המולד הזה עור הפרעה ידועה במונח הרפואי תסמונת נטרטון. עם זאת, השם הנכון הוא תסמונת קומל נטרטון. שם זה מיוחס למתארים הראשונים, מרסל קומל וולדון נטרטון. באופן דיבור, מחלה תורשתית זו נקראת גם במבוק שער תִסמוֹנֶת. המאפיינים האופייניים כוללים רגישות יתר לאלרגיה, במבוק שער כתוצאה מחריגה של מוט השיער, ו עור תכונות אופייניות ל ספחת.
מהי תסמונת נטרטון?
התורשתי הזה עור הפרעת תסמונת נטרטון מכונה גם במבוק שער תִסמוֹנֶת. המאפיין העיקרי הוא trichorrhexis invaginata, חריגה בפיר השיער שגורמת לשיער להראות כמו מקל במבוק. מאפיינים אופייניים נוספים הם תסמינים אטופיים, המתבטאים בצורה מסוימת של רגישות יתר אלרגית וכוללים תסמינים שונים הקשורים אליהם. סימפטום קליני נוסף של תסמונת נטרטון הוא אריתרודרמה איכתיוזיפורמית מולדת בצורת עור מוגדל, אדום וגרדני המופיע בלידה. תסמינים נלווים הם לעיתים קרובות תגובות אלרגיות בצורה של אסטמה.
סיבות
תסמונת נטרטון היא הפרעת עור אוטוזומלית רצסיבית המתרחשת בלידה. פירוש הדבר ששני ההורים נושאים חומר גנטי שונה שהם מעבירים לילדם. עם זאת, הם עצמם לא צריכים להיות מושפעים, מספיק שהם נשאים של הפגם הגנטי, אשר כתוצאה מכך אינו מתרחש בכל דור ודור. מוטציות של SPINK5 זוהו כגורם למחלה תורשתית זו, המובילה לתפקוד מחסום מופרע של העור. פונקציית המגן הטבעית של העור מושבתת. מחלה תורשתית זו מתרחשת לעיתים רחוקות ביותר ותוארה עד כה רק 2,000 פעמים. מסיבה זו, אבחנה סופית קשה לעיתים קרובות.
תסמינים, תלונות וסימנים
תסמינים אופייניים הם אזורי עור אדומים, מגרדים ומודלקים שיכולים להופיע בכל הגוף בצורה של עור אקזמה ו אטופיק דרמטיטיס. המאפיינים הקליניים של מחלה זו הם קשוחים, בוטים, קוצניים כמו גם שיער שביר על ראש. ריסים ו גבות לעיתים קרובות נושרים ולא לגדול בחזרה בצורה נכונה. תינוקות וילדים צעירים רבים הסובלים מתסמונת נטרטון מפתחים תסמינים אלרגיים קשורים כמו אסטמה, שם חום, חוסר סובלנות למזון, ו דַלֶקֶת הַלַחמִית. ילדים מושפעים מראים צמיחה מושהית, נמוך קומה ועיכוב התפתחותי. בחלק מהמקרים מתווסף גירעון אינטלקטואלי. סימפטום קליני נוסף הוא פגיעה בחילוף החומרים של חומצות אמינו עם הפרשת שתן מוגברת. סיבוכים יכולים להופיע בצורה של זיהומים קשים, שלשול, וירידה בשימוש בחומרים מזינים.
אבחון ומהלך המחלה
האבחנה הסופית היא ממצא אימונוהיסטוכימי המלווה בבדיקות גופניות שונות. עם ממצאים אלה, המוטציות הסיבתיות של SPINK5 נקבעות באופן מהימן על בסיס זיהוי LEKTI. אם הסנידרום של נטרטון מתגלה רק בילוד, מצוין פעולה מיידית. אם החשד הראשוני אושר, רופא העור משיג מידע על ההיסטוריה המשפחתית של המחלה. ייעוץ גנטי מוצע להורים. על מנת לבסס את תסמונת נטרטון מעבר לכל ספק, שני ההורים עוברים בדיקות DNA. אם הממצאים אושרו לפני לידת הילד, הרופא המטפל מבצע אבחון טרום לידתי. דם ניתוחים ואחרים ערכי מעבדה יכול גם לספק מידע. לפני הממצאים הסופיים, א אבחנה מבדלת יש לגרום לשלילת אריתרודרמה אינפנטילית והפרעות דלקת עור דומה. תסמונת נטרטון מלווה את החולים שנפגעו לאורך חייהם, אך השיער ו שינויים בעור לאבד את חומרתם לאורך זמן. במקרים רבים הפרעות הגדילה והעיכובים ההתפתחותיים מתחילים להיסוג לאחר שנת החיים השנייה. עם זאת, נותרו תסמינים הדורשים טיפול וטיפול קבוע. לתינוקות עם סיבוכים מסכני חיים יש פרוגנוזה שלילית, שאושרה בדרך כלל בשיעור תמותה גבוה.
סיבוכים
בגלל תסמונת נטרטון, חולים סובלים ממצבי עור שונים. במקרים רבים יש להם השפעה שלילית מאוד על נפשם של הנפגעים, כך שרוב החולים סובלים גם ממתחמי נחיתות או מהפחתה משמעותית בהערכה העצמית. העור מאדים ויכול להיות מושפע מגירוד לא נעים. יתר על כן, גם השיער של האדם המושפע שביר מאוד, כך אובדן שיער יכול להתרחש. ככלל, רוב החולים סובלים גם מחוסר סובלנות שונה עקב תסמונת נטרטון. דַלֶקֶת הַלַחמִית יכול להתרחש גם ביתר קלות עקב התסמונת, תוך המשך לסבך את חיי היומיום של האדם המושפע. צמיחתו של הילד מתעכבת ומתרחשת גם התפתחות נפשית. ככלל, אז הילדים נדרשים לטיפול מיוחד ותלויים בעזרה של אנשים אחרים בחייהם. עם זאת, תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מושפעת מתסמונת נטרטון. בדרך כלל לא ניתן לבצע טיפול סיבתי במחלה זו. מהסיבה הזו, תרפיה מיועד בעיקר להפחתת הסימפטומים האישיים. בתהליך זה בדרך כלל לא מתרחשים סיבוכים.
מתי צריך ללכת לרופא?
אם בני משפחה כבר אובחנו כסובלים מתסמונת נטרטון, ניתן לבצע בדיקה גנטית לצאצאים. זה מספק מידע על נוכחות המחלה ומאפשר התערבות מוקדמת והכנה בזמן של תוכנית טיפול. שינויים במראה העור הם מאפיין אופייני של המחלה. אם יש גירוד, אדמומיות בעור או אזורים מודלקים, יש צורך ברופא. יש להקפיד על פתוח פצעים. על הוריו של הילד לוודא שהפצע סטרילי, אחרת אֶלַח הַדָם יכול להתרחש. מכיוון שמדובר בסכנת חיים מצב, יש להתייעץ עם רופא ברגע שיש שינויים או חריגות בפצע. אם מתגלים בולטים של אי סבילות למזון, או אם יש חציר חום, נזלת אף, עיניים אדומות או נשימה בעיות, יש צורך בביקור אצל הרופא. במקרה של מצוקה נשימתית חריפה, יש להזהיר אמבולנס עזרה ראשונה אמצעים נלקח. אחרת, קיים סיכון למוות בטרם עת של האדם המושפע. שלשול, עיכול רועש או תחושה כללית של מחלה הם סימנים נוספים ל בריאות וליקוי ולכן יש לחקור אותם. אם יש השתנה מוגברת, יש לפנות לרופא. אם ילד גדל מגלה עיכובים התפתחותיים, יש לדון אלה עם רופא. אם יש למידה גירעונות, צמיחה פיזית ירודה או בעיות התנהגות, מצוין בירור.
טיפול וטיפול
הבנה מספקת של המחלה ושיתוף פעולה הדוק בין רופא העור המטפל והורי הילד הפגוע עוזרים להפחתת תלונות ותסמינים. חיוני להקפיד על הוראות הרופא המטפל. לטיפול סימפטומטי, רופאי עור מעדיפים להשתמש אוריאה למריחה מקומית לטיפול באזורי עור אדומים, מודלקים ומגרדים. אוריאה הוא מרכיב של רבים הרפואיים משחות לטיפול ב אטופיק דרמטיטיס כמו גם את פצע הידוע ומשחת הריפוי. מאפייני חיסון מקומיים כגון tacrolimus ו pimecrolimusaus הוכיחו כמועילים במקומי תרפיה. עם זאת, הם אינם מתאימים לטווח הארוך תרפיה מכיוון שהם נקלטים באופן שיטתי עקב תפקוד המגן הלקוי של העור. בטווח הארוך מטפלים באזורי העור החולים במרככי מרכך, הכלולים בקוסמטיקה ורפואית משחות כסוכנים מחדש. מדובר בחומרים ליפופיליים (מסיסים בשומן) המרככים את העור. חומצה לקטית ואמוניום חומצת חלב יכול להיות יעיל באותה מידה במאבק בתלונות עור. חלק חשוב מהטיפול הוא שמירה על טיפול מסוים אמצעים על ידי ההורים, שעליהם לספק את הטיפול העיקרי בתינוק או בילד צעיר שלהם באופן קבוע. זה כולל מוצרי טיפוח רפואיים מסוימים כגון סבונים, שמפו, וקרם לחות, מכיוון שמוצרי טיפוח רגילים עלולים להחמיר את מצבי העור האלרגיים. יתר על כן, משחות ו תמיסות יש למרוח באופן קבוע על אזורי העור המושפעים. בנוסף ל אוריאה, תרופות אלו מכילות לעיתים קרובות קורטיזון כאחד המצליחים ביותר תרופות לטיפול באזורי עור מודלקים, נוירודרמטיטיס וצורות אחרות של ספחתמאחר שהתסמינים ואי הנוחות פוחתים עם הזמן אך לעולם אינם נעלמים לחלוטין, מטופלים יכולים לטפל בעצמם אם הם מבוגרים מספיק. גורמים מסוימים שמחמירים זאת מצב, למשל א אלרגיה למזון, יש לבטל מיד. זה מספיק כדי לחסל את אלרגיה- גרימת מאכלים מהתפריט.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה ומהלך תסמונת נטרטון משתנות ומבוססות על דפוס הסימפטומים של הפרק הראשון של המחלה. יש חולים הסובלים מתסמינים רק בגיל הינקות; אצל אחרים, מחלות עור כרוניות כגון קַשׂקֶשֶׂת linearis circumflexa מתפתח בחודשי החיים הראשונים ויכול לעבור מהלך חמור. לילדים הסובלים מסיבוכים מסכני חיים זמן קצר לאחר הלידה יש פרוגנוזה שלילית. ילודים רבים מתים מהמחלה בחודשי החיים הראשונים. ככל שתסמונת נטרטון מתגלה ומטופלת מוקדם יותר, כך סיכויי ההחלמה טובים יותר. העור האופייני ו נגעים בעור הופכים פחות חמורים ככל שהילד מזדקן. גם הכישלון לשגשג נסוג במידה רבה. אם מהלך המחלה מושפע באופן חיובי באמצעות טיפול סימפטומטי, החולים יכולים עוֹפֶרֶת חיים נטולי תסמינים במידה רבה. בתנאי שהתגבר על הפרק החריף של תסמונת נטרטון, הסימפטומים נסוגים בין השנה השנייה לשלישית לחיים. מכאן ואילך הילדים מתפתחים כרגיל. במהלך חיובי, תוחלת החיים אינה מוגבלת. גם איכות החיים לא פוחתת באופן ניכר. אולם, ה שינויים בעור להישאר קבוע ועלול לגרום לבעיות פסיכולוגיות בגיל ההתבגרות והבגרות, שיש לטפל בהן.
מניעה
כי זה מצב היא תוצאה ישירה של א גֵן מוטציה, מניעה במובן הקלאסי אינה אפשרית.
טיפול מעקב
מכיוון שתסמונת נטרטון היא מחלה גנטית, לרוב אי אפשר לרפא אותה לחלוטין. לכן אנשים מושפעים תלויים בהערכה וטיפול רפואי כדי למנוע התפתחות סיבוכים נוספים או מצבים רפואיים אחרים. אבחון מוקדם בדרך כלל תמיד משפיע לטובה מאוד על המשך המחלה. עם זאת, במקרה של תסמונת נטרטון, אם ההורים מעוניינים להביא שוב ילדים לעולם, יש לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ למניעת הישנות התסמונת. הטיפול עצמו מתבצע באמצעות שונות משחות ומשחות. יש לשים לב למינון נכון ושימוש קבוע ב משחות. במקרה של אי וודאות או תופעות לוואי יש לפנות תחילה לרופא. יתר על כן, אנשים מושפעים צריכים לקחת חלק בבדיקות סדירות של רופא על מנת לאתר תלונות עור בשלב מוקדם. לא נדיר שנפגעים זקוקים לתמיכה פסיכולוגית על מנת למנוע דכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות. תסמונת נטרטון אינה מפחיתה או מגבילה בדרך כלל את תוחלת החיים של האדם המושפע.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
לאחר שאובחנה תסמונת נטרטון, על ההורים לבצע את הוראות הרופא תחילה. מכיוון שהמצב עלול לגרום לתסמינים ותלונות רבות, בירור מקיף של התמונה הקלינית חיוני לטיפול ולכל נלווה אמצעים. באופן עקרוני, היגיינה אישית קפדנית חלה על הטיפול בתסמונת נטרטון. ילדים מטופלים ניתנים לטיפול במוצרי טיפוח רפואי וכן במספר תרופות טבעיות יעילות מחנויות מתמחות. תרופות אלטרנטיביות יעילות כוללות תכשירים המכילים אלוורה, מרווה וצמחי מרפא מרגיעים אחרים. על הילד שנפגע לעבור גם טיפול התנהגותי, הנתמך בצורה הטובה ביותר על ידי ההורים באמצעות קבוע ניטור. אם סיבוכים כגון התייבשות or זיהום-על להתרחש, יש להזמין את הרופא. על ההורים לעשות זאת לדבר לאיש המקצוע הרפואי בנושא ייעוץ טיפולי שיעזור להם להתמודד עם הלחץ הרגשי הנלווה לגידול ילד מושפע. אחרון, גם תמיכה מצד חברים וקרובים חשובה. הורים יכולים לעשות הרבה בעצמם כדי לעזור לילדם ולעצמם, אך תמיד צריכים לדון בנושא קודם עם איש המקצוע הרפואי.
