכיוון שרק כ -20 מקרים תועדו תוך 20 שנה, יש חשד לשכיחות נמוכה יחסית. התסמונת קשורה ל עור זיהומים, ספחת, דלקת עורקים, מחלת מעיים, ו מחלת ליים.

סיבות

האטיולוגיה המדויקת של תסמונת SAPHO עדיין לא ידועה. לא צפויה אטיולוגיה אחידה בגלל שונות המחלה. מכיוון שנראה כי כל מקרי התסמונת קשורים לתסמינים דרמטולוגיים, גורם סיבתי עור זיהום נחשב כיום לסיבה הסבירה ביותר. לכן האתיופאתוגנזה משערת על זיהום תת קליני סיבתי בצורה של, למשל, אקנה, שממנו תגובה חיסונית osteomyelitis יכול להתפתח. הסימפטומטי הנלווה periostitis והפאזי כאב עצם מהחולים יכול להיות גם בגלל סיבה זו. כנ"ל לגבי הסמוכים דלקת הסינוביטיס. אופן ההתאמה בין הפרטים לא הובהר סופית. גורמים גנטיים עשויים להיות מעורבים גם בהתפתחות המחלה. לפחות זה מוצע על ידי מודל חיית העכבר cmo, שתיעד אשכולות משפחתיים.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת SAPHO סובלים מתסמינים בדרגת חומרה ושונות שונות. הסימפטומים הקרדינליים נחשבים לתסמינים היוצרים ראשי תיבות של סינוביטיס, אקנה, פוסטולוזיס, היפרוסטוזיס ואוסטיטיס. במקרים רבים, הסימפטומים שונים לחלוטין בקרב מטופלים שונים. התסמינים המובילים קשורים בדרך כלל לסימנים אחרים של המחלה, במיוחד עייפות, קשה כְּאֵב תסמינים או תסמינים במערכת העיכול. בשל תסמיני העור שלהם, חולים לעיתים קרובות מתעוותים. בשל שלהם כְּאֵב, הם מוגבלים גם ביכולתם להשתתף בחיי היומיום. Pustulosis של אנשים מושפעים בדרך כלל מרוכז בידיים וברגליים. היפרוסטוזות קיימות באופן מועדף במפרק הסטרנוקלוביקולרי. דלקת שלפוחית ​​השתן עשויה להופיע כספונדילוארתרופתיה, ספונדילודיסיטיס, מולטיפוקל חוזר כרוני osteomyelitis, או ארתרוסטיאטיס פוסטולרי. לא כל מטופל עשוי להופיע עם כל אחד מחמשת הסימפטומים הקרדינליים.

אבחון ומהלך המחלה

הגבהת הסמנים HLA-B8 ו- HLA-B27 אינו קריטריון אבחוני חובה לתסמונת SAPHO. רק חלק מהחולים מראים עלייה. לצורך האבחון תקציר התסמינים מכריע. במקרים רבים, שונות הביטוי מקשה על אבחון מוקדם. האבחון מבוסס על טכניקות הדמיה כגון שלד סקרטיגרפיה ו- MRI, מכיוון שכל ממצאי המעבדה בתסמונת SAPHO נחשבים לאופיים מועט. אבחון מוקדם מעיד על פרוגנוזה חיובית. עם זאת, מכיוון שהתסמונת בשלמותה לרוב אינה מובאת לאבחון עד לשלבים המתקדמים, תחזית חיובית בהחלט היא נדירה. בשלבים מאוחרים יותר של התסמונת, הפרוגנוזה תלויה במידה רבה בתסמינים, אשר עשויים להשתנות בחומרתם מאוד ממקרה למקרה.

סיבוכים

בראש ובראשונה הסובלים מתסמונת SAPHO סובלים מאי נוחות עורית קשה. זה יכול גם לגרום להפחתת האסתטיקה, כך שאנשים שנפגעו כבר לא מרגישים בנוח או סובלים מתסביכי נחיתות והפחתה משמעותית של ההערכה העצמית. גם בריונות והקנטות יכולות להתרחש ולהשפיע לרעה על מצבו הנפשי של המטופל, כך שהתסמונת יכולה עוֹפֶרֶת להפרעות פסיכולוגיות או דכאון. יתר על כן, רוב חולי התסמונת סובלים גם מ עייפות וקבוע עייפות, אשר, עם זאת, לא ניתן לפצות בעזרת שינה. אפילו דברים ופעילויות יומיומיות קשים לרוב המושפעים, כך שהם תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. מרבית החולים תלויים בטיפול פסיכולוגי בכדי להקל על התסמינים. עם זאת, השימוש בתרופות נחוץ גם לתסמונת זו. ככלל, תוחלת החיים אינה מושפעת.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת SAPHO חייבת להיות מטופלת תמיד על ידי רופא. במקרה הרע, זה יכול גם עוֹפֶרֶת עד מותו של האדם הפגוע אם לא מתקיים טיפול בזמן בתסמונת. מסיבה זו, לאבחון מוקדם ולטיפול בתסמונת יש השפעה חיובית על המשך המחלה. יש לפנות לרופא אם המטופל סובל מאקנה קשה מאוד. במקרה זה ישנם גם פסטולות על העור והעור מושפע בדרך כלל מאדמומיות וגירודים. במקרים רבים, עייפות מציין גם את המחלה, במיוחד אם היא מתרחשת לאורך תקופה ארוכה וגם ללא סיבה מיוחדת. עם זאת, לא כל הסימפטומים צריכים להיות נוכחים כדי להצביע על תסמונת SAPHO. אבחון ראשוני של התסמונת עשוי להיעשות על ידי רופא כללי או על ידי רופא עור. תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מוגבלת או מופחתת על ידי המחלה. ככלל, ניתן לטפל בתסמונת בצורה טובה יחסית, בדרך כלל להביא לריפוי מלא.

טיפול וטיפול

אל האני תרפיה של תסמונת SAPHO עד כה מתאים לטיפול סימפטומטי גרידא. מכיוון שהגורמים לא הובהרו סופית, ניתן לטפל רק בתסמינים האישיים. לפיכך, התסמונת אינה ניתנת לריפוי עד היום. נוגדי דלקת לא סטרואידים תרופות כגון NSAIDs זמינים לטיפול סימפטומטי בחולים. בנוסף, על המטופלים בדרך כלל לשנות את חייהם במסגרת הטיפול ובכך, למשל, להימנע כואב לצמיתות לחץ. במקרים רבים הטיפול הפיזיותרפי הביא לשיפור בתסמינים ובעיקר בתסמיני הכאב. מאחר שקשר אימונולוגי מרמז על עצמו, משתמשים כיום גם בחומרים חיסוניים כמו קורטיקוסטרואידים לטיפול במושפעים. יתר על כן, גישות טיפוליות עם חומרים כגון MTX ו- קולכיצין תוארו. מוצעות גישות טיפוליות נוספות עם ביספוספונטים כמו חומצה זולדרונית. אִישִׁי אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה כרגע גם נבדקים, למשל דוקסיציקלין ו אזיתרומיצין. מדכא חיסון תרפיה יכול להיות מוגש גם על ידי אינטרפרון תרפיה. מכיוון שתסמונת SAPHO נתפסת לעיתים קרובות על ידי המטופלים כעיוות, טיפול פסיכותרפי מלווה פיזיותרפיה במקרים בודדים. בטיפול חולים לומדים להתמודד טוב יותר עם מחלתם ולעבד את חווית העיוות. ייצוב המצב הפסיכולוגי הראה השפעות חיוביות על מהלך המחלה בקשר למחלות רבות ושונות, ובמקרים בודדים אף הקל על בעיות כאב סובייקטיביות.

מניעה

למרות שיש כיום ספקולציות הגיוניות לגבי הגורם לתסמונת SAPHO, הגורמים המובהקים עדיין אינם ידועים בפירוט. מכיוון שהאטיולוגיה אינה ברורה, אין מניעה אמצעים זמינים עד היום. לפיכך, דבר אינו יכול למנוע את התסמונת בעת הנוכחית.

מעקב

ברוב המקרים, לאנשים מושפעים הסובלים מתסמונת SAPHO יש מעט מאוד וגם מוגבל מאוד אמצעים של טיפול לאחר ישיר העומד לרשותם. מסיבה זו, אנשים מושפעים צריכים לפנות לטיפול רפואי במחלה זו בשלב מוקדם מאוד, ובכך למנוע גם סיבוכים ותסמינים פוטנציאליים אחרים, מכיוון שהיא אינה יכולה להחלים מעצמה. מכיוון שתסמונת SAPHO היא מחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן, אם רוצים ילד, יש לבצע תחילה בדיקות וייעוץ גנטיים כדי למנוע הישנות המחלה אצל הצאצאים. ברוב המקרים, תסמונת SAPHO יכולה להקל היטב על ידי אמצעים of פיסיותרפיה או פיזיותרפיה. האדם המושפע יכול גם לבצע תרגילים רבים בבית כדי למנוע התרחשות של תלונות אחרות וכדי להאיץ את תהליך הריפוי. רוב הסובלים מתסמונת SAPHO תלויים גם בנטילת תרופות. יש לעקוב אחר כל הוראות הרופא ולהתייעץ תחילה עם רופא אם יש שאלות או אם משהו לא ברור. כמו כן, יש להקפיד על המינון שנקבע וגם על צריכה קבועה.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

חולים המאובחנים עם תסמונת SAPHO יכולים לנקוט באמצעים שונים בכדי להקל על התסמינים שלהם. שמירה על הגוף חם מספיק, הימנעות מטיוטות ולבוש בגדי מגן בא קר מומלץ לסביבה. הם מקדמים רווחה ונמנעים מסיבוכים אפשריים. יש להגן באופן הולם על מערכת השלד והשרירים ממצבים של עומס יתר. ביצוע המשימות היומיומיות צריך להיעשות על פי המפרט של האורגניזם. במידת האפשר, יש לבנות מחדש את השלמת הפעילויות או החובות הגופניות בחיי היומיום. יש לחלק אותם מחדש בהתייעצות עם אנשים מהסביבה הקרובה. תרגילים ויחידות הכשרה מתחום פיסיותרפיה יכול לעזור להשיג הקלה בתלונות קיימות. אימונים אלה יכולים לשמש באופן עצמאי על ידי האדם המושפע בכל עת בחיי היומיום. הם תומכים באורגניזם ועוזרים להתמודד עם המחלה. טיפולים קוגניטיביים יכולים לעזור בהתמודדות עם כאב קיים. חולים מדווחים כי שיטות של הַרפָּיָה גם מועילים. השימוש הקבוע ב אימון אוטוגני, מדיטציה or יוגה הראו שהם יכולים להביא להצלחה כדרכים לעזרה עצמית. חולים לעיתים קרובות מתלוננים על עייפות. עליהם לאפשר לעצמם תקופות מנוחה מספקות בחיי היומיום ולאפשר לגוף להתחדש. ייעול של היגיינת שינה מומלץ בנוסף למטרה זו.