תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית של רקמת חיבור. לא אובחן, תסמונת מרפן עלול לגרום למוות פתאומי ומספר המקרים הלא מאובחנים עדיין מוערך גבוה. המחלה הגנטית נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי, וגם אפשרויות הטיפול מוגבלות מאוד, ומטרתן תמיד לשפר את איכות חייהם של הנפגעים.
מהי תסמונת מרפן
תסמונת מרפן היא גנטית ומופיעה סטטיסטית בכ -1 עד 2 אנשים ברחבי העולם בקולקטיב של 10,000 איש. הבדלים גיאוגרפיים או מגדריים אינם קיימים; זה הוכח בבירור במחקרים. זוהי ירושה אוטוזומלית-דומיננטית כביכול, כך שההסתברות שאדם חולה יירש את המחלה היא 50 אחוז. עם זאת, תסמונת מרפן מתרחשת גם כמוטציה ספונטנית, ובמקרה זה לאף אחד מההורים אין את המחלה. זה נחשב בטוח שמוטציה ב גֵן שכן פיברילין הוא הגורם למחלה. פיברילין נמצא כמעט בכל מקום באורגניזם והוא גורם בניין חשוב של הסיבים האלסטיים של רקמת חיבור. אם חסר מבנה בסיסי זה, ההשפעות על הפונקציה התומכת של ה- רקמת חיבור הם דרסטיים, שמתבררים בהפרעות בכל האיברים ומערכות האיברים. המחלה נקראת על שם הצרפתי אנטואן מרפן, רופא ילדים.
סיבות
הסיבות הגנטיות לתסמונת מרפן טמונות באופן ספציפי גֵן פלחים. ההערכות מניחות כי רק בגרמניה מושפעים מכך 8000 איש, בגלל מספרם הגדול של מקרים לא מאובחנים או שאובחנו לא נכון, ככל הנראה מספר המקרים הלא מדווחים גבוה. הגורם להתפתחות תסמונת מרפן כפנוטיפ הוא סטייה כרומוזומלית ומוטציה במה שמכונה גֵן FBN1, הממוקם על הזרוע הארוכה של הכרומוזום ה -15. עד כה ידועים יותר מ -500 סוגי מוטציות אפשריים, אשר כולם יכולים עוֹפֶרֶת לפנוטיפ של תסמונת מרפן, כלומר לתמונה הקלינית המלאה של המחלה. גן FBN1 אחראי על פענוח המיקרו-פרוטאין פיברילין, שבתורו מהווה מרכיב חיוני במיקרו-פיברילים של המטריצה החוץ-תאית; המונח מטריצה חוץ תאית מתייחס לכל סוגי רקמת החיבור. שבעים וחמישה אחוז מהמקרים של תסמונת מרפן הם משפחתיים, כאשר השאר נובע ממוטציות ספונטניות.
תסמינים, תלונות וסימנים
הסימפטומים המרובים של המחלה משפיעים על כל איבר ומערכת איברים ולכן הם מורכבים מאוד. הנפוצים ביותר משינויים ברקמת החיבור הם מערכת השלד והשרירים, ה- מערכת לב וכלי דם, והעיניים. הדק, הארוך מבנה גוף עם גפיים מאורכות באופן בולט ואצבעות, מה שמכונה ארכנו-דיקטי, בולט. כולם גדולים וקטנים המפרקים לעיתים קרובות נמתחים יתר על המידה בגלל תפקוד לקוי של רקמת החיבור. עמוד השדרה של האדם הפגוע הוא מעוות ומקבל צורה של גב מעוגל או תנוחה משופעת, עקממת. מפרק המרפק מציג בדרך כלל יכולת הרחבה מופחתת בגלל קיצור שרירים. ה לֵב שסתומים מורכבים ברובם מרקמת חיבור ואינם נוצרים כראוי בתסמונת מרפן. לפיכך חולים סובלים לעיתים קרובות גם מההשלכות של אי ספיקת אבי העורקים או מיצירת כלי דם של אבי העורקים, מפרצת אבי העורקים. בשל היעדר כושר קיבוע של רקמת החיבור באזור העיניים, הנפגעים סובלים מראייה לקויה, לרוב קוצר ראיה. הסיבה לכך היא עדשת העין אינו יכול לתפוס את מיקומו הפיזיולוגי בגלל היעדר סיבי רקמת חיבור. תסמינים שכיחים אחרים של תסמונת מרפן הם שרירים לא מפותחים לחלוטין, עור סימני מתיחה, ונטייה למה שמכונה ספונטני pneumothorax. עם זאת, אבחון חזותי הוא רק קריטריון אבחוני שאינו מספק, מכיוון שמידת הביטוי של הפנוטיפ של מרפן יכולה להיות נפרדת ביותר במראהו.
אבחון והתקדמות המחלה
האבחנה החשודה כבר נובעת מההופעה הקלינית, אך תמיד יש לאשש אותה בבדיקות נוספות. האבחנה הסופית נעשית על פי מה שמכונה הנחיות הנוזולוגיה הגנטית, קטלוג של קריטריונים לאבחון ששם דגש רב על אבחון גנים נוסף על בדיקה גופנית. בנוסף, נוזולוגיה גנטית נועדה להבטיח בידול של תסמונת מרפן מדומים אחרים מחלות גנטיות.כדי לעמוד בכל קריטריוני האבחון, מומלץ לבקר במרפאה עם ניסיון בתחום תסמונת מרפן כאשר מתבצע חשד לאבחון; בדרך כלל יידרש שם אשפוז של מספר ימים בכדי לאשר את האבחנה אבחנה מבדלת.
סיבוכים
תסמונת מרפן בדרך כלל גורמת לחולה לחוות מגבלות ותסמינים שונים המשפיעים על כל איבר. בראש ובראשונה, לתסמונת יש השפעה שלילית מאוד על מערכת הדם, כך לֵב בעיות עלולות להתרחש גם. החזון של האדם המושפע מצטמצם משמעותית גם על ידי תסמונת מרפן, ומוחלט עיוורון של המטופל עלול להתרחש. לא להפליג שם יש גם שיתוק והפרעות אחרות ברגישות. אין זה נדיר שאנשים שנפגעו מתסמונת מרפן נראים מגושמים ומוגבלים בחיי היומיום שלהם. תלונות ומצבי רוח פסיכולוגיים שונים יכולים להופיע גם כן. צעירים במיוחד יכולים לסבול מתלונות פסיכולוגיות קשות כתוצאה מ עיוורון. ככלל, לא ניתן לבצע טיפול סיבתי בתסמונת מרפן. לכן הטיפול תמיד סימפטומטי ומטרתו להגביל את הסימפטומים. ככלל, לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם זה יביא למהלך חיובי של המחלה. אולם ברוב המקרים לא ניתן להחזיר את הראייה, כך שהנפגעים תלויים בסיוע חזותי בחיי היומיום שלהם.
מתי עליך לפנות לרופא?
במקרה של שינויים בולטים ולא טבעיים הקשורים לגיל ברקמת החיבור, יש לפנות לרופא לבירור התסמינים. אם יש המוזרויות במראה של עור, אי סדרים בצורת העור ובצבעו, והפרעות במערכת השלד והשרירים, יש סיבה לדאגה. מגבלות תנועתיות, בעיות ראייה או מערכת לב וכלי דם יש לבחון ולטפל. אם יש ירידה בראייה, יש סיבה לדאגה. אופייני לתסמונת מרפן הם קוצר ראייה כמו גם אי סדרים בפעילות הלב. במקרה של תשישות מהירה במהלך פעילויות גופניות ו עייפות, מומלץ להתייעץ עם רופא. יש לדון עם רופא בהפרעות שינה, אי שקט פנימי או אי סדרים פסיכולוגיים עקב התלונות. אנשים שיש להם מוארך במיוחד מבנה גוף צריך להתייעץ עם רופא. אם מופיעים גפיים ארוכות בצורה יוצאת דופן בשיעור הגוף, זהו סימן למחלה קיימת שיש לאבחן. יתר על המידה של המפרקים כמו גם עיוותים בחלקים שונים בגוף נחשבים כגורם לדאגה ויש לבחון אותם על ידי רופא. הפרעות במערכת השרירים, חוסר יכולת להאריך את המפרק באופן מלא, ובעיות בביצוע משימות יומיומיות צריכות להיבדק על ידי רופא. אם עור סימני מתיחה שלא ניתן להסביר להופיע או אם יש הצטברות אוויר בפלג הגוף העליון, יש צורך ברופא.
טיפול וטיפול
גורם סיבתי, כלומר, קשור לסיבה, תרפיה שכן תסמונת מרפן אינה ידועה; לכן כל צורות הטיפול הן סימפטומטיות ומטרתן לשפר את איכות חייהם של הנפגעים. טיפול בינתחומי הוא קריטי להצלחתו של תרפיה, מכיוון שכל מערכות האיברים תמיד יכולות להיות מושפעות במידה פחות או יותר על ידי ה- בריאות הגבלות. קרדיולוגים, רופאי עיניים, אורטופדים ופיזיותרפיסטים הם בעלי חשיבות מיוחדת בטיפול המקצועי בחולים עם תסמונת מרפן. יש לעקוב מקרוב אחר שינויים באבי העורקים, מכיוון שבדרגת חומרה מסוימת יש אינדיקציה לניתוח או לֵב החלפת שסתום. בעזרת טיפול רפואי מספק, ניתן להבטיח לא רק איכות חיים מקובלת, אלא גם תוחלת חיים כמעט רגילה. במקרה של שינויים פתאומיים בראייה, רופא עיניים יש להתייעץ מיד. הסרת עדשות או התאמה של עדשות מיוחדות רחבות זווית אינן נדירות בחולי מרפן.
תחזית ופרוגנוזה
בתסמונת מרפן הפרוגנוזה אינה טובה. למרות כל המאמצים, לא ניתן לרפא את המחלה התורשתית. סיבתי תרפיה אינו אפשרי משום התערבות בבני אדם גנטיקה אסור מסיבות משפטיות. רופאים ורופאים מתמקדים בטיפול סימפטומטי. עם זאת, אפשרויות הטיפול הקיימות אינן מספיקות בכדי להשיג חופש מוחלט מהתופעות. אם מהלך המחלה אינו שלילי, האדם המושפע עלול למות בטרם עת. לכן, יש חשיבות מכרעת להתפתחות נוספת כאשר מתבצעת אבחנה. בנוסף לסיכון המוגבר להתפתחות א מחלת נפש, התסמונת מובילה לרוב לתלונות של מערכת לב וכלי דם. אלה יכולים להתפתח ל- התקף לב וכך סכנת חיים מצב אם התנאים קשים. בנוסף, חולים עשויים לחוות השלמה עיוורון בגלל תסמונת מרפן. כתוצאה מכך, איכות החיים של האדם המושפע נפגעת מאוד לכל החיים. אם מתחילים טיפול מוקדם, ניתן להשיג שיפורים וכך תחזית אופטימית יותר. למרות שלא ניתן להשיג חופש מסימפטומים, ניתן למנוע מחלות משניות במערכת הלב וכלי הדם בפרט. בנוסף, ניתן להשיג שינויים חיוביים בראייה אם האבחנה נעשית בשלב מוקדם. ככל שמתחילים בטיפול מוקדם יותר, כך הסבירות להגיע לתוחלת חיים ממוצעת גבוהה יותר.
מניעה
למרבה הצער, מניעה ישירה אינה אפשרית עד היום בגלל תורשה. אבחון גנטי אינו עד היום מעשי בגלל מספר רב של מוטציות שונות של גן יחיד. הגורם המכריע לריסון מהלך הכרוני של המחלה הוא לאבחן אותה מוקדם ככל האפשר, עוד בינקות, בעזרת ניתוחים גנטיים של דם. עם הידע המוקדם הזה, יכולים הנפגעים לעשות הרבה בעצמם כדי להשפיע באופן חיובי על מהלך המחלה. זה נע בין הבחירה המתאימה לעיסוק לבין בקשות לקביעת צמצום יכולת ההשתכרות להשתתפות באירועי הרצאה או קבוצות עזרה עצמית.
טִפּוּל עוֹקֵב
מכיוון שהטיפול בתסמונת מרפן הוא מורכב וארוך יחסית, הטיפול לאחר מתמקד בהקלה על תסמינים. אנשים מושפעים צריכים לנסות לבנות גישה חיובית למרות הקשיים. בעניין זה, הַרפָּיָה תרגילים ו מדיטציה יכול לעזור להרגיע ולמקד את המוח. זהו תנאי בסיסי להתמודדות טובה עם המחלה. ברוב המקרים, תסמונת מרפן קשורה לתלונות וסיבוכים שונים, שלרוב משפיעים לרעה מאוד על איכות החיים של האדם הפגוע וממשיכים להפחית אותה. אין גם תרופה מלאה למחלה, ולכן המטופל תמיד תלוי בטיפול על ידי רופא. מכיוון שלעתים קרובות הנפגעים אינם מסוגלים עוד לנהל את חיי היומיום שלהם בעצמם ותלויים בעזרת אנשים אחרים, הדבר יכול להפחית את ההערכה העצמית שלהם. לפעמים תסמונת מרפן מביאה להפרעות פסיכולוגיות או דכאוןולכן זה יכול לעזור להבהיר זאת עם פסיכולוג. טיפול נלווה יכול לעזור להביא את הנפש לאזן מתוך חוסר האיזון ומחזקים את הרווחה.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
עם תסמונת מרפן, הדבר החשוב ביותר לעשות הוא לבצע בדיקות סדירות אצל מומחה. ה מצב יכול לגרום לסיבוכים חמורים אם המטופל אינו במעקב צמוד ותסמינים מטופלים רפואית. בנוסף, יש עזרה עצמית מוגבלת מאוד אמצעים זמין למחלה הגנטית. מעל הכל חשוב שהילד יתבונן בכל עת. אם מופיעים תסמינים ניכרים, למשל סְחַרחוֹרֶת או דפיקות לב, יש לפנות מיד לרופא. ניתן להשתמש בטיפול פיזיותרפי לטיפול במומים. בנוסף, על הנפגעים לנקוט משנה זהירות בחיי היומיום כדי למנוע פציעות ושברים חמורים. הורים לילדים עם תסמונת מרפן צריכים לחפש מכשירים מסייעים כגון משקפיים, קביים או כסא גלגלים בשלב מוקדם. לעיתים יש להתאים את הבית לנכים על מנת להקל על חיי היומיום עבור האדם שנפגע. מאחר שלרוב מתרחשות גם תלונות פסיכולוגיות, מצוין ייעוץ טיפולי מקיף. האדם שנפגע לומד לקבל את המחלה ואת תוצאותיה ויכול לעבוד דרך הפחדים הקשורים אליה. ביקור בקבוצת עזרה עצמית הוא גם אופציה.
